คุณอาจกังวลเล็กน้อยว่าใบหน้าของลูกน้อยเปลี่ยนไปเล็กน้อย แก้มดูบวมขึ้น หรือคุณหมอบอกว่าคางของลูกเปลี่ยนไปใช่ไหมคะ? เราเรียกอาการนี้ว่า (ภาวะเชอรูบิสม์) ชื่ออาจฟังดูแปลกๆ แต่เรามาทำให้มันง่ายๆ กันดีกว่าค่ะ นี่เป็นภาวะที่พบได้ยากมาก แต่สำคัญมากที่เราต้องตระหนักถึงมัน
เชรูบิสซึมคืออะไร?
กล่าวโดยสรุป โรคเชรูบิสม์เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก เกิดขึ้นเมื่อเนื้อเยื่อผิดปกติเจริญเติบโตในกระดูกขากรรไกรของเด็ก แทนที่จะเป็นเนื้อเยื่อกระดูกที่แข็งแรง เนื้อเยื่อผิดปกตินี้ไม่เป็นมะเร็งและมักไม่เจ็บปวด อย่างไรก็ตาม มันอาจทำให้ ขากรรไกรของเด็กกว้างทั้งสองข้าง และแก้มดูบวมกลม บางคนอาจสูญเสียฟันหรือมีฟันขึ้นผิดปกติ โรคเชรูบิสม์ไม่ส่งผลกระทบต่อกระดูกส่วนอื่น ๆ ในร่างกาย ยกเว้นกระดูกขากรรไกรเท่านั้น
อาการเหล่านี้ไม่ได้เริ่มปรากฏทันทีหลังคลอด โดยปกติจะ เริ่มปรากฏระหว่างอายุ 2 ถึง 7 ปี ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล เด็กบางคนอาจไม่มีอาการเลย หรืออาการอาจเล็กน้อยมากและแทบไม่สังเกตเห็นได้ อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่รุนแรงกว่านั้น เด็กอาจมีปัญหาในการพูด การกลืน หรือแม้กระทั่งการหายใจ
ส่วนที่ดีที่สุดคือ โรคเชรูบิสม์ มักจะหายไปเองเมื่อเด็กเติบโตเป็นผู้ใหญ่โดยไม่ต้องรักษา แพทย์จะคอยเฝ้าระวังโรคนี้อยู่เสมอ และจะแนะนำให้รักษาเฉพาะในกรณีที่อาการรุนแรง หรือส่งผลกระทบอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของเด็กเท่านั้น
โรคเชรูบิสม์พบได้บ่อยแค่ไหน?
โรคเชรูบิสม์ไม่ใช่ภาวะที่พบได้บ่อยนัก นักวิจัยไม่ทราบจำนวนผู้ป่วยที่แน่ชัด แต่ได้ทำการประมาณการจากบทความทางการแพทย์ที่ตีพิมพ์เผยแพร่แล้ว งานวิจัยในปี 2019 พบว่ามีรายงานผู้ป่วยโรคเชรูบิสม์ในวารสารทางการแพทย์เพียง 513 รายเท่านั้น ดังนั้นจะเห็นได้ว่าโรคนี้หายากมาก
อาการของโรคเชรูบิสม์มีอะไรบ้าง?
อาการทั่วไปของโรคเชรูบิสม์มีดังนี้:
- กระดูกขากรรไกรล่าง (manible) กว้างกว่าที่คาดไว้
- พบก้อนเนื้อคล้ายซีสต์ บริเวณขากรรไกรของเด็ก
- แก้มกลมและอวบอิ่ม
- การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของฟัน ฟันหาย หรือฟันฝัง
เด็กบางคนอาจมีอาการเหล่านี้ด้วย:
- ดวงตาดูเหมือนจะโปนออกมาและมองขึ้นไปด้านบน ส่วนสีขาวของดวงตา (สเคลรา) มองเห็นได้อยู่ใต้ส่วนสีดำของม่านตา
- เนื้อเยื่อส่วนเกินในขากรรไกรบนส่งผลกระทบต่อดวงตาและเส้นประสาทที่เกี่ยวข้อง ทำให้ สูญเสียการมองเห็นหรือสูญเสียการมองเห็นไปทีละน้อย
- หายใจทางปาก
- การนอนกรน
- ภาวะหยุดหายใจขณะหลับชนิดอุดกั้น
- พูดหรือกลืนลำบาก
สาเหตุของโรคเชรูบิสม์คืออะไร?
กรณีส่วนใหญ่ของโรคเชรูบิสม์ (มากกว่า 90%) เกิด จากการกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า `SH3BP2`
ยีน `SH3BP2` นี้ทำหน้าที่สั่งการให้ร่างกายสร้างโปรตีน `SH3BP2` โปรตีนนี้มีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการกำจัดเนื้อเยื่อกระดูกเก่าและสร้างเนื้อเยื่อกระดูกใหม่ (การปรับโครงสร้างกระดูก) การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้ร่างกายผลิตโปรตีน `SH3BP2` มากเกินไป
เมื่อโปรตีนชนิดนี้ถูกผลิตมากเกินไป จะทำให้เกิดการอักเสบในกระดูกขากรรไกร และยังเพิ่มการผลิตเซลล์ที่เรียกว่า ออสทีโอคลาสต์ ออสที โอคลาสต์เป็นเซลล์ชนิดหนึ่งที่มีบทบาทสำคัญในการสลายเนื้อเยื่อกระดูกที่ร่างกายไม่ต้องการอีกต่อไป อย่างไรก็ตาม เมื่อเซลล์เหล่านี้มีจำนวนมากเกินไป พวกมันจะเริ่มสลายเนื้อเยื่อกระดูกในกระดูกขากรรไกรในส่วนที่ไม่จำเป็น การสูญเสียกระดูกที่ผิดปกตินี้ ประกอบกับการอักเสบที่เกิดจากการเพิ่มขึ้นของ SH3BP2 นำไปสู่การก่อตัวของก้อนเนื้อคล้ายถุงน้ำในกระดูกขากรรไกร ก้อนเนื้อเหล่านี้จะค่อยๆ ขยายใหญ่ขึ้น ซึ่งเป็นสาเหตุของอาการเฉพาะของโรคนี้ (โรคเชรูบิสม์)
อย่างไรก็ตาม เด็กบางคนที่เป็นโรคเชรูบิสม์ไม่ได้มีการกลายพันธุ์ของยีน SH3BP2 ในกรณีเช่นนี้ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอื่นๆ อาจเป็นสาเหตุ แต่ขณะนี้นักวิจัยยังไม่สามารถระบุได้อย่างแน่ชัดว่าการกลายพันธุ์เหล่านั้นคืออะไร
(ลัทธิบูชาเทวดา) เป็นสิ่งที่สืบทอดจากรุ่นสู่รุ่นหรือไม่?
ใช่แล้ว เด็กหลายคนได้รับมรดกทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคเชรูบิสม์ โรคนี้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบลักษณะเด่นของโครโมโซมร่างกาย กล่าวคือ ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ลูกก็มีโอกาสได้รับเช่นกัน
อย่างไรก็ตาม เด็กบางคนอาจเป็นโรคนี้ได้แม้ว่าจะไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นมาก่อน นักวิจัยเรียกสิ่งนี้ว่า 'การกลายพันธุ์แบบเกิดขึ้นใหม่' (de novo mutation) ซึ่งหมายถึงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่ที่เกิดขึ้นในบุคคลโดยไม่มีประวัติครอบครัวมาก่อน
ดังนั้น แม้ว่าโรคเชรูบิสม์มักจะถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ก็ไม่ใช่เสมอไป แม้ว่าจะไม่มีใครในครอบครัวเป็นโรคนี้ แพทย์ก็ยังพิจารณาว่าโรคเชรูบิสม์เป็นหนึ่งในโรคที่อาจเป็นไปได้
มีภาวะอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคเชรูบิสม์อีกหรือไม่?
ในเด็กบางราย โรคเชรูบิสม์อาจเกิดขึ้นร่วมกับภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ ซึ่งภาวะที่เกี่ยวข้องบางส่วนได้แก่:
- (กลุ่มอาการฟราจิลเอ็กซ์)
- (กลุ่มอาการจาฟเฟ-แคมปานาชชี)
- (โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1)
- (กลุ่มอาการนูนัน)
- (กลุ่มอาการราโมน)
ในกรณีเช่นนี้ สาเหตุของโรคเชรูบิสม์ไม่ได้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SH3BP2 แต่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้
แพทย์วินิจฉัยโรคเชรูบิสม์ได้อย่างไร?
แพทย์จะทำตามขั้นตอนเหล่านี้ในการวินิจฉัยโรคเชรูบิสม์:
- การตรวจร่างกาย: การตรวจ นี้เกี่ยวข้องกับการตรวจสอบเด็กว่ามีอาการผิดปกติอะไรบ้าง เช่น ขากรรไกรกว้างผิดปกติ ฟันหาย หรือมีปัญหาเกี่ยวกับฟัน (โรคเชรูบิสม์)
- การสั่งตรวจทางภาพถ่าย: ซึ่งรวมถึงการตรวจเช่น เอกซเรย์ หรือ CT สแกน (การสแกนด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์) การตรวจเหล่านี้สามารถช่วยประเมินสภาพของกระดูกขากรรไกรได้ดียิ่งขึ้น
- การสั่งตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจเหล่านี้ทำขึ้นเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
นอกจากนี้ แพทย์ยังจำเป็นต้องตัดความเป็นไปได้ของโรคอื่นๆ ที่มีอาการคล้ายคลึงกันออกไป เช่น โรคกระดูกผิดรูปชนิดไฟบรอยด์ หรือ ถุงน้ำในกระดูกโป่งพอง และต้องตรวจสอบว่าโรคเชรูบิสม์เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมหรือไม่
โรคเชรูบิสม์มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?
เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเชอรูบิสม์ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาพิเศษใดๆ กุมารแพทย์มักใช้วิธี "เฝ้าดูอาการ" กล่าวคือ พวกเขาจะเฝ้าสังเกตอาการและดูว่ามันพัฒนาไปอย่างไร ในกรณีส่วนใหญ่ เนื้อเยื่อที่ผิดปกติเหล่านี้จะเจริญเติบโตจนกระทั่งเด็กเข้าสู่วัยรุ่น คงที่อยู่เช่นนั้นเป็นเวลาหลายปี แล้วค่อยๆ หดตัวลง อาการของโรคเชอรูบิสม์ มักจะหายไปเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ตอนต้น
อย่างไรก็ตาม หากลูกของคุณมีปัญหาในการรับประทานอาหารหรือหายใจ แพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัด แต่โดยทั่วไปแล้ว แพทย์จะแนะนำให้ผ่าตัดหลังจากที่การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อที่ผิดปกติหยุดลงแล้ว หากบุคคลนั้นยังมีอาการอยู่และต้องการเปลี่ยนแปลงรูปลักษณ์ของใบหน้า การผ่าตัดอาจเป็นทางเลือกหนึ่ง การผ่าตัดเสริมสร้าง ช่วยปรับรูปทรงใบหน้าของบุคคลให้เป็นไปตามที่ต้องการ
การรักษาแบบประคับประคอง
โรคเชรูบิสม์สามารถส่งผลกระทบต่อหลายแง่มุมในชีวิตของเด็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากอาการรุนแรง ดังนั้น เด็กอาจต้องการการรักษาที่เหมาะสมกับความต้องการของแต่ละบุคคล ตัวเลือกการรักษาอาจรวมถึง:
- การรักษาทางทันตกรรม: เด็กที่เป็นโรคเชรูบิสม์อาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาทางทันตกรรม เช่น การถอนฟันหรือ การใส่รากฟัน เทียม เมื่อก้อนเนื้อคล้ายถุงน้ำในขากรรไกรเริ่มหดตัวลง เด็กอาจจำเป็นต้องจัดฟัน ด้วยเครื่องมือจัดฟัน
- การดูแลด้านสายตา: ในกรณีที่โรคเชรูบิสม์รุนแรง สายตาของเด็กอาจได้รับผลกระทบ จักษุแพทย์สามารถตรวจสายตาของเด็กและหาทางออกที่ดีที่สุดสำหรับความต้องการของเด็กได้
- ความช่วยเหลือด้านการพูดและการกลืน: หากเด็กมีปัญหาในการพูดหรือการกลืนนักแก้ไขการพูดและภาษา (SLP) สามารถให้ความช่วยเหลือได้
- การให้การสนับสนุนทางจิตใจ: โรคเชรูบิสม์อาจส่งผลกระทบต่อความนับถือตนเองของเด็ก การพูดคุยกับลูกเกี่ยวกับความรู้สึกของพวกเขาและผลกระทบของโรคนี้ต่อความคิดเกี่ยวกับตนเองเป็นสิ่งสำคัญ ลูกของคุณอาจได้รับประโยชน์จากการพูดคุยกับนักจิตวิทยาเด็กเกี่ยวกับความรู้สึกของพวกเขา
ผู้ที่เป็นโรคเชรูบิสม์จะมีอนาคตอย่างไร?
คนส่วนใหญ่ จะไม่แสดงอาการของโรคเชรูบิสม์เมื่ออายุ 30 ปี เนื่องจากเนื้อเยื่อที่ผิดปกติได้ถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อกระดูกปกติแล้ว
ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก อาการของโรคเชรูบิสม์อาจคงอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่ หากเกิดกรณีเช่นนี้ แพทย์จะให้คำแนะนำและการสนับสนุนที่จำเป็น
สามารถป้องกันโรคเชรูบิสม์ได้หรือไม่?
แพทย์ยังไม่ทราบวิธีป้องกันภาวะนี้ หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคเชรูบิสม์ อาจเป็นความคิดที่ดีที่จะขอ คำปรึกษาด้านพันธุกรรม ก่อนตั้งครรภ์
ฉันจะดูแลลูกของฉันอย่างไร?
หากลูกของคุณเป็นโรคเชรูบิสม์ โปรดระวังสิ่งเหล่านี้:
- ควรพาบุตรหลานไปพบกุมารแพทย์ อย่างต่อเนื่อง แพทย์จะแจ้งให้คุณทราบว่าควรพาไปพบแพทย์บ่อยแค่ไหน
- ควรพาบุตรหลานไปตรวจสายตาตามตารางที่แพทย์แนะนำ
- ให้การสนับสนุนทางด้านอารมณ์แก่เด็ก ให้กำลังใจพวกเขา พูดคุยกับพวกเขา
ฉันควรโทรหาแพทย์เมื่อไหร่?
ควรโทรหาแพทย์เด็กหากบุตรหลานของคุณมีอาการดังต่อไปนี้:
- ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ เช่น การกรน หรือ ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
- กลืนลำบาก
- พูดลำบาก
- ปัญหาด้านสายตา
ชื่อ (เชรูบิสม์) มีที่มาอย่างไร?
โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อในปี 1933 โดย ดร. วิลเลียม เอ. โจนส์ เขาเลือกชื่อ "เชรูบิสม์" เพราะอาการของโรคนี้รวมถึงใบหน้าที่บวมเหมือนเด็ก และบางครั้งดวงตาที่เชิดขึ้น เขาเชื่อว่าลักษณะเหล่านี้คล้าย กับ "เชรูบ" ซึ่งเป็นรูปเทวดาน่ารัก ที่พบเห็นได้ในงานศิลปะและประเพณีทางศาสนาต่างๆ ชื่อนี้จึงถูกใช้มาตั้งแต่นั้นเป็นต้นมา
การรู้ว่าลูกของคุณมีภาวะผิดปกติที่หายากอาจทำให้ตกใจได้ ในกรณีของโรคเชรูบิสม์ อาการจะไม่ปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิด ดังนั้นคุณอาจกังวลเมื่อเห็นการเปลี่ยนแปลงบนใบหน้าของลูก หรือเมื่อแพทย์กล่าวถึงเรื่องนี้ แต่โปรดจำไว้ว่า กรณีส่วนใหญ่ของโรคเชรูบิสม์จะหายไปเองเมื่อเด็กเติบโตเป็นผู้ใหญ่ในกรณีร้ายแรง แพทย์สามารถรักษาผลกระทบจากภาวะนี้ได้ (โรคเชรูบิสม์) การมอบความรักและการสนับสนุนทางอารมณ์อย่างเต็มที่ให้แก่ลูกของคุณ จะช่วยให้พวกเขาได้รับการดูแลที่จำเป็นทั้งหมด เพื่อให้พวกเขามีชีวิตวัยเด็กและวัยรุ่นที่ดีที่สุด
ข้อสรุปสำคัญ
โรคเชรูบิสม์เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลต่อกระดูกขากรรไกร ทำให้แก้มของเด็กป่องและขากรรไกรดูใหญ่ขึ้น โดยปกติอาการจะดีขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้น อย่างไรก็ตาม หากเด็กมีปัญหาในการหายใจหรือกลืน ควรไปพบแพทย์ สิ่งสำคัญที่สุดคือการให้ความรักและกำลังใจแก่ลูกอย่างต่อเนื่อง และช่วยให้ลูกเข้มแข็งในขณะที่ปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์ อย่ากังวล คุณไม่ได้อยู่คนเดียวในเส้นทางนี้
โรค เชรูบิสม์, โรคทางพันธุกรรม, กระดูกขากรรไกร, แก้มป่อง, โรคในเด็ก, ปัญหาทางทันตกรรม, ยีน SH3BP2
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