วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่หายากแต่สำคัญมากอย่างหนึ่ง นั่นคือ กลุ่มอาการบันยัน-ไรลีย์-รูวัลคาบา หรือเรียกสั้นๆ ว่า "BRRS" เป็นภาวะทางพันธุกรรม กล่าวคือ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในยีนของร่างกาย ภาวะนี้เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดก้อนเนื้อผิดปกติ ("เนื้องอก") ในส่วนต่างๆ ของร่างกาย ไม่ต้องกังวลไป เรามาทำความเข้าใจเรื่องนี้อย่างง่ายๆ กันเถอะ
โรค Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) คืออะไร?
กล่าวโดยสรุป `(BRRS)` เป็น ภาวะทางพันธุกรรม จัดอยู่ในกลุ่มโรคที่เรียกว่า `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))` คุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับ `(Cowden syndrome)` ซึ่งก็จัดอยู่ในกลุ่ม `(PHTS)` นี้เช่นกัน
ภาวะ BRRS นี้มักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือ การกลายพันธุ์ ในยีนที่เรียกว่า PTEN ในร่างกายของเรา ยีน PTEN นี้ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการผลิตโปรตีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเนื้องอก ดังนั้น เนื่องจากยีน PTEN ในผู้ที่มีภาวะ BRRS ทำงานไม่ปกติ เซลล์ของพวกเขาจึงสามารถเจริญเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้ ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด เนื้องอกชนิดฮามาโตมา รวมถึงเนื้องอกมะเร็งและเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งชนิดอื่นๆ นอกจากนี้ ความเสี่ยงต่อการเกิด มะเร็ง หลายชนิดก็เพิ่มขึ้นด้วย
นอกจากนี้ อาจพบน้ำหนักแรกเกิด มากกว่าปกติ ขนาดศีรษะใหญ่กว่าปกติ (ภาวะศีรษะโต) อวัยวะเพศชาย และความล่าช้าในการพัฒนาการและสติปัญญาต่างๆ
มีชื่อเรียกอื่นใดอีกบ้างสำหรับ `(BRRS)`?
อาการนี้มีชื่อเรียกอื่นๆ อีกหลายชื่อ คุณอาจเคยได้ยินชื่อเหล่านี้มาบ้างแล้ว:
- กลุ่มอาการไรลีย์-สมิธ
- กลุ่มอาการรูวัลคาบา-ไมร์
- กลุ่มอาการรูวัลคาบา-ไมร์-สมิธ
- กลุ่มอาการบันนายัน-โซนานา
อาการ `(BRRS)` นี้พบได้บ่อยแค่ไหน?
เป็นการยากที่จะระบุได้อย่างแน่ชัดว่าภาวะนี้พบได้บ่อยแค่ไหน เพราะอาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางอาการอาจไม่ชัดเจนนัก อย่างไรก็ตาม นักวิจัยส่วนใหญ่เชื่อว่านี่เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก
อาการของโรค BRRS มีอะไรบ้าง?
อาการของโรคบันนายัน-ไรลีย์-รูวัลคาบา มีความหลากหลายมาก บางคนอาจมีอาการหลายอย่าง ในขณะที่บางคนอาจมีเพียงไม่กี่อาการ ลองมาดูอาการหลักๆ ที่อาจพบได้กัน:
- มี น้ำหนักแรกเกิดและความยาวสูง
- ศีรษะที่มีขนาดใหญ่กว่าปกติ (ภาวะศีรษะโตเกินปกติ)
- พบเห็น จุดด่างดำ (รอยด่างสี) บริเวณอวัยวะเพศของเด็กผู้ชาย
- ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia) ลองนึกภาพว่า เวลาอุ้มเด็กทารก แขนขาจะรู้สึกอ่อนแรงเล็กน้อย
- การพัฒนาทักษะการพูดและ/หรือทักษะการเคลื่อนไหวพัฒนาการล่าช้า
- สิ่งนี้อาจส่งผลกระทบต่อผู้ที่มี ความบกพร่องทางสติปัญญา ประมาณ 50% (BRRS)
- โรคออทิสติกสเปกตรัม (`(Autism spectrum disorder)`) - พบว่าประมาณ 20% ของเด็กที่เป็นออทิสติกมีการกลายพันธุ์ในยีน `(PTEN)`
