Шодмоние, ки ҳангоми дидани кӯдаки навзодатон эҳсос мекунед, тасвирнопазир аст, дуруст аст? Аммо вақте ки шумо дар бораи баъзе аз санҷишҳое, ки пас аз таваллуди кӯдак дар беморхона анҷом дода мешаванд, мешунавед, каме тарс ва кунҷковӣ ҳис мекунед. Яке аз чунин санҷишҳо санҷиши PKU аст. Шояд шумо ин номро нашунида бошед. Аммо ин як санҷиши хеле муҳим аст. Имрӯз мо дар бораи ин ҳолати нодир бо номи PKU сӯҳбат мекунем, аммо агар онро барвақт муайян кунанд, онро пурра назорат кардан мумкин аст ва кӯдак метавонад ҳаёти солим дошта бошад.
Ба ибораи дигар, PKU (Фенилкетонурия) чист?
PKU, ё фенилкетонурия, як бемории нодири генетикӣ аст. Он аз волидон мерос гирифта шудааст. Кӯдаки гирифтори ин ҳолат наметавонад фенилаланини аминокислотаро, ки дар хӯрокҳои сафедадоре, ки мо мехӯрем, мавҷуд аст, дуруст ҳазм кунад ё вайрон кунад.
Бадани худро як корхонаи калон тасаввур кунед. Ғизое, ки мо мехӯрем, ашёи хоме аст, ки мо ба он меандозем. Ин ашёи хом аз ҷониби коргарони хурде, ки ферментҳо номида мешаванд, барои истеҳсоли чизҳое, ки бадани мо ба онҳо ниёз дорад, истифода мешаванд. Кӯдаки гирифтори PKU ферменти махсусеро бо номи фенилаланин гидроксилаза (PAH) кам ё тамоман истеҳсол намекунад, ки фенилаланинро таҷзия мекунад.
Пас чӣ мешавад? Фенилаланин, ки аз шири сина ва баъдтар аз хӯрокҳое, ки кӯдак мехӯрад, гирифта мешавад, ба ҷои он ки аз бадан хориҷ шавад, дар хун ҷамъ мешавад. Вақте ки миқдори фенилаланин, ки бо ин роҳ ҷамъ мешавад, зиёд мешавад, он барои мағзи сари кӯдак заҳролуд мешавад . Агар табобат карда нашавад, ин метавонад ба мағзи сар зарар расонад ва боиси мушкилоти ҷиддӣ, аз қабили маъюбии зеҳнӣ ва таъхири рушд гардад.
Аммо беҳтарин чиз дар ин ҷо ин аст, ки дар бисёр кишварҳо, аз ҷумла Шри-Ланка, беморхонаҳо ин санҷиши PKU-ро барои ҳар як кӯдаки таваллудшуда анҷом медиҳанд. Аз ин рӯ, ин бемориро метавон барвақт муайян кард. Азбаски табобатро метавон фавран пас аз муайян шудан оғоз кард, кӯдак имкон дорад, ки муқаррарӣ ва солим инкишоф ёбад ва аз пайдоиши нишонаҳои ҷиддӣ пешгирӣ кунад.
Аломатҳои PKU кадомҳоянд?
Кӯдаки гирифтори PKU ҳангоми таваллуд комилан солим ба назар мерасад. Аз ин рӯ, дар аввал шояд тағйироти назаррасе ба назар нарасад. Агар табобат карда нашавад, нишонаҳо аз се то шаш моҳагӣ пайдо мешаванд. Дар ин муддат шумо метавонед таъхирҳои ночизеро дар рушди кӯдаки худ мушоҳида кунед.
Вақте ки кӯдак тақрибан яксола мешавад, агар табобат карда нашавад, нишонаҳои зерин метавонанд намоён шаванд.
| Аломат | Тавсиф |
|---|---|
| Бӯи аҷибе | Бӯи аҷиб ва нохуш аз нафас, арақи кӯдак ё пешоби ӯ. |
| Тағйироти ранг | Ранги пӯст, мӯй ва чашмони кӯдак нисбат ба дигар аъзои оила равшантар аст. |
| Бемориҳои пӯст | Бемориҳои пӯст ба монанди экзема. |
| Боздоштани афзоиш | Вазн ва қад мутаносибан бо синну сол зиёд намешаванд (таъхири афзоиш). |
| Хусусиятҳои дигар | Аломатҳо ба монанди қайкунӣ, дилбеҳузурӣ ва ларзиш. |
| Аломатҳои ҷиддӣ, ки метавонанд дар сурати табобат накардан пайдо шаванд | |
| Мушкилоти рафторӣ | Беқарорӣ, рафтори беэҳтиётӣ ва кӯшишҳои зарар расонидан ба худ. |
| Гиперактивӣ | Аз ҳад зиёд фаъол будан барои дар як ҷо мондан. |
| Садама | Шароити монанд ба ташаннуҷ . |
Ҳомиладорӣ ба модари гирифтори PKU чӣ гуна таъсир мерасонад?
Ин нуктаи хеле муҳим аст. Агар зане, ки гирифтори PKU аст, ҳомиладор шавад ва дар ин муддат ҳолати PKU-и ӯ назорат карда нашавад, ин метавонад ба кӯдак дар батн таъсир расонад. Баланд шудани сатҳи фенилаланин дар хуни модар метавонад ба кӯдак зарар расонад.
Ин хатари исқоти ҳамлро зиёд мекунад ва инчунин метавонад барои кӯдаки ҳанӯз таваллуднашуда мушкилоти гуногунро ба вуҷуд орад.
- Бемории модарзодии дил
- Баъзе тағйирот дар шакли чеҳра
- Вазни ками таваллуд
- Сари хурд (микросефалия)
Аммо натарсед. Агар шумо PKU дошта бошед, бо духтуратон машварат кунед ва дар тӯли ҳомиладорӣ парҳези махсусро риоя кунед, шумо низ метавонед кӯдаки комилан солим дошта бошед .
Чаро PKU инкишоф меёбад? Сабаб чист?
Тавре ки қаблан муҳокима кардем, PKU як бемории генетикӣ аст. Он аз мутатсия дар гени бо номи "PAH" дар бадани мо ба вуҷуд меояд. Ин гени "PAH" ба бадани мо дастур медиҳад, ки ферментеро истеҳсол кунад, ки фенилаланинро вайрон мекунад. Вақте ки дар ген мутация вуҷуд дорад, он фермент истеҳсол намешавад ё дар истеҳсоли он нуқсон вуҷуд дорад.
Ин беморӣ бо тартиби аутосомӣ-рецессивӣ мерос гирифта мешавад. Ба таври оддӣ, он чунин аст:
Барои он ки кӯдак ин бемориро инкишоф диҳад, ӯ бояд як нусхаи гени тағйирёфтаро аз модар ва падараш гирад . Агар онҳо генро танҳо аз як волидайн гиранд, кӯдак ин бемориро инкишоф намедиҳад. Аммо, он волидайн метавонад интиқолдиҳандаи ин беморӣ бошад. Ин маънои онро дорад, ки онҳо шояд нишонаҳо надошта бошанд, аммо дар оянда метавонанд ин генро ба фарзандони худ интиқол диҳанд.
Чӣ тавр табибон PKU-ро ташхис медиҳанд?
Муайян кардани PKU ҳоло бо сабаби скрининги навзод хеле осонтар шудааст.
Дар байни 24 ва 72 соат пас аз таваллуди кӯдак, духтур ё ҳамшираи шафқат дар беморхона пошнаи кӯдаки шуморо бо сӯзани хурд сӯрох мекунад ва чанд қатра хунро дар корти махсус ҷамъ мекунад . Инро "озмоиши сӯрох кардани пошна" меноманд. Ин намунаи хун барои санҷидани сатҳи фенилаланин дар хуни кӯдаки шумо истифода мешавад.
Агар сатҳи фенилаланин дар хун баланд бошад, барои тасдиқи ташхис санҷишҳои иловагии хун ва пешоб гузаронида мешаванд. Баъзан, барои муайян кардани тағйироти мушаххаси генетикӣ, ки боиси беморӣ мегардад, санҷиши генетикӣ гузаронида мешавад.
Кадом табобатҳо барои PKU истифода мешаванд?
Барои PKU табобате вуҷуд надорад. Аммо, ин ҳолатро дар тӯли ҳаёт хеле хуб идора кардан мумкин аст . Агар табобат қатъ карда шавад, нишонаҳо метавонанд дубора пайдо шаванд. Табобати асосӣ парҳези махсус ва баъзан доруворӣ мебошад.
1. Парҳези махсуси камфенилаланин
Ин қисми муҳимтарин ва асосии идоракунии PKU аст.Шахси гирифтори PKU бояд дар тӯли тамоми умр парҳези дорои фенилаланинро риоя кунад.
Азбаски фенилаланин як қисми сафеда аст, истеъмоли хӯрокҳои дорои сафеда бояд маҳдуд бошад .
- Гӯшт, моҳӣ, мурғ
- Тухмҳо
- Шир ва маҳсулоти ширӣ (йогурт, панир)
- Ғалладонагиҳо ба монанди наск ва нахӯд
- Маҳсулоти лубиёӣ
- Чормағзҳо
Аммо, азбаски бадан барои рушд ба миқдори муайяни протеин ниёз дорад, шумо бояд бо диетолог машварат кунед , то муайян кунед, ки чӣ қадар протеин истеъмол карда метавонед. Онҳо нақшаи ғизои серғизоеро тартиб медиҳанд, ки барои кӯдак/шахси гирифтори PKU мувофиқ аст.
Хеле муҳим: Аз ширинкунандаи сунъӣ "аспартам" бояд комилан худдорӣ кард. Аспартам дар бадан барои истеҳсоли фенилаланин таҷзия мешавад. Бисёре аз нӯшокиҳо, хӯрокҳо, сақичҳо, баъзе витаминҳо ва шарбатҳои сулфа бо тамғаи "парҳезӣ" ё "бе шакар" метавонанд онро дар бар гиранд. Аз ин рӯ, пеш аз хӯрдан ё нӯшидани чизе , хондани тамғакоғаз хеле муҳим аст .
Кӯдакони навзоди гирифтори PKU бояд фавран бо формулаи махсусе, ки фенилаланин надорад, ғизо дода шаванд.
2. Доруҳо
Барои баъзе беморони гирифтори PKU, доруҳо метавонанд илова бар парҳез муфид бошанд. Ин доруҳо бояд танҳо бо тавсияи духтур истифода шаванд.
- Сапроптерин дигидрохлорид (Куван®): Ин дору ба баъзе беморон дар таҷзияи фенилаланин дар бадан кӯмак мекунад. Бо вуҷуди ин, ҳангоми истеъмоли ин дору шумо бояд парҳезро риоя кунед.
- Пегвалиаза (Palynziq®): Ин ваксинаест, ки барои беморони калонсол тавсия дода мешавад. Он ба бадан ферменте медиҳад, ки фенилаланинро таҷзия мекунад.
Оё бо PKU зиндагии муқаррарӣ доштан имконпазир аст?
Бале, албатта ҳамин тавр аст! Гарчанде ки PKU як бемории якумрӣ аст, агар барвақт муайян ва дуруст табобат карда шавад, таъсири онро ба саломатӣ кам кардан мумкин аст.
Риояи парҳези кампротеин дар тӯли тамоми умри худ баъзан душвор буда метавонад. Аммо шумо танҳо нестед. Духтур ва диетологи шумо ҳамеша барои кӯмак ба шумо омодаанд. Ғайр аз ин, ҳамроҳ шудан ба гурӯҳҳои дастгирӣ бо дигар одамони гирифтори PKU метавонад ба шумо дар мубодилаи таҷриба ва ба даст овардани қувват кумак кунад.
Шумо шояд баъзе шишаҳои нӯшокиҳои "парҳезӣ" ва бастаҳои сақичро бо огоҳии "Фенилкетонурия: Фенилаланин дорад" дида бошед. Ин барои огоҳ кардани одамони гирифтори PKU аст, ки маҳсулот аспартам дорад, ки фенилаланин дорад.
Агар шумо ё оилаатон аз сабаби бемории PKU-и худ стресс ҳис кунед, аз сӯҳбат бо мушовири солимии равонӣ шарм надоред. Солимии равонӣ ба мисли саломатии ҷисмонӣ муҳим аст.
Паёми бурдан ба хона
- PKU як бемории генетикии табобатшаванда ва назоратшаванда аст. Аз он беҳуда натарсед.
- Муайян кардани барвақти беморӣ тавассути скрининги навзод калиди табобати муваффақона аст.
- Табобати асосӣ риояи парҳези махсуси камфенилаланин дар тӯли тамоми умр аст.
- Ҳангоми харидани хӯрокворӣ ва нӯшокиҳо бо тамғаи "Парҳезӣ" ё "Бе шакар", ҳамеша санҷед, ки оё онҳо аспартам доранд ё не.
- Дастурҳои духтур ва диетологи худро дақиқ риоя кунед. Бо онҳо мунтазам дар тамос бошед.
- Бо табобати дуруст, кӯдак ё шахси гирифтори PKU метавонад ҳаёти комилан солим, муқаррарӣ ва хушбахтона дошта бошад.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед