Оё кӯдаки хурдсоли шумо мушкилоти шунавоӣ ва ҳалқ дорад? Биёед дар бораи синдроми Пендред маълумот гирем!

Оё кӯдаки шумо аз садоҳои баланд наметарсад? Ё вақте ки номашро мехонанд, ба ақиб нигоҳ намекунад? Баъзан, дар паси ин чизҳо, шояд як ҳолати нодири генетикӣ вуҷуд дошта бошад, ки мо ҳатто дар бораи он фикр намекунем. Ин синдроми Пендред аст. Хавотир нашавед, имрӯз мо дар ин бора ба таври оддӣ ва ба тарзе сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед фаҳмед.

Синдроми Пендред чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Пендред як ҳолати нодири генетикӣ аст. Дар ин ҳолат, кӯдаки шумо метавонад бо гум шудани шунавоии доимӣ таваллуд шавад. Ин гум шудани шунавоӣ аксар вақт ба ҳарду гӯш таъсир мерасонад ва бо мурури замон метавонад бадтар шавад. Илова бар ин, кӯдакон ва ҷавонони гирифтори синдроми Пендред метавонанд бемории ҷоғарро пайдо кунанд, ки ин ғадуди сипаршакли калоншуда дар гардан аст. Баъзан, вале хеле кам, ин ҷоғар инчунин метавонад боиси фаъолияти сусти ғадуди сипаршакл (гипотиреоз) гардад.

Тасаввур кунед, ки фаҳмидани он ки фарзандатон ба ин беморӣ гирифтор аст, то чӣ андоза душвор аст. Аммо муҳимтар аз ҳама, воҳима накунед . Духтури шумо ба шумо дар идоракунии ин ҳолат ва назорати нишонаҳои фарзандатон то ҳадди имкон кӯмак мекунад. Онҳо инчунин ба шумо дар бораи дастгоҳҳои шунавоие, ки барои фарзандатон мувофиқанд, инчунин стратегияҳои муошират, нақл мекунанд. Пас аз ин, гум шудани шунавоӣ монеаи ҷиддӣ барои малакаҳои забонӣ ва омӯзиши фарзандатон нахоҳад буд.

Аломатҳои синдроми Пендред кадомҳоянд?

Аломати асосӣ ва возеҳтарини ин ҳолат гум шудани шунавоӣ аст. Дараҷаи ин гумшавӣ метавонад аз як шахс ба шахс фарқ кунад. Баъзе кӯдакон метавонанд аз даст додани шунавоии сабук то шадид (карӣ) дошта бошанд. Масалан, кӯдаке, ки аз даст додани шунавоии миёна дорад, метавонад суханони одамонро шунавад, аммо нафаҳмад, ки онҳо чӣ мегӯянд.

Аксар вақт, ин гумшавии шунавоӣ ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад, аммо баъзан он метавонад дар навзодӣ, кӯдакӣ ё ҳатто баъдтар пайдо шавад.

Аломатҳои гум шудани шунавоӣ, ки аз синдроми Пендред ба вуҷуд омадаанд, метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Кӯдаки хурдсол ҳатто ҳангоми шунидани садои баланд намеларзад.
• Вақте ки кӯдак бо номаш мехонанд, вай ҷавоб намедиҳад.
• Кӯдак қариб як сол боз калимаи аввалини худро нагуфтааст.
• Аз дигар кӯдакони ҳамсинну сол дертар ба гап задан шурӯъ мекунад.
• Кӯдак пайваста аз шумо хоҳиш мекунад, ки "инро бори дигар бигӯед".

Илова бар ин мушкилоти шунавоӣ, якчанд нишонаҳои дигар низ метавонанд вуҷуд дошта бошанд:

• Мушкилоти мувозинат ҳангоми роҳ рафтан - масалан, вақт ҷудо кардан барои оғози роҳ рафтан. Аммо, ин бо ҳама рӯй намедиҳад ва хеле кам рух медиҳад.
• Ҷоғор - Ин бештар вақте мушоҳида мешавад, ки кӯдак каме калонтар аст, яъне дар давраи наврасӣ ё ҷавонӣ.
• Гипотиреоз - Ин низ як ҳолати хеле нодир аст.

Чаро ин синдроми Пендред пайдо мешавад?

Сабаби асосии синдроми Пендред мутатсияи генетикӣ дар ген бо номи "SLC26A4" аст. Ин ген ба бадани мо дар истеҳсоли сафедае бо номи "пендрин" кӯмак мекунад. Ин пендрин ҳам бо шунавоии мо ва ҳам бо фаъолияти ғадуди сипаршакл алоқаманд аст. Оё шумо медонед, ки ғадуди сипаршакл гормонҳоеро истеҳсол мекунад, ки тарзи истифодаи энергия (мубодилаи моддаҳо)-и бадани моро назорат мекунанд.

Пас, вақте ки бо ин сафедаи пендрин мушкиле ба миён меояд, сохторҳои гӯши дарунии кӯдак, ки бо шунавоӣ алоқаманданд, метавонанд дуруст инкишоф наёбанд . Ин сабаби он аст, ки ҳолате бо номи гум шудани шунавоии сенсоринейралӣ ба вуҷуд меояд. "Сенсоринейралӣ" маънои онро дорад, ки ин гум шудани шунавоӣ доимӣ аст ва аз сабаби мушкилот дар худи гӯши дарунӣ ба вуҷуд меояд. Ин мушкилот метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Акведукҳои вестибулярии калоншуда (EVA) : Акведукҳои вестибулярии шумо найчаҳои хурди устухонӣ мебошанд, ки гӯши дарунии шуморо бо косахонаи сар мепайванданд. Бисёре аз одамоне, ки акведукҳои вестибулярии калон доранд, аз даст додани шунавоӣ азият мекашанд.
• Коклеае, ки "гардишҳо"-и камтар аз муқаррарӣ дорад : Коклеа қисми дарунии системаи шунавоии мост. Он сохтори печида аст, ба монанди чуқури ҳашарот. Он одатан 2 ва 3/4 гардиш дорад. Кӯдаки гирифтори синдроми Пендред метавонад дар ин печида нисбат ба шахси муқаррарӣ гардишҳои камтар дошта бошад. Ин инчунин бо гум шудани шунавоӣ алоқаманд аст.

Ҳамчунин, тавре ки ман қаблан қайд кардам, пендрин ба тарзи кори ғадуди сипаршакл низ таъсир мерасонад. Аз ин рӯ, вақте ки бо ғадуди сипаршакл мушкилот вуҷуд дорад, он метавонад варам кунад (ҷуғроб) ва гормонҳои кофӣ истеҳсол накунад.

Синдроми Пендред чӣ гуна аз ҷониби кӯдак мерос гирифта мешавад?

Шояд фаҳмидани ин каме мураккаб ба назар расад, аммо бигзор онро содда гӯям. Кӯдаки гирифтори синдроми Пендред ин хусусиятро бо тартиби аутосомӣ-рецессивӣ мерос мегирад. Хуб, ин каме мураккаб садо медиҳад, дуруст аст? Ба таври содда гӯем, ин чунин аст:

Барои он ки кӯдак ин нишонаҳоро нишон диҳад, ӯ бояд ду нусхаи ин мутатсияи генро мерос гирад - яке аз модар ва дигаре аз падар.

Дар ин ҳолат, ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи гени мутатсияшуда мебошанд. Яъне, ҳардуи онҳо як гени мутатсияшуда ва як гени муқаррарӣ доранд. Аз сабаби ин гени муқаррарӣ, волидон синдроми Пендредро инкишоф намедиҳанд. Аммо, вақте ки онҳо фарзанддор мешаванд, эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин беморӣ дар кӯдак тақрибан 25% аст. Инро мисли партофтани ду танга тасаввур кунед ва ҳарду бо ҳам рӯ ба рӯ мешаванд.

Синдроми Пендред чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Барои санҷидани мушкилоти шунавоӣ дар навзодон чӣ кор кардан лозим астМуоинаи шунавоӣ одатан дар беморхонаҳо гузаронида мешавад. Агар санҷиши шунавоӣ аз даст додани шунавоӣ шаҳодат диҳад, барои тасдиқи ташхис санҷишҳои иловагӣ лозиманд. Танҳо пас аз он санҷишҳои мушаххастар барои санҷиши синдроми Пендред гузаронида мешаванд. Ё, агар шумо гумон кунед, ки фарзанди шумо мушкили шунавоӣ дорад, шумо метавонед ба духтур муроҷиат кунед. Дар ин лаҳза, эҳтимол дорад, ки шумо ба отоларинголог (ЛОР) ё мутахассиси генетика муроҷиат кунед.

Духтур аз шумо дар бораи мушкилоти шунавоии фарзандатон саволҳо медиҳад. Масалан, шумо онро бори аввал кай мушоҳида кардед ва оё касе дар оилаи шумо қаблан мушкилоти шунавоӣ дошт ё не. Азбаски синдроми Пендред ирсӣ аст, эҳтимол дорад, ки касе дар оилаи шумо низ онро дошта бошад.

Инҳо санҷишҳое мебошанд, ки ба ташхиси синдроми Пендред кӯмак мекунанд:

• Санҷишҳои шунавоӣ : Инҳо санҷишҳоеро дар бар мегиранд, ба монанди партовҳои отоакустикӣ (OAE) ва вокуниши мағзи сар (ABR) . Ин санҷишҳо вазифаи гӯши дарунӣ ва роҳҳои шунавоиро меомӯзанд. Бо калон шудани кӯдак, санҷишҳои бештарро барои муайян кардани он, ки оё гумшавии шунавоӣ тағйир меёбад, гузаронидан мумкин аст.
• Сканкунии аксбардорӣ : Сканкунии компютерӣ ё MRI барои ҷустуҷӯи сохторҳои ғайримуқаррарӣ дар гӯши дарунӣ анҷом дода мешавад. Масалан, ин сканҳо метавонанд акведукҳои васеъшудаи вестибулярӣ (EVA) ё коклеаи ғайримуқаррариро ҷустуҷӯ кунанд.
• Санҷиши генетикӣ : Санҷишҳои хун барои санҷидани мавҷудияти мутатсияи гени SLC26A4 метавонанд ташхисро тасдиқ кунанд.

Агар фарзанди шумо ҷаббида бошад, вай инчунин метавонад ба эндокринолог муроҷиат кунад, то мушкилоти ғадуди сипаршаклро тафтиш кунад.

Синдроми Пендред чӣ гуна табобат карда мешавад?

Рости гап, ҳанӯз табобати синдроми Пендред вуҷуд надорад . Аммо, имконоти зиёде барои идоракунии ин ҳолат мавҷуданд . Табобат аз омилҳои зиёде вобаста аст, ба монанди мавҷуд будани нуқсонҳо дар гӯши дарунии кӯдак ва вазнинии гум шудани шунавоӣ.

Имконоти табобати синдроми Пендред:

• Усулҳои таълим ва муошират: Ба кӯдак бояд кӯмак кард, ки роҳҳои дигари муошират ва муошират бо дигаронро омӯзад, на танҳо тавассути шунидан. Масалан, чизҳое ба монанди забони имову ишора.
• Дастгоҳҳои шунавоӣ : Дастгоҳҳои шунавоӣ ё импланти кохлеарӣ барои беҳтар шунидани фарзандатон.Бале, ин метавонад зарур бошад. Ин дастгоҳҳо кӯмаки назаррас мерасонанд, ҳадди ақал кӯдак садоҳоро мешунавад. Аудиолог ва мутахассиси гӯш, бинӣ ва гулӯ якҷоя кор мекунанд, то мувофиқтарин технологияи шунавоиро барои кӯдак тавсия диҳанд.
• Табобати ғадуди сипаршакл : Агар фарзанди шумо ғадуди сипаршакли нофаъол (гипотиреоз) дошта бошад, шояд ба ӯ лозим ояд, ки доруҳои гормонҳои сипаршакл (иловаҳои сипаршакл) истеъмол кунад. Агар ҷоғ хеле калон бошад, онро ҷарроҳӣ кардан лозим меояд (тиреоидэктомия).

Агар фарзанди ман синдроми Пендред дошта бошад, ман бояд чиро интизор шавам?

Дар аксари ҳолатҳои синдроми Пендред , гумшавии шунавоӣ тадриҷан бадтар мешавад (аз даст додани шунавоии пешрафта) . Баъзе кӯдакон метавонанд бо мурури замон шунавоии худро пурра аз даст диҳанд. Аммо, шиддати ин ҳолат аз як шахс ба як шахс фарқ мекунад. Бисёре аз кӯдакон барои ноил шудан ба шунавоии қариб муқаррарӣ ва зиндагии хуб аз дастгоҳҳои шунавоӣ ё имплантатҳои кохлеарӣ истифода мебаранд. Гурӯҳи тиббии фарзанди шумо ба шумо дар бораи беҳтарин вариантҳои табобат барои кӯмак ба шунавоии фарзандатон маслиҳат медиҳад.

Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ин ҳолатро муайян кунед ва табобатро ҳарчи зудтар оғоз кунед. Бо ин роҳ, кӯдак метавонад тарзи муошират бо дигаронро ёд гирад ва дар баробари дигар кӯдакони ҳамсоли худ рушд кунад.

Синдроми Пендред як ҳолати якумрӣ аст. Аммо, ин маънои онро надорад, ки кӯдак наметавонад дигаронро дарк кунад ё андешаҳои худро баён кунад.

Чӣ тавр ман бояд аз фарзандам нигоҳубин кунам?

Агар фарзанди шумо синдроми Пендред дошта бошад, муҳим аст, ки ӯро аз осеби сар муҳофизат кунед, мисли ҳама гуна кӯдакони дигар . Масалан, пӯшидани кулоҳ ҳангоми рондани велосипед метавонад ба коҳиш додани хатари аз даст додани ногаҳонии шунавоӣ аз сабаби осеби сар дар садама мусоидат кунад. Чизҳои хурде ба монанди ин метавонанд тафовути калон ба вуҷуд оранд.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Биёед як сӯ гузорем, ки оё сабаб синдроми Пендред аст ё чизи дигаре. Агар шумо ягон тағйирот ё камбудиҳоро дар шунавоии фарзандатон мушоҳида кунед, ҳатман бояд ба духтур муроҷиат кунед. Зеро ҳар қадар зудтар ташхис гузоред, ҳамон қадар зудтар метавонед аз даст додани шунавоӣ пешгирӣ кунед ва табобатро оғоз кунед. Ин барои ояндаи кӯдак хеле муҳим аст.

Кадом саволҳоро бояд ба духтури фарзандам диҳам?

Вақте ки шумо ба назди духтур меравед, барои пурсидани саволҳои зерин омода бошед:

• Кӣ узви гурӯҳи тиббӣ хоҳад буд, ки фарзанди маро табобат мекунад? (масалан, духтури лор, аудиолог, генетик)
• Кадом нишонаҳо нишон медиҳанд, ки шунавоии кӯдаки ман бадтар шуда истодааст?
• Имконоти табобат кадомҳоянд?
• Ҷадвали табобати тавсияшудаи шумо чист?
• Кадом фаъолиятҳои дигар метавонанд ба шунавоии кӯдаки ман зарар расонанд? (масалан, садоҳои баланд, баъзе намудҳои варзиш)
• Кадом захираҳо барои кӯмак ба кӯдакон ва волидон дар мубориза бо нуқсони шунавоӣ дар кӯдакӣ дастрасанд? (масалан, хизматрасониҳои машваратӣ, гурӯҳҳои дастгирӣ)

Бо синдроми Пендред, кӯдак метавонад қобилияти шунидани садоҳоеро, ки ба ӯ дар пайваст шудан бо муҳити атроф кӯмак мекунанд, аз даст диҳад. Аммо, ин маънои онро надорад, ки кӯдак бояд аз ин муошират абадан канорагирӣ кунад. Дастгоҳҳои шунавоӣ метавонанд барои бисёре аз кӯдакони гирифтори ин беморӣ кумаки калон расонанд. Омӯхтани малакаҳои муошират дар синни хурдсолӣ метавонад ба фарзанди шумо кӯмак кунад, ки бештар иҷтимоӣ бошад, новобаста аз он ки гум шудани шунавоии ӯ то чӣ андоза аст. Гурӯҳи тандурустии фарзанди шумо метавонад бо шумо дар бораи қадамҳое, ки шумо ва оилаатон метавонед барои кӯмак ба фарзандатон анҷом диҳед, сӯҳбат кунад. Далер бошед, шумо танҳо нестед!

Чизҳои муҳиме, ки бояд дар хотир дошт (Паёми бурдани хона)

• Синдроми Пендред як ҳолати генетикӣ аст , ки асосан боиси аз даст додани шунавоӣ ва баъзан отити миёна мегардад.
• Ташхиси барвақтӣ ва табобати беморӣ хеле муҳим аст. Ин метавонад сифати зиндагии кӯдакро ба таври назаррас беҳтар созад.
• Гарчанде ки табобате вуҷуд надорад, роҳҳои идоракунии он вуҷуд доранд. Инҳо дастгоҳҳои шунавоӣ, терапияи нутқ ва дар ҳолати зарурӣ табобати ғадуди сипаршаклро дар бар мегиранд.
• Муҳим аст, ки ба кӯдак муҳаббат, дастгирӣ ва рӯҳбаландӣ расонем. Ҳангоми риояи маслиҳатҳои тиббӣ, ба кӯдак кӯмак кунед, ки ҳаёти муқаррарӣ ва хушбахтона дошта бошад.
• Кӯдаки худро аз ҷароҳатҳои сар муҳофизат кунед. Ин эҳтимолияти бадтар шудани гум шудани шунавоиро кам мекунад.

Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, аз сӯҳбат бо духтур натарсед. Онҳо ҳамеша омодаанд ба шумо кӯмак расонанд.

Синдроми Пендред , нуқсони шунавоӣ, тонзиллит, бемориҳои ирсӣ, саломатии кӯдакон, дастгоҳҳои шунавоӣ, ғадуди сипаршакл