Биёед дар бораи бемориҳои генетикӣ маълумоти дақиқ гирем

Ҳамаи мо чизҳоро аз волидонамон мерос мегирем, дуруст аст? Чизҳо ба монанди ранги пӯст, сохтори мӯй, ранги чашм. Ин чизҳое ҳастанд, ки мо аз генҳои волидонамон мегирем. Аммо дар баробари ин чизҳои хуб, баъзе бемориҳо низ метавонанд аз наслҳои мо мерос гирифта шаванд. Мо чунин бемориҳоеро, ки тавассути генҳо пайдо мешаванд, танҳо "ихтилоли генетикӣ" меномем. Донистани ин хеле муҳим аст, зеро ин ба мо дар қабули қарорҳо дар бораи худамон ва ояндаи фарзандонамон кӯмак мекунад.

Дар асл, як бемории генетикӣ чист?

Барои фаҳмидани ин, биёед аввал каме дар бораи генҳо ва ДНК сӯҳбат кунем. Тасаввур кунед, ки бадани мо як бинои калон аст. Нақшаи пурраи сохтани он бино, як китоби калон, ки ҳар як ҷузъиёти хурдро дар бар мегирад, мавҷуд аст. Ба ҳамин монанд, дар дохили ҳар як ҳуҷайраи бадани мо маҷмӯи дастурҳо мавҷуд аст, ки дорои маълумот дар бораи он ки чӣ гуна он ҳуҷайра бояд кор кунад, намуди зоҳирии мо ва ҳама хусусиятҳои мост. Ин маҷмӯи дастурҳо он чизест, ки мо ДНК (кислотаи дезоксирибонуклеинӣ) меномем.

Мо қисмҳои ин занҷири дарози ДНК-ро "генҳо" меномем, ки дастурҳои мушаххас медиҳанд. Масалан, генҳое мавҷуданд, ки ранги чашмони шуморо муайян мекунанд, генҳое ҳастанд, ки сохтори мӯи шуморо муайян мекунанд ва ғайра.

Акнун, агар дар ин генҳо тағйирот, осеб ё хатогӣ ба амал ояд, чӣ мешавад? Пас, он ба фаъолияти муқаррарии бадан таъсир мерасонад. Чунин тағйироти зараровар дар ген мутатсия номида мешавад. Мо бемориҳоеро, ки дар натиҷаи чунин мутатсия ё тағирёбии андозаи сохторҳо (хромосомаҳо), ки генҳои моро дар бар мегиранд, ба вуҷуд меоянд, "бемориҳои генетикӣ" меномем.

Намудҳои асосии бемориҳои генетикӣ кадомҳоянд?

Бемориҳои ирсиро ба се навъи асосӣ тақсим кардан мумкин аст. Ин таснифот ба тарзи пайдоиши онҳо асос ёфтаанд.

Бемориҳои маъмултарини генетикӣ кадомҳоянд?

Ҳазорҳо бемориҳои генетикӣ мавҷуданд. Баъзеҳо хеле маъмуланд, баъзеҳо хеле нодиранд. Биёед ба баъзе аз бемориҳои маъмултаре, ки ба се категорияи қаблан баррасӣшуда дохил мешаванд, назар андозем.

Сабабҳои бемориҳои генетикӣ кадомҳоянд?

Тавре ки мо қаблан муҳокима кардем, сабаби асосӣ мутатсия дар генҳост. Биёед инро каме соддатар фаҳмем.

Генҳои мо мисли маҷмӯи дастурҳо барои истеҳсоли сафедаҳое ҳастанд, ки бадани мо ба онҳо ниёз дорад. Ин сафедаҳо қариб ҳар як равандро дар бадани мо назорат мекунанд. Вақте ки ген мутация дорад, ин дастурҳо хато мешаванд. Пас аз он ду чиз метавонад рӯй диҳад:

1. Ё сафедаҳои зарурӣ умуман истеҳсол намешаванд.

2. Ё дар сафедаҳое, ки истеҳсол мешаванд, нуқсоне вуҷуд дорад, бинобар ин онҳо дуруст кор намекунанд.

Ҳардуи ин омилҳо равандҳои муқаррарии баданро халалдор мекунанд ва боиси бемориҳо мегарданд. Баъзе мутатсияҳо аз насл ба насл мерос мегиранд. Аммо баъзан, бидуни ягон таърихи оилавӣ, шахс метавонад дар тӯли умри худ мутацияи нави генро инкишоф диҳад. Якчанд омилҳои муҳити зист (мутагенҳо) мавҷуданд, ки ба ин таъсир мерасонанд.

• Таъсири кимиёвӣ: Чизҳо ба монанди баъзе пеститсидҳо ва кимиёвӣ, ки аз корхонаҳо хориҷ мешаванд.
• Таъсири радиатсия: Таъсири аз ҳад зиёд ба радиатсия, ба монанди рентген.
• Сигоркашӣ: Моддаҳои кимиёвӣ дар тамоку метавонанд ба ДНК зарар расонанд.
• Нурҳои зараровари ултрабунафш аз офтоб (таъсири ултрабунафш): Инҳо метавонанд боиси бемориҳо ба монанди саратони пӯст шаванд.

Аломатҳои ин бемориҳо кадомҳоянд?

Аломатҳои бемории ирсӣ хеле гуногунанд. Онҳо аз он вобастаанд, ки кадом ген осеб дидааст, кадом қисми бадан осеб дидааст ва вазнинии беморӣ. Баъзе аломатҳо ҳангоми таваллуд намоёнанд. Дигарон метавонанд дар кӯдакӣ, наврасӣ ё ҳатто калонсолӣ пайдо шаванд.

Инҳоянд баъзе аз нишонаҳои маъмулӣ:

• Тағйирот ё мушкилот дар рафтор.
• Душвории нафаскашӣ.
• Нуқсонҳои маърифатӣ, ба монанди нотавонии мағзи сар барои коркарди дурусти иттилоот.
• Мушкилоти рушд, ба монанди таъхир дар суханронӣ ё малакаҳои иҷтимоӣ.
• Душвории фурӯ бурдани хӯрок ё нотавонӣ дар ҷабби дурусти маводи ғизоӣ.
• Ҳар гуна нуқсонҳо дар дасту пойҳо ё рӯй, ба монанди гум шудани ангуштон ё шикофи лаб ва танг.
• Душвории ҳаракат аз сабаби заифӣ ё сахтии мушакҳо.
• Мушкилоти неврологӣ ба монанди сактаи мағзӣ ё инсулт.
• Кам шудани афзоиши бадан ё кӯтоҳқадӣ.
• Норасоии биноӣ ё шунавоӣ.

Чӣ тавр шумо метавонед фаҳмед, ки оё шумо бемории генетикӣ доред?

Агар касе аз оилаи шумо бемории генетикӣ дошта бошад ва шумо гумон кунед, ки он доред, беҳтар аст, ки ба духтур муроҷиат кунед ва машварати генетикӣ гиред . Санҷиши генетикӣ аксар вақт метавонад тасдиқ кунад, ки оё шумо мутатсияи генетикии марбут ба бемории мушаххас доред ё не.

Якчанд санҷишҳо мавҷуданд, ки метавонанд аз ҷониби шахсе, ки оила барпо мекунад ё модари ҳомиладор анҷом дода шаванд.

Санҷиши интиқолдиҳанда

Ин як ташхиси хун аст. Он метавонад муайян кунад, ки оё шумо ё шарики шумо гени ноқиси бемории генетикиро бидуни нишон додани ягон нишона (ё интиқолдиҳанда) доред. Ин санҷиш барои ҳар касе, ки мехоҳад фарзанддор шавад, як варианти хуб аст, ҳатто агар таърихи оилавии ин беморӣ вуҷуд надошта бошад.

Скрининги пеш аз таваллуд

Ин санҷиш метавонад хатари гирифтор шудан ба бемории хромосомии маъмулӣ ба монанди синдроми Даунро дар батни модар бо роҳи таҳлили намунаи хуни аз модари ҳомила гирифташуда муайян кунад.

Санҷиши ташхиси пеш аз таваллуд

Ин метавонад барои муайян кардани дақиқтари он, ки оё кӯдак бемории генетикӣ дорад, кӯмак кунад. Барои ин, миқдори ками моеъи амниотикӣ гирифта ва санҷида мешавад. Ин санҷиш амниосентез номида мешавад.

Скрининги навзод

Ин санҷиш бо намунаи хурди хун, ки аз пошнаи ҳар як кӯдаки навзод гирифта шудааст, анҷом дода мешавад. Он инчунин мунтазам дар беморхонаҳои Шри-Ланка анҷом дода мешавад. Ин имкон медиҳад, ки баъзе бемориҳои генетикии табобатшаванда барвақт муайян карда шаванд ва ба кӯдак имкон медиҳад, ки ҳарчи зудтар табобати заруриро гирад.

Табобати бемориҳои генетикӣ кадомҳоянд?

Ин аст он чизе ки ҳамаи мо мехоҳем донем. Аммо ҳақиқат ин аст, ки аксари бемориҳои ирсиро пурра табобат кардан мумкин нест. Аммо, хавотир нашавед. Гарчанде ки ин бемориро пурра табобат кардан мумкин нест, табобатҳои зиёде мавҷуданд, ки метавонанд ба назорат кардани нишонаҳо, пешгирии бадтар шудани беморӣ ва осон кардани ҳаёт мусоидат кунанд.

Навъи табобате, ки ба шумо лозим аст, аз хусусият ва вазнинии ҳолат вобаста аст.

• Табобатҳои химиотерапия , ба монанди доруҳо барои назорат кардани нишонаҳо ё назорат кардани афзоиши ғайримуқаррарии ҳуҷайраҳо дар шароитҳо ба монанди саратон.
• Машварати ғизоӣ ё иловаҳои парҳезӣ барои кӯмак ба бадани шумо дар гирифтани ғизои зарурӣ.
• Барои нигоҳ доштани ҳадди аксар қобилият , шояд физиотерапия, терапияи касбӣ ё терапияи нутқ лозим бошад.
• Гузаронидани хун барои барқарор кардани сатҳи ҳуҷайраҳои солим.
• Ҷарроҳӣ барои ислоҳи сохторҳои ғайримуқаррарӣ ё табобати мушкилот.
• Табобатҳои махсус, ба монанди радиотерапия барои саратон.
• Трансплантатсияи узвҳо : иваз кардани узвҳои вайроншуда бо узвҳои солим.

Ояндаи шахсе, ки бо ин навъи беморӣ зиндагӣ мекунад, чӣ гуна аст?

Ба ин савол ҷавоби ягона додан душвор аст, зеро он аз беморӣ ба беморӣ хеле фарқ мекунад. Кӯдаке, ки гирифтори баъзе бемориҳои модарзодии хеле нодир ва шадид, ба монанди аненсефалия аст, метавонад танҳо чанд рӯз зиндагӣ кунад.

Аммо ҳолате ба монанди шикофи лаби ҷудогона ба давомнокии умр таъсир намерасонад. Бо вуҷуди ин, онҳо метавонанд барои зиндагии муқаррарӣ ба табобат ва нигоҳубини мунтазами тиббии махсус ниёз дошта бошанд. Муҳим он аст, ки бо машварат ва табобати дурусти тиббӣ, бисёре аз одамони гирифтори бемориҳои ирсӣ метавонанд ҳаёти пурмазмун ва хуб дошта бошанд.

Оё пешгирии бемории генетикӣ имконпазир аст?

Корҳое, ки мо метавонем барои пешгирии бемориҳои генетикӣ анҷом диҳем, хеле каманд, зеро онҳо дар ДНК-и мо ҳастанд. Аммо, тавассути машварати генетикӣ ва санҷиш, шумо метавонед дар бораи хатари худ маълумот гиред. Шумо инчунин метавонед бифаҳмед, ки эҳтимолияти мерос гирифтани баъзе бемориҳо аз ҷониби фарзандонатон то чӣ андоза аст. Ин дониш метавонад ба шумо дар қабули қарорҳои муҳим, ба монанди банақшагирии оила, кӯмак расонад.