Оё шумо баъзан эҳсос мекунед, ки духтаратон аз дигар кӯдакон кӯтоҳтар аст? Ҳарчанд дӯстони дигари ҳамсоли ӯ ба балоғат расида бошанд ҳам, духтаратон то ҳол ин нишонаҳоро нишон намедиҳад? Барои модар ё падар эҳсоси каме тарс ва нигаронӣ аз чунин чизҳо хеле муқаррарӣ аст. Аксари вақт, инҳо метавонанд чизҳои муқаррарӣ бошанд. Аммо, баъзан сабаби ин метавонад як ҳолати махсуси генетикӣ бо номи "Синдроми Тернер" бошад, ки танҳо ба духтарон таъсир мерасонад. Мо набояд ҳангоми шунидани ин ном тарсем. Имрӯз мо хеле содда ва возеҳ дар бораи он ки ин чист, чаро он рӯй медиҳад ва чӣ кор кардан мумкин аст, сӯҳбат хоҳем кард.
Ба ибораи дигар, синдроми Тернер чист?
Синдроми Тернер як бемории генетикии модарзодӣ аст, ки танҳо ба духтарон таъсир мерасонад. Он сирояткунанда нест.
Биёед барои фаҳмидани ин ба биология баргардем. Ба таври оддӣ, ҳар як ҳуҷайра дар бадани мо дорои "хромосомаҳо" мебошад, ки маълумоти генетикии моро (қад, ранг, намуди зоҳирӣ ва ғайра) муайян мекунанд. Одатан, ҳуҷайраи зан ду хромосомаи ҷинсӣ дорад, ки X (XX) ном доранд. Ҳуҷайраи мард як X ва як Y (XY) дорад.
Синдроми Тернер ҳолатест, ки дар он духтарча яке аз ду хромосомаи X-ро пурра ё қисман аз даст медиҳад. Ин як ҳодисаи тасодуфӣ аст, ки ҳангоми бордоршавӣ ё дар марҳилаи эмбрионӣ рух медиҳад. Дар хотир доштан муҳим аст, ки ин аз сабаби ягон айби модар ё падар рух намедиҳад .
Ин ҳолат метавонад ба ҳар як кӯдак таъсири гуногун расонад, аммо ду аломати асосии умумӣ вуҷуд дорад:
1. Аз дигарон кӯтоҳтар будан (қади кӯтоҳ)
2. Тухмдонҳои сустфаъол , ки маънои онро дорад, ки ба балоғат ва қобилияти таваллуди фарзанд таъсир мерасонад.
Аломатҳо кадомҳоянд? Чӣ тавр мо инро муайян мекунем?
Баъзе кӯдакон ин нишонаҳоро ҳангоми таваллуд зоҳир мекунанд. Барои дигарон, нишонаҳо дар кӯдакӣ тадриҷан пайдо мешаванд. Баъзан, ин то ба балоғат расидан гумонбар намешавад. Аз ин рӯ, огоҳ будан аз ин нишонаҳо хеле муҳим аст.
Баъзан санҷишҳои пеш аз таваллуд, ба монанди ултрасадо ҳангоми ҳомиладорӣ, метавонанд нишонаҳо диҳанд. Масалан, агар кӯдак дар паси гарданаш моеъ дошта бошад ё дар дил ё гурдаҳояш мушкиле вуҷуд дошта бошад, табибон метавонанд шубҳа дошта бошанд.
| Вақти пайдоиши нишонаҳо | Хусусиятҳои маъмуле, ки дидан мумкин аст |
|---|---|
| Ҳангоми таваллуд ё каме баъд аз он |
|
| Дар кӯдакӣ, ҷавонӣ ва калонсолӣ |
|
Муҳим он аст, ки на ҳама кӯдакони гирифтори синдроми Тернер ҳамаи ин нишонаҳоро хоҳанд дошт. Баъзе кӯдакон шояд умуман нишонаҳо надошта бошанд ва ин ҳолат то ба балоғат расидан ташхис карда намешавад.
Оё намудҳои асосии синдроми Тернер вуҷуд доранд?
Бале, вобаста ба тарзи пайдоиши ин ҳолат ду намуди асосӣ мавҷуданд.
Моносомияи X
Ин навъи маъмултарин аст. Дар ин ҷо як хромосомаи X аз ҳар як ҳуҷайраи бадани кӯдак комилан гум мешавад. Ин одатан аз сабаби нуқсони тасодуфӣ дар тухми модар ё нутфаи падар ҳангоми бордоршавӣ ба вуҷуд меояд. Аломатҳо одатан дар ин намуд бештар возеҳтаранд.
Синдроми Мозаик Тернер
Тавре ки аз калимаи "мозаика" бармеояд, дар ин ҷо рӯй медиҳад , ки қисме ё тамоми хромосомаи X танҳо дар баъзе аз ҳуҷайраҳои бадани кӯдак мавҷуд нест.Ҳуҷайраҳои дигар хромосомаҳои муқаррарӣ (XX) доранд. Бадани моро деворе тасаввур кунед, ки аз хиштҳои хурд (ҳуҷайраҳо) сохта шудааст. Дар ҳолати мозаикӣ, танҳо баъзе аз хиштҳо ин фарқиятро доранд. Дигарон муқаррарӣ мебошанд. Ин як хатои тасодуфӣ аст, ки ҳангоми тақсимоти ҳуҷайра дар марҳилаи эмбрионалӣ рух медиҳад. Ин метавонад нишонаҳои нисбатан камро ба вуҷуд орад ва ташхиси он низ метавонад каме душвор бошад.
Дар натиҷаи ин ҳолат боз кадом мушкилоти саломатӣ (мушкилоти саломатӣ) метавонанд ба миён оянд?
Кӯдакони гирифтори синдроми Тернер хатари бештари гирифторӣ ба баъзе мушкилоти саломатӣ доранд, аз ин рӯ, муоинаи мунтазами тиббӣ муҳим аст.
| Системаи мушкилдор | Мушкилоти эҳтимолӣ |
|---|---|
| Дил ва рагҳои хунгузар (дил ва рагҳои хунгузар) | Тақрибан 50% кӯдакони гирифтори синдроми Тернер метавонанд бемории модарзодии дил дошта бошанд. Мушкилот бо аорта, раги асосии хунгузар, ки хунро ба бадан интиқол медиҳад, махсусан маъмуланд. Фишори баланди хун низ метавонад ба амал ояд. |
| Системаи скелетӣ | Хатари пайдоиши бемориҳо ба монанди остеопороз, шикастагӣ ва сколиоз меафзояд. |
| Системаи масуният (аутоиммунӣ) | Хатари пайдоиши бемориҳои аутоиммунӣ вуҷуд дорад, ки дар он системаи масунияти бадан ба ҳуҷайраҳои худ ҳамла мекунад. Мисолҳо: мушкилоти ғадуди сипаршакл (бемории Хашимото), бемории целиакия, бемориҳои илтиҳобии рӯда (IBD). |
| Шунидан ва биноӣ | Кам шудани шунавоӣ метавонад аз сабаби сироятҳои зуд-зуди гӯши миёна ё осеби асаб ба амал ояд. Мушкилоти биноӣ, ба монанди чашмони каҷ, низ метавонанд ба миён оянд. |
| Гурдаҳо | Мушкилот бо сохтори гурдаҳо метавонанд ба миён оянд, ки метавонад боиси сироятҳои зуд-зуди роҳҳои пешоб (UTI) гардад. |
| Норасоиҳои омӯзишӣ | Гарчанде ки зеҳнӣ умуман хуб аст, метавонад баъзе душвориҳои омӯзишӣ, махсусан дар математика, самтгирӣ ва тафаккури фазоӣ, вуҷуд дошта бошанд. |
| Саломатии равонӣ | Зиндагӣ бо тағйирот дар бадан ва мушкилоти саломатӣ метавонад ба паст шудани эътимод ба худ, изтироб ва депрессия оварда расонад. |
Чӣ тавр духтур инро ташхис мекунад?
Духтур метавонад ин ҳолатро пеш аз таваллуди кӯдак ё баъд аз он ташхис кунад.
Пеш аз таваллуд:
- NIPT (озмоиши пеш аз таваллуди ғайриинвазивӣ): Ин усули санҷиши маълумоти генетикии кӯдак бо истифода аз намунаи хуни гирифташуда аз модари ҳомила мебошад.
- Муоинаи ултрасадо: Агар дар муоина нишонаҳои мушкилоти дил, гурда ё ҷамъшавии моеъ дар паси гардани кӯдак нишон дода шаванд, ин метавонад гумонбар шавад.
- Амниосентез: Ин ҳолатро 100% бо гирифтани намуна аз моеъи амниотикии атрофи кӯдак ва гузаронидани санҷиши генетикӣ (таҳлили кариотип) дар ҳуҷайраҳои кӯдак тасдиқ кардан мумкин аст.
Пас аз таваллуд:
Пас аз таваллуди кӯдак, агар духтур дар асоси нишонаҳои кӯдак гумон кунад, ки чизе нодуруст аст, онҳо ташхиси хунро бо номи "кариотипсозӣ" таъин мекунанд. Ин ташхис гирифтани намунаи хун ва таҳқиқи хромосомаҳоро дар зери микроскоп барои муайян кардани он, ки оё хромосомаи X пурра ё қисман гум шудааст, дар бар мегирад.
Кадом табобатҳо мавҷуданд? Оё онро пурра табобат кардан мумкин аст?
Пеш аз ҳама, азбаски синдроми Тернер як ҳолати генетикӣ аст, онро пурра табобат кардан мумкин нест.
Аммо натарсед! Имрӯз бисёр табобатҳои аъло мавҷуданд, ки метавонанд ба шумо дар назорат кардани нишонаҳо, пешгирии мушкилоти эҳтимолӣ ва зиндагии солим, муваффақ ва хушбахтона кӯмак расонанд.
Табобат асосан ба гормонҳо нигаронида шудааст.
- Терапияи гормонҳои афзоиши инсон: Ин табобат барои баланд бардоштани қади кӯдак хеле муҳим аст. Ин як тазриқи гормон аст, ки ҳар рӯз дода мешавад. Агар ин табобат дар синни хурдӣ, яъне ҳамин ки мушоҳида шавад, ки афзоиш суст аст, оғоз шавад, кӯдак метавонад ба қади хуб ноил гардад.
- Терапияи эстроген: Бисёре аз духтарони гирифтори синдроми Тернер эстрогенро ба таври табиӣ истеҳсол намекунанд, аз ин рӯ, ба онҳо одатан эстрогенро аз манбаъҳои беруна тақрибан дар синни балоғат (тақрибан 11-12 солагӣ) медиҳанд. Ин аст он чизе, ки нишонаҳои балоғат, ба монанди инкишофи сина ва оғози ҳайзро ба вуҷуд меорад. Инчунин, ин барои устухонҳои мустаҳкам ва саломатии дил муҳим аст.
- Терапияи прогестин: Пас аз чанд соли терапияи эстроген, гормоне бо номи прогестин низ барои нигоҳ доштани табиии давраи ҳайз дода мешавад.
Илова бар ин табобатҳои гормонӣ, барои мушкилоти қаблан баррасӣшуда (ба монанди бемориҳои дил, мушкилоти гурда ва нуқсони шунавоӣ), муроҷиат ба табобат ва муоинаи мунтазам аз мутахассисони дахлдор муҳим аст.
Кай бояд бо духтур дар бораи кӯдакам сӯҳбат кунам?
Муҳимтар аз ҳама он аст, ки беморӣ ҳарчи зудтар муайян карда шавад ва табобат оғоз карда шавад.
Ба рушд ва марҳилаҳои пешрафти фарзандатон диққат диҳед. Агар шумо фикр кунед, ки духтаратон нисбат ба дигар кӯдакони ҳамсолаш хеле пастқад аст ё агар ӯ ягон аломати ҷисмонии дар боло зикршударо нишон диҳад, сӯҳбат бо педиатри худро ба таъхир наандозед.
Ду нуктаи дигари муҳиме ҳастанд, ки табибон тавсия медиҳанд:
- Муоинаи маъюбии омӯзишӣ: Беҳтар аст, ки ба рушди фарзандатон ҳарчи зудтар, шояд аз синни 1-2-солагӣ, диққат диҳед ва мавҷудияти маъюбии омӯзиширо тафтиш кунед. Агар чунин мушкилӣ вуҷуд дошта бошад, шумо инчунин метавонед бо муаллимони мактаб сӯҳбат кунед ва ба кӯдак дастгирии махсуси лозимаро пешниҳод кунед.
- Ҷустуҷӯи кӯмаки солимии равонӣ: Барои кӯмак ба фарзандатон дар мубориза бо мушкилоти иҷтимоӣ, паст будани эътимод ба худ ва изтироб, ки ҳангоми зиндагӣ бо ин ҳолат ба миён меоянд, муроҷиат кардан ба кӯмаки мушовири солимии равонӣ (равоншиноси кӯдакон) хеле муҳим аст.
Гарчанде ки давомнокии умри кӯдаки гирифтори синдроми Тернер метавонад нисбат ба аҳолии умумӣ каме кӯтоҳтар бошад, бо назорати доимии тиббӣ, табобати саривақтӣ ва идоракунии хуби мушкилоти саломатӣ, онҳо метавонанд ҳаёти комилан муқаррарӣ ва хушбахтона дошта бошанд.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Тернер як ҳолати генетикӣ аст, ки танҳо ба духтарон таъсир мерасонад ва аз ҷониби волидон ба вуҷуд намеояд.
- Ду нишонаи асосӣ коҳиши қад ва дер ё набудани балоғат мебошанд.
- Он метавонад ба дил, гурдаҳо, устухонҳо ва ҳатто саломатии равонӣ таъсир расонад. Аз ин рӯ, муоинаи мунтазами тиббӣ муҳим аст.
- Гарчанде ки ин ҳолатро пурра табобат кардан мумкин нест, нишонаҳоро бо ёрии терапияи гормонӣ ва дигар табобатҳо хеле хуб назорат кардан мумкин аст.
- Ташхиси барвақтӣ барои муваффақияти табобат муҳим аст. Агар шумо дар бораи рушди фарзандатон ягон нигаронӣ дошта бошед, сӯҳбат бо духтурро ба таъхир наандозед.
- Бо ёрии тиббии дуруст ва муҳаббат ва дастгирии оила, духтаре бо синдроми Тернер ҳар як имконияти зиндагии муваффақ ва хушбахтонаро дорад.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед