Оё шумо дар бораи синдроми сегона X медонед? Биёед дар ин бора содда сӯҳбат кунем.

Оё баъзан шумо эҳсос мекунед, ки духтаратон аз дигар кӯдакони ҳамсолаш хеле баландтар аст? Ё ба назар чунин мерасад, ки вай дар дарсҳо каме қафо мондааст ё дар диққат додан душворӣ мекашад? Баъзан, шояд дар паси ин як ҳолати генетикӣ бошад, ки мо дар бораи он кам гап мезанем, аммо огоҳ будан хеле муҳим аст. Ин синдроми сегона X аст. Вақте ки шумо ин номро мешунавед, натарсед. Ин бемории ҷиддӣ нест. Имрӯз мо дар бораи ҳама чиз бо роҳи хеле соддае, ки шумо метавонед фаҳмед, сӯҳбат хоҳем кард.

Ба ибораи дигар, синдроми сегона X чист?

Барои фаҳмидани ин, аввал мо бояд дар бораи хромосомаҳои баданамон каме маълумот дошта бошем. Бадани худро ҳамчун як китоби калони дастурӣ тасаввур кунед. Ҳама маълумоти мо, ба монанди қад, ранги пӯст, ранги чашм ва сохтори мӯи мо, дар ин китоб навишта шудааст. Хромосомаҳо бобҳои ин китоб мебошанд.

Одатан, ҳар як ҳуҷайра дар бадани инсони солим 23 ҷуфт ин хромосомаҳо ё 46 хромосомаро дар бар мегирад. Як ҷуфти инҳо ҷинси моро муайян мекунад.

• Занон ду хромосомаи X доранд. Мо онро (XX) меномем.
• Нарон як хромосомаи X ва як хромосомаи Y доранд. Мо онро (XY) меномем.

Акнун фаҳмидед? Хуб. Синдроми сегонаи X як ҳолатест, ки танҳо ба занон таъсир мерасонад. Зане, ки ин ҳолат дорад , илова бар ду хромосомаи X, ки одатан мавҷуданд (XX), дар ҳамаи ҳуҷайраҳояш ё дар баъзе ҳуҷайраҳояш як хромосомаи иловагии X дорад. Ин маънои онро дорад, ки хромосомаҳои ҷинсии онҳо ҳамчун (XXX) ҷойгир шудаанд. Аз ин рӯ, онро "сегонаи X" меноманд.

Баъзан, ин хромосомаи иловагии X метавонад танҳо дар баъзе ҳуҷайраҳо мавҷуд бошад, на дар ҳамаи онҳо. Дар тиб, мо инро ҳолати мозаикӣ меномем.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Ин дар асл як ҳолати хеле нодир аст. Таҳқиқот нишон доданд, ки он тақрибан ба як нафар аз 900 то 1000 духтари навзод таъсир мерасонад.

Аммо муҳим он аст, ки бисёре аз одамоне, ки ин беморӣ доранд, ягон нишона нишон намедиҳанд. Онҳо ҳаёти муқаррарӣ ва солим доранд. Аз ин рӯ, онҳо ҳатто намедонанд, ки ин тағйироти генетикӣ доранд. Аз ин рӯ, табибон бар он ақидаанд, ки шумораи воқеии одамоне, ки ин беморӣ доранд, метавонад хеле зиёдтар бошад.

Аломатҳои синдроми Triple X кадомҳоянд?

Ин чизест, ки бисёре аз волидон мехоҳанд донанд. Дар хотир доред, ки нишонаҳо дар ин ҳолат аз як шахс ба шахс хеле фарқ мекунанд. Баъзеҳо шояд тамоман ҳеҷ чизро ҳис накунанд. Дигарон метавонанд нишонаҳои сабуки яке ё якчанд нишонаҳои зеринро нишон диҳанд:

Биёед ин хусусиятҳоро ба қисмҳо тақсим кунем, то фаҳмиши осонтар дошта бошем.

Сабаби ин чист? Оё ин чизест, ки аз насл ба насл мегузарад?

Ин мушкилест, ки бисёриҳо аз он азият мекашанд. Синдроми сегонаи X як ҳолати генетикӣ аст, аммо он одатан аз волидон мерос гирифта намешавад. Он қариб пурра тасодуфан рух медиҳад.

Ба таври оддӣ, вақте ки кӯдак аз ҳуҷайраҳои тухми модар ва ҳуҷайраҳои нутфаи падар ташаккул меёбад, ҳангоми тақсимшавии ин ҳуҷайраҳо дар хромосомаҳо хатои ночизе ба амал меояд. Ин хато боиси илова шудани як хромосомаи иловагии X мегардад. Ин аз айби касе нест.

Таҳқиқот нишон доданд, ки хатари ин ҳолат метавонад каме афзоиш ёбад, агар модар ҳангоми ҳомиладорӣ аз 35 боло бошад. Аммо, ин маънои онро надорад, ки ҳар касе, ки аз 35 боло аст, ин хатарро дорад.

Синдроми Triple X чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Тавре ки қаблан қайд карда шуд, азбаски бисёриҳо ягон нишона надоранд, ин ҳолат ташхис намешавад. Аммо, агар духтур гумон кунад, ки кӯдак дар рушд ё маъюбии омӯзишӣ ақиб мондааст, онҳо метавонанд ӯро барои санҷиши генетикӣ муроҷиат кунанд.

• Санҷиши генетикӣ: Санҷиши асосии истифодашаванда санҷиши хун бо номи кариотип мебошад. Ин ба шумо имкон медиҳад, ки шумора ва шакли хромосомаҳоро дар ҳуҷайраҳои хун ба таври возеҳ бубинед.
• Санҷишҳои ҳомиладорӣ: Баъзан санҷишҳое, ки бо сабабҳои дигар ҳангоми ҳомиладорӣ анҷом дода мешаванд (масалан, NIPT, Амниосентез, CVS), метавонанд дар бораи ин ҳолат маълумот диҳанд. Аммо, ҳатто агар шумо чизе монанди инро донед ҳам, пас аз таваллуди кӯдак барои тасдиқи он, албатта муҳим аст, ки дубора санҷиш гузаронед.
• Ҳолатҳои дигар: Баъзе занон метавонанд ин ҳолатро тавассути санҷишҳо ҳангоми муроҷиат ба табобати мушкилоти бефарзандӣ фаҳманд.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Вақте ки ман инро мешунавам, аввалин чизе, ки ба ёдам меояд, ин аст: "Оё инро табобат кардан мумкин аст?"

Ташхиси барвақтӣ калиди асосӣ аст. Агар кӯдак ин бемориро барвақт ташхис кунад, онҳо метавонанд дастгирӣ ва табобати заруриро зудтар гиранд.

Одатан, духтур метавонад ба чизҳои зерин ишора кунад:

• УЗИ гурда: Барои муайян кардани ҳама гуна нуқсонҳо дар гурдаҳо.
• Маслиҳати кардиолог: Фаъолияти дилро тафтиш кунед.
• Физиотерапия: Агар заъфҳои мушакҳо мавҷуд бошанд, онҳоро тақвият диҳед ва ҳамоҳангсозии ҳаракатро беҳтар созед.
• Терапияи касбӣ:Малакаҳои заруриро барои иҷрои осони вазифаҳои ҳаррӯза (ба монанди либоспӯшӣ, навиштан ва ғайра) инкишоф диҳед.
• Нутқ терапия: Кӯмак дар ҳалли таъхирҳои нутқ ё мушкилоти забонӣ.
• Дастгирии таълимӣ: Расонидани таваҷҷӯҳ ва дастгирии махсус дар мактаб ба кӯдакони дорои нуқсонҳои омӯзишӣ.
• Машварати равонӣ: Агар мушкилоте ба монанди изтироб ё набудани эътимод ба худ вуҷуд дошта бошанд, ба онҳо дар мубориза бо онҳо кӯмак кунед.
• Маслиҳати коршиносон оид ба ҳомиладорӣ: Ҳангоми банақшагирии оила дар оянда маслиҳати заруриро гиред.

Зиндагӣ бо ин беморӣ чӣ гуна аст? Оё ин ба давомнокии умр таъсир мерасонад?

Ин чизи мусбаттаринест, ки бояд донист. Аксарияти кулли одамоне, ки гирифтори синдроми сегонаи X ҳастанд, ҳаёти комилан муқаррарӣ, солим ва хушбахтона доранд. Онҳо ба мактаб мераванд, маълумоти олӣ мегиранд, кор мекунанд, издивоҷ мекунанд ва фарзанддор мешаванд.

Ин ҳолат ба умри инсон ҳеҷ таъсире намерасонад. Онҳо одатан мисли дигар занон умр мебинанд. Танҳо лозим аст, ки барвақт дахолат карда, дар сурати пайдо шудани ягон нороҳатӣ дастгирии заруриро таъмин кунанд.

Ҳамчун волидайн, вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон ба ин беморӣ гирифтор аст, эҳсоси тарс ва нигаронӣ як чизи муқаррарӣ аст. Инчунин, ёфтани сабаби мушкилоте, ки шуморо муддати тӯлонӣ ташвиш медиҳад, метавонад сабукӣ бахшад, ба монанди "Оҳ... барои ҳамин ӯ чунин аст". Ҳамаи ин эҳсосот муқаррарӣ мебошанд. Муҳим он аст, ки шумо танҳо нестед. Дар ин бора бо духтури худ ошкоро сӯҳбат кунед. Ӯ инчунин метавонад ба шумо дар бораи гурӯҳҳои дастгирӣ ва дигар захираҳое, ки метавонанд ба шумо кӯмак расонанд, маълумот диҳад.