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- ฮามาโตมา คือการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเซลล์และเนื้อเยื่อในลำไส้ ซึ่งไม่ใช่เนื้องอกร้าย
- ข้อต่อที่ยืดหยุ่นสูงเป็น พิเศษ
- อาการชักคล้ายโรคลมชัก (`(อาการชัก)`)
- ภาวะอกบุ๋ม (Pectus excavatum ) - เป็นภาวะที่กระดูกกลางหน้าอกยุบเข้าไปด้านใน
- โรคกระดูกสันหลังคด
- อะแคนโทซิส นิกริแคนส์ (Acanthosis nigricans) - ผิวหนังบริเวณรอยพับของร่างกายและบริเวณต่างๆ เช่น ข้อศอก คอ เป็นต้น มีสีคล้ำขึ้น
- เนื้องอกไขมัน (ไลโปมา) ที่เกิดขึ้นใต้ผิวหนัง
- ก้อนเนื้อที่ไม่เป็นมะเร็งซึ่งประกอบด้วยไขมันและหลอดเลือด (แองจิโอลิโปมา)
- จุดด่างดำคล้ายปาน (เนื้องอกหลอดเลือด) ที่เกิดจากการสะสมของหลอดเลือดส่วนเกินใต้ผิวหนัง
โปรดจำไว้ว่า ไม่ใช่ทุกคนจะมีลักษณะเหล่านี้ครบทุกอย่าง บางคนอาจมีเพียงบางส่วนเท่านั้น
สาเหตุของ `(BRRS)` คืออะไร?
สภาวะ (BRRS) นี้เกิดขึ้นจากสาเหตุหลักสองประการ:
1. การกลายพันธุ์ ในยีน `(PTEN)` ของคุณ (นี่เป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุด)
2. การลบส่วนใหญ่ของสารพันธุกรรม ที่รวมถึงยีน `(PTEN)` ทั้งหมดหรือบางส่วน (เกิดขึ้นประมาณ 10% ของกรณี)
ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว ยีน PTEN ของคุณสร้างโปรตีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเนื้องอก หากยีนนี้ขาดหายไปหรือทำงานไม่ปกติ เซลล์ของคุณจะเริ่มแบ่งตัวอย่างควบคุมไม่ได้ ส่งผลให้เกิดเนื้องอกชนิดฮามาโตมาและเนื้องอกร้ายและเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งอื่นๆ
อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญยังไม่ทราบแน่ชัดว่าการกลายพันธุ์ในยีน PTEN ทำให้เกิดอาการอื่นๆ ของ BRRS ได้อย่างไร เช่น ศีรษะโต (macrocephaly) ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก และพัฒนาการและสติปัญญาที่ล่าช้า
`(BRRS)` ส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นหรือไม่?
ใช่แล้ว พ่อแม่สามารถถ่ายทอดภาวะ BRRS ไปสู่ลูกได้ เรียกว่า การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโด มิแนนต์ กล่าวคือ ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีสำเนาของยีน PTEN ที่กลายพันธุ์เพียงหนึ่งชุด ลูกจะมี โอกาส 50% ที่จะได้รับภาวะนี้
จะระบุ `(BRRS)` ได้อย่างไร?
หากแพทย์สงสัยว่าคุณอาจเป็นโรค BRRS พวกเขามักจะ สั่งตรวจทางพันธุกรรม เพื่อหายีน PTENแนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งเกี่ยวข้องกับกระบวนการที่เรียกว่าการถอดรหัสลำดับยีน หมายความว่าทุกส่วนของยีนจะถูกตรวจสอบเพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์หรือไม่
การตรวจ `(PTEN)` นี้มีความแม่นยำสูง หากแพทย์ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน `(PTEN)` พวกเขาสามารถยืนยันได้อย่างแน่นอน 100% ว่าคุณเป็นโรค `(BRRS)` อย่างไรก็ตาม มีเพียง 60% ของผู้ที่มีอาการ `(BRRS)` เท่านั้นที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งหมายความว่าประมาณ 40% ของผู้ที่มีอาการ `(BRRS)` อาจมีผลการตรวจปกติ หากคุณสนใจที่จะตรวจหา `(PTEN)` โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ
`(BRRS)` ถูกจัดการอย่างไร?
ไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะสำหรับ "(BRRS)" แต่การรักษาสำหรับกลุ่มอาการบันนายัน-ไรลีย์-รูวาลคาบา (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome) นั้นเกี่ยวข้องกับ การจัดการกับอาการและสัญญาณเฉพาะของผู้ป่วยแต่ละราย
ผู้ที่เป็นโรค BRRS ควรเข้ารับ การตรวจคัดกรองมะเร็งชนิดต่างๆ อย่างสม่ำเสมอ ไม่ว่าจะมีอาการหรือไม่ก็ตาม แพทย์แนะนำว่าผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน PTEN ควรปฏิบัติตามแนวทางการตรวจคัดกรองสำหรับโรค Cowden syndrome ซึ่งรวมถึงการตรวจคัดกรองมะเร็งเหล่านี้:
- มะเร็งเต้านม
- มะเร็งมดลูก
- มะเร็งต่อมไทรอยด์
- มะเร็งไต
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม มีประโยชน์มากสำหรับผู้ที่เป็นโรค BRRS สมาชิกในครอบครัวที่ไม่มีอาการของโรค BRRS ก็ควรได้รับการตรวจยีน PTEN ด้วย เพื่อพิจารณาว่าควรเข้ารับการตรวจคัดกรอง มะเร็ง ตามแนวทางที่กำหนดหรือไม่
แนวทางการสังเกตการณ์สำหรับ `(BRRS)`
มีแนวทางการตรวจติดตามเฉพาะสำหรับมะเร็งแต่ละชนิด รวมถึงช่วงเวลาที่ควรเริ่มตรวจ ไม่ใช่ว่ามะเร็งทุกชนิดจะเริ่มตรวจพร้อมกับการวินิจฉัยโรคเสมอไป ขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยขณะได้รับการวินิจฉัยด้วย
สำหรับผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 18 ปี แพทย์อาจแนะนำดังนี้:
- ควรตรวจอัลตราซาวนด์ต่อมไทรอยด์เป็นประจำทุกปี ตั้งแต่อายุ 7 ขวบขึ้นไป
- การตรวจร่างกายประจำปีพร้อมกับ การตรวจผิวหนัง
- การประเมินพัฒนาการทางระบบประสาท
- จำเป็นต้อง ตรวจระดับฮีโมโกลบิน เป็นประจำทุกปีเพื่อตรวจหาเนื้องอกแฮมาร์โทมาในลำไส้ตั้งแต่ระยะแรก
สามารถป้องกัน BRRS ได้หรือไม่?
ไม่ โรค BRRS ป้องกันไม่ได้ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ผู้ที่เป็นโรค BRRS สามารถรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมได้ ซึ่งจะช่วยให้พวกเขาสามารถตัดสินใจอย่างรอบรู้เกี่ยวกับการดูแลสุขภาพและการมีบุตรได้
ถ้าฉันมี `(BRRS)` ฉันจะคาดหวังอะไรได้บ้าง?
การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่เป็นโรค BRRS นั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนอาจมีอาการเพียงเล็กน้อย ในขณะที่บางคนอาจไม่มีอาการเลย มีทางเลือกในการรักษาหลายวิธีที่สามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตโดยรวมของผู้ป่วย BRRS ได้ ตัวอย่างเช่น กายภาพบำบัด และ การบำบัดด้านการพูด
ดังที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ ผู้ที่มีภาวะ BRRS ควรได้รับการตรวจคัดกรองมะเร็งชนิดต่างๆ อย่างสม่ำเสมอ สอบถามแพทย์ของคุณว่าควรเริ่มตรวจคัดกรองเมื่อใดและควรตรวจบ่อยแค่ไหน
กลุ่มอาการบันนายัน-ไรลีย์-รูวัลคาบา และอายุขัย
นักวิจัยยังไม่สามารถระบุอายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่เป็นโรค BRRS ได้อย่างแน่ชัด ที่จริงแล้ว ไม่มีหลักฐานใดบ่งชี้ว่าผู้ที่เป็นโรค BRRS มีอายุขัยสั้นกว่าคนทั่วไป อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรค BRRS มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งบางชนิดตั้งแต่อายุยังน้อย ด้วยเหตุนี้ บางคนอาจมีอายุขัยสั้นลงเนื่องจากโรคมะเร็ง
ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?
หากสมาชิกในครอบครัวใกล้ชิดของคุณ (เช่น พี่น้อง พ่อแม่ หรือลูก) เป็นโรค `(BRRS)` คุณควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรม `(PTEN)` การตรวจ `(PTEN)` สามารถตรวจสอบได้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน `(PTEN)` หรือไม่ และคุณควรได้รับการตรวจคัดกรองมะเร็งบางชนิดเป็นประจำหรือไม่
หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค BRRS แพทย์จะร่วมมือกับคุณในการจัดการอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณ นอกจากนี้ แพทย์จะแจ้งให้คุณทราบว่าควรเข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งบ่อยแค่ไหน
ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?
หากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค BRRS คุณสามารถถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของคุณได้:
- มีการกลายพันธุ์ของยีน `(PTEN)` ที่ตรวจพบได้ในตัวฉันหรือลูกของฉันหรือไม่?
- มีอาการหรือสัญญาณที่เห็นได้ชัดเจนหรือไม่?
- ฉันควรตรวจพันธุกรรมไหม?
- สมาชิกในครอบครัวโดยตรงของฉันควรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมด้วยหรือไม่?
- เรื่องนี้ส่งผลกระทบต่อการวางแผนครอบครัวอย่างไร?
- คุณแนะนำวิธีการรักษาหรือการจัดการแบบใดบ้าง?
- ฉันควรเข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งบ่อยแค่ไหน?
ข้อสรุปสำคัญ
กลุ่มอาการบันนายัน-ไรลีย์-รูวัลคาบา (BRRS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน PTEN อาการอาจแตกต่างกันไปมาก ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ BRRS แต่การรักษาหลักคือการจัดการอาการ ผู้ป่วย BRRS ควรได้รับการตรวจคัดกรองมะเร็งบางชนิดอย่างสม่ำเสมอ เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งมดลูก มะเร็งต่อมไทรอยด์ และมะเร็งไต
การพูดคุยกับที่ปรึกษาหรือนักสังคมสงเคราะห์สามารถช่วยรับมือกับอารมณ์ที่เกิดขึ้นจากการได้รับการวินิจฉัยโรคเช่นนี้ได้เป็นอย่างดี คุณยังสามารถเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนในท้องถิ่นหรือทางออนไลน์เพื่อพบปะกับผู้อื่นที่เคยผ่านประสบการณ์คล้ายคลึงกัน อย่ากังวล คุณไม่ได้อยู่คนเดียว ด้วยคำแนะนำและการสนับสนุนทางการแพทย์ที่เหมาะสม คุณสามารถจัดการกับภาวะนี้และใช้ชีวิตได้อย่างดี
👩🏽⚕️ คำถามเพิ่มเติม (FAQs)
💬 โรค Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) คืออะไร?
นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก (เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PTEN) ในโรคนี้ กลุ่มของเนื้องอกที่ไม่เป็นอันตราย (ติ่งเนื้อฮามาโตมา) จะเริ่มก่อตัวขึ้นในที่ต่างๆ โดยเฉพาะในลำไส้และส่วนอื่นๆ ของร่างกาย ไม่เพียงเท่านั้น แต่ยังพบการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญหลายอย่างในแขนขาของเด็กที่เป็นโรคนี้ด้วย
💬 โรคนี้มีอาการภายนอกที่เฉพาะเจาะจงอย่างไรบ้าง?
เด็กที่เป็นโรคนี้จะเกิดมามีศีรษะใหญ่ผิดปกติ (ภาวะศีรษะโตเกินปกติ) และมีน้ำหนักตัวมากกว่าปกติ ในกรณีของเด็กผู้ชาย อาจพบจุดและกระบนอวัยวะเพศ นอกจากนี้ยังพบอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและพัฒนาการล่าช้าด้วย
💬 เด็กที่เป็นโรคนี้มีโอกาสเป็นมะเร็งมากกว่าคนทั่วไปหรือไม่?
ใช่แล้ว! การกลายพันธุ์ของยีน (PTEN) ที่ก่อให้เกิดโรคนี้ยังส่งผลต่อมะเร็งร้ายแรงอีกชนิดหนึ่ง (กลุ่มอาการคาวเดน) ด้วย ดังนั้น ผู้ป่วยเหล่านี้จึงควรเข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านม มะเร็งต่อมไทรอยด์ และมะเร็งมดลูกทุกปีเมื่อบรรลุนิติภาวะ
กลุ่มอาการบันนา ยัน -ไรลีย์-รูวัลคาบา (BRRS) ยีน PTEN เนื้องอกแฮมาร์โทมา ความผิดปกติทางพันธุกรรม ความเสี่ยงมะเร็ง ศีรษะโต พัฒนาการล่าช้า โรคทางพันธุกรรม ความเสี่ยงมะเร็ง พัฒนาการล่าช้า
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