Оё шумо аз ин ҳолати генетикӣ, ки хатари саратонро зиёд мекунад, огоҳ ҳастед? (MUTYH-Associated Polyposis - MAP)

Шояд касе аз оилаи шумо саратони рӯдаи ғафс дошта бошад. Ё духтуратон ба наздикӣ ба шумо гуфтааст, ки дар рӯдаи ғафси шумо полипҳо мавҷуданд? Вақте ки шумо чунин чизеро мешунавед, тарс ва нигаронӣ эҳсос кардан муқаррарӣ аст. Аммо вақте ки мо дақиқ медонем, ки сабаби он чист, мо метавонем фаҳмем, ки чӣ гуна бо он мубориза барем. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати генетикӣ, ки метавонад боиси ин бемориҳо гардад, аммо дар ҷомеа дар ин бора кам сӯҳбат мешавад, сӯҳбат хоҳем кард. Ин MAP аст.

Ба таври оддӣ, MAP (полипози MUTYH-ассотсиатсияшуда) чист?

MAP, ё "(MUTYH-Associated Polyposis)" як ҳолати хеле нодири генетикӣ ва ирсӣ аст. Ин вақте рух медиҳад, ки дар бадани мо, бахусус дар роҳи ҳозима, афзоишҳо ё гиреҳҳои хурд ва ғайримуқаррарӣ пайдо мешаванд. Дар истилоҳоти тиббӣ, мо онҳоро "(Полипҳо)" меномем.

Акнун шумо шояд фикр кунед: "Худоё, оё доштани полипҳо маънои саратонро дорад?" Не, ин полипҳо саратон нестанд. Аммо, муҳим он аст, ки баъзе аз инҳо, агар мо онҳоро дуруст табобат накунем, агар онҳоро нест накунем, бо мурури замон эҳтимоли зиёд доранд, ки ба саратон табдил ёбанд.

Эҳтимол дорад, ки ин "полипҳо" дар бадани шахси гирифтори MAP пайдо шаванд:

• Колон
• росткунҷа
• Рӯдаи борик
• Меъда

Оё MAP хатари саратон аст?

Бале, ҷавоби ростқавлона ба ин савол "ҳа" аст. Шахсе, ки MAP дорад , нисбат ба шахси оддӣ хатари ба таври назаррас баландтари гирифтор шудан ба саратони колоректалиро дорад. Дар асл, баъзе таҳқиқот нишон доданд, ки тақрибан нисфи одамоне, ки бори аввал MAP ташхис шудаанд, аллакай гирифтори саратони колоректалӣ мебошанд.

Ин саратонҳо одатан дар синни 40 ва 60-солагӣ пайдо мешаванд. Аммо баъзан онҳо метавонанд боз ҳам барвақттар инкишоф ёбанд. Ғайр аз ин, илова бар саратони рӯдаи ғафс, хатари муайяни пайдоиши саратони дувоздаҳангушта ва дигар намудҳои саратон берун аз системаи ҳозима вуҷуд дорад.

Оё бо ин беморӣ зиндагии муқаррарӣ кардан мумкин аст?

Бешубҳа ҳамин тавр аст. Ин муҳимтарин чизест, ки шумо бояд дар хотир доред. Аксари одамоне, ки MAP доранд, метавонанд ҳаёти муқаррарӣ, солим ва пурмазмун дошта бошанд. Аммо як сирри ин вуҷуд дорад. Ин муайян кардани аломатҳо барвақт ва гузаштани мунтазами ташхиси саратон аст.

Ин санҷишҳо полипҳоеро, ки мо қаблан зикр кардем, пеш аз табдил шудан ба саратон муайян ва хориҷ мекунанд. Ин кор метавонад хатари пайдоиши саратонро ба таври назаррас коҳиш диҳад.

Аломатҳои ҳолати MAP кадомҳоянд?

Ин ҷоест, ки бисёриҳо ошуфта мешаванд. Дар берун ягон нишонае вуҷуд надорад, ки шумо онро дида ё эҳсос карда метавонед, ки ин хоси MAP аст. Ҳатто агар шумо дар дохили меъдаатон полипҳои зиёде дошта бошед ҳам, шумо шояд аз онҳо ягон дард ё нороҳатӣ эҳсос накунед.

Аз ин рӯ, мавҷудияти "(Полипҳо)" танҳо нишондиҳандаи хуби доштани MAP нест. Барои ин якчанд сабаб вуҷуд дорад:

• Бисёри одамон полип доранд, аммо MAP надоранд. Полипҳо инчунин метавонанд аз сабаби дигар бемориҳои саломатӣ пайдо шаванд.
• Бемориҳои дигари генетикӣ низ мавҷуданд, ки боиси "(полипҳо)" мешаванд, ба монанди MAP. Мисол "(полипози оилавии аденоматозӣ - FAP)" аст.
• Баъзан, вақте ки шахсе бо MAP ташхис мешавад, дар баданаш ҳатто як "полип" вуҷуд надорад.

Ба таври оддӣ, танҳо санҷишҳои генетикӣ метавонанд муайян кунанд, ки оё шумо MAP, FAP ё бемории дигар доред.

Чаро ин MAP ташаккул меёбад? Он чӣ гуна аз насл ба насл мегузарад?

MAP аз тағйирот ё мутатсия дар ген бо номи "MUTYH" (инчунин MYH номида мешавад) ба вуҷуд меояд. Бадани моро ҳамчун як китоби калони дорухат тасаввур кунед ва генҳо дорухатҳои дар он будаанд. Агар як ҳарф дар дорухати "MUTYH" нодуруст бошад, маҳсулоте, ки он истеҳсол мекунад, дуруст кор намекунад. MAP низ ҳамин тавр аст.

Мо ин ҳолатро ҳамчун "аутосомалии рецессивӣ" мерос мегирем. Ин маънои онро дорад, ки барои он ки шумо ин ҳолатро дошта бошед, шумо бояд ин гени ноқисро ҳам аз модар ва ҳам аз падаратон, яъне аз ҳарду волидайн, мерос гиред.

Тасаввур кунед, ки шумо ин гени ноқисро танҳо аз як нафар гирифтаед. Масалан, танҳо аз модаратон. Он гоҳ шумо бемории MAP-ро пайдо намекунед. Аммо шуморо "интиқолдиҳандаи MAP" меноманд. Ин маънои онро дорад, ки шумо гени ноқис доред, аммо ин бемориро надоред. Агар шумо интиқолдиҳанда бошед, шумо метавонед ин генро ба яке аз фарзандонатон интиқол диҳед.

Тибқи ҳисобҳо, аз 1% то 2% аҳолии ҷаҳон интиқолдиҳандагони MAP мебошанд. Инчунин, интиқолдиҳандагони саратони рӯдаи ғафс нисбат ба аҳолии умумӣ каме бештар хатари гирифторӣ ба саратони рӯдаи ғафс доранд, аммо на он қадар баландтар аз он аст, ки ин нишондод ба шахсе, ки MAP дорад, баробар аст.

Агар ҳарду волидон интиқолдиҳандаи MAP бошанд, бо кӯдакон чӣ мешавад?

Инро фаҳмидан хеле осон аст. Агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи вирус бошанд, барои ҳар як кӯдаки онҳо се имкон вуҷуд дорад.

Чӣ тавр ман метавонам дақиқ донам, ки оё ман MAP дорам ё не?

Ташхиси MAP одатан дар якчанд марҳила анҷом дода мешавад.

1. Таърихи тиббии оила: Аввалан, духтури шумо дар бораи таърихи саломатии оилаи шумо мепурсад. Ин ҳама гуна таърихи саратон ё дигар бемориҳои тиббиро дар волидон, бобою биби ва бародарону хоҳарони шумо дар бар мегирад.

2. Санҷишҳои генетикӣ: Агар духтури шумо дар асоси таърихи оилаи шумо ягон ҳолати генетикиро гумонбар кунад, ӯ метавонад шуморо барои санҷиши генетикӣ муроҷиат кунад. Ин санҷиш метавонад муайян кунад, ки оё шумо мутатсия дар гени 'MUTYH' ё дигар бемориҳои генетикӣ доред, ки хатари саратонро зиёд мекунанд.

Духтур одатан дар ҳолатҳои зерин ташхиси генетикиро тавсия медиҳад:

• Агар касе дар оилаи шумо бемориҳои генетикӣ ба монанди MAP ё FAP дошта бошад.
• Агар якчанд аъзои оилаи шумо саратони рӯдаи ғафс дошта бошанд.
• Яке аз бародарон ё хоҳарони шумо дар рӯдаи ғафси худ полипҳои зиёд дорад, аммо волидони онҳо чунин надоранд (ин шубҳаро ба миён меорад, ки волидон метавонанд интиқолдиҳанда бошанд).

Агар санҷиши генетикӣ тасдиқ кунад, ки шумо MAP доред ё интиқолдиҳандаи саратон ҳастед, духтуратон бо шумо дар бораи қадамҳои оянда ва санҷишҳое, ки барои муҳофизат аз саратон бояд анҷом диҳед, муфассал сӯҳбат мекунад. Инчунин мубодилаи ин маълумот бо дигар аъзоёни оилаатон хеле муҳим аст, зеро ин ба онҳо дар сурати хоҳиши санҷиш кӯмак мекунад.

Табобат ва идоракунии MAP

Айни замон барои мутатсияи генетикӣ, ки боиси MAP мегардад, "табобат" вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, озмоишҳо ва табобатҳои зиёде мавҷуданд, ки метавонанд ба мо дар пешгирии саратон ё ошкор ва табобати саратон дар марҳилаи хеле барвақт кӯмак расонанд.

Агар шумо MAP дошта бошед, ба шумо лозим меояд, ки нисбат ба одамони оддӣ барвақттар ва зуд-зудтар аз ташхиси саратон гузаред.

Дигар чизҳое, ки ҳангоми мубориза бо ин ҳолат бояд донист

Оё ман метавонам аз ин ҳодиса бо фарзандонам пешгирӣ кунам?

Роҳи пешгирии мутатсия дар гени MUTYH вуҷуд надорад. Аммо, усулҳои ёрирасони репродуктивӣ мавҷуданд, ки метавонанд хатари мерос гирифтани MAP-ро дар кӯдаки оянда коҳиш диҳанд. Мисол ин тартибест, ки ташхиси генетикии пеш аз имплантатсия (PGD) номида мешавад, ки бо бордоркунии in vitro (IVF) анҷом дода мешавад. Ин санҷиши ҷанинро барои бемориҳои генетикӣ пеш аз ҷойгиркунӣ дар бачадони модар дар бар мегирад. Аммо, ин як қарори хеле мураккаб аст, ҳам аз ҷиҳати молиявӣ ва ҳам аз ҷиҳати эмотсионалӣ. Агар шумо ба ин таваҷҷӯҳ дошта бошед, беҳтар аст, ки бо эндокринологи ботаҷрибаи репродуктивӣ сӯҳбат кунед.

Чӣ тавр бояд аз ҷиҳати равонӣ қавӣ бимонем?

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки хатари бештари гирифторӣ ба саратон доред, шумо метавонед изтироб, тарс ва ҳатто депрессияро эҳсос кунед. Ин як чизи муқаррарӣ аст. Аммо кӯшиш накунед, ки бо ин эҳсосот танҳо мубориза баред. Дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед. Дар бораи терапия ва дар ҳолати зарурӣ, доруҳо дастрасанд.

Ҳамчунин, агар шумо ба гурӯҳҳои дастгирӣ ҳамроҳ шавед, ки дар он ҷо бо одамоне, ки таҷрибаҳои ба ин монандро аз сар гузаронидаанд, сӯҳбат карда метавонед, хеле муфид хоҳад буд. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед.