Вақте ки духтур ба шумо мегӯяд, ки касе аз оилаатон, бахусус кӯдаки хурдсол, бемории Помпе дорад, эҳсоси тарс ва шок як чизи муқаррарӣ аст. Ин як бемории нодир ва генетикӣ аст, аз ин рӯ нигаронӣ табиӣ аст. Аммо бигзор ба шумо бигӯям, ки хавотир нашавед. Гарчанде ки айни замон табобати ин беморӣ вуҷуд надорад, табобатҳои муассири зиёде мавҷуданд, ки метавонанд ба беморон барои умри дарозтар ва бо мушкилоти камтар кӯмак расонанд.
Табобати асосии бемории Помпе ERT (терапияи ивазкунандаи фермент) мебошад.
Ба таври оддӣ, бемории Помпе аз норасоии ферменте ба вуҷуд меояд, ки барои ҳуҷайраҳои мушакҳо дар бадани мо муҳим аст. Вақте ки ин фермент мавҷуд нест, як навъи шакар бо номи гликоген дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ мешавад ва ба мушакҳо зарар мерасонад. Тасаввур кунед, ки гӯё дар бадани мо коргарони кам кор мекунанд ва мо онҳоро ферментҳо меномем. Дар бемории Помпе, ин коргар дуруст кор намекунад.
Пас, терапияи ивазкунандаи фермент (ERT) ин ҷоест, ки мо ферменти гумшуда ё коргарро аз беруни бадан медиҳем. Барои ин, доруе, ки дорои ферменти синтетикӣ бо номи "алглюкозидаза алфа" аст, тавассути раг (инфузияи IV) ба бадан ворид карда мешавад. Ин табобат ягона табобатест, ки айни замон барои бемории Помпе тасдиқ шудааст.
Ин табобати ERT давомнокии умри беморони Помпе, бахусус навзодон, ба таври назаррас афзоиш ёфтааст. Дар гузашта, кам ба назар мерасид, ки кӯдаки гирифтори ин беморӣ беш аз як сол зинда монад.
Бе табобати ERT, кӯдакони гирифтори бемории Помпе тадриҷан мушакҳои дили худро ғафс мекунанд, дигар мушакҳои баданашонро заиф мекунанд ва дар соли аввали ҳаёт мемиранд. Онҳо инчунин мушакҳои заруриро барои нафаскашӣ аз даст медиҳанд. Пас аз оғози табобати ERT, ин вазъият комилан тағйир ёфт. Кӯдаконе, ки бори аввал табобати ERT гирифтанд, ҳоло дар синни 20-солагӣ қарор доранд.
Чаро оғози табобати барвақт ин қадар муҳим аст?
Ин муҳимтарин чиз аст. Табобати ERT метавонад аз бадтар шудани беморӣ боздорад, аммо он наметавонад зарареро, ки аллакай ба мушакҳо расонида шудааст, баргардонад. Ин маънои онро дорад, ки агар табобат ба таъхир афтад, шумо метавонед қобилияти нафаскашӣ ё роҳ рафтанро аз даст диҳед.
Духтурон кӯшиш мекунанд, ки табобати ERT-ро дар рӯзҳои аввали ҳаёт , бахусус барои кӯдакон, пас аз ташхиси ин беморӣ, оғоз кунанд. Ҳатто таъхири ночиз метавонад ба таври доимӣ аз роҳ рафтани кӯдак монеъ шавад.
Барои одамоне, ки бемории Помпе дер оғоз меёбад, духтур мунтазам нишонаҳоро тафтиш ва назорат мекунад, то вақти беҳтаринро барои оғози ERT муайян кунад.
Ин сафари танҳо нест - дастгирии як гурӯҳи коршиносон
Гарчанде ки табобати ERT метавонад ҳаёти инсонро наҷот диҳад, ин кофӣ нест. Барои таъмини сифати беҳтарини зиндагӣ барои шахси гирифтори бемории Помпе, як гурӯҳи бисёрсоҳавии мутахассисон лозим аст. Одатан, як генетики клиникӣ шахси асосии масъули идоракунии табобат аст.
Барои дидани намудҳои мутахассисоне, ки барои ин кор лозим шуда метавонанд ва намуди дастгирӣе, ки онҳо пешниҳод мекунанд, ба ҷадвали зер нигаред.
| Духтури мутахассис/терапевт | Онҳо чӣ гуна кӯмак мегиранд? |
|---|---|
| Кардиолог | Таъсир ба дил назорат карда мешавад ва табобати зарурӣ таъин карда мешавад. |
| Пулмонолог | Онҳо мушкилоти нафаскаширо назорат мекунанд ва дар ҳолати зарурӣ вентиляторҳоро таъмин мекунанд. |
| Гастроэнтеролог | Мушкилоти системаи ҳозима ва ҳозимаро табобат мекунад. |
| Ғизошинос | Барои нашъунамои хуб ғизои заруриро таъмин кунед ва дар ҳолати зарурӣ, парҳезҳои махсус ё ғизодиҳӣ тавассути найчаи ғизодиҳӣ тавсия дода мешавад. |
| Физиотерапевт | Барои мустаҳкам кардани мушакҳо ва кам кардани заъф, машқҳо ва табобатҳо гузаронида мешаванд. |
| Терапевти меҳнатӣ | Кӯмак ба онҳо дар иҷрои мустақилонаи корҳои ҳаррӯза (ба монанди либоспӯшӣ, хӯрокхӯрӣ ва ғайра). Дар ҳолати зарурӣ, ба онҳо истифодаи дастгоҳҳои ёрирасон, ба монанди асо, омӯзонида мешавад. |
| нутқшинос | Барои рафъи мушкилоти нутқ, ки аз заъфи мушакҳои рӯй ва забон ба вуҷуд меоянд, кӯмак мекунад. |
Табобатҳои дигар ғайр аз ERT
Маводи мухаддире, ки ба системаи иммунӣ таъсир мерасонанд
Бадани баъзе кӯдакон ин терапияи ферментии берунаро (ERT) ҳамчун "бегона" мешиносад ва ба истеҳсоли антителоҳо бар зидди он шурӯъ мекунад. Ин ҳолат "CRIM-манфӣ" номида мешавад. Агар ин рӯй диҳад, табобати ERT дуруст кор нахоҳад кард.
Барои пешгирии ин, табибон табобати индуксияи таҳаммулпазирии масуният (ITI)-ро оғоз мекунанд. Дар ин ҳолат, дар баробари табобати ERT, якчанд доруҳое дода мешаванд, ки системаи масуниятро назорат мекунанд.
- Ритуксимаб
- Метотрексат
- Иммуноглобулини дохиливаридӣ (IVIG)
Ин доруҳо системаи масуниятро "фиреб медиҳанд", то фикр кунанд, ки ERT чизест, ки ба бадан тааллуқ дорад. Сипас бадан бо ERT мубориза намебарад.
Терапияи ҷисмонӣ ва терапияи касбӣ
Азбаски заъфи мушакҳо хусусияти асосии бемории Помпе аст, физиотерапия муҳим аст. Он метавонад ба мустаҳкам кардани мушакҳо ва нигоҳ доштани фаъолияти бадан мусоидат кунад. Терапияи касбӣ инчунин метавонад ба рушди малакаҳои зарурӣ барои иҷрои мустақилонаи вазифаҳои ҳаррӯза мусоидат кунад.
Терапияи нутқ ва ғизо
Азбаски мушакҳое, ки барои хоидан ва фурӯ бурдани хӯрок лозиманд, метавонанд заиф бошанд, логопед метавонад дар машқҳои фурӯ бурдан кӯмак расонад. Ғайр аз ин, баъзан барои таъмини ғизои зарурӣ ба кӯдак найчаи ғизодиҳӣ лозим шуда метавонад. Ғизошинос метавонад барои ин роҳнамоии заруриро пешниҳод кунад.
Нақши шумо низ хеле муҳим аст.
Ҳангоми зиндагӣ бо бемории Помпе, саҳми шумо ҳамчун бемор ё волидайн хеле муҳим аст.
Райан Колберн, ки ин бемориро аз сар гузаронидааст, мегӯяд: "Муҳимтарин коре, ки ман кардам, ин омӯхтани бемории Помпе буд. Ин ба ман эътимод ва тасаллии зиёдеро дар зиндагӣ бо он ҳар рӯз бахшид."
Аз ин рӯ, шумо бояд бо духтури худ ҳамкорӣ кунед, то ниёзҳои худро дарк кунед ва дар гирифтани беҳтарин табобат пешсаф бошед. Ҳеҷ гоҳ аз пурсидани ҳама гуна саволҳое, ки дар бораи ин беморӣ ё табобат доред, аз духтури худ натарсед.
Паёми бурдан ба хона
- Гарчанде ки бемории Помперо пурра табобат кардан мумкин нест, усулҳои табобати имрӯза метавонанд ба беморон кӯмак кунанд, ки умри дарозтар ва беҳтар дошта бошанд.
- Табобати асосӣ терапияи ивазкунандаи ферментҳо (ERT) мебошад. Ин табобати наҷотбахши ҳаёт аст.
- Оғози табобат ҳарчи зудтар хеле муҳим аст, зеро осеби мушакҳоро баргардонидан ғайриимкон аст.
- Илова бар ERT, дастгирии мутахассисони гуногун, аз қабили физиотерапия, ғизо ва терапияи нутқ муҳим аст.
- Ҳамчун бемор ё волидайн, шумо метавонед бо огоҳии хуб дар бораи беморӣ ва ҳамкории зич бо духтури худ ба натиҷаҳои беҳтарин ноил шавед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед