Ҳама чиз дар бораи санҷиши генетикии перинаталӣ бо ибораҳои оддӣ

Оё шумо модари оянда ҳастед? Пас, орзуи бузургтарини шумо таваллуд кардани кӯдаки солим аст. Шумо эҳтимол аллакай дар бораи санҷишҳои хун ва сканҳое, ки ҳангоми ҳомиладорӣ барои таъмини саломатии худ ва кӯдаки шумо анҷом дода мешаванд, медонед. Аммо оё шумо дар бораи як намуди махсуси санҷише шунидаед, ки метавонад пешакӣ муайян кунад, ки оё кӯдаки таваллуднашудаи шумо бемории генетикӣ ё нуқсони модарзодӣ дорад? Имрӯз мо дар бораи ин мавзӯи хеле муҳим, ки бисёриҳо дар бораи он саволҳо доранд, яъне санҷиши генетикии пеш аз таваллуд, сӯҳбат мекунем.

Ба таври оддӣ, ин санҷиши генетикӣ чист?

Барои фаҳмидани ин, биёед аввал ба он назар андозем, ки генҳо ва хромосомаҳо чистанд. Бадани моро ҳамчун як бинои калон тасаввур кунед. Генҳо нақшаи пурра ё маҷмӯи дастурҳо барои сохтани ин бино мебошанд. Хромосомаҳо ба монанди китобҳои калон ҳастанд, ки ин генҳоро дар тартиб нигоҳ медоранд. Вақте ки кӯдак калон мешавад, нисфи ин "китобҳо" аз модараш ва нисфи дигараш аз падараш мерос гирифта мешаванд.

Пас, баъзан дар ин дастурҳо ё дар ин "китобҳо" камбудиҳо, хатогиҳо ё тағйиротҳо метавонанд вуҷуд дошта бошанд. Дар ин вақт кӯдак метавонад бемории генетикӣ ё нуқсони модарзодӣ дошта бошад. Пас, санҷиши генетикии пеш аз таваллуд раванди санҷиши кӯдак пеш аз таваллуд, ҳангоми ҳомиладорӣ барои муайян кардани он, ки оё кӯдак чунин мушкилот дорад ё не.

Ду намуди асосии санҷишҳо мавҷуданд: биёед фарқиятро фаҳмем

Ин санҷишҳои генетикиро ба ду категорияи асосӣ тақсим кардан мумкин аст. Фаҳмидани фарқи дақиқи байни ин ду хеле муҳим аст.

1. Санҷишҳои скринингӣ: Инҳо санҷишҳое мебошанд, ки хатарро чен мекунанд.

2. Санҷишҳои ташхисӣ: Инҳо санҷишҳое мебошанд, ки ҳолати бемориро тасдиқ мекунанд.

Инро мисли пешгӯии обу ҳаво тасаввур кунед. Озмоиши скринингӣ мегӯяд: "Имрӯз эҳтимоли борон 70% аст." Он танҳо мегӯяд, ки эҳтимоли борон зиёд аст, на ин ки ҳатман борон меборад. Озмоиши ташхисӣ мисли тасдиқи бо итминон аст, ки "ҳоло борон меборад".

Ин фарқиятро аз ҷадвали зер равшантар фаҳмидан мумкин аст.

Санҷишҳои скринингии маъмултарин кадомҳоянд?

Якчанд намуди санҷишҳои скринингӣ мавҷуданд. Духтури шумо онҳоеро тавсия медиҳад, ки барои шумо мувофиқтаранд.

1. Санҷиши генетикии волидон (Скрининги интиқолдиҳанда)

Ин як озмоиши хеле муҳим аст. Ин на барои кӯдак, балки барои модар ва падар анҷом дода мешавад. Баъзе бемориҳои генетикӣ мавҷуданд ва ҳарчанд мо генеро, ки боиси ин беморӣ мегардад, дар бадани худ дорем, нишонаҳои он бемориро нишон намедиҳем. Моро "интиқолдиҳанда" меноманд. Тасаввур кунед, ки шумо интиқолдиҳандаи бемории муайян ҳастед ва шавҳари шумо низ интиқолдиҳандаи ҳамон як беморӣ аст, ҳатто агар ҳардуи шумо нишонаҳо надошта бошед ҳам, хатари таваллуди кӯдак бо ин беморӣ 25% аст. Талассемия, як бемории маъмул дар Шри-Ланка, мисоли хуби ин аст.

• Ин бо истифода аз як озмоиши оддии хун анҷом дода мешавад.
• Одатан, аввал модарро ташхис мекунанд. Агар модар интиқолдиҳандаи беморӣ бошад, падарро низ ташхис мекунанд.
• Ин санҷиш бояд дар тӯли умр як маротиба гузаронида шавад.

2. Санҷишҳо барои ҷустуҷӯи нуқсонҳо дар хромосомаҳои кӯдак

Ҳар як ҳуҷайра дар бадани мо 23 ҷуфт хромосома дорад, ки дар маҷмӯъ 46 ададро ташкил медиҳад. Баъзан, ҳангоми ҳомиладор шудани кӯдак, шумораи ин хромосомаҳо метавонад тағйир ёбад. Масалан, агар аз хромосомаи 21 ба ҷои ду се хромосома мавҷуд бошад, ин метавонад боиси синдроми Даун гардад.Барои арзёбии хатари чунин ҳолатҳо як қатор санҷишҳо гузаронида мешаванд.

• Скрининги ДНК-и ҷанини бидуни ҳуҷайра (NIPT): Ин калимаи синҳалӣ буда, маънояш "Санҷиши пеш аз таваллуди ғайриинвазивӣ" аст. Ин як технологияи хеле пешрафта аст. Вақте ки шумо ҳомиладор ҳастед, миқдори хеле ками пораҳои ДНК аз кӯдаки шумо дар хуни шумо шино мекунанд. Ин санҷиш аз намунаи оддии хуни шумо гирифташуда барои ҷудо кардани он пораҳои ДНК-и кӯдаки шумо ва санҷидани хатари нуқсонҳои маъмулии хромосомӣ, ба монанди синдроми Даун, истифода мебарад. Инро пас аз 10 ҳафтаи ҳомиладорӣ анҷом додан мумкин аст.
• Скрининги зардоб: Ин инчунин санҷишест, ки дар хуни модар анҷом дода мешавад. Аммо, ин санҷиш на ба ДНК-и кӯдак, балки ба сатҳи сафедаҳои муайян дар хуни модар нигаронида шудааст. Бар асоси ин сатҳҳои сафеда, хатари гирифтор шудан ба бемории генетикӣ дар кӯдак ҳисоб карда мешавад. Quad Screen намунаи ин намуди санҷиш аст. Ин санҷишҳо бояд дар ҳафтаҳои муайяни ҳомиладорӣ анҷом дода шаванд.

3. Санҷишҳо барои муайян кардани ҳама гуна нуқсонҳои ҷисмонӣ дар бадани кӯдак

Инҳо аксар вақт тавассути ултрасадо анҷом дода мешаванд.

• Шаффофияти гардан (NT): Ин як сканкунии махсус аст, ки байни ҳафтаҳои 11 ва 14-уми ҳомиладорӣ анҷом дода мешавад. Он ғафсии қабати моеъро дар зери пӯст дар пушти гардани кӯдак чен мекунад. Агар ин ғафсӣ аз меъёр баландтар бошад, ин метавонад нишонаи нуқсони хромосомӣ, ба монанди синдроми Даун ё мушкили дили кӯдак бошад.
• Скрининги AFP (Скрининги зардоби модар): Ин санҷиши хун аст, ки байни ҳафтаҳои 15-22 гузаронида мешавад. Агар сатҳи сафедае бо номи AFP дар хуни модар баланд бошад, ин метавонад нишон диҳад, ки сутунмӯҳраи кӯдак (нуқсонҳои найчаи асаб) ё шикам дорад.
• Анатомияи ҷанин (Сканкунии аномалия): Ин як сканкунӣ аст, ки бисёре аз модарон бо он ошно ҳастанд. Дар ин сканкунии асосӣ, ки байни ҳафтаҳои 18 ва 20 анҷом дода мешавад, духтур ҳар як узви кӯдакро аз сар то по, аз ҷумла мағзи сар, дил, гурдаҳо, сутунмӯҳра, дасту пой ва рӯй, бодиққат тафтиш мекунад.

Санҷишҳои ташхисӣ, ки бемориро тасдиқ мекунанд

Агар натиҷаҳои санҷиши скринингӣ ғайримуқаррарӣ бошанд ё агар шумо хатари баланди таваллуди кӯдаки дорои бемории генетикӣ дошта бошед (масалан, аз 35-сола боло будан, таърихи оилавӣ), духтури шумо метавонад барои тасдиқи беморӣ санҷиши ташхисиро тавсия диҳад.

Ин санҷишҳо хеле дақиқанд, зеро онҳо намунаи ҳуҷайраҳои худи кӯдакро мегиранд. Аммо, онҳо ба мисли санҷишҳои скринингӣ содда нестанд. Онҳо санҷишҳои "инвазивӣ" ҳисобида мешаванд,Хатари исқоти ҳамл хеле кам (0.1% - 0.5%) вуҷуд дорад.

Ду намуди асосии санҷишҳои ташхисӣ мавҷуданд:

1. Амниосентез: Ин одатан дар байни ҳафтаҳои 16 ва 20-уми ҳомиладорӣ анҷом дода мешавад. Дар ин санҷиш, духтур таҳти роҳбарии сканер сӯзани хеле тунукро аз шиками шумо ба бачадон ворид мекунад ва миқдори ками моеъи амниотикиро, ки кӯдакро иҳота кардааст, хориҷ мекунад. Ин моеъ ҳуҷайраҳои кӯдакро дар бар мегирад.

2. Намунагирии виллаҳои хорионӣ (CVS): Ин одатан каме пештар, байни ҳафтаҳои 11 ва 13-уми ҳомиладорӣ анҷом дода мешавад. Дар ин ҷо сӯзан тавассути шикам ё маҳбал ворид карда мешавад ва як пораи хеле хурди бофта аз пласента гирифта мешавад. Ҳуҷайраҳои пласента аз ҷиҳати генетикӣ бо ҳуҷайраҳои кӯдак якхелаанд.

Бо фиристодани ин намунаҳо ба озмоишгоҳ барои санҷиш, бо итминон муайян кардан мумкин аст, ки оё кӯдак ягон нуқсони хромосомӣ дорад ё не.

Оё гузаронидани ин санҷишҳо зарур аст? Кӣ барои онҳо муҳимтар аст?

Не, гузаштани ин санҷишҳо ҳатмӣ нест . Ин қарори комилан шахсии шумо ва оилаатон аст. Пеш аз қабули ин қарор, шумо бояд дар бораи эътиқод, арзишҳо ва нақшаҳои ояндаи худ фикр кунед.

Баъзе волидон мехоҳанд, ки пеш аз таваллуди фарзандашон дар бораи ягон ҳолати тиббӣ огоҳ бошанд. Бо ин роҳ, онҳо вақт доранд, ки пешакӣ ба нақша гиранд, дар бораи он маълумот гиранд ва барои нигоҳубини махсус ва табобати тиббӣ, ки кӯдак ба он ниёз дорад, аз ҷиҳати равонӣ омода шаванд.

Ҳамчунин, баъзан натиҷаҳо метавонанд хеле ноумедкунанда бошанд ва баъзе волидон маҷбур мешаванд, ки қарорҳои хеле душвор қабул кунанд, ба монанди идома додани ҳомиладорӣ ё не.

Одатан, ба ин озмоишҳо дар ҳолатҳои зерин диққати бештар дода мешавад:

• Агар натиҷаи санҷиши қаблии скринингӣ "хатари баланд" бошад.
• Агар касе аз оилаи шумо ё шавҳаратон бемории ирсӣ дошта бошад.
• Агар модар аз 35-сола боло бошад (зеро хатари баъзе бемориҳои ирсӣ бо синну сол меафзояд).
• Агар шумо қаблан исқоти ҳамл ё таваллуди мурда дошта бошед.

Саволҳои муҳим барои пурсидани духтур

Пеш аз қабули қарор дар ин бора, аз духтури худ ҳамаи саволҳоеро, ки дар хотир доред, пурсед ва онҳоро равшан кунед. Ҳеҷ чизро дар хотир нигоҳ надоред.

• "Бо назардошти синну сол ва таърихи тиббии ман, кадом санҷишҳои скринингӣ барои ман беҳтаранд?"
• "Агар натиҷаи санҷиши скринингӣ ғайримуқаррарӣ бошад, мо минбаъд чӣ кор мекунем?"
• "Агар ман санҷиши ташхисӣ гузаронам, барои кӯдак ё ман чӣ хатарҳо вуҷуд доранд?"
• "Эҳтимолияти натиҷаҳои мусбати бардурӯғ дар ин санҷишҳо чанд аст?"
• "Барои ба даст овардани натиҷа чӣ қадар вақт лозим аст?"
• "Оё озмоише ба монанди NIPT метавонад ҷинси кӯдакро муайян кунад?" (Бале, озмоиши NIPT ва эҳтимолан сканкунии аномалия низ метавонанд ҷинси кӯдакро муайян кунанд.)