Ҳамчун волидайн, шумо эҳтимол ҳамеша дар бораи саломатӣ ва рушди кӯдаки худ фикр мекунед. Баъзан мо бо бемориҳои хеле нодир дучор мешавем, ки дар бораашон кам мешунавем. Яке аз чунин бемориҳои нодир, вале муҳими генетикӣ синдроми Корнелия де Ланге ё "(CdLS)" ба таври мухтасар аст. Пеш аз он ки мо аз ин тарсем, биёед дар бораи он содда ва равшан сӯҳбат кунем ва фаҳмем, ки он чист.
Синдроми Корнелия де Лан (CDLS) чист?
Ба таври оддӣ, "(CdLS)" як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад. Он метавонад ба якчанд қисмҳои бадани кӯдак таъсир расонад. Аниқтараш, он аз сабаби тағйирот (мутатсия) дар якчанд генҳои марбут ба рушди бадани мо ба вуҷуд меояд.
Ин ҳолатро дар ду шакли асосӣ дидан мумкин аст. Яке шакли сабук ва дигаре шакли классикӣ аст. Аксари вақт, вақте ки дар бораи ин беморӣ сухан меронем, мо дар бораи шакли классикӣ сухан меронем. Аммо, кӯдаконе, ки шакли сабук доранд, низ метавонанд ин аломатҳоро нишон диҳанд, аммо то андозае камтар.
Кӯдакони гирифтори CdLS одатан аз ҷиҳати вазн ва андоза хурд таваллуд мешаванд. Давраи сарашон низ метавонад аз кӯдаки муқаррарӣ хурдтар бошад. Аз нигоҳи тиббӣ, инро микросефалия меноманд. Илова бар ин тағйироти ҷисмонӣ, метавонад баъзе мушкилоти зеҳнӣ ва рафторӣ низ вуҷуд дошта бошанд. Баъзе кӯдакон инчунин метавонанд таъхири нутқ дошта бошанд.
Аломатҳои ин ҳолат кадомҳоянд?
Аломатҳои "CdLS"-ро пеш аз таваллуд ё баъд аз таваллуди кӯдак мушоҳида кардан мумкин аст. Дар намуди зоҳирии кӯдакони гирифтори ин ҳолат баъзе хусусиятҳои умумӣ мавҷуданд. Онҳо инчунин метавонанд мушкилоти системаи ҳозима ва рушди зеҳниро мушоҳида кунанд. Биёед ба инҳо дар ҷадвал назар андозем.
| Навъи хос | Чизҳои диданӣ |
|---|---|
| Хусусиятҳои асосии физикӣ | |
| Сар ва рӯй | - Сари хурдтар аз муқаррарӣ (Микросефалия) - Мӯйлабҳои дароз - Мӯйлабҳои миёнаҷудо, тунук ё ғафс - Хатти мӯйи поёнӣ - Бинии болопӯшида, кӯтоҳ - Лабҳои борик ва хамшуда - Дандонҳо ва чашмҳое, ки аз ҳамдигар дур ҷойгир шудаанд |
| Қисмҳои дигари бадан | - Афзоиши аз ҳад зиёди мӯи бадан - Мушкилот бо рушди дастҳо ва пойҳо - Нуқсонҳои дил - Шикастани ком - Крипторхизм (мойкаҳои бефуромада дар писарон) |
| Мушкилоти меъдаву рӯда | |
| Мушкилоти маъмулӣ | - Қабзият - Дарунравӣ - Қайкунӣ - Пур кардани меъда - Баъзан аз даст додани иштиҳо - Рефлюкси кислотаи меъда (GERD) |
| Мушкилоти зеҳнӣ ва рафторӣ | |
| Рафтор ва рушд | - Таъхир дар рушд - Норасоиҳои омӯзишӣ - Мушкилоти рафторӣ - Ихтилоли норасоии диққат ва гиперактивӣ (ADHD) - Изтироб - Шароити аутизм `(Аутизм)` |
Илова бар ин, баъзе кӯдакон метавонанд нуқсонҳои шунавоӣ ва биноӣ (масалан, миопия) пайдо кунанд.
Ин чӣ сабаб дорад? Оё ин ирсӣ аст?
CdLS як ҳолатест, ки метавонад ба ҳар кас, новобаста аз нажод ё ҷинс, таъсир расонад. Дар аксари мавридҳо, он аз сабаби тағйироти генетикӣ ба вуҷуд меояд, ки худ аз худ рух медиҳад ва қаблан дар ягон оила дида нашуда буд.
То ҳол, тақрибан 7 ген муайян карда шудаанд, ки боиси пайдоиши ҳолати "CdLS" мешаванд. Кӯдаки гирифтори ин ҳолат метавонад дар яке ё якчандтои ин генҳо тағйирот дошта бошад. Хусусият ва вазнинии беморӣ аз он вобаста аст, ки тағйироти генетикӣ дар кадом ген ва чӣ гуна ба амал меояд. Масалан, кӯдаконе, ки дар гени "(NIPBL)" тағйирот доранд, метавонанд нишонаҳои шадидтар дошта бошанд.
Нуктаи муҳим ин аст, ки агар яке аз кӯдакон дар оила "CdLS" дошта бошад, эҳтимолияти гирифтор шудан ба он дар кӯдаки навбатӣ хеле кам аст (тақрибан 1-2%).
Аммо, дар ҳолатҳои нодир, агар яке аз волидон бемории "CdLS" дошта бошад, эҳтимолияти мерос гирифтани он аз ҷониби кӯдак 50% аст. Ин мерос "(Аутосомӣ доминантӣ)" номида мешавад.
Чӣ тавр беморӣро ташхис додан мумкин аст?
Агар шумо гумон кунед, ки фарзандатон ин нишонаҳо дорад, қадами аввал бояд ба назди педиатр муроҷиат кунед.
Духтур аввал муоинаи пурраи ҷисмонии кӯдакро анҷом медиҳад ва аз шумо дар бораи таърихи тиббии кӯдак ва оилаи шумо мепурсад. Онҳо махсусан аломатҳо ва нишонаҳои ҷисмониро, ки бо CdLS алоқаманданд, меҷӯянд.
Сипас, барои тасдиқи ташхис , санҷиши генетикӣ тавсия дода мешавад. Ин асосан тағйиротро дар ин генҳо меҷӯяд:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Ҳангоми ҳомиладорӣ, ултрасадо дар байни ҳафтаҳои 18-20 баъзан метавонад нуқсонҳоро дар рӯй ё дасту пойҳои кӯдак муайян кунад. Ин метавонад баъзе нишонаҳоро дар бораи CdLS пешниҳод кунад.
Чӣ тавр табобат карда мешавад?
Донистани ин муҳим аст: Ҳеҷ табобати мушаххасе вуҷуд надорад, ки метавонад CdLS-ро пурра табобат кунад. Аммо, ин маънои онро надорад, ки мо ҳеҷ коре карда наметавонем. Ҳадафи асосии табобат идоракунии нишонаҳои кӯдак ва кӯмак ба ӯ барои зиндагии солим ва хушбахтона то ҳадди имкон аст.
Барои ин як духтур кофӣ нест. Як гурӯҳи мутахассисон ва терапевтҳо аз соҳаҳои гуногун барои таҳияи беҳтарин нақшаи табобат барои кӯдак муттаҳид мешаванд. Ин гурӯҳ метавонад одамоне ба монанди инҳоро дар бар гирад:
- Педиатрҳо
- Кардиологҳо - барои бемориҳои дил
- Физиотерапевтҳо - барои беҳтар кардани ҳаракати бадан ва мустаҳкам кардани мушакҳо
- Патологҳои нутқ - барои мушкилоти нутқ ва муошират
- Гастроэнтерологҳо - барои мушкилоти меъда
- Мутахассисони чашм ва ҷарроҳони ЛОР
Дар баъзе ҳолатҳо, барои барқарор кардани шикофи ком ё нуқсони дил ҷарроҳӣ лозим шуда метавонад. Инчунин, барои мушкилот ба монанди кислотаи меъда доруҳо дода мешаванд. Ҳамаи ин қарорҳоро духтуроне қабул мекунанд, ки фарзанди шуморо муоина мекунанд.
Шумо дар бораи оянда чӣ гуфта метавонед?
Шояд шумо аз шунидани ин сабукӣ ҳис кунед. Аксари кӯдакони гирифтори "CdLS" умри муқаррарӣ мебинанд. Аммо, азбаски онҳо сатҳи муайяни маъюбии зеҳнӣ доранд, онҳо дар тӯли ҳаёташон, ҳатто дар синни балоғат, ба дастгирӣ ва назорат ниёз доранд. Ин маънои фароҳам овардани муҳити бехатар барои зиндагӣ ва кор ва ҳамзамон додани мустақилият ба онҳо дорад.
Аммо, дар ҳолатҳои нодир, баъзе мушкилот метавонанд давомнокии умрро кӯтоҳ кунанд. Аз ҷумла, илтиҳоби шуш, нуқсонҳои модарзодии дил ва мушкилоти ҷиддии ҳозима дар сурати ташхис ва табобати дуруст зери хатар қарор доранд.
Аз ин рӯ, муҳимтарин чиз ин аст, ки фарзандатонро таҳти машварат ва нигоҳубини дурусти тиббӣ нигоҳ доред. Агар шумо ин корро кунед, фарзандатон имкони хубе барои зиндагии дароз ва хушбахтона хоҳад дошт.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Корнелия де Ланге (CdLS) як бемории нодири генетикӣ аст, ки аз таваллуд вуҷуд дорад.
- Аломатҳо метавонанд аз кӯдак ба кӯдак хеле фарқ кунанд. Баъзеҳо метавонанд нишонаҳои сабук дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд нишонаҳои шадид дошта бошанд.
- Гарчанде ки табобати мушаххасе барои ин вуҷуд надорад, идоракунии нишонаҳо метавонад ба кӯдак дар беҳтар зиндагӣ кардан кӯмак кунад.
- Барои ин дастгирии як гурӯҳи мутахассисони соҳаи тиб ва равоншиносон муҳим аст.
- Агар шумо дар бораи фарзандатон шубҳа дошта бошед, таъхир накунед ва ба духтури кӯдакон муроҷиат кунед. Бо нигоҳубини дуруст ва муҳаббат, ин кӯдакон низ метавонанд хушбахтона зиндагӣ кунанд.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед