มีใครในครอบครัวของคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับกลุ่มอาการบันนายัน-ไรลีย์-รูวัลคาบา (BRRS) กันเถอะ

วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่หายากแต่สำคัญมากอย่างหนึ่ง นั่นคือ กลุ่มอาการบันยัน-ไรลีย์-รูวัลคาบา หรือเรียกสั้นๆ ว่า "BRRS" เป็นภาวะทางพันธุกรรม กล่าวคือ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในยีนของร่างกาย ภาวะนี้เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดก้อนเนื้อผิดปกติ ("เนื้องอก") ในส่วนต่างๆ ของร่างกาย ไม่ต้องกังวลไป เรามาทำความเข้าใจเรื่องนี้อย่างง่ายๆ กันเถอะ

โรค Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป (BRRS) เป็น ภาวะทางพันธุกรรม จัดอยู่ในกลุ่มโรคที่เรียกว่า (PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) คุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับ (Cowden syndrome) ซึ่งก็จัดอยู่ในกลุ่ม (PHTS) นี้เช่นกัน

ภาวะ BRRS นี้มักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือ การกลายพันธุ์ ในยีนที่เรียกว่า PTEN ในร่างกายของเรา ยีน PTEN นี้ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการผลิตโปรตีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเนื้องอก ดังนั้น เนื่องจากยีน PTEN ในผู้ที่มีภาวะ BRRS ทำงานไม่ปกติ เซลล์ของพวกเขาจึงสามารถเจริญเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้ ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด เนื้องอกชนิดฮามาโตมา รวมถึงเนื้องอกมะเร็งและเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งชนิดอื่นๆ นอกจากนี้ ความเสี่ยงต่อการเกิด มะเร็ง หลายชนิดก็เพิ่มขึ้นด้วย

นอกจากนี้ อาจพบน้ำหนักแรกเกิด มากกว่าปกติ ขนาดศีรษะใหญ่กว่าปกติ (ภาวะศีรษะโต) อวัยวะเพศชาย และความล่าช้าในการพัฒนาการและสติปัญญาต่างๆ

มีชื่อเรียกอื่นใดอีกบ้างสำหรับ (BRRS)?

อาการนี้มีชื่อเรียกอื่นๆ อีกหลายชื่อ คุณอาจเคยได้ยินชื่อเหล่านี้มาบ้างแล้ว:

• กลุ่มอาการไรลีย์-สมิธ
• กลุ่มอาการรูวัลคาบา-ไมร์
• กลุ่มอาการรูวัลคาบา-ไมร์-สมิธ
• กลุ่มอาการบันนายัน-โซนานา

อาการ (BRRS) นี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

เป็นการยากที่จะระบุได้อย่างแน่ชัดว่าภาวะนี้พบได้บ่อยแค่ไหน เพราะอาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางอาการอาจไม่ชัดเจนนัก อย่างไรก็ตาม นักวิจัยส่วนใหญ่เชื่อว่านี่เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก

อาการของโรค BRRS มีอะไรบ้าง?

อาการของโรคบันนายัน-ไรลีย์-รูวัลคาบา มีความหลากหลายมาก บางคนอาจมีอาการหลายอย่าง ในขณะที่บางคนอาจมีเพียงไม่กี่อาการ ลองมาดูอาการหลักๆ ที่อาจพบได้กัน:

• มี น้ำหนักแรกเกิดและความยาวสูง
• ศีรษะที่มีขนาดใหญ่กว่าปกติ (ภาวะศีรษะโตเกินปกติ)
• พบเห็น จุดด่างดำ (รอยด่างสี) บริเวณอวัยวะเพศของเด็กผู้ชาย
• ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia) ลองนึกภาพว่า เวลาอุ้มเด็กทารก แขนขาจะรู้สึกอ่อนแรงเล็กน้อย
• การพัฒนาทักษะการพูดและ/หรือทักษะการเคลื่อนไหวพัฒนาการล่าช้า
• สิ่งนี้อาจส่งผลกระทบต่อผู้ที่มี ความบกพร่องทางสติปัญญา ประมาณ 50% (BRRS)
• โรคออทิสติกสเปกตรัม ((Autism spectrum disorder)) - พบว่าประมาณ 20% ของเด็กที่เป็นออทิสติกมีการกลายพันธุ์ในยีน (PTEN)
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ฮามาโตมา คือการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเซลล์และเนื้อเยื่อในลำไส้ ซึ่งไม่ใช่เนื้องอกร้าย
• ข้อต่อที่ยืดหยุ่นสูงเป็น พิเศษ
• อาการชักคล้ายโรคลมชัก ((อาการชัก))
• ภาวะอกบุ๋ม (Pectus excavatum ) - เป็นภาวะที่กระดูกกลางหน้าอกยุบเข้าไปด้านใน
• โรคกระดูกสันหลังคด
• อะแคนโทซิส นิกริแคนส์ (Acanthosis nigricans) - ผิวหนังบริเวณรอยพับของร่างกายและบริเวณต่างๆ เช่น ข้อศอก คอ เป็นต้น มีสีคล้ำขึ้น
• เนื้องอกไขมัน (ไลโปมา) ที่เกิดขึ้นใต้ผิวหนัง
• ก้อนเนื้อที่ไม่เป็นมะเร็งซึ่งประกอบด้วยไขมันและหลอดเลือด (แองจิโอลิโปมา)
• จุดด่างดำคล้ายปาน (เนื้องอกหลอดเลือด) ที่เกิดจากการสะสมของหลอดเลือดส่วนเกินใต้ผิวหนัง

โปรดจำไว้ว่า ไม่ใช่ทุกคนจะมีลักษณะเหล่านี้ครบทุกอย่าง บางคนอาจมีเพียงบางส่วนเท่านั้น

สาเหตุของ (BRRS) คืออะไร?

สภาวะ (BRRS) นี้เกิดขึ้นจากสาเหตุหลักสองประการ:

1. การกลายพันธุ์ ในยีน (PTEN) ของคุณ (นี่เป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุด)

2. การลบส่วนใหญ่ของสารพันธุกรรม ที่รวมถึงยีน (PTEN) ทั้งหมดหรือบางส่วน (เกิดขึ้นประมาณ 10% ของกรณี)

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว ยีน PTEN ของคุณสร้างโปรตีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเนื้องอก หากยีนนี้ขาดหายไปหรือทำงานไม่ปกติ เซลล์ของคุณจะเริ่มแบ่งตัวอย่างควบคุมไม่ได้ ส่งผลให้เกิดเนื้องอกชนิดฮามาโตมาและเนื้องอกร้ายและเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งอื่นๆ

อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญยังไม่ทราบแน่ชัดว่าการกลายพันธุ์ในยีน PTEN ทำให้เกิดอาการอื่นๆ ของ BRRS ได้อย่างไร เช่น ศีรษะโต (macrocephaly) ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก และพัฒนาการและสติปัญญาที่ล่าช้า

(BRRS) ส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นหรือไม่?

ใช่แล้ว พ่อแม่สามารถถ่ายทอดภาวะ BRRS ไปสู่ลูกได้ เรียกว่า การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโด มิแนนต์ กล่าวคือ ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีสำเนาของยีน PTEN ที่กลายพันธุ์เพียงหนึ่งชุด ลูกจะมี โอกาส 50% ที่จะได้รับภาวะนี้

จะระบุ (BRRS) ได้อย่างไร?

หากแพทย์สงสัยว่าคุณอาจเป็นโรค BRRS พวกเขามักจะ สั่งตรวจทางพันธุกรรม เพื่อหายีน PTENแนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งเกี่ยวข้องกับกระบวนการที่เรียกว่าการถอดรหัสลำดับยีน หมายความว่าทุกส่วนของยีนจะถูกตรวจสอบเพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์หรือไม่

การตรวจ (PTEN) นี้มีความแม่นยำสูง หากแพทย์ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน (PTEN) พวกเขาสามารถยืนยันได้อย่างแน่นอน 100% ว่าคุณเป็นโรค (BRRS) อย่างไรก็ตาม มีเพียง 60% ของผู้ที่มีอาการ (BRRS) เท่านั้นที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งหมายความว่าประมาณ 40% ของผู้ที่มีอาการ (BRRS) อาจมีผลการตรวจปกติ หากคุณสนใจที่จะตรวจหา (PTEN) โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ

(BRRS) ถูกจัดการอย่างไร?

ไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะสำหรับ "(BRRS)" แต่การรักษาสำหรับกลุ่มอาการบันนายัน-ไรลีย์-รูวาลคาบา (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome) นั้นเกี่ยวข้องกับ การจัดการกับอาการและสัญญาณเฉพาะของผู้ป่วยแต่ละราย

ผู้ที่เป็นโรค BRRS ควรเข้ารับ การตรวจคัดกรองมะเร็งชนิดต่างๆ อย่างสม่ำเสมอ ไม่ว่าจะมีอาการหรือไม่ก็ตาม แพทย์แนะนำว่าผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน PTEN ควรปฏิบัติตามแนวทางการตรวจคัดกรองสำหรับโรค Cowden syndrome ซึ่งรวมถึงการตรวจคัดกรองมะเร็งเหล่านี้:

• มะเร็งเต้านม
• มะเร็งมดลูก
• มะเร็งต่อมไทรอยด์
• มะเร็งไต

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม มีประโยชน์มากสำหรับผู้ที่เป็นโรค BRRS สมาชิกในครอบครัวที่ไม่มีอาการของโรค BRRS ก็ควรได้รับการตรวจยีน PTEN ด้วย เพื่อพิจารณาว่าควรเข้ารับการตรวจคัดกรอง มะเร็ง ตามแนวทางที่กำหนดหรือไม่

แนวทางการสังเกตการณ์สำหรับ (BRRS)

มีแนวทางการตรวจติดตามเฉพาะสำหรับมะเร็งแต่ละชนิด รวมถึงช่วงเวลาที่ควรเริ่มตรวจ ไม่ใช่ว่ามะเร็งทุกชนิดจะเริ่มตรวจพร้อมกับการวินิจฉัยโรคเสมอไป ขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยขณะได้รับการวินิจฉัยด้วย

สำหรับผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 18 ปี แพทย์อาจแนะนำดังนี้:

• ควรตรวจอัลตราซาวนด์ต่อมไทรอยด์เป็นประจำทุกปี ตั้งแต่อายุ 7 ขวบขึ้นไป
• การตรวจร่างกายประจำปีพร้อมกับ การตรวจผิวหนัง
• การประเมินพัฒนาการทางระบบประสาท
• จำเป็นต้อง ตรวจระดับฮีโมโกลบิน เป็นประจำทุกปีเพื่อตรวจหาเนื้องอกแฮมาร์โทมาในลำไส้ตั้งแต่ระยะแรก

สามารถป้องกัน BRRS ได้หรือไม่?

ไม่ โรค BRRS ป้องกันไม่ได้ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ผู้ที่เป็นโรค BRRS สามารถรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมได้ ซึ่งจะช่วยให้พวกเขาสามารถตัดสินใจอย่างรอบรู้เกี่ยวกับการดูแลสุขภาพและการมีบุตรได้

ถ้าฉันมี (BRRS) ฉันจะคาดหวังอะไรได้บ้าง?

การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่เป็นโรค BRRS นั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนอาจมีอาการเพียงเล็กน้อย ในขณะที่บางคนอาจไม่มีอาการเลย มีทางเลือกในการรักษาหลายวิธีที่สามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตโดยรวมของผู้ป่วย BRRS ได้ ตัวอย่างเช่น กายภาพบำบัด และ การบำบัดด้านการพูด

ดังที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ ผู้ที่มีภาวะ BRRS ควรได้รับการตรวจคัดกรองมะเร็งชนิดต่างๆ อย่างสม่ำเสมอ สอบถามแพทย์ของคุณว่าควรเริ่มตรวจคัดกรองเมื่อใดและควรตรวจบ่อยแค่ไหน

กลุ่มอาการบันนายัน-ไรลีย์-รูวัลคาบา และอายุขัย

นักวิจัยยังไม่สามารถระบุอายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่เป็นโรค BRRS ได้อย่างแน่ชัด ที่จริงแล้ว ไม่มีหลักฐานใดบ่งชี้ว่าผู้ที่เป็นโรค BRRS มีอายุขัยสั้นกว่าคนทั่วไป อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรค BRRS มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งบางชนิดตั้งแต่อายุยังน้อย ด้วยเหตุนี้ บางคนอาจมีอายุขัยสั้นลงเนื่องจากโรคมะเร็ง

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากสมาชิกในครอบครัวใกล้ชิดของคุณ (เช่น พี่น้อง พ่อแม่ หรือลูก) เป็นโรค (BRRS) คุณควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรม (PTEN) การตรวจ (PTEN) สามารถตรวจสอบได้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน (PTEN) หรือไม่ และคุณควรได้รับการตรวจคัดกรองมะเร็งบางชนิดเป็นประจำหรือไม่

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค BRRS แพทย์จะร่วมมือกับคุณในการจัดการอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณ นอกจากนี้ แพทย์จะแจ้งให้คุณทราบว่าควรเข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งบ่อยแค่ไหน

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

หากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค BRRS คุณสามารถถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของคุณได้:

• มีการกลายพันธุ์ของยีน (PTEN) ที่ตรวจพบได้ในตัวฉันหรือลูกของฉันหรือไม่?
• มีอาการหรือสัญญาณที่เห็นได้ชัดเจนหรือไม่?
• ฉันควรตรวจพันธุกรรมไหม?
• สมาชิกในครอบครัวโดยตรงของฉันควรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมด้วยหรือไม่?
• เรื่องนี้ส่งผลกระทบต่อการวางแผนครอบครัวอย่างไร?
• คุณแนะนำวิธีการรักษาหรือการจัดการแบบใดบ้าง?
• ฉันควรเข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งบ่อยแค่ไหน?

ข้อสรุปสำคัญ

กลุ่มอาการบันนายัน-ไรลีย์-รูวัลคาบา (BRRS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน PTEN อาการอาจแตกต่างกันไปมาก ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ BRRS แต่การรักษาหลักคือการจัดการอาการ ผู้ป่วย BRRS ควรได้รับการตรวจคัดกรองมะเร็งบางชนิดอย่างสม่ำเสมอ เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งมดลูก มะเร็งต่อมไทรอยด์ และมะเร็งไต

การพูดคุยกับที่ปรึกษาหรือนักสังคมสงเคราะห์สามารถช่วยรับมือกับอารมณ์ที่เกิดขึ้นจากการได้รับการวินิจฉัยโรคเช่นนี้ได้เป็นอย่างดี คุณยังสามารถเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนในท้องถิ่นหรือทางออนไลน์เพื่อพบปะกับผู้อื่นที่เคยผ่านประสบการณ์คล้ายคลึงกัน อย่ากังวล คุณไม่ได้อยู่คนเดียว ด้วยคำแนะนำและการสนับสนุนทางการแพทย์ที่เหมาะสม คุณสามารถจัดการกับภาวะนี้และใช้ชีวิตได้อย่างดี

กลุ่มอาการบันนา ยัน -ไรลีย์-รูวัลคาบา (BRRS) ยีน PTEN เนื้องอกแฮมาร์โทมา ความผิดปกติทางพันธุกรรม ความเสี่ยงมะเร็ง ศีรษะโต พัฒนาการล่าช้า โรคทางพันธุกรรม ความเสี่ยงมะเร็ง พัฒนาการล่าช้า