Мо медонем, ки бадани мо аз триллионҳо ҳуҷайра иборат аст. Мо одатан фикр мекунем, ки ҳар яки ин ҳуҷайраҳо дорои маҷмӯи якхелаи маълумоти генетикӣ мебошанд, ба монанди нусхаҳои зиёди як нақша. Аммо баъзан ин метавонад каме фарқ кунад. Тасаввур кунед, ки баъзе ҳуҷайраҳо дар бадани шумо нақшаи генетикии якхела доранд ва баъзе ҳуҷайраҳо нақшаи генетикии каме фарқкунанда доранд. Инро мозаика дар тиб меномем.
Ба таври оддӣ, мозаизм чист?
Ба таври оддӣ, мозаизм мавҷудияти ду ё зиёда гурӯҳҳои ҳуҷайраҳои аз ҷиҳати генетикӣ гуногун дар бадани як шахс аст. Ин ба санъати мозаика монанд аст. Ҳамон тавре ки сафолҳои хурди рангҳо ва шаклҳои гуногун барои эҷоди як тасвири зебо якҷоя мешаванд, он чизе ки дар ин ҷо рӯй медиҳад, ин аст, ки ҳуҷайраҳо бо сохтори генетикии гуногун якҷоя шуда, як баданро ташкил медиҳанд.
Мисоли хуби ин фарқияти шумораи хромосомаҳо мебошад. Як шахси солим дар ҳар як ҳуҷайра 46 хромосома дорад. Аммо, дар шахси гирифтори мозаикизм, баъзе ҳуҷайраҳо 46 хромосома доранд, дар ҳоле ки гурӯҳи дигари ҳуҷайраҳо метавонанд шумораи дигар дошта бошанд, ба монанди 47 ё 45 хромосома. Ин фарқияти генетикӣ метавонад ҳангоми таваллуд ва баъзан дар оянда мушкилот эҷод кунад.
Кадом бемориҳо метавонанд бо мозаицизм алоқаманд бошанд?
Мозаикизм метавонад боиси бемориҳои гуногун гардад. Аммо таъсири ин аз як шахс ба шахс хеле фарқ мекунад. Ин аз фоизи ҳуҷайраҳои ғайримуқаррарӣ дар бадан ва дар кадом узвҳо ҷойгир будани ин ҳуҷайраҳо вобаста аст. Биёед ба баъзе аз бемориҳои асосии марбут ба ин назар андозем.
| Ҳолат | Таъсир ва хусусиятҳои умумӣ |
|---|---|
| Синдроми Мозаик Даун | Ин як навъи синдроми Даун аст. Он метавонад боиси маъюбии зеҳнӣ, заъфи мушакҳо ва чеҳраи ҳамвор гардад. Баъзе кӯдакон инчунин метавонанд бемории дил, мушкилоти ҳозима ва мушкилоти ғадуди сипаршакл дошта бошанд. |
| Синдроми мозаикаи Паллистер-Киллан | Ҳатто дар ин ҳолат, заъфи мушакҳо, таъхирҳои зеҳнӣ, тунук шудани мӯй, пигментатсияи номунтазами пӯст ва дигар нуқсонҳои модарзодӣ мушоҳида мешаванд. |
| Синдроми анофтальмияи SOX2 | Ин як ҳолати хеле нодир аст, ки метавонад боиси мушкилоти ҷиддӣ ба монанди таваллуди кӯдак бе чашм, сакта, мушкилоти рушди мағзи сар ва таъхир дар рушди ҷисмонӣ гардад. |
| Трисомияи 18 (Мозаика) | Ин ҳолатест, ки дар он рушди кӯдак дар батни модар суст мешавад. Кӯдак метавонад бо сар, нуқсонҳои дил ва дигар нуқсонҳои узвҳо хурдтар аз муқаррарӣ таваллуд шавад. Мутаассифона, бисёре аз кӯдакони гирифтори ин ҳолат аз соли аввал зиёдтар зинда намемонанд. |
Илова бар ин, мозаикизм метавонад бо дигар аномалияҳои хромосомӣ, ба монанди синдроми Тернер ва баъзе намудҳои саратон, махсусан саратони хун, алоқаманд бошад.
Чаро ин вазъият ба миён меояд?
Дар асл, ин аксар вақт тасодуфан рух медиҳад. Ин бо айби касе нест. Тасаввур кунед, ки пас аз бордор шудани тухми модар аз ҷониби нутфаи падар, аввалин ҳуҷайра (зигота), ки ба вуҷуд меояд, ба тақсимшавӣ шурӯъ мекунад. Бо ин роҳ, вақте ки як ҳуҷайра ба ду, ду, чор, чор, ҳашт ва ғайра тақсим мешавад, ҷанин инкишоф меёбад.
Ҳангоми ин тақсимшавии ҳуҷайра, ҳар як ҳуҷайраи нав бояд нусхаи дақиқи хромосомаҳои ҳуҷайраи аслиро гирад. Аммо хеле кам, дар ин раванди нусхабардорӣ хатогӣ рух дода метавонад. Хатогӣ метавонад боиси он гардад, ки ҳуҷайраи нав шумораи гуногуни хромосомаҳоро дошта бошад. Вақте ки ҳуҷайраи ноқис ба тақсимшавӣ идома медиҳад, бадан як насли ҳуҷайраҳоро бо сохтори ғайримуқаррарии генетикӣ ба вуҷуд меорад. Ҳуҷайраҳои аслӣ ва солим низ ба тақсимшавӣ идома медиҳанд, то дар ниҳоят бадан ду маҷмӯи ҳуҷайраҳо дошта бошад.
- Мозаицизми сатҳи баланд: Агар ин нуқсон хеле барвақти инкишофи ҷанинӣ ба амал ояд, фоизи зиёди (50% ё бештар) ҳуҷайраҳои ғайримуқаррарӣ дар тамоми бадан паҳн мешаванд.
- Мозаикизми сатҳи паст: Агар нуқсон дар марҳилаи баъдии рушд ба амал ояд, шумораи ҳуҷайраҳои зарардида кам аст.
Оё намудҳои асосии мозаика вуҷуд доранд?
Бале, мозаизмро метавон ба якчанд намудҳои асосӣ тақсим кард. Фаҳмидани ин метавонад ба шумо дар фаҳмидани беҳтари моҳияти ин ҳолат кӯмак кунад.
| Таснифот | Шарҳи оддӣ |
|---|---|
| Вобаста аз намуди ҳуҷайраҳои зарардида | |
| Мозаикизми соматикӣ | Дар ин ҷо, тағйироти генетикӣ танҳо дар ҳуҷайраҳои муқаррарии бадан (ҳуҷайраҳои соматикӣ) ба амал меояд. Яъне, ҳуҷайраҳо дар узвҳо ба монанди пӯст, мағзи сар ва дил. Муҳим он аст, ки ин ҳолат ба ҳуҷайраҳои репродуктивӣ (тухм ва нутфа) таъсир намерасонад, аз ин рӯ, он аз волидон ба фарзандон мерос гирифта намешавад. |
| Мозаикизми гермлайнӣ | Тағйироти генетикӣ танҳо дар ҳуҷайраҳои ҷанинӣ, яъне дар тухм ё нутфа ба амал меояд. Аз ин рӯ, ҳатто агар волидон ягон нишонае надошта бошанд ҳам, фарзандони онҳо хатари мерос гирифтани ин ҳолати генетикиро доранд. |
| Мувофиқи паҳншавӣ дар бадан | |
| Мозаикизми умумӣ | Дар ин ҷо, ҳуҷайраҳои ғайримуқаррарӣ дар тамоми бадани кӯдак мавҷуданд. |
| Мозаизми маҳдуд | Дар ин ҷо, ҳуҷайраҳои ғайримуқаррарӣ дар тамоми бадан пайдо намешаванд, балки танҳо ба узв ё бофтаи мушаххас, ба монанди мағзи сар, дил ё ҷигар, маҳдуданд. Масалан, ҳолате бо номи Мозаикии Пласенталии Маҳдуд вуҷуд дорад, ки танҳо ба пласента хос аст. |
Чӣ тавр табибон ин ҳолатро ташхис медиҳанд?
Барои ташхиси мозаикизм, санҷиши махсуси генетикӣ лозим аст.
- Ташхиси пеш аз таваллуд: Агар гумон бошад, ки кӯдак ҳангоми ҳомиладорӣ мозаикизм дорад, табибон метавонанд санҷишҳои махсусро тавсия диҳанд. Амниосентез (санҷиши моеъи амниотикии атрофи кӯдак) ваНамунагирии виллаҳои хорионӣ (CVS) (таҳқиқи як пораи хурди бофта аз пласента) яке аз чунин санҷишҳо мебошад.
