Оё мушакҳои фарзанди шумо заиф мешаванд? Ин метавонад Атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра (SMA) бошад.

Оё шумо мушоҳида кардаед, ки кӯдаки хурди шумо нисбат ба дигар кӯдакон камтар душворӣ мекашад ва дасту пойҳояшро камтар ҳаракат медиҳад? Оё барои ӯ рост нигоҳ доштани гарданаш душвор аст? Ё ба назар мерасад, ки фарзанди калонии шумо дар роҳ рафтан, давидан ё ҷаҳидан душворӣ мекашад ва оё баданаш торафт заифтар мешавад? Барои шумо, ҳамчун модар ё падар, эҳсоси тарс ва изтироб ҳангоми дидани ин чизҳо хеле муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи беморие сӯҳбат мекунем, ки метавонад чунин нишонаҳоро ба вуҷуд орад, аммо дар кишвари мо дар ин бора кам сухан меравад, аммо огоҳ будан аз он хеле муҳим аст. Ин Атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра аст, ки мо табибон онро ба таври мухтасар (SMA) меномем.

Ба таври оддӣ, ин SMA чист?

Атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра (SMA) як бемории ирсӣ (меросӣ) аст. Яъне, он чизест, ки аз волидон ба фарзандон мегузарад. Ин беморӣ ба системаи асаби бадани мо таъсир мерасонад ва боиси суст шудани мушакҳои мо ва хароб шудани онҳо мегардад. Мо инро дар илми тиб (атрофия) меномем.

Биёед инро каме соддатар фаҳмем. Тасаввур кунед, ки мушакҳои бадани мо ба лампаҳои барқӣ монанданд. Барои он ки ин лампаҳо фурӯзон шаванд, барқ ​​бояд аз калид тавассути сим ояд. Ба ҳамин монанд, паёмҳо аз мағзи мо (ба монанди барқ) бояд ба мушакҳо (лампаҳо) тавассути як навъи махсуси ҳуҷайраҳои асаб (инҳо ба сим монанданд) дар ҳароммағз раванд. Мо ин ҳуҷайраҳои асаби махсусро нейронҳои мотории поёнӣ меномем.

Дар SMA, ҳуҷайраҳои асаб (нейронҳои моторӣ) дар ҳароммағз тадриҷан мемиранд. Сипас, паёмҳо аз мағзи сар ба мушакҳо намерасанд. Натиҷа? Мушакҳо паёмҳоро барои кор қабул намекунанд, аз ин рӯ онҳо тадриҷан заиф ва хурд мешаванд.

Намудҳои асосии SMA кадомҳоянд?

SMA ҳама яксон нест. Духтурон онро ба 5 намуди асосӣ вобаста ба синну соли пайдоиши нишонаҳо, вазнинии беморӣ ва давомнокии умр тақсим мекунанд. Фаҳмидани ин таснифот метавонад ба шумо дар фаҳмидани беҳтари беморӣ кӯмак кунад.

Чаро ин бемории SMA пайдо мешавад?

Ин комилан астБемории ирсӣ . Яъне, он аз сабаби омили муҳити зист ё сироят ба вуҷуд намеояд.

Як намуди махсуси сафеда барои солим нигоҳ доштани нейронҳои моторӣ дар бадани мо муҳим аст. Гени асосие, ки истеҳсоли ин сафедаро идора мекунад , гени `SMN1` (нейрони мотории зиндамонда 1) мебошад. Кӯдаки гирифтори SMA дар ин гени `SMN1` нуқсон дорад. Аз ин рӯ, сафедаи зарурӣ дар бадан истеҳсол намешавад.

Аммо, хушбахтона, мо дар бадани худ як гени дигари "ёрдамчӣ" дорем, ки каме аз ин сафедаро истеҳсол мекунад, гени "SMN2" . Аммо он танҳо миқдори хеле ками онро истеҳсол мекунад. Шиддати беморӣ вобаста ба шумораи нусхаҳои гени "SMN2", ки шахс дорад, фарқ мекунад. Агар шумораи нусхаҳои "SMN2" зиёдтар бошад, нишонаҳо метавонанд камтар шадид бошанд. Аз ин рӯ, баъзе одамон гирифтори бемории вазнин ба монанди навъи 1, дар ҳоле ки дигарон гирифтори бемории сабук ба монанди навъи 4 мебошанд.

Ин беморӣ чӣ гуна мерос гирифта мешавад?

SMA бо тартиби аутосомӣ-ресессивӣ мерос гирифта мешавад. Ин метавонад ба истилоҳи мураккаб монанд бошад, аммо он танҳо чунин аст:

• Барои он ки кӯдак гирифтори SMA шавад, ӯ бояд гени ноқиси "SMN1"-ро ҳам аз модар ва ҳам аз падар мерос гирад.
• Дар аксари мавридҳо, ҳарду волидайн танҳо "интиқолдиҳандагони" ин гени ноқис мебошанд. Ин маънои онро дорад, ки онҳо нишонаҳо надоранд, аммо онҳо як нусхаи ин гени ноқисро дар бадани худ доранд.
• Ҳар дафъае, ки ду волидайни интиқолдиҳанда фарзанддор мешаванд, эҳтимолияти гирифтор шудан ба SMA дар кӯдак 25% аст.

Чӣ тавр SMA ташхис карда мешавад?

Агар шумо фикр кунед, ки фарзандатон нишонаҳои SMA дошта бошад, аввалин коре, ки шумо бояд анҷом диҳед , ин муроҷиат ба духтури соҳибихтисос аст. Духтур аз шумо дар бораи нишонаҳои фарзандатон мепурсад ва фарзандатонро бодиққат муоина мекунад.

Роҳи асосӣ ва дақиқтарини тасдиқи SMA ин санҷиши генетикӣ мебошад.

• Санҷиши генетикӣ: Ин як санҷиши оддии хун аст, ки метавонад 95% беморони гирифтори SMA-ро бо роҳи муайян кардани нуқсон дар гени 'SMN1' дақиқ муайян кунад.
• Санҷишҳои дигар: Баъзан, агар нишонаҳо ба дигар бемориҳои неврологӣ монанд бошанд, духтур метавонад баъзе санҷишҳои дигарро тавсия диҳад.
• Санҷиши хуни креатинкиназа (CK): Ин фермент дар дигар бемориҳое, ки ба мушакҳо зарар мерасонанд, баланд мешавад. Аммо, дар SMA, он одатан муқаррарӣ аст.
• Электромиограмма (ЭМГ): Санҷише, ки фаъолияти электрикии мушакҳо ва асабҳоро чен мекунад.
• Биопсияи мушакҳо: Хеле кам, як пораи хурди мушак барои муоина гирифта мешавад.

Оё инро ҳангоми ҳомиладорӣ муайян кардан мумкин аст?

Бале. Агар дар оилаи шумо таърихи SMA вуҷуд дошта бошад ё агар шумо ва шарики шумо интиқолдиҳандаи ин беморӣ бошед, шумо метавонед ҳомилаи худро барои муайян кардани беморӣ дар давраи ҳомиладорӣ санҷед.

• Амниосентез:Пас аз 14 ҳафтаи ҳомиладорӣ, сӯзани хеле борик аз шиками модар гузаронида мешавад ва барои санҷиш намунаи хурди моеъи амниотикии атрофи ҷанин гирифта мешавад.
• Намунагирии виллаҳои хорионӣ (CVS): Тартибе, ки гирифтани як пораи хурди бофтаро аз пласента ва санҷиши онро дар аввали ҳафтаи 10-уми ҳомиладорӣ дар бар мегирад.

Шумо метавонед дар бораи ин санҷишҳо маълумоти бештарро тавассути сӯҳбат бо духтуратон гиред.

Кадом табобатҳо барои SMA мебошанд?

Мутаассифона, ҳанӯз табобати SMA вуҷуд надорад. Аммо умедро аз даст надиҳед. Имрӯз вазъ нисбат ба 10 сол пеш хеле фарқ мекунад. Шумо метавонед корҳои зиёдеро анҷом диҳед, то нишонаҳоро назорат кунед, сифати зиндагии фарзандатонро беҳтар созед ва аз мушкилот пешгирӣ кунед. Илова бар ин, ба наздикӣ табобатҳои нав ва хеле муассир дастрас шуданд, ки метавонанд ҷараёни бемориро тағйир диҳанд.

1. Идоракунии нишонаҳо ва хидматрасонии дастгирӣ

Инҳо ҳаёти ҳаррӯзаи кӯдакро осонтар мекунанд ва ба онҳо дар нигоҳ доштани қуввати ҷисмонӣ кӯмак мекунанд.

• Физиотерапия: Барои мустаҳкам кардани мушакҳо, пешгирии сахтии буғумҳо ва нигоҳ доштани ҳолати дуруст мусоидат мекунад.
• Терапияи меҳнатӣ: Ба кӯдак кӯмак мекунад, ки корҳои ҳаррӯзаро мустақилона иҷро кунад, ба монанди хӯрокхӯрӣ ва либоспӯшӣ.
• Дастгоҳҳои ёрирасон: чизҳое ба монанди роҳгард, аробачаҳои маъюбӣ ва бандҳо барои рост нигоҳ доштани пушти шумо.
• Терапияи нутқ ва фурӯ бурдан: ба кӯдаконе, ки дар фурӯ бурдан душворӣ мекашанд, кӯмак мекунад, ки бехатар хӯрок хӯранд.
• Ғизодиҳӣ: Агар фурӯ бурдан хеле душвор бошад, найчаи ғизодиҳӣ тавассути бинӣ ё тавассути шикам мустақиман ба меъда ворид карда мешавад.
• Дастгирии нафаскашӣ: Барои душвориҳои нафаскашӣ дастгоҳҳои махсус (вентилятсияи ёрирасон) истифода мешаванд.

2. Табобатҳои муосири фармакологӣ

Инҳо чизҳое ҳастанд, ки дар табобати SMA инқилоб кардаанд. Онҳо сабаби аслии беморӣ, яъне норасоии сафедаро, бартараф мекунанд.

• Терапияи тағйирдиҳандаи беморӣ: Ин доруҳо гени ёрирасонеро бо номи "SMN2" ҳавасманд мекунанд, ки боиси истеҳсоли сафедаи SMN-и бештар мегардад.
• Нусинерсен (Спинраза®): Ин доруест, ки ба моеъи атрофи ҳароммағз ворид карда мешавад.
• Рисдиплам (Evrysdi®): Ин доруи ҳаррӯзаи даҳонӣ аст.
• Терапияи ивазкунии ген:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Ин яке аз гаронтарин доруҳо дар ҷаҳон аст. Он бо иваз кардани гени ноқиси SMN1 бо гени солим ва функсионалии SMN1 кор мекунад. Ин як инфузияи якдафъаинаи дохиливаридӣ (IV) барои кӯдакони то 2-сола мебошад.

Саволҳо барои пурсидани духтур

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон гирифтори SMA аст, пайдо шудани саволҳои зиёде дар зеҳни шумо як чизи муқаррарӣ аст. Ҳеҷ чизро пинҳон накунед, аз духтуратон пурсед.

• Кӯдаки ман кадом намуди SMA дорад?
• Мувофиқи ин навъ дар оянда мо чӣ гуна вазъиятро интизор шуда метавонем?
• Кадом табобатҳо барои фарзанди ман беҳтаранд?
• Оё ин табобатҳо ягон таъсири манфӣ доранд?
• Оё дигар аъзоёни оилаи мо ё фарзанди ояндаи мо хатари гирифтор шудан ба ин беморӣ доранд? Оё мо бояд ташхиси генетикӣ гузаронем?
• Кӯдак ба чӣ гуна нигоҳубини доимӣ ниёз дорад?
• Кадом нишонаҳои мушкилотро ман бояд махсусан огоҳ кунам?

Мубориза бо ташхиси SMA метавонад душвор бошад. Аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Бо маслиҳати дурусти тиббӣ, табобат ва муҳаббат ва дастгирии оила, шумо метавонед ба фарзандатон беҳтарин ҳаёти имконпазирро диҳед.