Оё кӯдак қадбаланд аст? Биёед дар бораи ин "каҷқаду қомат" (каҷқаду қомат / дисплазияи скелетӣ) сӯҳбат кунем.

Оё шумо баъзан эҳсос мекунед, ки фарзандатон нисбат ба дигар кӯдакони ҳамсолаш каме кӯтоҳтар аст? Шояд шумо дар ин бора каме нигарон бошед. Аксари вақт ин метавонад муқаррарӣ бошад, аммо дар баъзе мавридҳо метавонад сабаби тиббӣ барои ин вуҷуд дошта бошад. Имрӯз мо дар бораи чунин ҳолат сухан меронем, ки онро "каҷқадпӯстӣ" ё ба истилоҳи тиббӣ "(каҷқадпӯстӣ)" меноманд.

Ба ибораи содда, «ҷавонмардӣ» чист?

Карлик як истилоҳи тиббӣ аст. Аниқтараш, ин ҳолатест, ки ба як категорияи васеътар бо номи дисплазияи скелетӣ тааллуқ дорад. Ин ҳолатест, ки ба афзоиши устухонҳо ва пайвандҳои мо (бофтаи нарми байни устухонҳо) таъсир мерасонад. Садҳо чунин ҳолат мавҷуданд. Дар натиҷа, қади шахс аз миёна камтар аст. Ба ҳисоби миёна, қади шахсе, ки ин ҳолат дорад, дар синни калонсолӣ камтар аз 4 фут 10 дюйм (1.47 метр) аст.

Баъзе одамон мехоҳанд калимаҳоеро ба монанди "одамони хурдсол" барои тавсифи одамони гирифтори ин беморӣ истифода баранд. Аммо истифодаи калимаҳо ба монанди "одамони хурдсол" тамоман муносиб нест. Ин метавонад ба эҳсосоти онҳо зарар расонад.

Ин «каҷқалоқӣ» метавонад шаклҳои гуногун дошта бошад. Барои баъзе одамон, он ба афзоиши дасту пойҳо ва барои дигарон ба афзоиши шикам ё сар таъсир мерасонад.

Роҳҳои асосии пайдоиши «ҷанинӣ» кадомҳоянд?

Гарчанде садҳо намуди «дисплазияи скелетӣ» мавҷуданд, ки ба афзоиши устухонҳо таъсир мерасонанд, аммо чанд намуди асосие ҳастанд, ки мо онҳоро бештар мебинем. Биёед ба онҳо дар ин ҷадвал назар андозем.

Оё "қади кӯтоҳ" ва "ҷавонмардӣ" як чизанд?

Ин чизест, ки бисёриҳоро ба иштибоҳ меорад. Қади кӯтоҳ як истилоҳи маъмулӣ аст. Ба ибораи дигар, агар касе аз интизорӣ барои синну солаш кӯтоҳтар бошад, мо онро "қадпаст" меномем. Дар мавриди кӯдак, агар қади ӯ аз каҷҳои муқаррарии афзоиш пасттар бошад ё агар онҳо аз қади интизорӣ, ки ба қади волидонашон асос ёфтааст, кӯтоҳтар бошанд, онҳо метавонанд "қадпаст" бошанд.

Аммо, карлик як ҳолати мушаххаси тиббӣ аст, ки боиси пастқадӣ мегардад. На ҳама одамони пастқад карлик доранд.

Кӣ метавонад ин ҳолатро инкишоф диҳад? Ва оё ин ҳолат маъмул аст?

Карлик метавонад ба ҳар кас таъсир расонад. Бисёре аз намудҳо генетикӣ мебошанд. Яъне, онҳо метавонанд аз волидон мерос гирифта шаванд. Баъзе намудҳо аз тағйироти тасодуфӣ дар ДНК ба вуҷуд меоянд. Аксар вақт, вале на ҳамеша, кӯдакони гирифтори карлик аз волидони дорои қади муқаррарӣ таваллуд мешаванд. Шумо шояд аз шунидани ин ҳайрон шавед, аммо ин ҳақиқат аст.

Дварфизм як ҳолати хеле нодир аст. Ҳатто навъи маъмултаринаш, ахондроплазия, танҳо тақрибан ба яке аз 15,000 то 40,000 нафар таъсир мерасонад.

Аломатҳои шахсе, ки гирифтори "каҷнабӣ" аст, кадомҳоянд?

Аломати асосӣ ва возеҳтарини он қади кӯтоҳ аст. Шахсе, ки ин беморӣ дорад, дар синни калонсолӣ қадаш камтар аз 4 фут 10 дюйм аст. Ин қади кӯтоҳ дар кӯдакӣ, наврасӣ ва калонсолӣ нисбат ба калонсолӣ бештар ба назар мерасад.

«Ҷинсгароӣ»-ро метавон ба ду намуд тақсим кард.

1. Мутаносиб: Дар ин ҳолат, тамоми бадан аз ҷиҳати андоза бо ҳамон таносуб кам мешавад.

2.Номутобиқат: Дар ин ҳолат, тана андозаи муқаррарӣ дорад, дар ҳоле ки дастҳо ва пойҳо кӯтоҳанд.

Дигар аломатҳои маъмул инҳоянд:

• Пойҳои хамшуда
• Пули ҳамвори бинӣ
• Доштани сар аз муқаррарӣ калонтар аст (сари калон)
• Пешонии намоён
• Дастҳо ва пойҳои кӯтоҳ
• Ангуштони кӯтоҳ (дастҳо ва пойҳо)
• Дастҳо ва пойҳои васеъ

Дигар мушкилоти саломатӣ, ки метавонанд ин нишонаҳоро ба вуҷуд оранд

Афзоиши ғайримуқаррарии устухон баъзан метавонад боиси мушкилоти дигари саломатӣ гардад.

• Ҷамъшавии моеъ дар атрофи мағзи сар (гидросефалия)
• Асабҳои фишурдашуда
• Сколиоз
• Сироятҳои зуд-зуди гӯш ё мушкилоти шунавоӣ
• Дард дар зонуҳо ва пойҳо
• Апноэи хоб

Чаро ин рӯй медиҳад? Сабабҳои «карӣ» кадомҳоянд?

Сабабҳои эҳтимолии ин ҳолат якчандтоанд. Дар аксари мавридҳо, ин тағирёбии ДНК аст. Барои баъзе намудҳо, сабаби дақиқ то ҳол номаълум аст.

Оё ин чизест, ки аз генҳо сарчашма мегирад? (Оё ин генетикӣ аст?)

Бале, баъзе намудҳои карликизм генетикӣ мебошанд. Яъне, онҳо аз тағйирот дар ДНК ба вуҷуд меоянд. Аммо аксар вақт ин мутатсияҳои генетикӣ тасодуфӣ мебошанд. Яъне, волидони дорои қади миёна нисбат ба онҳое, ки волидони қадбаланд доранд, эҳтимоли бештари доштани фарзандони гирифтори карликизм доранд.

Аммо, агар яке ё ҳарду волидайн карликизм дошта бошанд, эҳтимоли мерос гирифтани он аз ҷониби кӯдак бештар аст. Масалан, модар ё падари гирифтори ахондроплазия 50% эҳтимолияти интиқоли ин беморӣ ба фарзандашонро дорад. Агар ҳарду волидайн ахондроплазия дошта бошанд, эҳтимоли гирифтор шудан ба ахондроплазия дар кӯдак 50% аст. Инчунин, эҳтимоли гирифтор шудан ба як ҳолати хеле вазнин бо номи ахондроплазияи гомозиготӣ 25% аст. Ин ҳолати вазнин метавонад боиси марги кӯдак дар батни модар ё каме пас аз таваллуд гардад.

Агар шумо кӯдак интизор бошед ва мехоҳед бидонед, ки оё шумо дар хатари ин намуди бемории генетикӣ қарор доред, хеле муҳим аст, ки бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед.

Чӣ тавр духтур ҳолати "калонсолӣ"-ро ташхис медиҳад?

Дар баъзе ҳолатҳо, ин ҳолатро пеш аз таваллуди кӯдак, яъне ҳангоми ҳомиладорӣ, муайян кардан мумкин аст. Санҷишҳои скрининги пеш аз таваллуд метавонанд нуқсонҳоро дар рушди кӯдак муайян кунанд.

Пас аз таваллуди кӯдак, вақте ки шумо ҳар моҳ кӯдакатонро ба клиника мебаред, табибон ва кормандони соҳаи тандурустии оилавӣ афзоиши кӯдакро назорат мекунанд. Онҳо қад, вазн ва гардиши сари кӯдакро чен мекунанд ва онҳоро дар диаграммаи афзоиш қайд мекунанд. Агар афзоиши кӯдаки шумо аз сатҳи пешбинишуда пасттар бошад, ин метавонад нишонаи ин ҳолат бошад. Сипас, онҳо корҳоеро ба монанди рентген ва ташхиси хун анҷом медиҳанд, то дақиқ муайян кунанд, ки сабаби нокомии афзоиши кӯдак чист.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Ҳанӯз табобати ин ҳолат вуҷуд надорад. Аммо, усулҳои зиёди табобат мавҷуданд, ки метавонанд ба назорат кардани нишонаҳо ва осон кардани ҳаёт мусоидат кунанд. Табобат аз рӯи намуди карликизм ва нишонаҳое, ки ҳар як шахс дорад, муайян карда мешавад.

Табобатҳои ҷарроҳӣ

• Агар устухонҳо дар самти нодуруст афзоиш ё шакли ғайримуқаррарӣ дошта бошанд, онҳоро бо роҳи ҷарроҳӣ ислоҳ кардан мумкин аст.
• Агар дар атрофи мағзи сар моеъи зиёдатӣ (гидросефалия) мавҷуд бошад, онро ҷарроҳӣ кардан мумкин аст.
• Кам кардани фишор ба мағзи сар.
• Барои осон кардани нафаскашӣ, хориҷ кардани бодомакҳо ё аденоидҳо.
• Ворид кардани найчаҳои хурд ба гӯш барои пешгирии сироятҳои гӯш.

Табобатҳои ғайриҷарроҳӣ

• Агар шумо апноэи хоб дошта бошед , аз дастгоҳи CPAP истифода баред.
• Истифодаи дастгоҳҳои шунавоӣ барои мушкилоти шунавоӣ.
• Барои пешгирии вазни зиёдатӣ ё фарбеҳӣ, кӯдакро ба парҳези солим ва машқҳои ҷисмонӣ роҳнамоӣ кунед.
• Агар норасоии гормонҳои афзоиш вуҷуд дошта бошад , тазриқи гормонҳои афзоиш (терапияи гормонӣ) кунед.
• Ба наздикӣ, доруе бо номи восоритид (Voxzogo®) барои кӯдакони аз 5-сола боло бо ахондроплазия, ки афзоиши устухонҳояшон ҳанӯз қатъ нашудааст, тасдиқ шудааст. Озмоишҳои клиникӣ нишон доданд, ки он метавонад суръати афзоиши кӯдаконро афзоиш диҳад.

Ин табобатҳо метавонанд дар тӯли ҳаёт зарур бошанд, аммо онҳо метавонанд сифати зиндагии онҳоро ба таври назаррас беҳтар созанд.

Зиндагӣ бо кӯдаке, ки «карӣ» дорад, чӣ гуна хоҳад буд?

Гарчанде ки ин ҳолат табобате надорад, агар нишонаҳо дуруст табобат карда шаванд, аксари одамон ҳаёти муқаррарӣ ва солим доранд. Аммо, агар фарзанди шумо мушкилоти афзоиши устухон дошта бошад ва ба ҷарроҳии зуд-зуд ниёз дошта бошад, ин метавонад барои кӯдак ва оила мушкил бошад. Духтури шумо барои фарзанди шумо табобати заруриро таъмин мекунад ва ба онҳо роҳнамоии лозимиро барои зиндагии пурра ва солим медиҳад.

Оё хатари пайдоиши ин беморӣ дар кӯдакро кам кардан мумкин аст? Чӣ тавр аз кӯдак нигоҳубин кардан мумкин аст?

Баъзе намудҳои карликизм генетикӣ мебошанд, аз ин рӯ роҳе барои пешгирии онҳо вуҷуд надорад. Аммо, санҷиши генетикӣ метавонад ба шумо дар фаҳмидани хатари худ кӯмак кунад. Дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед.

Ғизо барои рушди кӯдак хеле муҳим аст. Агар шумо ҳомиладор бошед, парҳези мутавозинро риоя кунед. Пас аз таваллуди кӯдак, ба ӯ хӯрокҳои серғизо, аз қабили сафеда, мева, ғалладонагӣ ва сабзавот диҳед.

Илова бар табобати тиббӣ, шумо метавонед барои дастгирии фарзандатон якчанд корҳоро анҷом диҳед:

• Муҳити хонаро тавре муҷаҳҳаз кунед, ки кӯдак мустақилона кор карда тавонад. Масалан, курсӣ гузоштан ё тугмаи чароғро каме паст кардан.
• Расонидани дастгирии равонӣ: Ба кӯдак барои пешгирӣ ва мубориза бо таҳқир дар мактаб дастгирии таълимӣ ва равонӣ расонед.
• Бо одамоне, ки таҷрибаҳои монанд доранд, пайваст шавед: Бо созмонҳое, ки кӯдакон ва оилаҳоеро, ки дар вазъиятҳои монанд қарор доранд, дастгирӣ мекунанд, пайваст шавед.