- Санҷиши пас аз таваллуд: Пас аз таваллуди кӯдак, ин ҳолатро тавассути ташхиси хун, биопсияи пӯст ва ғайра ташхис кардан мумкин аст. Баъзан, барои тасдиқи дақиқи ҳолат, санҷиши ду намуди гуногуни бофта лозим шуда метавонад.
Хусусан дар усулҳо ба монанди бордоркунии in-vitro (IVF), пеш аз ҷойгир кардани ҷанин дар бачадони модар, имкон дорад, ки нуқсонҳои генетикиро тавассути санҷише бо номи Скрининги генетикии пеш аз имплантатсия (PGS) тафтиш кард.
Оё табобати мозаика вуҷуд дорад?
Ин мушкилест, ки бисёриҳо аз он ранҷ мекашанд. Дар асл, айни замон роҳе барои баргардонидан ё табобати ҳолати генетикии аслӣ бо номи мозаицизм вуҷуд надорад. Яъне, нест кардани ҳуҷайраҳои ғайримуқаррарӣ ва иваз кардани онҳо бо ҳуҷайраҳои муқаррарӣ имконнопазир аст.
Аммо, муҳимтар аз ҳама, роҳҳои гуногуни идоракунӣ ва табобати мушкилот ва нишонаҳои саломатӣ, ки аз ҷониби мозаизм ба вуҷуд омадаанд, мавҷуданд.
Имконоти табобат аз ҳолати ба ҳар як шахс таъсиркунанда вобаста аст. Масалан, кӯдаки гирифтори синдроми Мозаик Даун метавонад аз терапияи нутқ ва физиотерапия барои рушд ва беҳтар кардани қобилиятҳои худ баҳра барад. Агар бемории дил вуҷуд дошта бошад, табобат барои рафъи сабаби аслӣ анҷом дода мешавад. Ин маънои онро дорад, ки табобат на ба Мозаикизм, балки ба оқибатҳои он нигаронида шудааст. Муҳим аст, ки бо духтури худ дар бораи беҳтарин нақшаи табобат барои шумо ё фарзандатон сӯҳбат кунед.
Бо ин вазъият оянда чӣ гуна хоҳад буд?
Пешгӯии пешгӯии шахсе, ки гирифтори мозаицизм аст, душвор аст, зеро он аз бисёр омилҳо вобаста аст. Омилҳои асосӣ инҳоянд:
- Фоизи ҳуҷайраҳои ғайримуқаррарӣ чанд аст? (Фоизи ҳуҷайраҳои ғайримуқаррарӣ)
- Кадом узвҳо/бофтаҳо таъсир мебинанд?
- Шиддати ҳолати марбут ба он.
Шахсе, ки фоизи хеле пасти ҳуҷайраҳои ғайримуқаррарӣ (мозаикии сатҳи паст) дорад, метавонад бе ягон нишона ҳаёти комилан солим дошта бошад. Шахси дигар метавонад мушкилоти ночиз дошта бошад. Агар фоизи ҳуҷайраҳои ғайримуқаррарӣ баланд бошад ва узвҳои муҳим ба монанди мағзи сар ва дил осеб бинанд, мушкилот метавонанд афзоиш ёбанд.
Аз ин рӯ, ба ҷои он ки аз ин тарси беҳуда дошта бошед, хеле муҳим аст , ки ба мутахассис муроҷиат кунед, машварати генетикӣ гиред ва дарки возеҳи вазъияти мушаххаси худ ё фарзандатонро ба даст оред.
Паёми бурдан ба хона
- Мозаицизм мавҷудияти зиёда аз як гурӯҳи ҳуҷайраҳои аз ҷиҳати генетикӣ фарқкунанда дар бадани як шахс аст.
- Ин айби касе нест, балки хатои тасодуфӣ аст, ки ҳангоми тақсимшавии ҳуҷайраҳо дар марҳилаҳои аввали инкишофи ҷанинӣ ба вуҷуд меояд.
- Таъсири мозаика аз як шахс ба шахс хеле фарқ мекунад. Баъзеҳо метавонанд бетаъсир бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд мушкилоти ҷиддии саломатиро ба вуҷуд оранд.
- Гарчанде ки табобати ин ҳолат вуҷуд надорад, табобатҳои хеле муассир барои идоракунии нишонаҳо ва мушкилоти саломатӣ, ки аз он ба вуҷуд меоянд, мавҷуданд.
- Агар шумо ё касе аз оилаатон дар бораи мозаизм шубҳа ё савол дошта бошед, беҳтарин коре, ки бояд кард, ин аст, ки онро бо духтуратон ошкоро муҳокима кунед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед