Оё касе дар оилаи шумо бемории нодири генетикӣ дорад? Дар бораи ихтилоли нигоҳдории лизосомалӣ маълумот гиред

Баъзан барои мо фаҳмидани баъзе бемориҳое, ки ба касе аз оилаи мо, бахусус кӯдаки хурдсол, дучор мешаванд, душвор аст. Вақте ки мо ба назди духтур меравем, мо бо баъзе бемориҳое, ки ӯ ба мо мегӯяд, ошно нестем. Пас, имрӯз мо дар бораи як гурӯҳи бемориҳое сӯҳбат мекунем, ки бисёриҳо дар бораашон нашунидаанд, аммо донистани онҳо хеле муҳим аст. Инҳоро ихтилоли нигоҳдории лизосомалӣ меноманд. Гарчанде ки ин ном ҳангоми шунидани он каме мураккаб ба назар мерасад, биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем.

Бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ (LSD) кадомҳоянд?

Хуб, биёед инро чунин баён кунем. Бадани мо аз миллиардҳо ҳуҷайраҳои хурд иборат аст. Дар дохили ҳар яки ин ҳуҷайраҳо як қисми махсусе бо номи "лизосома" мавҷуд аст. Онро ҳамчун "маркази коркарди партовҳо" дар дохили ҳуҷайра тасаввур кунед. Вазифаи асосии он тақсим, ҳазм ва коркарди чизҳое мебошад, ки ба ҳуҷайра лозим нестанд, ба монанди сафедаҳо, карбогидратҳо ва қисмҳои кӯҳнаи ҳуҷайра.

Барои иҷрои ин кори муҳим, лизосома як гурӯҳи махсуси ёварон дорад. Мо онҳоро "ферментҳо" меномем. Инҳо намудҳои махсуси сафедаҳо мебошанд. Мисли қайчӣ, ин ферментҳо ба шикастан ва пора кардани чизҳои калон мусоидат мекунанд.

Акнун фикр кунед, агар бо ягон сабаб яке аз ин ферментҳо дар бадани мо дуруст истеҳсол нашавад, чӣ мешавад? Пас кори он "маркази коркарди такрорӣ" дуруст кор намекунад. Он чизҳое, ки бояд тақсим ва ҳазм карда шаванд, яъне чизҳое ба монанди сафедаҳо ва равғанҳо, дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд. Мисли партовгоҳ. Бо гузашти вақт, ин чизҳои ҷамъшуда барои ҳуҷайраҳо заҳролуд мешаванд, ҳуҷайраҳоро нобуд мекунанд ва тавассути он ба узвҳои гуногуни бадани мо зарар мерасонанд. Ин ҳолатест, ки мо онро бемории нигоҳдории лизосомӣ меномем.

Намудҳои асосии ин гурӯҳи бемориҳо кадомҳоянд?

Дар ин категория намудҳои зиёди бемориҳо мавҷуданд. Ҳар яки онҳо аз норасоии ферменти мушаххас ба вуҷуд меоянд. Биёед ба чанд намуди маъмултарин назар андозем. Гарчанде ки номҳои инҳо каме печида ба назар мерасанд, пас аз донистани он ки онҳо чист, фаҳмидани онҳо осон аст.

Чаро ин бемориҳо пайдо мешаванд?

Бисёре аз ин бемориҳо бемориҳои ирсӣ мебошанд. Яъне, онҳо аз волидон ба фарзандон мерос гирифта мешаванд. Ин тавр рӯй медиҳад.

Тасаввур кунед, ки ҳарду волидайн "нусхаи заифи" генеро доранд, ки ферменти муайянеро истеҳсол мекунад. Аммо онҳо нишонаҳо нишон намедиҳанд, зеро онҳо инчунин "нусхаи солим"-и он генро доранд. Мо ин одамонро "интиқолдиҳандагон" меномем.

Аммо, агар кӯдак ин нусхаи заифи генро ҳам аз модар ва ҳам аз падар мерос гирад, пас бадани кӯдак ферменти дахлдорро истеҳсол намекунад. Дар он вақт кӯдак бемории нигоҳдории лизосомаи дахлдорро инкишоф медиҳад.

Инҳо бемориҳои хеле нодир мебошанд. Аммо, баъзе бемориҳо дар баъзе гурӯҳҳои этникӣ бештар маъмуланд. Масалан, бемориҳои Гоше ва Тай-Сакс дар одамони яҳудии аврупоӣ бештар маъмуланд.

Аломатҳо кадомҳоянд?

Аломатҳо аз он вобастаанд, ки кадом фермент норасоӣ дорад ва аз ин рӯ, моддаҳои номатлуб дар кадом узвҳои бадан нигоҳ дошта мешаванд. Аз ин рӯ, нишонаҳои ҳар як беморӣ гуногунанд.

• Аломатҳои бемории Фабри илтиҳоб, дард, карахтӣ, доғҳои сурх дар пӯст, кам шудани арақи бадан ва аз даст додани шунавоӣ дар дасту пойҳоро дар бар мегиранд.
• Бемории Гоше метавонад боиси калон шудани испурч ва ҷигар, кӯфтагии осон, дарди устухон, хастагии шадид ва камхунӣ (шумораи ками хун) гардад.
• Бемории Помпе нишонаҳоеро ба монанди заъфи шадиди мушакҳо, душвории нафаскашӣ, таъхири афзоиш дар кӯдакон ва калон шудани дил ба вуҷуд меорад.
• Кӯдакони гирифтори бемории Тай-Сакс дар чанд моҳи аввал хуб инкишоф меёбанд, аммо баъдтар назорати мушакҳоро аз даст медиҳанд. Онҳо метавонанд биноӣ ва шунавоии худро аз даст диҳанд ва гирифтори сакта шаванд.

Чӣ тавр шумо метавонед фаҳмед, ки оё шумо ин бемориҳоро доред?

Ташхиси ин бемориҳо каме мураккаб аст, аммо ошкоркунии барвақтӣ хеле муҳим аст.

1. Муоинаи интиқолдиҳандагон: Вобаста ба таърихи оилаи шумо, духтури шумо метавонад пеш аз издивоҷ ё ҳангоми ҳомиладорӣ санҷиши генетикиро тавсия диҳад. Ин метавонад барои муайян кардани он, ки оё шумо ё шарики шумо интиқолдиҳандаи ин бемориҳо ҳастед, кӯмак кунад.

2. Санҷишҳо ҳангоми ҳомиладорӣ: Агар ҳангоми муоинаи ултрасадоӣ ҳангоми ҳомиладорӣ ягон норасоӣ ошкор карда шавад, духтур метавонад ташхиси ҷанинро пешниҳод кунад.

• Амниосентез: Ташхиси генетикӣ бо роҳи гирифтани намунаи хурди моеъи амниотикии атрофи батни модар.
• Намунагирии виллаҳои хорӣ (CVS): Намунаи хурди ҳуҷайраҳо аз пласента гирифта шуда, санҷида мешавад.

3. Агар кӯдак нишонаҳо дошта бошад: Барои санҷидани сатҳи ферментҳо намунаи хуни кӯдакро санҷидан мумкин аст. Илова бар ин, санҷишҳои дигар, ба монанди MRI, биопсия ё санҷиши пешоб, метавонанд анҷом дода шаванд.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Ҳанӯз табобати ин бемориҳо вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, якчанд табобатҳо мавҷуданд, ки метавонанд нишонаҳоро назорат кунанд ва давомнокии умр ва сифати зиндагиро афзоиш диҳанд.

• Терапияи ивазкунандаи фермент (ERT): Ин ворид кардани ферменти норасоии баданро мустақиман тавассути раг (IV) дар бар мегирад.
• Терапияи коҳиши субстрат (SRT): Ин истифодаи доруҳоеро дар бар мегирад, ки истеҳсоли моддаҳои номатлуберо, ки дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд, кам мекунанд.
• Трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ:Ҳуҷайраҳои бунёдӣ, ки аз шахси солим гирифта шудаанд, ба бемор интиқол дода мешаванд, ки ба бадан дар истеҳсоли ферменти зарурӣ кӯмак мекунад.
• Идоракунии нишонаҳо: Аломатҳо бо табобатҳо ба монанди доруҳои дардкунанда, физиотерапия, ҷарроҳӣ ва дар баъзе ҳолатҳо, диализ назорат карда мешаванд.

Илова бар ин, таҳқиқот дар самти табобатҳои муосир, ба монанди терапияи генӣ, идома доранд, ки метавонанд дар оянда роҳи ҳалли доимиро фароҳам оваранд.

Биёед бифаҳмем, ки чӣ гуна бо ин бемориҳо зиндагӣ кардан мумкин аст.

Инҳо бемориҳои якумрӣ мебошанд, аз ин рӯ, дар баробари табобат, тағир додани тарзи ҳаёт хеле муҳим аст.

• Парҳези дуруст: Бо духтур ва диетологи худ машварат кунед, то парҳези мутавозинеро, ки ба шумо мувофиқ аст, тартиб диҳед.
• Хатари худро кам кунед: Ин бемориҳо метавонанд хатари пайдоиши дигар бемориҳоро зиёд кунанд. Масалан, барои шахсе, ки гирифтори бемории Фабри аст, назорат кардани сатҳи холестирини худ хеле муҳим аст.
• Фаъол бошед: Аз духтуратон дар бораи машқҳои бехатаре, ки барои баданатон мувофиқанд, пурсед.
• Саломатии равонӣ: Зиндагӣ бо чунин бемории тӯлонӣ метавонад аз ҷиҳати равонӣ душвор бошад. Аз равоншинос ё мушовир кӯмак пурсед. Ғайр аз ин, ҳамроҳ шудан ба гурӯҳҳои дастгирӣ бо одамони гирифтори бемориҳои монанд як кӯмаки бузург аст.