Оё шумо каме дар бораи генҳои кӯдакатон нигарон ҳастед? Биёед дар бораи трисомия сӯҳбат кунем!

Шояд шумо калимаи "Трисомия"-ро шунида бошед ё духтуратон онро зикр карда бошад. Ҳангоми шунидани ин каме тарс ва кунҷковӣ як чизи муқаррарӣ аст. Трисомия чист? Чаро он рӯй медиҳад? Он ба кӯдак чӣ гуна таъсир мерасонад? Биёед дар бораи ҳама чиз бо тарзи соддае, ки шумо метавонед фаҳмед, сӯҳбат кунем.

Трисомия чист? Ба ибораи содда...

Тасаввур кунед, ки бадани мо аз миллионҳо ҳуҷайраҳои хурд иборат аст. Дар дохили ҳар як ҳуҷайра ҷойе ба монанди маркази назорати он ҳуҷайра вуҷуд дорад, ки мо онро ядро ​​меномем. Дар дохили он ядро ​​чизҳое ҳастанд, ки "хромосомаҳо" номида мешаванд. Инҳо ба китобҳо монанданд. Ҳама чиз дар бораи бадани мо, ҳар як хусусияте, ки моро аз дигарон фарқ мекунад (ба монанди қад, ранг, ранги мӯй, ранги чашм), дар ин китобҳо, ки хромосомаҳо номида мешаванд, навишта шудааст. Ин маълумот он чизест, ки мо онро "ДНК" меномем.

Одатан, ҳар як ҳуҷайраи шахси солим 23 ҷуфт ин хромосомаҳоро дорад. Ин дар маҷмӯъ 46 хромосома аст. Нисфи инҳо, 23-то, аз модари мо ва нисфи дигар, 23-то, аз падари мо гирифта мешаванд.

Акнун, ин аст маънои трисомия : Баъзан, илова бар яке аз ин ҷуфтҳои хромосомаҳо, як хромосомаи иловагӣ илова карда мешавад. Сипас шумораи умумии хромосомаҳо ба ҷои 46 ба 47 мерасад. "Три" маънои се ва "сомия" маънои чизе ба монанди баданро дорад. Пас, трисомия танҳо доштани се хромосома дар ҷое аст, ки бояд ду бошад.

Гарчанде ки кӯдаке, ки ин хромосомаи иловагӣ дорад, метавонад пурравақт таваллуд шавад, баъзан он метавонад дар се моҳи аввали ҳомиладорӣ боиси исқоти ҳамл гардад.

Намудҳои асосии трисомия кадомҳоянд?

Духтурон ин ҳолати трисомияро вобаста ба он ташхис медиҳанд, ки хромосомаи иловагӣ дар кадом ҷуфти хромосома ҷойгир аст. Азбаски ҳар як ҷуфти хромосома дар бадани мо нақши мушаххас дорад, ҳолати генетикии кӯдак вобаста ба макони илова шудани хромосомаи иловагӣ фарқ мекунад.

Шароитҳои маъмултарини трисомия инҳоянд:

• Трисомияи 21 : Ин ҳолатест, ки ҳамаи мо онро синдроми Даун меномем. Дар ҷуфти хромосомаҳои 21 як хромосомаи иловагӣ мавҷуд аст.
• Трисомияи 18 : Инро синдроми Эдвард низ меноманд.
• Трисомияи 13 : Инро синдроми Патау меноманд.

Ба ҳамин монанд, ҷуфти 23-юми хромосомаҳо дар сохтори генетикии мо ҷинси моро муайян мекунанд. Инҳо барои зан "XX" ва барои мард "XY" номида мешаванд. Вақте ки ҳуҷайраҳо тақсим мешаванд, дар ин хромосомаҳои ҷинсӣ низ норасоиҳо ба амал меоянд, ки боиси трисомияҳо мешаванд. Мисолҳои инҳо инҳоянд:

• Трисомияи X (`Трисомияи X` ё `XXX`)
• Синдроми Клайнфелтер ("Синдроми Клайнфелтер" ё "XXY")
• Синдроми Яъқуб ("синдроми Яъқуб" ё "XYY")

Эҳтимол дорад, ки кӣ аз ин ҳолати трисомия бештар таъсир расонад?

Дар асл, трисомия метавонад дар ҳар марҳилаи ҳомиладорӣ рух диҳад. Аммо, муайян карда шудааст, ки хатари он вақте ки занони аз 35-сола боло ҳомиладор мешаванд, каме баландтар аст . Аммо, тааҷҷубовар аст, ки аксари кӯдаконе, ки бо трисомия таваллуд мешаванд, аз волидони то 35-сола таваллуд мешаванд. Ин аз он сабаб аст, ки аз нигоҳи оморӣ, кӯдакони бештар аз одамони то 35-сола таваллуд мешаванд.

Муҳимтар аз ҳама: Трисомия чизе нест, ки бо айби модар ё падар рух диҳад, балки ин як тағйироти генетикӣ аст, ки тасодуфан рух медиҳад.

Трисомия то чӣ андоза маъмул аст?

Навъи маъмултарини трисомия трисомияи 21 ё синдроми Даун мебошад. Масалан, танҳо дар Иёлоти Муттаҳида, ҳар сол тақрибан 6000 кӯдак бо синдроми Даун таваллуд мешаванд. Ин тақрибан аз ҳар 700 кӯдак як нафарро ташкил медиҳад.

Аломатҳои трисомия ҳангоми ҳомиладорӣ кадомҳоянд?

Ҳангоми муоинаи ултрасадои ҳомиладорӣ, духтур нишонаҳои трисомияро меҷӯяд. Баъзе аз ин нишонаҳо инҳоянд:

• Миқдори об дар атрофи кӯдак (моеъи амниотикӣ) хеле кам аст.
• Нофи кӯдак ба ҷои шумораи муқаррарии артерияҳо танҳо як артерия дорад.
• Пласента аз муқаррарӣ хурдтар аст.
• Ҳаракатҳои кӯдак (чарх задан) камтар ба назар мерасанд.
• Кӯдак аз синну соли воқеии худ хурдтар ба назар мерасад.
• Баъзе нуқсонҳои ҷисмонӣ, масалан, мушкилоти муайяни дил ё шикофи ком.

Аломатҳои беморӣ пас аз таваллуди кӯдак кадомҳоянд?

Аломатҳое, ки кӯдак метавонад аз сар гузаронад, вобаста ба намуди трисомия метавонанд фарқ кунанд. Баъзе аз нишонаҳои маъмулӣ инҳоянд:

• Қади кӯтоҳтар аз муқаррарӣ (кӯтоҳ будан).
• Чеҳраи мудаввар ва чеҳраи ҳамвор.
• Нигоҳи каҷ ба чашмон.
• Шикастани ком.
• Узвҳои дохилӣ (ба монанди дил, шуш, гурдаҳо) метавонанд дуруст ташаккул наёбанд ё бо фаъолияти худ мушкилот дошта бошанд.
• Таъхирҳои рушд ва нуқсонҳои зеҳнӣ.

Чаро ин трисомия рух медиҳад? Шарҳи хеле илмӣ...

Хромосомаҳо дар бадани мо бо тартиби хеле мушаххас сохта шудаанд. Ин пайдарпайии ҳуҷайраҳо ба "нақшаи" шахсияти мо монанд аст. Вақте ки ҳуҷайраҳои узвҳои таносул (сперма дар мардон, тухм дар занон) сохта мешаванд, онҳо бо як ҳуҷайраи бордоршуда оғоз мешаванд. Сипас ин ҳуҷайра равандеро бо номи мейоз аз сар мегузаронад. Дар ин ҷо як ҳуҷайра ду маротиба тақсим мешавад ва чор ҳуҷайра ба вуҷуд меорад. Ҳар як ҳуҷайраи нав нисфи миқдори ДНК-ро дар ҳуҷайраи аслӣ ё 23 хромосома дорад.

Ин раванди тақсимоти ҳуҷайраҳо (мейоз) аст.Баъзан ҳуҷайраҳо метавонанд нодуруст тақсим шаванд. Вақте ки ин рӯй медиҳад, нусхаи иловагии ҳуҷайра пайдо мешавад ва ба як ҷуфт хромосомаҳо пайваст мешавад. Одатан, дар ҳар як ҷуфт бояд ду хромосома бошад. Аммо дар ин ҷо, хромосомаи сеюм ташаккул меёбад ва ба он ҷуфт пайваст мешавад. Инро трисомия меноманд.

Трисомия ҳангоми бордоршавӣ рух медиҳад. Ин як ҳодисаи тасодуфӣ аст, ки аз коре, ки модар ҳангоми ҳомиладорӣ анҷом додааст, ба вуҷуд намеояд. Аммо, тавре ки қаблан зикр гардид, хатар барои онҳое, ки пас аз 35-солагӣ ҳомиладор мешаванд, каме баландтар аст.

Трисомия чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Санҷиши генетикӣ ҳангоми ҳомиладорӣ метавонад нишонаҳоеро дар бораи мавҷудияти трисомия диҳад. Пас аз таваллуди кӯдак, ин ҳолат тавассути муоинаи ҷисмонӣ ва санҷиши дигари хромосомаҳои генетикӣ бо истифода аз намунаи хуни кӯдак тасдиқ карда мешавад.

Барои ташхиси трисомия кадом санҷишҳо истифода мешаванд?

Ҳангоми ҳомиладорӣ, духтур эҳтимолан аз модаратон намунаи хун ва ташхиси хунро таъин мекунад. Тавре ки қаблан зикр гардид, ташхис чизҳоеро ба монанди моеъи зиёдатӣ дар атрофи кӯдак, шаффофияти гардан ва дарозии дасту пойҳои кӯдакро меҷӯяд. Инҳо метавонанд нишонаҳои нуқсони генетикӣ бошанд.

Пас аз ин санҷишҳои асосӣ, санҷишҳои мушаххастар барои тасдиқи ҳолат мавҷуданд:

• Намунагирии виллаҳои хорионӣ (CVS): Дар байни ҳафтаҳои 10 ва 13-уми ҳомиладорӣ, намунаи хурди ҳуҷайраҳо аз пласента барои санҷиши шароити генетикӣ ва ҷинси кӯдак гирифта мешавад.
• Амниосентез: Дар байни ҳафтаҳои 15 ва 20-уми ҳомиладорӣ, намунаи хурди моеъи амниотикии атрофи кӯдак барои санҷидани мушкилоти эҳтимолии саломатӣ гирифта мешавад.
• Намунагирии хуни ноф аз тариқи пӯст (PUBS): Барои санҷидани саломатии кӯдак, аз нофи кӯдак намунаи хурди хун гирифта мешавад.
• Санҷиши пеш аз таваллуди ғайриинвазивӣ (NIPT): Пас аз 10 ҳафтаи ҳомиладорӣ, намунаи хуни модар барои муайян кардани он, ки оё кӯдак ягон нуқсони генетикӣ дорад, санҷида мешавад.

Шароити трисомия чӣ гуна табобат карда мешавад?

Трисомия як бемории якумрӣ аст. Аз ин рӯ, барои рафъи нишонаҳои марбут ба ин ҳолат табобати дарозмуддат лозим аст. Табобат барои кӯдаконе, ки бо трисомия таваллуд шудаанд, инҳоро дар бар мегирад:

• Ҷарроҳӣ барои ислоҳи нуқсонҳои ҷисмонӣ.
• Расонидани дастгирии таълимӣ .
• Терапияи нутқӣ, рафторӣ ва ҷисмонӣ .
• Доруҳо барои назорат кардани нишонаҳои дигар бемориҳои тиббӣ, ки метавонанд бо мурури замон инкишоф ёбанд.

Оё роҳе барои кам кардани хатари трисомия вуҷуд дорад?

Дар асл, пешгирии бемориҳои генетикӣ ба монанди трисомия ғайриимкон аст. Азбаски нуқсони хромосомӣ ҳангоми тақсимоти ҳуҷайра тасодуфан рух медиҳад, шумо метавонед хатари таваллуди кӯдаки дорои бемории генетикиро бо иҷрои амалҳои зерин кам кунед :

• Фаҳмидани хатарҳои ҳомиладорӣ, агар шумо аз 35-сола боло бошед.
• Ташхиси генетикӣ пеш аз ҳомиладорӣ.
• Пешгирӣ аз истифодаи маҳсулоти тамоку ва машрубот.
• Ба саломатии худ бо риояи парҳези мутавозин ва машқҳои мунтазам ғамхорӣ кунед.

Ин трисомия ба кӯдаки ман чӣ гуна таъсир мерасонад?

Азбаски хромосомаи иловагӣ "нақшаи кӯдак"-ро тағйир медиҳад, он метавонад боиси нуқсонҳои модарзодӣ ( масалан, хусусиятҳои фарқкунандаи чеҳра) ва маъюбии зеҳнӣ гардад. Бисёре аз кӯдаконе, ки бо трисомияи 12 таваллуд мешаванд, пас аз ташхиси ин беморӣ дигар мушкилоти саломатиро (ба монанди сироятҳои зуд-зуди гӯш, бемориҳои дил ва апноэи хоб) пайдо мекунанд. Аммо, бо табобати дуруст, фарзанди шумо метавонад ҳаёти хушбахтона ва пурмазмун дошта бошад .

Аммо, кӯдаконе, ки бо бемориҳо ба монанди трисомияи 18 ё трисомияи 13 таваллуд мешаванд, бинобар вазнинии ин ҳолат (хусусан таъхирҳо ё нуқсонҳо дар рушди узвҳо), имкони камтари зинда мондан пас аз чанд ҳафтаи аввали ҳаёт (давраи навзодон) доранд. Духтури шумо саломатии кӯдаки шуморо арзёбӣ мекунад ва табобатеро барои афзоиши имконияти зинда мондани кӯдакони бо ин бемориҳо таваллудшуда таъмин мекунад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Як таъсири манфии трисомия хатари исқоти ҳамл аст. Ин одатан дар се моҳи аввали ҳомиладорӣ рух медиҳад. Агар шумо ягон аломати исқоти ҳамлро (ки дар зер оварда шудааст) дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кунед:

• Дарди шиками поёнӣ, дарди сандуқ.
• Дарди поёнии пушт.
• Дарди шикам.
• Хунравии ночиз ё шадид.
• Зуком задан ва табларза шудан.

Кадом саволҳои муҳим барои пурсидан ба духтур муҳиманд?

Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, аз пурсидани духтур шарм надоред. Инҳоянд чанд саволе, ки шумо метавонед пурсед:

• Чӣ тавр ман метавонам хатари таваллуди кӯдакро бо бемории генетикӣ ба монанди трисомия кам кунам?
• Барои тасдиқи он, ки кӯдаки ман бемории генетикӣ дорад, кадом санҷишҳои пеш аз таваллудро тавсия медиҳед?
• Оё пас аз ташхиси трисомия метавонам ҳомиладории муваффақ дошта бошам?

Фарқи байни трисомия ва моносомия чист?

Ҳардуи инҳо шароити генетикӣ мебошанд.

• Трисомия мавҷудияти нусхаи иловагии хромосома аст.
• Моносомия набудани як нусхаи хромосома аст (яъне, аз даст додани як хромосома).

Ҳардуи ин ҳолатҳои генетикӣ дар натиҷаи мутатсияи генетикӣ, ки ҳангоми тақсимшавии ҳуҷайра ба вуҷуд меояд, ба вуҷуд меоянд. Аз пайдоиши ин норасоӣ ҳангоми тақсимшавии ҳуҷайра пешгирӣ кардан мумкин нест.

Аз он чизе, ки мо муҳокима кардем, чиро бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Азбаски роҳе барои пешгирии нуқсонҳои генетикӣ ба монанди трисомия вуҷуд надорад, агар шумо нақшаи ҳомиладор шуданро дошта бошед, бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед, то хатари таваллуди кӯдаки дорои бемории генетикиро арзёбӣ кунед.

Агар шумо ҳангоми ҳомиладорӣ гирифтори бемории трисомия бошед, воҳима накунед. Барои кӯмак ба шумо ва кӯдакатон дар зиндагии солим ва пурмазмун кӯмак ва захираҳои зиёде мавҷуданд. Машварати генетикӣ метавонад ба шумо дар фаҳмидани ҳолати кӯдакатон ва таъмини нигоҳубин ва дастгирии зарурӣ ҳангоми калон шуданаш кӯмак расонад. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед.

Трисомия , хромосомаҳо, генҳо, синдроми Даун, ҳомиладорӣ, санҷиши генетикӣ, синдроми Патау, синдроми Эдвард