Порфирия чист? Биёед дар бораи ин бемории нодир бо суханони содда маълумот гирем

Оё шумо ягон бор ногаҳон дарди шадиди меъдаро аз сар гузаронидаед, ки ҳатто тасаввур карда наметавонистед? Ё ҳангоми ба офтоб баромадан дарди тоқатфарсоеро ба монанди обила ва сӯзиш эҳсос мекунед? Дар паси ин чизҳо, метавонад як бемории нодир бо номи "Порфирия" бошад, ки бисёре аз одамон дар кишвари мо ҳатто дар бораи он нашунидаанд. Шояд ном каме аҷиб садо диҳад, аммо ин ҳолатест, ки дар натиҷаи раванди кимиёвӣ дар бадани мо ба вуҷуд меояд ва хато мекунад. Пас, биёед дар ин бора танҳо сӯҳбат кунем, гӯё мо ба дӯстамон нақл мекунем.

Ба ибораи дигар, Порфирия чист?

Барои фаҳмидани ин, биёед аввал ба хуни худ назар андозем. Хуни мо ранги сурх дорад ва оксигенро дар тамоми бадан интиқол медиҳад, зеро он дорои моддаи махсусе бо номи "гем" мебошад. Истеҳсоли ин "гем" дар бадани мо ба кори як корхонаи калон монанд аст. Ин як раванди мураккабест, ки дар ҳашт (8) марҳила сурат мегирад.

Тасаввур кунед, ки хӯрок мепазед. Шумо бояд чизҳои гуногунро дар сатҳҳои гуногун, қадам ба қадам илова кунед. Ба ҳамин монанд, сафедаҳои махсусе мавҷуданд, ки ферментҳо номида мешаванд, ки ба ҳар як марҳилаи истеҳсоли ин «гем» кӯмак мерасонанд. Барои ҳар як марҳила ферменти гуногун мавҷуд аст.

Порфирия вақте рух медиҳад, ки яке аз ин ҳашт марҳила халалдор мешавад ва ферменте, ки барои он масъул аст, дуруст кор намекунад. Ин маънои онро дорад, ки моддаҳои кимиёвӣ бо номи порфиринҳо ва прекурсорҳои порфирин, ки ҳангоми раванди истеҳсоли гем ҳосил мешаванд, аз бадан хориҷ карда намешаванд ва ба ҷои ин дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд. Ин мисли он аст, ки вақте мошин дар хатти истеҳсолии корхона вайрон мешавад, молҳо ҷамъ мешаванд. Ҷамъшавии ин моддаҳои кимиёвӣ дар бадан сабаби нишонаҳои гуногун мегардад.

Дар аксари мавридҳо, сабаби ин норасоии ферментҳо мутатсияи генетикӣ аст, ки дар оилаҳо мегузарад. Ин маънои онро дорад, ки эҳтимоли пайдоиши ин ҳолат дар оилаҳо вуҷуд дорад. Аммо хавотир нашавед, табибони ботаҷриба метавонанд дар ташхиси ин ҳолат, идоракунии нишонаҳо ва коҳиш додани таъсири он ба ҳаёти шумо кӯмак расонанд.

Намудҳои асосии порфирия кадомҳоянд?

Тақрибан 8 намуди асосии порфирия мавҷуданд. Аммо ҳамаи онҳоро вобаста ба нишонаҳояшон ба ду гурӯҳи асосӣ тақсим кардан мумкин аст. Инро ба осонӣ дар хотир нигоҳ доштан мумкин аст.

Акнун биёед ба зернамудҳои ин ду категория назар андозем.

Намудҳои порфирияи шадид

Инҳо намудҳое ҳастанд, ки боиси "ҳамлаҳои" ногаҳонӣ мешаванд.

• Порфирияи шадиди фосилавӣ (AIP): Ин маъмултарин намудҳои шадид аст. Он дарди шадиди меъдаро ба вуҷуд меорад, аммо мушкилоти пӯст надорад.
• Копропорфирияи ирсӣ (HCP): Ин метавонад ҳангоми дучор шудан ба офтоб дарди меъда ва пайдоиши обилаҳоро дар пӯст ба вуҷуд орад.
• Порфирияи рангоранг (VP): Ин инчунин метавонад ҳам дарди меъда ва ҳам обилаҳои пӯстро ба вуҷуд орад.
• Порфирияи норасоии ALAD: Ин хеле, хеле камёб аст. Аломатҳо одатан дар кӯдакӣ пайдо мешаванд.

Намудҳои порфирияҳои пӯст

Инҳо намудҳое ҳастанд, ки ба пӯст таъсир мерасонанд. Онҳо инчунин ба ду категория тақсим мешаванд: онҳое, ки боиси пайдоиши обила мешаванд ва онҳое, ки бе обила дард меоранд.

Порфирияи пӯсти обиладор:

• Порфирияи Кутанеа Тарда (PCT): Ин намуди маъмултарини порфирия буда, одатан дар калонсолӣ рух медиҳад.
• Порфирияи эритропоэтикии модарзодӣ (ПЭМ): Ин як ҳолати хеле нодир ва шадид аст. Аломатҳо ҳангоми таваллуд зоҳир мешаванд.

Порфирияи пӯсти ғайривезикулярӣ:

• Протопорфирияи эритропоэтикӣ (EPP) ва порфирияи бо X пайвастшуда (XLP): Дар ин ду намуд, ба ҷои пайдоиши пуфакчаҳо, пӯст ҳангоми дучор шудан ба офтоб сахт дарднок, илтиҳобӣ, варам ва сурх мешавад.

Аломатҳои ин беморӣ кадомҳоянд?

Аломатҳо вобаста ба намуди порфирияи шумо хеле фарқ мекунанд. Баъзе одамон нишонаҳои хеле сабук доранд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд нишонаҳои шадиде дошта бошанд, ки метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд. Баъзе одамон метавонанд ин генро дошта бошанд, аммо ҳеҷ гоҳ ягон нишонаро эҳсос намекунанд.

Барои осонтар фаҳмидан, биёед ин хусусиятҳоро ба гурӯҳҳо ҷудо кунем.

Сабабҳо ва ангезандаҳои порфирия кадомҳоянд?

Тавре ки мо қаблан баррасӣ кардем, сабаби асосии ин мутатсияи генетикӣ аст. Аммо муҳим он аст , ки на ҳама касоне, ки ин ген доранд, аломатҳоро инкишоф медиҳанд. Бисёриҳо ҳамчун интиқолдиҳандагони ин ген бе ягон мушкилот зиндагӣ мекунанд.

Барои он ки "ҳамла" бо нишонаҳои порфирияи шадид ба амал ояд, як "триггер"-и муайян лозим аст. Ин ангезандаҳо боиси он мешаванд, ки бадан ба "гем"-и бештар ниёз дошта бошад, ки дар натиҷа заъф дар ин раванд зоҳир мешавад ва моддаҳои кимиёвии зараровар дар бадан ҷамъ мешаванд.

Инҳоянд баъзе аз ангезандаҳои асосӣ:

• Баланд шудани сатҳи гормонҳои занона: Хусусан дар баъзе вақтҳои давраи ҳайзи моҳонаи зан.
• Баъзе доруҳо: Масалан, баъзе доруҳои дардкунанда, анестетикҳо ва ҳабҳои пешгирии ҳомиладорӣ.
• Истеъмоли аз ҳад зиёди машрубот.
• Сигоркашӣ.
• Маҳдудияти истеъмоли хӯрок: Рӯзадорӣ ё хӯрдани парҳези хеле камкарбогидрат.

Духтур инро чӣ тавр пайдо мекунад?

Вақте ки шумо ба духтуратон дар бораи нишонаҳои худ нақл мекунед, ӯ шуморо муоина мекунад ва мепурсад, ки оё касе дар оилаатон нишонаҳои монандро аз сар гузаронидааст. Азбаски порфирия як бемории нодир аст, баъзан ташхиси дақиқи он метавонад вақти зиёдро талаб кунад.

Барои тасдиқи ташхис асосан озмоишҳои лабораторӣ гузаронида мешаванд.

• Санҷишҳои пешоб: Ҳангоми "ҳамлаи шадиди порфирия", сатҳи моддаҳои кимиёвӣ бо номи ALA ва PBG дар пешоб хеле баланд аст. Ин санҷиши асосӣ барои ташхиси беморӣ аст.
• Санҷишҳои хун
• Санҷишҳои наҷосат

Ин санҷишҳо метавонанд барои муайян кардани намуди порфирияи шумо кӯмак расонанд. Сипас, дар ҳолати зарурӣ, санҷиши генетикӣ гузаронида мешавад.Бо ин роҳ, мо инчунин метавонем тасдиқ кунем, ки кадом тағйироти генетикӣ боиси ин шудааст.

Чӣ тавр табобат карда мешавад?

Имконоти табобат вобаста ба намуди порфирияи шумо ва вазнинии нишонаҳои шумо фарқ мекунанд. Духтури шумо нақшаи табобати мувофиқро барои шумо таҳия мекунад.

Табобати порфирияи шадид

Агар шумо "ҳамла" дошта бошед, одатан шумо бояд дар беморхона бистарӣ шавед ва табобат гиред .

• Доруе бо номи "Ҳемин" ба таври рагӣ барои кам кардани сатҳи моддаҳои кимиёвии зараровар (ALA ва PBG), ки дар бадан ҷамъ шудаанд, ворид карда мешавад.
• Доруҳои дигар барои назорат кардани нишонаҳо ба монанди дарди шадид, дилбеҳузурӣ ва сакта дода мешаванд.
• Барои ислоҳи сатҳи деградатсия ва намак дар бадан, маҳлули шӯр (моеъҳои дохиливаридӣ) дода мешавад.
• Барои пешгирии такрори "ҳамла", тазриқи ҳармоҳаи ваксинаи Гивосиран тавсия дода мешавад.
• Муҳимтар аз ҳама , пешгирӣ аз омилҳои хавфе, ки мо қаблан дар бораашон сӯҳбат кардем, мебошад.

Табобати порфирияҳои пӯст

Дар ин намудҳо, муҳимтарин ва рақами як табобат ҳифзи пӯст аст.

Илова бар ин, вобаста ба намуди беморӣ, усулҳои дигари табобат мавҷуданд:

• Барои EPP/XLP: Импланти хурде бо номи "Афамеланотид" дар зери пӯст ҷойгир карда мешавад. Доруе, ки аз ин ҷудо мешавад, ба коҳиш додани дард ҳангоми дучор шудан ба офтоб мусоидат мекунад.
• Барои PCT:
• Флеботомия: Барои хориҷ кардани оҳани зиёдатӣ аз бадан, миқдори ками хун дар фосилаҳои муайян гирифта мешавад.
• Гидроксихлорохин: Ин дору, ки дар миқдори кам истифода мешавад, ба бадан кӯмак мекунад, ки порфиринҳои ҷамъшударо тавассути пешоб хориҷ кунад.
• Барои CEP: Муҳофизат аз офтоб муҳим аст. Агар камхунӣ шадид бошад, гузаронидани хун зарур буда метавонад. Ягона роҳи табобати пурраи ин беморӣ трансплантатсияи мағзи устухон аст.

Чӣ тавр бо ин вазъият зиндагӣ кардан мумкин аст?

Пас аз ташхиси порфирия, ҳаёти шумо каме тағйир меёбад. Муоинаҳои мунтазам бо духтур қисми ҳаёти шумо хоҳанд буд. Ин барои назорат кардани ҳолат ва муайян кардани он, ки оё мушкилот пайдо мешаванд, муҳим аст.

Зиндагӣ бо чунин бемории нодир метавонад аз ҷиҳати эмотсионалӣ душвор бошад. Баъзан шумо метавонед ҳайрон шавед, ки чаро ин танҳо бо шумо рӯй медиҳад. Дар бораи эҳсосоти худ бо духтур, оила ё дӯсти боэътимодатон сӯҳбат кунед. Ҳамроҳ шудан ба гурӯҳи дастгирӣ барои одамони гирифтори ин ҳолат низ метавонад кӯмаки калон бошад. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед.