Оё шумо ягон бор эҳсос кардаед, ки кӯдаки хурди шумо нисбат ба дигар кӯдакон каме суст ё камтар фаъол аст? Шояд фарзанди шумо дар нигоҳ доштани гарданаш душворӣ мекашад ё баданаш гӯё фуҷур аст? Барои волидайн ё волидоне, ки чунин чизро мебинанд, тарсидан як чизи муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодире сӯҳбат хоҳем кард, ки метавонад ин нишонаҳоро ба вуҷуд орад, аммо дар ҷомеа дар ин бора кам сухан меравад. Ин Атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра ё мухтасар SMA аст. Вақте ки шумо ин номро мешунавед, натарсед. Дар ин мақола, мо дар бораи ин беморӣ ба таври оддӣ, ба тарзе сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед онро фаҳмед.
SMA дар асл чист?
Ба таври оддӣ, атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра (SMA) як ҳолати генетикӣ (меросӣ) аст. Ин як бемории марбут ба системаи асаб аст. Аз сабаби ин беморӣ, баъзе мушакҳои бадани мо тадриҷан заиф ва атроф мешаванд. Мисли асбоби истифоданашуда тадриҷан занг мезанад.
Биёед инро каме бештар шарҳ диҳем. Мағзи сар ва ҳароммағзи мо ба мушакҳои бадани мо паёмҳоеро мефиристанд, ки ба онҳо мегӯянд, ки ҳаракат кунанд. Ин паёмҳо аз ҷониби як навъи махсуси ҳуҷайраҳои асаб интиқол дода мешаванд, ки мисли сими барқӣ амал мекунанд. Мо инҳоро нейронҳои мотории поёнӣ меномем. Он чизе ки дар SMA рух медиҳад, ин аст, ки ин нейронҳои моторӣ тадриҷан нобуд мешаванд. Сипас паёме, ки аз мағзи сар ба мушакҳо барои "ҳаракат" меравад, дуруст қабул карда намешавад. Вақте ки паём қабул намешавад, мушакҳо ғайрифаъол мешаванд ва тадриҷан заиф мешаванд.
Тасаввур кунед, ки агар сими барқи телевизори шумо дар хона канда шавад, чӣ мешавад? Новобаста аз он ки телевизор то чӣ андоза хуб аст, он кор намекунад, дуруст аст? Дар ин ҳолат низ ҳамин тавр аст. Ҳатто агар мушакҳои шумо солим бошанд ҳам, агар ҳуҷайраҳои асабе, ки ба онҳо паём мефиристанд, нобуд шаванд, мушакҳо наметавонанд кор кунанд.
Дар ин беморӣ мушакҳои наздиктарин ба маркази бадан (мушакҳои проксималӣ) махсусан заиф мешаванд. Масалан, қисматҳо ба монанди китфҳо, ронҳо ва ронҳо. Мушакҳои дуртар аз маркази бадан (мушакҳои дисталӣ), ба монанди нӯги ангуштон, камтар осеб мебинанд. Ин заъф бо мурури замон афзоиш меёбад.
Намудҳои асосии SMA кадомҳоянд?
SMA ҳама яксон нест. Духтурон онро ба панҷ намуди асосӣ вобаста ба синну соли пайдоиши нишонаҳо, вазнинии беморӣ ва давомнокии умр тақсим мекунанд. Фаҳмидани ин таснифот метавонад ба шумо дар беҳтар фаҳмидани беморӣ кӯмак кунад.
| Навъи SMA | Синну соли пайдоиши нишонаҳо | Хусусиятҳои асосӣ ва вазнинӣ |
|---|---|---|
| Навъи 0 (SMA модарзодӣ) | Пеш аз таваллуд (дар марҳилаи ҷанинӣ) | Навъи нодиртарин ва ҷиддӣтарин. Кӯдак дар батн камтар ҳаракат мекунад. Заъфи шадиди мушакҳо ва норасоии нафас ҳангоми таваллуд ба амал меояд. Кӯдак аксар вақт ҳангоми таваллуд ё дар давоми моҳи аввал мемирад. |
| Навъи 1 (бемории Вердниг-Хоффман) | 6 моҳ пеш | Тақрибан 60% беморони SMA ба ин категория дохил мешаванд. Мушкилии назорати гардан, гипотония , душвории фурӯ бурдан ва нафаскашӣ нишонаҳои асосӣ мебошанд. Бе дастгирии нафаскашӣ, аксари кӯдакон пеш аз синни 2-солагӣ мемиранд. |
| Навъи 2 (Бемории Дубовитс) | Байни 6 ва 18 моҳ | Ин кӯдакон метавонанд нишинанд, аммо роҳ рафта наметавонанд. Заъфи мушакҳо тадриҷан меафзояд, махсусан дар пойҳо. Норасоии нафаскашӣ сабаби асосии марг аст. Тақрибан 70% то 25-солагӣ зинда мемонанд. |
| Навъи 3 (бемории Кугелберт-Веландер) | Пас аз 18 моҳ | Аломатҳо сабуканд. Душвории роҳ рафтан. Мушкилоти нафаскашӣ кам ба назар мерасанд. Шумо аксар вақт метавонед умри муқаррарӣ бинед. |
| Навъи 4 (Оғози синни калонсолӣ) | Пас аз синни 21-солагӣ | Навъи сабуктарин. Аломатҳо хеле суст инкишоф меёбанд. Аксари одамон метавонанд кори худро анҷом диҳанд ва роҳ раванд. Давомнокии умр одатан таъсир намерасонад. |
Чаро ин бемории SMA пайдо мешавад? Сабаб чист?
Тавре ки қаблан гуфтем, ин як бемории ирсӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки он аз нуқсони генҳои мо ба вуҷуд меояд.
Дар бадани мо гене бо номи SMN1 (Нейрони мотории зиндамонда 1) мавҷуд аст. Вазифаи асосии ин ген истеҳсоли сафеда (протеини SMN) мебошад, ки барои зинда мондани нейронҳои моторӣ, ки мо қаблан дар борааш сӯҳбат кардем, муҳим аст. Шахсе, ки гирифтори SMA аст, дар ин гени SMN1 мутатсия ё нуқсон дорад. Аз ин рӯ, бадан протеини SMN-и кофӣ истеҳсол намекунад. Бе ин сафеда, нейронҳои моторӣ наметавонанд зинда монанд. Онҳо тадриҷан кам мешаванд ва мемиранд.
Пас, гени SMN2 чист?
Хушбахтона, бадани мо гени дигаре дорад, ки ба гени SMN1 монанд аст. Ин гени SMN2 аст. Ин мисли "нусхаи эҳтиётӣ"-и гени SMN1 аст. Аммо, ин гени SMN2 танҳо миқдори хеле ками сафедаи SMN-ро истеҳсол мекунад.
Шиддати беморӣ аз рӯи шумораи нусхаҳои гени SMN2 муайян карда мешавад. Ҳар қадар нусхаҳои гени SMN2 дар инсон зиёдтар бошанд, ҳамон қадар бадан сафедаи SMN-ро бештар истеҳсол мекунад. Аз ин рӯ, ҳатто агар гени SMN1 ғайрифаъол бошад ҳам, норасоии онро то андозае ҷуброн кардан мумкин аст. Аз ин рӯ, нишонаҳои онҳое, ки нусхаҳои бештари SMN2 доранд, сабуктаранд.
Ин беморӣ аз кӯдак чӣ гуна мерос мегирад?
Ин бо тартиби аутосомӣ-ресессивӣ мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки барои пайдо шудани ин беморӣ дар кӯдак, ҳам модар ва ҳам падар бояд гени SMN1-и ноқисро мерос гиранд.
Аксар вақт, ҳарду волидайн "интиқолдиҳанда" мебошанд - як нусхаи гени ноқисро доранд. Аммо онҳо ягон нишона надоранд, зеро онҳо як гени хуби SMN1 доранд. Вақте ки ду волидайни чунин интиқолдиҳанда фарзанд доранд,
- Эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин беморӣ дар кӯдак 25% аст.
- Эҳтимолияти он ки кӯдак низ интиқолдиҳандаи ин беморӣ бошад, 50% аст.
- Эҳтимоли он ки кӯдак бе ягон нуқсон солим ба дунё ояд, 25% аст.
Чӣ тавр SMA ташхис карда мешавад?
Агар фарзанди шумо ба SMA гумонбар шавад, духтур аввал аз шумо дар бораи нишонаҳо ва таърихи тиббии оилаи фарзандатон мепурсад. Сипас, онҳо муоинаи ҷисмонӣ ва неврологӣ мегузаронанд.
Санҷиши асосӣ барои тасдиқи мавҷудияти SMA санҷиши генетикӣ мебошад. Ин як санҷиши оддии хун аст. Он метавонад SMA-ро 95% дақиқ ташхис кунад. Дар кишварҳои пешрафта, ҳоло ҳамаи навзодон барои ин беморӣ санҷида мешаванд.
Баъзан нишонаҳои SMA метавонанд ба дигар бемориҳои асаб-мушакӣ, ба монанди дистрофияи мушакҳо, монанд бошанд. Аз ин рӯ, агар духтури шумо фавран аз SMA гумонбар нашавад, онҳо метавонанд барои ёфтани сабаб санҷишҳои дигарро таъин кунанд, ба монанди:
- Санҷиши хуни креатинкиназа (CK): Ин фермент ҳангоми осеб дидани мушакҳо дар хун ҷамъ мешавад. Аммо, сатҳи CK одатан дар SMA баланд намешавад.
- Электромиограмма (ЭМГ) ва омӯзиши гузариши асаб:Ин озмоишҳо фаъолияти электрикии мушакҳо ва асабҳоро чен мекунанд.
- Биопсияи мушакҳо: Ин дигар хеле кам анҷом дода мешавад. Дар ин ҷо, як пораи хурди мушак гирифта ва муоина карда мешавад.
Оё инро ҳангоми ҳомиладорӣ муайян кардан мумкин аст?
Бале. Агар касе аз оилаи шумо SMA дошта бошад, шумо метавонед кӯдаки таваллуднашударо дар давраи ҳомиладорӣ барои муайян кардани ин беморӣ тафтиш кунед. Ду санҷиши асосӣ мавҷуданд:
1. Амниосентез: Дар ин амалиёт, миқдори ками моеъи амниотикии атрофи кӯдак дар батн бо сӯзандору хориҷ карда мешавад ва аз санҷиши генетикӣ мегузаранд.
2. Намунагирии виллаҳои хорионӣ (CVS): Дар ин ҷо, як пораи хурди бофта аз пласента гирифта шуда, муоина карда мешавад.
Кадом табобатҳо барои SMA мебошанд?
Мутаассифона, ҳанӯз табобати SMA вуҷуд надорад. Аммо хавотир нашавед. Шумо метавонед корҳои зиёдеро анҷом диҳед, то нишонаҳоро назорат кунед, мушкилотро пешгирӣ кунед ва ҳаёти фарзандатонро осонтар кунед. Илова бар ин, ба наздикӣ якчанд доруҳои хеле муассир кашф карда шуданд, ки метавонанд ҷараёни бемориро тағйир диҳанд.
Табобатро метавон ба ду қисми асосӣ тақсим кард:
1. Идоракунии нишонаҳо ва нигоҳубини дастгирикунанда
Инҳо барои кам кардани нороҳатии аз беморӣ ба вуҷуд омада ва ба кӯдак кӯмак мекунанд, ки беҳтарин зиндагии имконпазирро дошта бошад.
- Физиотерапия: Барои нигоҳ доштани ҳолати дуруст, пешгирии сахтии буғумҳо ва суст шудани заъфи мушакҳо мусоидат мекунад.
- Терапияи меҳнатӣ: Ба кӯдак кӯмак мекунад, ки вазифаҳои ҳаррӯзаро мустақилона иҷро кунад.
- Дастгоҳҳои ёрирасон: Шояд ба шумо лозим ояд, ки аз воситаҳои ёрирасони гуногун, аз қабили қавсҳо, асобағалҳо, роҳгардҳо ва аробачаҳои маъюбӣ истифода баред.
- Терапияи нутқ ва фурӯ бурдан: барои рафъи мушкилоти нутқ ва фурӯ бурдан кӯмак мекунад.
- Найчаи ғизодиҳӣ: Агар фурӯ бурдан хеле душвор ё хатарнок бошад, найчаро тавассути бинӣ ё меъда мустақиман ба меъда ворид кардан мумкин аст.
- Вентилятсияи ёрирасон: Ҳангоми пайдо шудани душвориҳои нафаскашӣ, бояд дастгоҳҳои махсус (вентиляторҳо) истифода шаванд.
2. Доруҳое, ки ҷараёни бемориро тағйир медиҳанд
Аз соли 2016 инҷониб, якчанд доруҳое муаррифӣ шудаанд, ки дар табобати SMA инқилоб кардаанд. Инҳо метавонанд ҷараёни бемориро ба таври назаррас тағйир диҳанд.
- Терапияи тағйирдиҳандаи беморӣ: Ин доруҳо тавассути ҳавасмандгардонии гени "эҳтиётӣ", ки мо қаблан дар борааш сӯҳбат кардем, гени SMN2, ва боиси истеҳсоли сафедаи бештари SMN мегардад, кор мекунанд. Нусинерсен (Спинраза®) ва Рисдиплам (Эврисди®) ин навъи дору мебошанд.
- Терапияи ивазкунии ген: Ин як усули хеле пешрафтаи табобат аст.Доруи onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) гени гумшуда ё ноқиси SMN1-ро бо гени SMN1-и амалкунанда иваз мекунад. Ин як табобати якдафъаина аст, ки ба таври рагӣ (IV) дода мешавад.
Муҳимтар аз ҳама, ин табобатҳои нав вақте самараноктаранд, ки пеш аз пайдо шудани нишонаҳо ё дар марҳилаи аввал оғоз карда шаванд. Аз ин рӯ, ташхиси барвақтӣ хеле муҳим аст.
Пешрафти бемории SMA ва мушкилоти эҳтимолӣ
Бо мурури замон, заъфи мушакҳо метавонад боиси мушкилоти гуногун гардад.
- Сколиоз , беруншавии рон, шикастани устухонҳо.
- Норасоии ғизо ва хушкшавӣ аз сабаби душвории фурӯ бурдани хӯрок.
- Сироятҳои қафаси сина, ба монанди пневмонияи аспиратсионие , ки дар натиҷаи ворид шудани хӯрок ба роҳи нафас ба вуҷуд меоянд.
- Заъфи шуш ва душвории нафаскашӣ.
Давомнокии умри кӯдаки гирифтори SMA вобаста ба намуди беморӣ хеле фарқ мекунад. Дар намудҳои 3 ва 4, давомнокии умр одатан ба таври назаррас таъсир намерасонад. Дар ҳолатҳои вазнинтар ба монанди намуди 1, мушкилот бештар аст. Аммо, бо табобатҳои нав ҷорӣшуда, давомнокии умр ва сифати зиндагӣ, махсусан барои кӯдакони навъи 1, ҳоло ба таври назаррас афзоиш ёфтааст. Аз ин рӯ, беҳтарин шахсе, ки маълумоти дақиқтаринро дар бораи ҳолати фарзанди шумо медонад, духтури шумост.
Паёми бурдан ба хона
- SMA як бемории ирсӣ аст, ки ба ҳуҷайраҳои асаб, ки паёмҳоро аз мағзи сар ба мушакҳо интиқол медиҳанд, зарар мерасонад.
- Шиддати беморӣ вобаста ба намуд (аз 0 то 4) фарқ мекунад.
- Агар фарзанди шумо нишонаҳо ба монанди сустӣ, набудани ҳаракат ё душвории идора кардани гардани худро дошта бошад, фавран ба духтур муроҷиат кардан хеле муҳим аст.
- Имрӯз доруҳои хеле муассир ва муосир мавҷуданд, ки метавонанд ҷараёни SMA-ро тағйир диҳанд. Ҳар қадар табобат зудтар оғоз шавад, натиҷаҳо ҳамон қадар беҳтар мешаванд.
- Табобати ин беморӣ дастгирии як гурӯҳи тиббиро, аз ҷумла табибон, физиотерапевтҳо ва терапевтҳои касбӣ, талаб мекунад.
- Вақте ки шумо дар бораи SMA маълумот мегиред, эҳсоси тарс ва изтироб як чизи муқаррарӣ аст. Аз гирифтани дастгирии эмотсионалии зарурӣ ба худ ва оилаатон шарм надоред.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед