Оё фарзанди шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи синдроми Нунан сӯҳбат кунем.

Ҳамчун модар ё падар, шумо эҳтимол ҳамеша дар бораи саломатӣ ва рушди фарзандатон нигарон ҳастед. Баъзан эҳсоси каме тарс ҳангоми дидани тағйироти ночиз дар намуди зоҳирӣ ё мушкилоти инкишофии фарзандатон муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати муҳими генетикӣ, ки чунин волидон бояд аз он огоҳ бошанд, сӯҳбат хоҳем кард. Ин ҳолатест, ки синдроми Нунан номида мешавад.

Синдроми Нунан чист?

, ‍ `(Noonan Syndrome)` . . . , . ‍ . , .

Дар ин ҳолат, чеҳраи кӯдак метавонад баъзе хусусиятҳои хос дошта бошад. Масалан, пешонии баланд, васеъ шудани чашм, гӯшҳои поёнӣ ва гардани кӯтоҳ. Ғайр аз ин, бисёре аз кӯдакони гирифтори синдроми Нунан нисбат ба синну соли худ қадбаланданд, яъне онҳо метавонанд қадбаланд ба назар расанд . Мушкилоти чашм, тонуси пасти мушакҳо ва бемории модарзодии дил низ маъмуланд.

Аммо масъала дар он аст, ки табобати синдроми Нунан вуҷуд надорад . Аммо хавотир нашавед! Духтури шумо метавонад ба шумо роҳнамоии лозимаро барои нигоҳ доштани саломатии кӯдакатон диҳад. Онҳо инчунин метавонанд бо шумо ҳамкорӣ кунанд, то мушкилотеро, ки метавонанд аз ин ҳолат ба вуҷуд оянд, пешгирӣ ё ошкор кунанд. Пас аз он фарзанди шумо метавонад ҳаёти пурра ва фаъол дошта бошад.

Ин ҳолатро кӣ аз сар мегузаронад? Он то чӣ андоза маъмул аст?

Синдроми Нунан як ҳолатест, ки метавонад ҳангоми таваллуд дар ҳар кас пайдо шавад. Мо наметавонем пешгӯӣ кунем, ки он дар кӣ инкишоф меёбад ва дар кӣ не. Аммо, аз рӯи омор, тақрибан 50% одамони гирифтори синдроми Нунан ин ҳолатро аз яке аз волидонашон мерос мегиранд. Дар аксари мавридҳо, шахсе, ки гирифтори синдроми Нунан аст, 50% эҳтимолияти интиқоли онро ба фарзандаш дорад.

Синдроми Нунан як бемории нисбатан маъмули генетикӣ аст. Яъне, он нисбат ба баъзе дигар бемориҳои нодири генетикӣ каме бештар маъмул аст. Тибқи тахминҳо, аз ҳар 1000 то 2500 нафар як нафар метавонад ин ҳолатро инкишоф диҳад.

Чӣ боиси синдроми Нунан мегардад?

Ин ҳолат асосан аз сабаби набудани ферментҳое, ки ба афзоиш ва рушди бофтаҳои бадани мо мусоидат мекунанд, ба вуҷуд меояд.Он аз тағйирот дар генҳои муайян (мутатсияҳо) ба вуҷуд меояд. Хусусан, сафедаҳое, ки аз ҷониби ин генҳои тағйирёфта истеҳсол мешаванд, нисбат ба он ки бояд бошад, муддати тӯлонӣ фаъол боқӣ мемонанд. Ин аз афзоиш ва тақсимшавии дурусти ҳуҷайраҳо пешгирӣ мекунад.

Синдроми Нунан ду роҳ дорад, ки метавонад пайдо шавад:

• Меросӣ: Кӯдак ин ҳолатро аз яке аз волидон мерос мегирад.
• Мутатсияи худсарона: Ҳолате, ки дар натиҷаи тағйироти нави генетикӣ ба вуҷуд меояд, бидуни он ки касе дар оила қаблан ин ҳолатро аз сар гузаронида бошад.

Санҷиши генетикии кунунӣ метавонад нуқсони генетикиро дар тақрибан 80% одамони гирифтори синдроми Нунан муайян кунад. Бо вуҷуди ин, муҳаққиқон то ҳол сабаби дақиқи ин ҳолатро дар аҳолии боқимонда намедонанд.

Оё бемориҳои дигаре низ ба синдроми Нунан монанданд?

Бале, синдроми Нунан бемориест, ки ба гурӯҳи бемориҳои марбут бо номи РАСопатияҳо тааллуқ дорад. Ҳамаи ин бемориҳо аз сабаби нуқсонҳо ба монанди афзоиш ва инкишофи ҳуҷайраҳо ба вуҷуд меоянд. Аз ин рӯ, нишонаҳои онҳо хеле монанданд.

Баъзе бемориҳои дигаре, ки ба категорияи "РАСопатияҳо" дохил мешаванд, инҳоянд:

• Синдроми кардиофациокутанӣ
• Синдроми Костелло
• Нейрофиброматози навъи 1 (NF1)
• Синдроми Легиус
• Синдроми Нунан бо лентигинҳои сершумор (қаблан бо номи синдроми LEOPARD маъруф буд)
• Синдроми Тернер

Аломатҳои синдроми Нунан кадомҳоянд?

Аломатҳои синдроми Нунан метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд . Баъзе одамон нишонаҳои хеле сабук доранд, дар ҳоле ки дигарон нишонаҳои шадид ва хатарнок барои ҳаёт доранд. Ин аз он вобаста аст, ки кадом қисми бадани кӯдак осеб дидааст. Аксари нишонаҳо ҳангоми инкишофи ҷанин дар батни модар ё пеш аз он ки кӯдак 11-сола шавад, пайдо мешаванд.

Хусусиятҳои намоёни чеҳра

Хусусиятҳои чеҳра, ки дар кӯдакони гирифтори синдроми Нунан дида мешаванд, метавонанд бо расидан ба синни балоғат тадриҷан нопадид шаванд . Яъне, онҳо метавонанд нисбат ба аввала камтар намоён шаванд. Ин хусусиятҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Пешонии баланд доштан.
• Доштани чуқурии амиқ дар мобайни лаби болоӣ.
• Кам шудани пилк (птоз).
• Доштани бинии ҳамвор ва нӯги ғафс.
• Гӯшҳои гӯсфанд нисбат ба муқаррарӣ пасттар ҷойгир шудаанд .
• Чашмони кабуди равшан ё сабз.
• Страбизм ҳолатест, ки дар он масофаи байни чашмҳо зиёд мешавад ва чашмҳо ба поён майл мекунанд, баъзан ба сӯи якдигар мечарханд.

Дигар хусусиятҳои ҷисмонӣ

Илова бар хусусиятҳои чеҳра, якчанд хусусиятҳои дигари ҷисмонӣ низ мавҷуданд:

• Варам кардани нӯги ангуштони даст ё кафи пойҳо.
• Нохунҳо бо шакл ё ранги ғайриоддӣ.
• Гардани кӯтоҳ ва хати мӯйҳои паст дар пушти гардан, эҳтимолан бо бофтаҳо дар паҳлӯҳои гардан.
• Кӯтоҳ будани қомат (кӯтоҳ будани қад нисбат ба синну сол).
• Қафаси ғарқшуда (pectus excavatum) ё устухони барҷастаи сина (pectus carinatum).

Бемории дил

Бисёре аз кӯдакони гирифтори синдроми Нунан метавонанд бемории модарзодии дил дошта бошанд. Баъзе кӯдакон метавонанд барои ин бемории дил ба табобати фаврӣ ниёз дошта бошанд. Дигарон метавонанд то охири ҳаёт нишонаҳо пайдо накунанд. Маъмултарин бемориҳои дил инҳоянд:

• Нуқсони септали даҳлез.
• Кардиомиопатияи гипертрофӣ.
• Стенози артерияи шуш.

Дигар мушкилоти имконпазир

Илова бар ин, синдроми Нунан метавонад якчанд мушкилоти дигарро ба вуҷуд орад:

• Масалан, душвории нафаскашӣ аз сабаби нармии ҳалқ (ларингомалясия).
• Лимфедема (ҷамъшавии моеъи лимфа дар дастҳо ё пойҳо).
• Таъхирҳои рушд .
• Хунравии аз меъёр зиёд ё ба осонӣ кӯфта шудан.
• Мушкилоти ғизодиҳӣ дар кӯдакӣ.
• Тухмҳои нофуромада дар писарон. Агар табобат карда нашавад, ин метавонад ба мушкилоти бефарзандӣ таъсир расонад.
• Сколиоз.
• Мушкилоти биноӣ ё аз даст додани шунавоӣ (норасоии шунавоӣ).
• Нуқсонҳои модарзодии марбут ба гурда.

Кадом мушкилоти дигар бо синдроми Нунан алоқаманданд?

Бисёре аз кӯдакони гирифтори синдроми Нунан ҳангоми ба синни наврасӣ расидан нисбат ба муқаррарӣ сусттар инкишоф меёбанд . Аммо, онҳо метавонанд бо давомнокии муқаррарӣ таваллуд шаванд. Тақрибан 25% маъюбии омӯзишӣ доранд. Шумораи ками онҳо инчунин метавонанд маъюбии зеҳнӣ дошта бошанд. Аз 10% то 15% кӯдакони гирифтори синдроми Нунан метавонанд ба таҳсилоти махсус ниёз дошта бошанд. Ин ҳолат инчунин метавонад боиси таъхири рушд, мушкилоти рафторӣ ё ихтилоли нутқ гардад.

Баъзе кӯдакони гирифтори синдроми Нунан лейкемияи миеломоноситикии ноболиғӣ (JMML)-ро инкишоф медиҳанд, ки як навъи нодири лейкемия аст, ки дар кӯдакӣ рух медиҳад.Хатари пайдоиши саратони сина ё дигар саратонҳои кӯдакона метавонад каме зиёд шавад. Аммо, тахмин меравад, ки хатари умумӣ то синни 20-солагӣ тақрибан 4% -ро ташкил медиҳад. Пас, дар хотир доред, ки ин хатари хеле кам аст.

Синдроми Нунан чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтури шумо метавонад пас аз муоинаи ҷисмонӣ ва баррасии нишонаҳои фарзандатон аз синдроми Нунан гумонбар шавад. Барои тасдиқи ташхис ва истисно кардани дигар бемориҳо, духтури шумо метавонад ташхисҳои генетикиро тавсия диҳад.

Барои ин якчанд санҷишҳои дигарро анҷом додан мумкин аст:

• Санҷиши пурраи хун (CBC)
• Рентгени сина.
• Томографияи компютерӣ (КТ)
• Эхокардиограмма як санҷишест, ки фаъолияти дилро тафтиш мекунад.
• Ташхиси электрокардиограмма (ЭКГ).
• Ташхиси ултрасадоӣ.

Оё табобати синдроми Нунан вуҷуд дорад?

Не, табобати синдроми Нунан вуҷуд надорад . Аммо хавотир нашавед! Усулҳои муассири табобат мавҷуданд, ки метавонанд ба шумо ва фарзандатон дар мубориза бо нишонаҳо кӯмак расонанд.

Синдроми Нунан чӣ гуна табобат карда мешавад?

Гурӯҳи тиббии фарзанди шумо нақшаи табобати синдроми Нунанро дар асоси нишонаҳои фарзанди шумо ва вазнинии онҳо таҳия мекунад. Фарзанди шумо метавонад табобатҳоеро ба монанди инҳо гирад:

• Дастгоҳҳои ёрирасон: ба монанди айнак ё дастгоҳҳои шунавоӣ.
• Терапияи рафторӣ ё нутқӣ .
• Дастгирии таълимӣ барои маъюбони омӯзиш.
• Доруҳо барои бемории дили кӯдак, мушкилоти хунравӣ ё сустшавии афзоиши кӯдак .
• Терапияи гормонҳои афзоиш.
• Табобатҳои иловагӣ ба монанди терапияи фишурдасозӣ, ки барои шароит ба монанди лимфедема сабукӣ мебахшанд.

Дар баъзе ҳолатҳо, духтури шумо метавонад ҷарроҳӣ тавсия диҳад. Дар хотир доред, ки ташхиси барвақтӣ барои табобати самаранок ва нигоҳубини минбаъда муҳим аст.

Кӣ метавонад ба гурӯҳи табобати синдроми Нунан дар фарзанди ман дохил карда шавад?

Илова бар педиатри шумо, гурӯҳи тиббие, ки ба саломатии фарзанди шумо ғамхорӣ мекунад, метавонад мутахассисонеро дар бар гирад, ба монанди:

• Мутахассиси тибби рагҳо.
• Духтури соҳаи асаб (мағзи сар, ҳароммағз ва асабҳо) (Невролог).
• Онколог.
• Офтальмолог.
• Генетик.
• Кардиолог.
• Эндокринолог.
• Нефролог.
• Дерматолог (мутахассиси соҳаи пӯст, мӯй ва нохунҳо).

Гурӯҳи нигоҳубини шумо табобати мувофиқтаринро барои фарзанди шумо тавсия медиҳад. Онҳо инчунин ҳолати фарзанди шуморо назорат мекунанд ва вобаста ба ҳолати кӯдак ва ҳама гуна таъсири манфии он, ба дору ё режими табобат тағйироти зарурӣ ворид мекунанд.

Оё коре карда метавонам, ки хатари гирифтор шудан ба синдроми Нунанро дар фарзандам кам кунам?

Не. Шумо барои кам кардани хатари гирифтор шудан ба синдроми Нунан ҳеҷ коре карда наметавонед. Он аз сабаби мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд . Аммо, агар касе дар оилаи шумо синдроми Нунан дошта бошад, шумо метавонед бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикии пеш аз таваллуд, ки метавонад ҳангоми ҳомиладорӣ анҷом дода шавад , сӯҳбат кунед.

Ояндаи одамони гирифтори синдроми Нунан чӣ гуна аст?

Аксари одамоне, ки гирифтори синдроми Нунан ҳастанд, ҳаёти солим ва мустақилона доранд.

Гурӯҳи нигоҳубини кӯдаки шумо бо шумо ҳамкорӣ хоҳад кард, то нишонаҳои кӯдаки шуморо идора кунад ва аз мушкилот пешгирӣ кунад. Аз ин рӯ, умедро нигоҳ доштан муҳим аст.

Кай бояд барои синдроми Нунан ба духтур муроҷиат кард?

Агар синдроми Нунан боиси бемории шадиди модарзодии дил гардад, ҷарроҳӣ ва назорати доимӣ барои солим ва бехатар нигоҳ доштани кӯдаки шумо зарур буда метавонад. Духтури шумо метавонад бо шумо имконоти табобати фаврӣ ва дарозмуддатро муҳокима кунад.

Вақте ки кӯдаки навзод ё калонсол ташхиси тиббӣ мегирад, эҳсоси тарс як чизи муқаррарӣ аст. Аммо, бисёре аз кӯдаконе, ки гирифтори синдроми Нунан мебошанд, нишонаҳои сабук доранд . Ва онҳо ҳаёти пурмазмун ва фаъолро идома медиҳанд. Бо духтури худ дар бораи табобатҳои муассир ё имконоти нигоҳубини доимӣ, ки ба ниёзҳои фарзанди шумо мутобиқ карда шудаанд, сӯҳбат кунед. Табобати барвақт метавонад ба коҳиш додани изтироби шумо ва ба фарзанди шумо дар ноил шудан ба беҳтарин натиҷаҳои имконпазири саломатӣ кумак кунад.

Биёед муҳимтарин чизҳоро ба ёд орем (Паёми хонагӣ)

Хуб, пас биёед нуктаҳои муҳимтарини он чизеро, ки дар бораашон сӯҳбат кардем, ҷамъбаст кунем:

• Синдроми Нунан як бемории генетикӣ аст.
• Аломатҳои ин беморӣ гуногунанд , баъзеҳо сабук, баъзеҳо каме шадидтаранд.
• Шумо метавонед чизҳоеро ба монанди хусусиятҳои махсуси чеҳра, қади кӯтоҳ ва бемории дил бубинед.
• Гарчанде ки табобати пурра вуҷуд надорад, доруҳои муассире мавҷуданд , ки метавонанд нишонаҳоро идора кунанд .
• Ташхиси саривақтии беморӣ ва оғози табобат хеле муҳим аст.
• Як гурӯҳи табибони ботаҷриба ба фарзанди шумо кӯмак мерасонанд.
• Бисёре аз кӯдакони гирифтори синдроми Нунан ҳаёти хушбахтона ва фаъол доранд .

Пас, агар фарзанди шумо ин нишонаҳоро дошта бошад, воҳима накунед, ҳарчи зудтар ба духтур муроҷиат кунед ва маслиҳат гиред. Онҳо ба шумо тамоми кӯмаки лозимиро мерасонанд.

Синдроми Нунан , бемориҳои генетикӣ, бемории модарзодии дил, таъхири рушд, хусусиятҳои чеҳра, саломатии кӯдакон, санҷиши генетикӣ