Склерози сил чист? Натарсед, биёед дар ин бора сӯҳбат кунем.

Оё шумо дар бораи доғҳои сафеди кӯдаки худ хавотир ҳастед? Ё шумо дар бораи он ки фарзандатон зуд-зуд дард мекунад, хавотир ҳастед? Сабаби ин нишонаҳо метавонад як ҳолати нодир бошад. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин ҳолати нодир, вале идорашаванда сӯҳбат хоҳем кард. Ин склерози сил аст.

Ба таври оддӣ, склерози сил чист?

Маҷмӯи склерози силӣ (TSC) як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки боиси пайдоиши варамҳои ғайрисаратонӣ дар қисмҳои гуногуни бадан, махсусан дар узвҳо ба монанди мағзи сар, пӯст, гурдаҳо, дил ва шуш мегардад. Дар хотир доштан муҳим аст, ки ин саратон нест .

Таъсири ин беморӣ ба ҳар як шахс хеле гуногун аст. Баъзе одамон нишонаҳои хеле кам доранд ва ҳаёти муқаррарӣ доранд. Аммо барои баъзе одамон ин ҳолат метавонад шадидтар бошад. Аз ин рӯ, мушкилоти ҷиддӣ метавонанд ба миён оянд.

Ин беморӣ бо мурури замон тадриҷан инкишоф меёбад. Дар ҳоле ки баъзе нишонаҳо метавонанд дар аввали ҳаёт пайдо шаванд, дигарон метавонанд солҳо тӯл кашанд. Аз ин рӯ, барои шахсе, ки ин беморӣ дорад, хеле муҳим аст, ки дар тӯли тамоми умр таҳти назорати духтур бимонад.

Кӣ аз ин беморӣ бештар зарар мебинад?

Ин як бемории модарзодӣ аст. Аксар вақт, ин беморӣ дар кӯдак дар синни тақрибан 7 моҳагӣ ташхис карда мешавад. Аммо, барои ташхиси беморӣ дар онҳое, ки нишонаҳои он кам доранд, солҳо лозим шуда метавонад. Ҳар кас метавонад ин бемориро новобаста аз ҷинс, нажод ё дин пайдо кунад. Тибқи ҳисобҳо, тақрибан як миллион нафар дар саросари ҷаҳон ин беморӣ доранд.

Аломатҳои склерози туберозӣ кадомҳоянд?

Аломатҳо аксар вақт аз узве вобастаанд, ки дар он гиреҳ ҷойгир аст. Биёед ин аломатҳоро ба се категорияи асосӣ тақсим кунем.

1. Аломатҳои марбут ба мағзи сар

2. Аломатҳои марбут ба пӯст

3. Аломатҳое, ки бо дигар узвҳои бадан алоқаманданд

1. Аломатҳои марбут ба мағзи сар

Варамҳои маъмултарин дар ин беморӣ дар мағзи сар мебошанд. Гарчанде ки инҳо саратонӣ нестанд, онҳо метавонанд ба фаъолияти мағзи сар халал расонанд.

• Садама: Ин нишонаи маъмултарин ва хатарноктарин аст. Намудҳои гуногуни садама метавонанд ба вуҷуд оянд.
• Варамҳои мағзи сар: Варамҳо (астроситомаи ҳуҷайраҳои бузурги субепендималӣ - SEGA) метавонанд дар меъдачаҳои мағзи сар пайдо шаванд. Агар онҳо калон шаванд, моеъ метавонад дар мағзи сар ҷамъ шавад ва боиси беморие бо номи гидросефалия гардад.
• Таъхирҳои рушд ва маъюбии зеҳнӣ: На ҳама инҳоро доранд, аммо баъзе кӯдакон маъюбии омӯзиш ва таъхири нутқро аз сар мегузаронанд.
• Мушкилоти рафторӣ:Бемориҳо ба монанди ихтилоли спектри аутизм ё ихтилоли норасоии диққат, ки гиперактивӣ аст (ADHD), метавонанд бо ин беморӣ якҷоя рух диҳанд.

2. Аломатҳои марбут ба пӯст

Ин беморӣ аксар вақт тавассути нишонаҳои пӯст ташхис карда мешавад. Тақрибан 90% одамони гирифтори ин беморӣ яке ё якчанд нишонаҳои зеринро аз сар мегузаронанд:

3. Хусусиятҳои марбут ба дигар узвҳои бадан

• Мушкилоти гурда:Сангҳо ё кистаҳои гурда метавонанд дар гурдаҳо пайдо шаванд. Ин метавонад боиси нокомии гурда, дарди пушт ё коси хурд ва хун дар пешоб гардад. Камёб аст, ки нокомии гурда ё саратони гурда (карциномаи ҳуҷайраҳои гурда) ба амал ояд.
• Рабдомиомаҳои дил: Инҳо бештар дар кӯдакони хурдсол дида мешаванд. Онҳо одатан бо калон шудани кӯдак хурд мешаванд. Аммо, баъзе варамҳои калон метавонанд ҷараёни хунро ба дил боздоранд.
• Мушкилоти чашм: Гарчанде ки варамҳо метавонанд дар ретинаи чашм пайдо шаванд, мушкилоти биноӣ хеле кам ба назар мерасанд.
• Тағйирот дар даҳон: Шумо метавонед чизҳоеро ба монанди гиреҳҳои хурд дар милки дандон ё сӯрохиҳои эмалӣ дар дандонҳоро мушоҳида кунед.

Чӣ боиси склерози туберозӣ мегардад?

Ба таври оддӣ, ин аз сабаби тағйирот (мутатсия) дар генҳо ба вуҷуд меояд. Дар бадани мо сафедаҳо мавҷуданд, ки афзоиш ва тақсимоти ҳуҷайраҳоро назорат мекунанд. Дар ин беморӣ, дар генҳое, ки ба онҳо дастур медиҳанд, ки ин сафедаҳоро истеҳсол кунанд (генҳои TSC1 ё TSC2 номида мешаванд), нуқсоне вуҷуд дорад. Сипас ҳуҷайраҳо беназорат калон мешаванд ва гиреҳҳо ба вуҷуд меоранд.

Ду роҳи пайдоиши ин нуқсони генетикӣ вуҷуд дорад:

1. Пароканда: Аксари вақт (тақрибан ду се ҳисса), ин нуқсони генетикӣ як падидаи нав аст. Яъне, на модар ва на падар ин бемориро надоранд. Ин нуқсони генетикӣ пас аз бордор шудани кӯдак тасодуфан ба вуҷуд меояд.

2. Меросӣ: Дар тақрибан як сеяки ҳолатҳо, кӯдак ин бемориро аз волидайне, ки ин бемориро дорад, мерос мегирад.

Чӣ тавр беморӣро ташхис додан мумкин аст?

Духтур ин бемориро тавассути ташхиси аломатҳо ташхис медиҳад. Ин аломатҳо ба ду категория тақсим мешаванд: "хусусиятҳои асосӣ" ва "хусусиятҳои ночиз".

Баъзан, азбаски нишонаҳо бо мурури замон инкишоф меёбанд, беморӣ метавонад дар аввал ҳамчун "TSC-и эҳтимолӣ" тасниф карда шавад.

Баъзе аз санҷишҳое, ки барои ташхиси беморӣ истифода мешаванд, инҳоянд:

• Барои мағзи сар: томографияи MRI ё CT-и мағзи сар, санҷиши ЭЭГ барои муайян кардани сактаҳо.
• Барои пӯст: Муоинаи пӯст, махсусан муоинаи чароғи Вуд барои муайян кардани нуқтаҳои сафед.
• Барои гурдаҳо: ултрасадои шикам ё MRI.
• Барои дил: эхокардиограмма.
• Санҷиши генетикӣ: Намунаи хун метавонад тасдиқ кунад, ки оё нуқсон дар генҳои TSC1 ё TSC2 вуҷуд дорад.

Духтури шумо вобаста ба нишонаҳои шумо муайян мекунад, ки кадом санҷишҳо лозиманд.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Склерози силро пурра табобат кардан мумкин нест. Аммо, табобатҳои муассир барои назорат ва идоракунии нишонаҳо мавҷуданд. Табобат аз хусусияти нишонаҳо вобаста аст.

• Доруҳо:
• Барои назорат кардани сактаҳо: Намудҳои гуногуни доруҳо барои сактаҳо мавҷуданд.
• Барои хурд кардани варамҳо: Як синфи доруҳое, ки ингибиторҳои mTOR номида мешаванд, метавонанд афзоиши варамҳоро дар мағзи сар, гурдаҳо ва дигар ҷойҳо назорат кунанд ва онҳоро хурд кунанд.
• Ҷарроҳӣ: Баъзан, варамҳои калоне, ки ба узвҳо зарар мерасонанд, метавонанд бо роҳи ҷарроҳӣ хориҷ карда шаванд. Хориҷ кардани варамҳое, ки ҷараёни моеъро дар мағзи сар бозмедоранд, махсусан муҳим аст.
• Табобатҳои дерматологӣ: Баъзе одамон метавонанд аз пайдоиши доғҳои рӯй ва пӯст шарм кунанд. Табобатҳо ба монанди барқароркунии пӯст бо лазер ва дермабразия метавонанд намуди зоҳирии онҳоро коҳиш диҳанд.
• Дигар табобатҳо: Табобатҳо ба монанди терапияи нутқ ва терапияи касбӣ низ барои кӯдаконе, ки дар инкишофи онҳо ақиб мемонанд, хеле муфиданд.

Ҳангоми зиндагӣ бо ин беморӣ чӣ интизор шудан мумкин аст?

Бисёре аз одамоне, ки ин беморӣ доранд, барои назорат кардани афзоиши варамҳо, бояд ҳадди аққал як маротиба дар 1-2 сол, бахусус дар давраи кӯдакӣ, аз муоинаҳои ба монанди MRI гузаранд.

Таъсири беморӣ аз як шахс ба шахс хеле фарқ мекунад.

• Одамоне, ки нишонаҳои сабук доранд: Аломатҳо хеле сабуканд. Шояд ба онҳо лозим ояд, ки баъзе доруҳоро истеъмол кунанд. Аммо онҳо метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд, бе халалдоршавии ҷиддӣ дар ҳаёти худ.
• Онҳое, ки таъсири мӯътадил доранд: Гарчанде ки нишонаҳо баъзе халалдоркуниҳоро ба вуҷуд меоранд, онҳоро бо табобат ва назорати мунтазами тиббӣ хуб идора кардан мумкин аст.
• Зарари ҷиддӣ: Ин одамон метавонанд сактаи шадид, маъюбии зеҳнӣ ва ғайра дошта бошанд. Онҳо метавонанд танҳо зиндагӣ карданро душвор шуморанд ва ба нигоҳубини доимии тиббӣ ниёз дошта бошанд.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо ё фарзанди шумо TSC дошта бошед, муҳим аст, ки дар тӯли ҳаётатон мунтазам ба духтур муроҷиат кунед. Ин метавонад барои ошкор ва табобати ҳама гуна мушкилоти нав барвақт мусоидат кунад.

Кай бояд ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ (ETU) муроҷиат кард?

Садамае, ки беш аз 5 дақиқа давом мекунад (фишор) ё чандин сактаи пайдарпай (статуси эпилептикус) ҳолати фавқулоддаи тиббӣ мебошад. Дар чунин ҳолатҳо, бемор бояд фавран ба Шуъбаи ёрии таъҷилии беморхона (ШТЁ) бурда шавад.

Илова бар ин, агар шумо нишонаҳоеро пайдо кунед, ки духтуратон ба шумо махсусан эҳтиёткор буданро тавсия додааст (масалан, дарди шадиди сар, дарди гурда), фавран ба духтур муроҷиат кунед.