Синдроми Тимоти чист? Оё фарзанди шумо ин таъсирҳоро дорад? Биёед сӯҳбат кунем!

Оё шумо дар бораи мушкилоти дили кӯдаки хурдсолатон ё тағирёбии намуди зоҳирӣ ё инкишофи онҳо нигарон ҳастед? Баъзан, сабаби аслӣ метавонад як ҳолати генетикӣ бошад, ки мо дар борааш кам шунидаем. Яке аз чунин бемориҳои нодир, вале муҳим, ки бояд дар бораи онҳо донист, синдроми Тимоти мебошад. Имрӯз мо дар бораи он ба таври оддӣ ва ба тарзе сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед онро фаҳмед.

Синдроми Тимоти чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Тимоти як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Он метавонад ба дил, намуди зоҳирӣ, системаи асаб ва системаи масунияти кӯдаки шумо таъсир расонад. Аломатҳо метавонанд гуногун бошанд ва баъзе кӯдакон метавонанд мушкилоти ритми дилро, ки барои ҳаёт хатарнок аст, дошта бошанд.

Инро кӣ мегирад? Он чӣ гуна мерос мегирад?

Акнун шумо шояд фикр кунед, ки "Инро кӣ мегирад?" Синдроми Тимоти як ҳолати генетикӣ аст, бинобар ин ҳар кас метавонад онро гирад. Ин чунин рӯй медиҳад:

• Одатан, кӯдак бояд ин бемориро танҳо аз яке аз волидайн мерос гирад, ки онро мероси аутосомӣ-доминантӣ меноманд.
• Баъзан, тааҷҷубовар аст, ки кӯдак метавонад ин ҳолатро аз волидайни бе нишона мерос гирад. Ин аз он сабаб аст, ки гени зарардида метавонад танҳо дар баъзе ҳуҷайраҳои бадани волидайн мавҷуд бошад, на дар ҳама ҳуҷайраҳо . Ин ҳолатро ҳолати "мозаикӣ" меноманд.
• Аммо, аз сабаби вазнинии ин нишонаҳо, хеле кам рух медиҳад, ки шахсе, ки синдроми Тимотиро дорад, ин генро ба насли оянда интиқол диҳад.
• Аксар вақт, ин ҳолат аз сабаби як варианти нави генетикӣ, бе ягон таърихи оилавӣ , ба вуҷуд меояд. Яъне, аз сабаби тағйироти нави генетикӣ.

Ин то чӣ андоза маъмул аст?

Бо назардошти он, ки синдроми Тимоти то чӣ андоза маъмул аст, як ҳолати хеле, хеле нодир аст. Дар саросари ҷаҳон танҳо камтар аз 100 нафар бо он гирифтор шудаанд. Аз ин рӯ, дар ин бора кам сӯҳбат мекунанд.

Аломатҳои синдроми Тимоти кадомҳоянд?

Ин нишонаҳо метавонанд аз як кӯдак ба кӯдаки дигар фарқ кунанд ва шиддати нишонаҳо низ метавонад фарқ кунад. Кӯдаки шумо метавонад баъзе нишонаҳо дошта бошад, аммо онҳо шояд баъзе нишонаҳоро надошта бошанд. Ин нишонаҳо асосан ба дил, намуди зоҳирии бадан ва дигар вазифаҳои бадан таъсир мерасонанд.

Аломатҳое, ки ба дил таъсир мерасонанд

Аломатҳои марбут ба дил муҳимтарин чизест, ки бояд ба онҳо диққат дод, зеро онҳо метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд.

• Вақте ки дастатонро ба синаи кӯдакатон мегузоред, шумо метавонед тапиши тез ё номунтазами дилро (дилзанӣ) мушоҳида кунед.
• Ногаҳон аз даст додани ҳуш (беҳушӣ) .

Ин аз сабаби:

• Таваққуфи тӯлонӣ байни тапишҳои дил. Духтурон инро «фосилаи тӯлонии QT» меноманд.
• Бемории модарзодии дил (нуқсоне дар сохтори дил, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад) метавонад ба қобилияти дил барои насос кардани хун таъсир расонад.
• Ритми номунтазами дил (аритмия) .
• Қисмҳои поёнии дил (меъдачаҳо) хеле зуд мезананд ("тахикардияи меъдачаҳо") . Ин хеле хатарнок аст.

Дар хотир доред, ки ин нишонаҳои марбут ба дил метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд . Шумо бояд дар ин маврид хеле эҳтиёткор бошед, зеро он метавонад ба қатъи ногаҳонии дил (боздории дил) ё ҳатто марги ногаҳонӣ оварда расонад.

Хусусиятҳои марбут ба намуди зоҳирии бадан

Кӯдакони гирифтори синдроми Тимоти дорои хусусиятҳои мушаххаси ҷисмонӣ мебошанд, ки ҳангоми таваллуд намоёнанд:

• Пӯсти байни ангуштон ба ҳам пайваст аст ("синдактилияи пӯстӣ") . Мисли пӯсти мурғобӣ. Метавонад дар ҳарду даст ва пой пайдо шавад.
• Ҳамвор шудани пул байни сӯрохиҳои бинӣ .
• Гӯшҳо нисбат ба муқаррарӣ пасттар ҷойгир карда шудаанд .
• Шикастани қисми болоии ҷоғ .
• Лоғар шудани лаби болоӣ .
• Гирди дандонҳо ва каҷравӣ .
• Набудани мӯй, гӯё кал ҳангоми таваллуд .

Аломатҳое, ки ба системаҳои бадан таъсир мерасонанд

Ин ҳолат инчунин ба қисмҳои мағзи сари кӯдак, ки баъзе аз системаҳои баданро идора мекунанд, таъсир мерасонад. Аз ин рӯ, шумо инчунин метавонед аломатҳоеро ба монанди:

• Таъхирҳои рушд ва мушкилоти фаъолияти маърифатӣ . Сӯҳбат ва роҳгардӣ дар муқоиса бо дигар кӯдакон метавонад дертар сурат гирад.
• Сироятҳои зуд-зуд . Аз сабаби паст будани масуният, бемориҳо ба осонӣ паҳн мешаванд.
• Сатҳи пасти қанди хун (гипогликемия) .
• Паст шудани ҳарорати бадан (гипотермия) .
• Садамаҳои эпилептикӣ (инҳоро инчунин эпилепсия ё эпилепсияи ҳассос ба рӯшноӣ номидан мумкин аст) .
• Душвории муошират ва муошират бо дигарон (ихтилоли спектри аутизм) . Шояд эҳсос кунад, ки гӯё дар ҷаҳони худ ҳастанд.

Чӣ боиси синдроми Тимоти мегардад?

Агар ба сабаби ин нигарем, синдроми Тимоти аз як варианти генетикӣ ё мутатсия дар гени 'CACNA1C' ба вуҷуд меояд. Ин ген ба мо дастур медиҳад, ки сафедаеро истеҳсол кунем, ки ионҳои калсийро ба ҳуҷайраҳои дил (кардиомиоцитҳо) ва ба ҳуҷайраҳои мағзи сар (нейронҳо) интиқол медиҳад.

Тасаввур кунед, ки сафедае, ки аз ҷониби гени `CACNA1C` истеҳсол мешавад, ба дар монанд аст. Ин дар кушода ва пӯшида мешавад ва ба атомҳои калсий имкон медиҳад, ки ба ҳуҷайра ворид шаванд ва аз он хориҷ шаванд. Вақте ки мутатсияи генетикӣ вуҷуд дорад, ин дар бе пӯшидани дуруст кушода мемонад . Сипас калсий пайваста ба ҳуҷайра ворид мешавад. Вақте ки ин калсийи зиёдатӣ ҷамъ мешавад, нишонаҳои синдроми Тимоти пайдо мешаванд ва баъзе системаҳои бадан дуруст кор намекунанд.

Ин атомҳои калсий барои бадани мо хеле муҳиманд:

• Фаъолияти электрикии ҳуҷайраҳоро назорат кунед.
• Ҳуҷайраҳо бо ҳамдигар муошират мекунанд.
• Ба кашишхӯрии мушакҳо мусоидат кунед.
• Генҳои назоратӣ, ки бо рушди мағзи сар ва устухон дар марҳилаи эмбрионӣ алоқаманданд.

Чӣ тавр табибон инро ташхис медиҳанд?

Синдроми Тимотиро пеш аз таваллуд ё баъд аз он ташхис кардан мумкин аст .

• Ҳангоми муоинаи ултрасадоӣ, вақте ки кӯдак ҳанӯз дар батни модар аст , духтур месанҷад, ки оё тапиши дили кӯдак муқаррарӣ аст. Ритми ғайримуқаррарии дил, ки бо синдроми Тимоти алоқаманд аст , суст шудани тапиши дил дар ҷанин (брадикардияи ҷанинӣ) мебошад.
• Пас аз таваллуди кӯдак, барои санҷидани ритми дили кӯдак, электрокардиограмма (ЭКГ) кардан мумкин аст.

Илова бар ин, ин санҷишҳо инчунин барои тасдиқи ин ҳолат кӯмак мекунанд: +

• Санҷишҳои генетикӣ барои муайян кардани гени ба вуҷуд омада дар нишонаҳо .
• Дигар озмоишҳои визуалӣ (масалан, MRI, CT, рентген) .
• Барои санҷидани саломатии дил аз ҷониби кардиолог муоина гузаронида мешавад .
• Муоинаи невролог барои санҷидани фаъолияти системаи асаб .
• Санҷиши хун барои муайян кардани он, ки оё нишонаҳои иловагӣ мавҷуданд .

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Самти асосии табобати синдроми Тимоти назорат кардани нишонаҳои эҳтимолан хатарнок барои ҳаёт аст, ки ба дил таъсир мерасонанд :

• Доруҳо барои назорат кардани суръати дил (масалан, бета-блокаторҳо) .
• Истифодаи дефибриллятори кардиовертери имплантатсияшуда (ICD) ё ​​стимулятори кардиостерикӣ . Инҳо барои барқарор кардани ритми дил дар сурати ногаҳон номунтазам шудани он кӯмак мекунанд.

Илова бар ин, табобатҳо барои дигар нишонаҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба кӯдак таъсир расонанд:

• Таъмини антибиотикҳо барои табобати сироятҳо .
• Ислоҳи ҷарроҳии часпакҳои пӯст байни ангуштон .
• Сатҳи қанди хунро мунтазам назорат кунед .
• Муроҷиат ба барномаҳои махсуси таълимӣ барои рафъи мушкилоти омӯзиши кӯдак .

Оё дар табобат ягон мушкилот вуҷуд дорад?

Кӯдакони гирифтори синдроми Тимоти ҳангоми гирифтани наркоз хатари баланди аритмияи дил ва мушкилоти дилро доранд . Ин махсусан барои доруҳои наркозӣ, ки фосилаи QT-ро дароз мекунанд, дуруст аст. Аз ин рӯ, пеш аз ҷарроҳӣ, муҳим аст, ки духтури худро дар ин бора огоҳ кунед.

Оё синдроми Тимотиро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Синдроми Тимоти дар асл чизе нест, ки пешгирӣ карда шавад.Зеро ин аз сабаби мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд. Шумо метавонед онро мерос гиред, ё он метавонад ногаҳон бидуни ягон таърихи оилавӣ инкишоф ёбад.

Аммо, агар шумо нақшаи ҳомиладор шуданро дошта бошед ва мехоҳед хатари таваллуди кӯдаки дорои бемории генетикӣ ба монанди синдроми Тимотиро бидонед, шумо метавонед бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ ва санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед .

Агар фарзанди ман синдроми Тимоти дошта бошад, чӣ мешавад?

Барои ин ҳолат табобате вуҷуд надорад , аммо табобат метавонад нишонаҳои хатарноки ҳаёти кӯдакро коҳиш диҳад ва сифати зиндагии онҳоро беҳтар созад .

Пешгӯии кӯдакони гирифтори бемории шадиди дил хуб нест . Аз сабаби бемориҳо ба монанди аритмия ё тахикардияи меъдачаҳо, хатари марг дар кӯдакии барвақт тақрибан 80% -ро ташкил медиҳад . Шунидани ин ғамангез аст, аммо донистани ҳақиқат муҳим аст.

Аммо, дар ҳолатҳои камтар вазнини синдроми Тимоти, натиҷа метавонад беҳтар бошад .

Чӣ тавр ба кӯдаке, ки ин беморӣ дорад, нигоҳубин кардан мумкин аст?

Азбаски нишонаҳои синдроми Тимоти метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд, муҳим аст, ки мунтазам ба духтур муроҷиат кунед, то саломатии умумии кӯдак, бахусус саломатии қалбашро назорат кунед . Муоинаҳои мунтазам метавонанд ба муайян ва табобати ҳама гуна нишонаҳои нав барвақт мусоидат кунанд.

Агар фарзанди шумо таъхирҳои рушд ё мушкилоти омӯзишӣ дошта бошад, барномаҳои махсуси таълимӣ ё терапияҳои ёрирасон метавонанд ба фарзанди шумо дар корҳои мактабӣ кумак кунанд .

Кай бояд кӯдакамро ба назди духтур барам? Дар ҳолати фавқулодда чӣ кор кунам?

Агар фарзанди шумо нишонаҳои синдроми Тимотиро, ба монанди сироят, душвории нигоҳ доштани ҳарорати бадан ё паст шудани мунтазами қанди хун , дошта бошад, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед.

Аломатҳои ҷиддитар, ба монанди сакта ва тапиши номунтазами дил (хусусан агар тапиши дил хеле тез ё номунтазам бошад) , метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд ва ба ёрии таъҷилии тиббӣ ниёз доранд . Агар ин рӯй диҳад, ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ (ER) муроҷиат кунед ё ба 911 занг занед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтури фарзандатон диҳед?

Беҳтар аст, ки аз духтури фарзандатон саволҳои зеринро пурсед:

• Оё ягон таъсири манфии доруе, ки шумо таъин кардаед, вуҷуд дорад?
• Оё фарзанди ман ба ҷарроҳӣ ниёз дорад?
• Оё фарзанди ман барои ҷарроҳӣ кофӣ солим аст?
• Чӣ тавр ман метавонам нишонаҳои кӯдаки худро назорат кунам?

Мубориза бо як бемории нодири генетикӣ метавонад барои волидони нав ва фарзандони онҳо душвор бошад. Муҳим аст, ки саломатии фарзандатонро бодиққат назорат кунед, хусусан бубинед, ки оё табобат нишонаҳоро назорат мекунад ва вақти бо шумо гузаронидани фарзандатонро зиёд мекунад. Ҳангоми фикр кардан дар бораи нигоҳубини фарзандатон, дар бораи худ ва оилаатон фикр кунед. Инчунин муҳим аст, ки бо як мушовири баландихтисоси солимии равонӣ сӯҳбат кунед, то стресс ва изтиробро кам кунед ва бифаҳмед, ки чӣ гуна ба фарзандатон кӯмак карда метавонед.

Ин чизҳоро дар хотир доред (Паёми хонагӣ)

Синдроми Тимоти як бемории хеле нодир, вале ҷиддӣ дар генетикӣ аст.

• Ҳамеша аз он огоҳ бошед, зеро он ба дил таъсири асосӣ мерасонад.
• Аломатҳо аз кӯдак ба кӯдак фарқ мекунанд .
• Ташхиси барвақтӣ ва табобати дуруст метавонад сифати зиндагии кӯдакро беҳтар созад.
• Риояи тавсияҳои духтур ва аз даст надодани санҷишҳои муқарраршуда хеле муҳим аст .
• Шумо дар ин сафар танҳо нестед. Аз духтурон, мушовирон ва наздиконатон дастгирӣ гиред .

Синдроми Тимоти , синдроми Тимоти, бемориҳои ирсӣ, бемориҳои дил, бемориҳои кӯдакӣ, таъхирҳои рушд, гени CACNA1C, бемориҳои нодир