Оё кӯдаки шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи синдроми Вилямс маълумот гирем.

Ҳамчун модар ё падар, орзуи бузургтарини мо доштани фарзанди солим аст. Аммо баъзан фарзандони мо метавонанд бо баъзе бемориҳои хеле нодири саломатӣ ба ин дунё оянд. Оё кӯдаки шумо аз синну солаш хеле ҷавонтар ба назар мерасад? Оё чеҳраи ӯ нисбат ба дигар кӯдакон намуди махсус ва фарқкунанда дорад? Ва оё ӯ хеле муоширатӣ аст, табассум мекунад ва бо ҳар касе, ки мебинад, сӯҳбат мекунад? Инҳо баъзан метавонанд нишонаҳои як ҳолати нодири генетикӣ бо номи "Синдроми Вилямс" бошанд. Хавотир нашавед, мо дар ин бора ба таври возеҳ ва содда сӯҳбат хоҳем кард.

Ба ибораи дигар, синдроми Вилямс чист?

Синдроми Вилямс, ки баъзан синдроми Вилямс-Берен номида мешавад, як ҳолати нодири генетикӣ аст. Ба таври оддӣ, хромосомаҳо, ки дар дохили ҳуҷайраҳои бадани мо ҷойгиранд, ҳама чизро аз қад то ранг ва намуди зоҳирии мо муайян мекунанд. Онҳо мисли дастури истифода, ки бадани моро месозад, мебошанд. Кӯдаки гирифтори синдроми Вилямс як пораи хурди хромосомаи 7 гум шудааст. Ин мисли чанд саҳифа аз дастури истифода гум шудааст. Ин пораи гумшудаи ген боиси нишонаҳои марбут ба ин ҳолат мегардад.

Ин ҳолат метавонад ба рушд, қобилияти омӯзиш, фаъолияти дил ва намуди зоҳирии кӯдак таъсир расонад. Он инчунин метавонад боиси баъзе мушкилоти гормоналӣ, аз қабили сатҳи баланди калсий дар хун, фаъолияти сусти ғадуди сипаршакл ва балоғати барвақт гардад.

Ин ҳолат чӣ гуна ба вуҷуд меояд? Кӣ онро аз сар мегузаронад?

Дар аксари мавридҳо, ин чизе нест, ки аз модар ё падар мерос гирифта шавад. Ин як мутатсияи худсарона аст, ки ҳангоми бордоршавӣ рух медиҳад ва боиси аз даст додани як қисми хромосомаи 7-ум мегардад. Аз ин рӯ, на модар ва на падарро барои ин айбдор кардан мумкин нест. Ин чизе нест, ки касе метавонад аз он пешгирӣ кунад.

Аммо, агар шахсе, ки гирифтори синдроми Вилямс аст, фарзанд дошта бошад, эҳтимоли мерос гирифтани ин беморӣ 50% аст.

Ин як ҳолати хеле нодир аст. Тибқи омори кишварҳо ба монанди Амрико, аз ҳар 10 000 кӯдаки таваллудшуда танҳо як нафар ин ҳолатро аз сар мегузаронад. Дар Шри-Ланка низ кӯдаконе ҳастанд, ки бо ин ҳолат дучор мешаванд, аммо ин хеле нодир аст.

Ин ҳолат ба фарзанди ман чӣ гуна таъсир мерасонад?

Тарбияи кӯдаки гирифтори синдроми Вилямс метавонад душвор бошад, аммо бо ташхиси барвақтӣ ва табобат ва дастгирии зарурӣ, онҳо низ метавонанд ба тамоми иқтидори худ бирасанд.

Танҳо фикр кунед, азбаски ин кӯдакон буғумҳои суст доранд, онҳо нисбат ба дигар кӯдакон каме дертар нишастан ва роҳ рафтанро сар мекунанд. Онҳо инчунин метавонанд дар дил ё рагҳои хунгузари марбут ба дил нуқсонҳои модарзодӣ дошта бошанд. Баъзан ин метавонад ҷарроҳӣ талаб кунад. Аз ин рӯ, муоинаҳои мунтазами тиббӣ заруранд.

Яке аз чизҳои аҷибтарини ин кӯдакон ин аст, ки онҳо малакаҳои баланди суханронӣ ва муошират доранд. Онҳо зебо гап мезананд ва хеле хушмуомилаанд. Аммо аз сабаби ин истеъдод, мо баъзан камбудиҳои омӯзишии онҳоро, масалан, душвории омӯхтани рақамҳо ва ҳарфҳоро, аз даст медиҳем. Онҳо дар фаҳмидани фарқи байни як чиз ва чизи дигар (тафаккури фазоӣ) каме душворӣ мекашанд.

Аломатҳои маъмулӣ кадомҳоянд?

На ҳама кӯдакони гирифтори синдроми Вилямс яксонанд. Баъзеҳо метавонанд нишонаҳои бештар ва баъзеҳо камтар дошта бошанд. Биёед ин нишонаҳоро таҳлил кунем.

Чизҳое, ки бояд махсусан дар бораи онҳо эҳтиёткор бошанд: бемориҳои дил

Мушкили ҷиддитарине, ки дар ин ҳолат мушоҳида мешавад, бемории дил аст. Аз ҷумла, тангшавии (стенози) рагҳои асосии хунгузар, ки ба дил ва рагҳое, ки хунро ба шуш интиқол медиҳанд, мушоҳида мешавад. Ин метавонад ба фишори баланди хун, номунтазамии тапиши дил (аритмия) ва баъзан ҳатто нокомии дил оварда расонад. Аксар вақт, аввалин гумон дар бораи он, ки кӯдак гирифтори синдроми Вилямс аст, аз сабаби ин мушкили дил аст.

Чӣ тавр табибон ин ҳолатро ташхис медиҳанд?

Ин ҳолат одатан дар кӯдакӣ ё аввали кӯдакӣ ташхис карда мешавад. Агар духтури шумо дар бораи намуди зоҳирӣ ва нишонаҳои кӯдаки шумо шубҳа дошта бошад, аввал кӯдакро бодиққат муоина мекунад.

Сипас, барои тасдиқи ин ҳолат , як санҷиши махсуси генетикӣ гузаронида мешавад. Ин мисли як санҷиши муқаррарии хун аст. Ин метавонад дақиқ тафтиш кунад, ки оё он қисми хромосомаи 7-ро, ки ман қаблан зикр кардам, гум шудааст ё не.

Илова бар ин, якчанд санҷишҳои дигарро барои тасдиқи дигар нишонаҳои кӯдак анҷом додан мумкин аст:

• Барои санҷиши дил: ЭКГ ё эхокардиограмма (ультрасоии дил)
• Андозагирии фишори хун: Санҷед, ки оё фишори хуни шумо аз ҳад зиёд баланд аст.
• Санҷишҳои хун ва пешоб: Фаъолияти гурда ва сатҳи калсийро дар хун санҷед.

Чӣ тавр табобат карда мешавад? Оё ин метавонад табобат карда шавад?

Синдроми Вилямс як бемории комилан табобатшаванда нест. Зеро он аз мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд. Аммо, нишонаҳо ва мушкилоти аз он ба вуҷуд омадаро хеле хуб идора кардан мумкин аст. Ин маънои онро дорад, ки мо метавонем ҳама кори аз дастамон меомадаро кунем, то ба кӯдак дар зиндагии муқаррарӣ ва хушбахтона кумак кунем.

Нақшаи табобат вобаста ба нишонаҳои кӯдак аз кӯдак ба кӯдак фарқ мекунад.

• Муроҷиат ба кардиолог: Агар мушкили дил вуҷуд дошта бошад, ӯ қарор медиҳад, ки кадом табобат (эҳтимолан дору ё ҷарроҳӣ) лозим аст.
• Барномаҳои дахолати барвақтӣ:Барои пешгирии таъхир дар рушд, муроҷиат кардани кӯдак ба корҳо ба монанди логопедия ва физиотерапия хеле муҳим аст.
• Таҳсилоти махсус: Агар маъюбии омӯзишӣ вуҷуд дошта бошад, кӯдак ба системаи таълимие ниёз дорад, ки ба ниёзҳои онҳо мутобиқ карда шудааст.
• Мутахассисони дигар: Агар сатҳи калсий дар хуни шумо баланд бошад, шояд ба шумо лозим ояд, ки ба нефролог ё диетолог муроҷиат кунед. Инчунин, барои мушкилоти дандон, чашм ва гӯш ба шумо лозим ояд, ки ба мутахассисон муроҷиат кунед.

Ман ҳамчун волид бояд чиро донам?

Вақте ки шумо чунин ташхис мегиред, эҳсоси ғамгинӣ ва тарс кардан як чизи муқаррарӣ аст. Аммо муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ба фарзандатон беҳтарин муҳаббат, ғамхорӣ ва дастгирии худро диҳед.

• Сари вақт ба духтур муроҷиат кунед: Муҳим аст, ки саломатии кӯдаки худро мунтазам назорат кунед, хусусан дар сурати мушкилоти дил.
• Сабр кунед: Фарзанди шумо ҳама чизро бо суръати худ меомӯзад. Бо ӯ сабр ва меҳрубонӣ кор кунед. Ҳатто дастовардҳои хурди ӯро қадр кунед.
• Шумо танҳо нестед: Бо дигар волидоне, ки чунин фарзандон доранд, сӯҳбат кунед. Таҷрибаи онҳо барои шумо манбаи бузурги қувват хоҳад буд. Инчунин, дар бораи саволҳо ва нигарониҳои худ бо духтури худ ошкоро сӯҳбат кунед.

Аксари одамоне, ки гирифтори синдроми Вилямс ҳастанд, умри муқаррарӣ доранд. Аммо, баъзан мушкилоти ҷиддии дил метавонанд умри онҳоро кӯтоҳ кунанд. Онҳо метавонанд бо пир шудан ба сатҳи муайяни дастгирӣ ниёз дошта бошанд.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

Агар фарзанди шумо нишонаҳои зеринро дошта бошад, барои маслиҳат ба духтури педиатр муроҷиат кардан хеле муҳим аст.

Кай бояд ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ (ETU) муроҷиат кард?

Агар кӯдак яке аз нишонаҳои зерини бемории дилро нишон диҳад, ӯро фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ (ETU)-и наздиктарин беморхона баред.

• Ранги кабуди/арғувонии пӯст ё лабҳо .
• Нафаскашии зуд ё душвории нафаскашӣ.
• Доштани душвории шадиди хӯрокхӯрӣ.
• Суръати дил хеле зуд аст.
• Варами бадан, махсусан рӯй ва дасту пойҳо .

Ин ҳолат сирояткунанда нест, аммо табиати меҳрубон ва муоширатии ин кӯдакон воқеан "сирояткунанда" аст. Онҳо ба ҳама атрофиёнашон шодӣ меоранд. Мубориза бо ташхиси нав метавонад душвор бошад, аз ин рӯ ҳамеша ба фарзандатон дастгирии худро пешниҳод кунед.