Оё шумо низ аз шунавоӣ бо тағйирёбии ранги пӯст, мӯй ва чашм азият мекашед? Биёед дар ин бора сӯҳбат кунем (синдроми Ваарденбург)!

Баъзан шумо шояд мушоҳида карда бошед, ки дар байни мардуми мо одамоне ҳастанд, ки аз кӯдакӣ мӯи сафед доранд ё одамоне ҳастанд, ки як чашми кабуд ва чашми дигараш қаҳваранг доранд. Баъзе одамон аз кӯдакӣ мушкилоти шунавоӣ доранд. Баъзан шояд сабаби генетикии чунин чизҳо вуҷуд дошта бошад, ки мо намедонем. Ин яке аз чунин ҳолати махсусест, ки мо имрӯз дар бораи он сӯҳбат хоҳем кард (Синдроми Ваарденбург) . Натарсед, мо дар ин бора ба таври оддӣ ва ба тарзе сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед фаҳмед.

Синдроми Ваарденбург чист? Оддӣ карда гӯем...

Хуб, акнун биёед бубинем, ки ин (синдроми Ваарденбург) чист. Ин як ҳолати генетикӣ аст. Яъне, он аз сабаби тағирёбии генҳо дар бадани мо ба вуҷуд меояд. Аниқтараш, ин ҳолат метавонад ранги (пигментатсияи) мӯй, чашм ва пӯсти шуморо тағйир диҳад . На танҳо ин, балки баъзе одамон метавонанд аз сабаби ин нуқсони шунавоӣ низ дошта бошанд. Чор намуди асосии ин (синдроми Ваарденбург) вуҷуд дорад. Ин намудҳо аз сабаби тағироти гуногун (мутатсияҳо) дар шаш ген ба вуҷуд меоянд. Ҳар як намуд хусусиятҳои беназир дорад.

Кӣ синдроми Ваарденбургро мегирад?

Азбаски ин як ҳолати генетикӣ аст, он метавонад ба ҳар кас таъсир расонад. Аксар вақт, кӯдак гени ин ҳолатро аз модар ё падар мерос мегирад. Дар истилоҳоти тиббӣ, инро "меросгирии аутосомӣ-доминанти" меноманд. Дар ин ҳолат, волидайне, ки генро медиҳад, одатан низ ин ҳолатро дорад. Тасаввур кунед, ки агар модар ё падар ин хусусиятҳоро дошта бошанд, кӯдак низ метавонад онҳоро ба даст орад.

Аммо, баъзан синдроми Ваарденбург намудҳои II ва IV низ метавонанд ҳамчун гени "аутосомалии рецессивӣ" интиқол дода шаванд. Ин маънои онро дорад, ки ҳарду волидайн бояд интиқолдиҳандаи гени зарардида бошанд, аммо онҳо нишонаҳо надоранд. Аммо, агар ҳарду волидайн ин генро ба фарзандашон интиқол диҳанд, кӯдак метавонад ин бемориро инкишоф диҳад.

Хеле кам, ин ҳолат метавонад дар шахсе, ки таърихи оилавӣ надорад, бинобар мутатсияи нави генетикӣ инкишоф ёбад.

Ин то чӣ андоза маъмул аст?

Синдроми Варденбург тақрибан ба як нафар аз ҳар 40,000 нафар таъсир мерасонад. Он инчунин боиси аз 2% то 5% аз даст додани модарзодии шунавоӣ мегардад.

Синдроми Ваарденбург ба бадани ман чӣ гуна таъсир мерасонад?

Мутатсияҳои генетикие, ки боиси ин мешаванд, метавонанд ба шунавоии шумо таъсир расонанд. Баъзе одамон шунавоии муқаррарӣ доранд, аммо дигарон бо талафоти шадиди шунавоӣ (табиӣ) таваллуд мешаванд. Ин генҳо инчунин метавонанд намуди зоҳирии чашм, пӯст ва мӯи шуморо тағйир диҳанд. Шумо метавонед ду ё зиёда чашмони ранги гуногун дошта бошед. Ин ҳолат метавонад боиси равшантар шудани баъзе қисматҳои пӯсти шумо нисбат ба дигарон, тағйир ёфтани ранги мӯи шумо ва хокистар шудани мӯи шумо, махсусан дар синни хеле ҷавонӣ гардад .

Аломатҳои синдроми Варденбург кадомҳоянд?

Аломатҳои ин синдром аз як шахс ба шахс фарқ мекунанд. Онҳо ҳатто дар дохили як оила метавонанд фарқ кунанд. Аломатҳои асосӣ гум шудани шунавоӣ ва пигментатсияи мӯй, пӯст ва чашм мебошанд. Илова бар ин, вобаста ба намуди синдроми Ваарденбург нишонаҳои мушаххас мавҷуданд. Масалан, дар намуди 1, афзоиши масофаи байни чашмҳо, дар намуди 3, норасоиҳо дар дастҳо ва ангуштҳо ва дар намуди 4, бемории рӯда бо номи бемории Гиршпрунг ба назар мерасад.

Нуқсони шунавоӣ

Баъзе одамоне, ки синдроми Варденбург доранд, метавонанд дар як ё ҳарду гӯш аз даст додани шунавоии миёна то шадид дошта бошанд. Аммо, дар баъзе ҳолатҳо, шунавоӣ метавонад тамоман таъсир нарасонад. Ин гумшавии шунавоӣ модарзодӣ аст .

Аломатҳои пигментатсия

Синдроми Ваарденбург метавонад боиси тағйирот дар мӯй, пӯст ва ранги чашм гардад, ба монанди:

• Чашмони хеле равшан, кабуд.
• Ду чашми ду ранг дошта бошед. Тасаввур кунед, яке кабуд ва дигаре қаҳваранг.
• Гетерохромияи иридҳо тағйирёбии ранг дар қисми рангаи чашм (ирис) ҳатто дар дохили ҳамон чашм аст.
• Мавҷудияти як гиреҳи сафед ё як гиреҳи мӯй дар мӯй, одатан дар болои пешонӣ (мӯи пешонӣ).
• Сафед шудани мӯй дар синни хеле ҷавонӣ.
• Доштани доғҳо ё доғҳое, ​​ки нисбат ба дигар минтақаҳо равшантаранд (лейкодермаи модарзодӣ) .

Намудҳои синдроми Ваарденбург кадомҳоянд?

Чор намуди асосии синдроми Ваарденбург вуҷуд дорад. Духтур ин намудро дар асоси нишонаҳои шумо ташхис медиҳад.

• Навъи I: Масофаи байни чашмҳо хеле васеъ ва пули бинӣ васеъ аст.
• Навъи II: Аз даст додани шунавоии миёна то шадид.
• Навъи III - Инчунин "синдроми Клейн-Ваарденбург" номида мешавад: гум шудани шунавоӣ, тағирёбии пигментатсияи пӯст ва нуқсонҳо дар рушди устухонҳои дастҳо ва ангуштҳо.
• Навъи IV - Инчунин бо номи синдроми Ваарденбург-Шоҳ маълум аст: Дар баробари ҳамаи дигар хусусиятҳои синдроми Ваарденбург, беморие бо номи бемории Гиршпрунг низ ба вуҷуд меояд. Ин метавонад боиси қабзияти шадид ё басташавии рӯда гардад.

Аз инҳо, намудҳои I ва II маъмултарин мебошанд. Намудҳои III ва IV хеле камёбанд.

Сабабҳои синдроми Варденбург кадомҳоянд?

Синдроми Варденбург аз сабаби мутация дар яке аз генҳои зерин ба вуҷуд меояд:

• `(EDN3)` (барои намуди IV)
• `(EDNRB)` (барои намуди IV)
• `(MITF)` (барои намуди II)
• `(PAX3)` (барои намудҳои I ва III)
• `(SNAI2)` (барои намуди II)
• `(SOX10)` (барои намуди IV)

Ин генҳо намудҳои гуногуни ҳуҷайраҳоро дар бадани мо ба вуҷуд меоранд. Дар байни онҳо, як навъи махсуси ҳуҷайра бо номи "меланоситҳо" аз ин ҳуҷайраҳо иборат аст. Ин ҳуҷайраҳо пигменти "пигменти меланин"-ро истеҳсол мекунанд, ки ба пӯст, мӯй ва чашмони мо ранг медиҳад.Илова бар истеҳсоли пигментҳо, ин ҳуҷайраҳо инчунин ба фаъолияти қисми дарунии гӯши мо мусоидат мекунанд. Пас, агар дар ягонтои ин генҳо тағйирот ба амал ояд, он метавонад ин нишонаҳоро ба вуҷуд орад.

Синдроми Ваарденбург чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтури фарзанди шумо эҳтимол синдроми Ваарденбургро ҳангоми таваллуд ё дар давраи кӯдакии барвақт ташхис медиҳад. Онҳо барои ҷустуҷӯи нишонаҳо ва таърихи тиббии оилаи шумо муоинаи ҷисмонӣ мегузаронанд. Духтури шумо инчунин метавонад барои тасдиқи ташхис ва ҷустуҷӯи дигар нишонаҳои марбут ба ин ҳолат, ба монанди: санҷиши генетикиро тавсия диҳад.

• Муоинаи чашм.
• Санҷиши шунавоӣ .
• Вобаста аз намуди нишонаҳо, санҷишҳои тасвирӣ метавонанд дар гӯши дарунӣ, дастҳо ва ангуштон ё рӯдаҳо анҷом дода шаванд .

Синдроми Ваарденбург чӣ гуна табобат карда мешавад?

На ҳама намудҳои синдроми Варденбург табобатро талаб мекунанд. Аммо, агар ягон нишона вуҷуд дошта бошад, онҳо мувофиқи зарурат табобат карда мешаванд. Масалан:

• Истифодаи дастгоҳҳои шунавоӣ ё ҷарроҳии имплантатсияи кохлеарӣ барои нуқсони шунавоӣ.
• Истифодаи креми офтобӣ барои муҳофизат кардани минтақаҳое, ки пигментатсияи пӯсташон тағйир меёбад, аз таъсири офтоб .
• Агар шумо қабзият дошта бошед (хусусан намуди IV), дору истеъмол кунед ё парҳези дорои нахи баландро риоя кунед.
• Ҷарроҳӣ барои хориҷ кардан ё таъмир кардани қисми басташудаи рӯда (навъи IV).
• Истифодаи лосионҳо ё равғанҳои атрафшон барои нигоҳ доштани саломатии пӯст.

Оё синдроми Ваарденбургро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски ин аз сабаби мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд, роҳи воқеии пешгирии он вуҷуд надорад . Аммо, агар шумо хоҳед, ки хатари таваллуди кӯдаки дорои бемории генетикиро бидонед, шумо метавонед бо духтур дар бораи машварати генетикӣ ва санҷиш сӯҳбат кунед.

Агар фарзанди ман синдроми Варденбург дошта бошад, ман бояд чӣ интизор шавам?

Агар ба фарзанди шумо синдроми Ваарденбург ташхис шуда бошад, муҳим аст , ки дар тӯли тамоми умри ӯ мунтазам санҷишҳои шунавоӣ гузаронед . Ин метавонад муроҷиат ба духтур ё аудиологро дар бар гирад. Ин аз он сабаб аст, ки мушкилоти шунавоӣ, ки дар кӯдакӣ рух медиҳанд , метавонанд марҳилаҳои инкишофро ба таъхир андозанд ва ба рушди маърифатӣ таъсир расонанд . Аммо, одамоне, ки ин ҳолат доранд, аксар вақт метавонанд аз имплантатҳои кохлеарӣ ва дастгоҳҳои шунавоӣ баҳра баранд.

Муҳимтар аз ҳама, муайян кардани норасоии шунавоии кӯдаки шумо барвақт ва расонидани ёрии зарурӣ ба ӯ мебошад.

Ранги мӯй, чашм ва пӯсти кӯдаки шумо метавонад ӯро нороҳат ва аз ҳамсолонаш фарқкунанда ҳис кунад. Дар чунин ҳолатҳо, баъзе кӯдакон аз усулҳои машварати равонӣ, ба монанди терапияи маърифатии рафторӣ (CBT) барои баланд бардоштани эътимоди худ баҳра мебаранд.

Одамони гирифтори синдроми Варденбург давомнокии умри муқаррарӣ доранд. Барои ин табобате вуҷуд надорад, аммо нишонаҳо метавонанд идора карда шаванд ва одамон метавонанд ҳаёти хубе дошта бошанд.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар нишонаҳои шумо иҷрои корҳои ҳаррӯзаро душвор гардонанд, хусусан агар шумо аз даст додани шунавоӣ дошта бошед, ё агар шумо мушкилоте ба монанди қабзияти зуд-зуд дошта бошед, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳам?

Вақте ки шумо ба назди духтур меравед, шумо метавонед саволҳои зеринро пурсед:

• Оё ман бояд аз дастгоҳи шунавоӣ истифода кунам?
• Оё барои беҳтар кардани шунавоии ман ҷарроҳӣ лозим аст?
• Чӣ тавр ман метавонам пӯстамро аз нури офтоб муҳофизат кунам?
• Агар ранги мӯям тағйир ёбад, оё ман метавонам мӯи худро ранг кунам?

Ниҳоят, чиро бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Гарчанде ки шумо метавонед дар намуди зоҳирии худ аз сабаби синдроми Ваарденбург баъзе тағйиротҳо ба амал оянд, ин чизҳо шуморо беназир мегардонанд. Баъзан, махсусан дар кӯдакон, агар ин нишонаҳо шуморо нороҳат ҳис кунанд, фикри хуб аст, ки бо як мушовири солимии равонӣ сӯҳбат кунед , то ба онҳо дар баланд бардоштани эътимоди худ кумак кунед . Агар ба фарзанди шумо синдроми Ваарденбург ташхис карда шавад, марҳилаҳои рушди ӯро дар тӯли кӯдакӣ бодиққат назорат кунед. Ин ба он кӯмак мекунад, ки нишонаҳо ба рушди зеҳнии онҳо ё қобилияти онҳо барои хуб инкишоф ёфтан таъсир нарасонанд. Хавотир нашавед, бо машварат ва дастгирии дурусти тиббӣ, шумо метавонед бо ин ҳолат бомуваффақият зиндагӣ кунед!

Синдроми Ваарденбург , бемориҳои генетикӣ, тағйирёбии ранги пӯст, тағйирёбии ранги мӯй, тағйирёбии ранги чашм, нуқсони шунавоӣ, талафоти модарзодии шунавоӣ