โรคคอร์เนเลีย เดอ ลานจ์ คืออะไร? มาพูดคุยกันเถอะ!

คุณเคยรู้สึกกังวลหรือสงสัยเกี่ยวกับการพัฒนาการของลูกน้อย หรือเกี่ยวกับความเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ ในรูปลักษณ์ของพวกเขาบ้างไหม? มีทารกบางคนที่มีพัฒนาการแตกต่างจากทารกคนอื่นๆ และลักษณะใบหน้าและแขนขาอาจแตกต่างออกไปเล็กน้อย วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่หายากแต่สำคัญมากที่ควรทราบ นั่นคือ กลุ่มอาการคอร์เนเลีย เดอ ลานจ์ (Cornelia de Lange Syndrome หรือ CdLS)

โรคคอร์เนเลีย เดอ ลาน (CdLS) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป นี่เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก คำว่า "พันธุกรรม" หมายถึงสิ่งที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนของเรา ภาวะนี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในลักษณะทางกายภาพ พัฒนาการทางสติปัญญา (เช่น ความสามารถในการเรียนรู้) และพฤติกรรมของทารก

สิ่งสำคัญคือภาวะนี้ (CdLS) ไม่ได้ส่งผลกระทบต่อทารกทุกคนในลักษณะเดียวกัน บางคนอาจมีอาการไม่รุนแรง ในขณะที่บางคนอาจมีอาการรุนแรงมาก กล่าวอย่างเคร่งครัดแล้ว ไม่มีทารกสองคนที่เป็นโรคนี้ที่เหมือนกันทุกประการ อย่างไรก็ตาม มีลักษณะและพฤติกรรมบางอย่างที่คล้ายคลึงกัน ภาวะนี้สามารถส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกายทารก อาการหลักที่มักพบเห็นได้แก่:

• ภาวะเจริญเติบโตช้าทั้งก่อนและหลังคลอด หมายความว่าทารกอาจมีน้ำหนักลดลงและส่วนสูงไม่เพิ่มขึ้น
• การเปลี่ยนแปลงบริเวณศีรษะและใบหน้า แพทย์เรียกการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ว่า "การเปลี่ยนแปลงกะโหลกศีรษะและใบหน้า" ซึ่ง เราจะพูดถึงในภายหลัง
• มีความผิดปกติบางอย่างที่มือและนิ้วมือ
• การมีขนขึ้นตามร่างกายและศีรษะมากกว่าปกติ เรียกอาการนี้ว่า "ภาวะขนดกเกิน" หรือ "ภาวะขนดก"
• ความบกพร่องทางสติปัญญา

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

กลุ่มอาการคอร์เนเลีย เดอ ลานน์ (Cornelia de Lann syndrome) เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก เป็นภาวะที่มีมาตั้งแต่กำเนิด โดยทางสถิติแล้วพบประมาณ 1 ใน 10,000 หรือ 1 ใน 50,000 ของทารกแรกเกิด อย่างไรก็ตาม แพทย์เชื่อว่าทารกบางรายที่มีภาวะนี้อาจไม่ได้รับการวินิจฉัย เนื่องจากหากอาการไม่รุนแรงมาก อาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคอื่น หรืออาจไม่รู้ตัวด้วยซ้ำว่าตนเองเป็นโรคคอร์เนเลีย เดอ ลานน์ (CdLS)

อาการของโรคคอร์เนเลีย เดอ ลานน์ มีอะไรบ้าง?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว ภาวะนี้ไม่ได้ส่งผลกระทบต่อทารกทุกคนในลักษณะเดียวกัน อาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละทารก หากทารกของคุณมีภาวะนี้ คุณอาจสังเกตเห็นอาการอย่างใดอย่างหนึ่งหรือมากกว่านั้นดังต่อไปนี้

ลักษณะพิเศษที่พบเห็นได้บนใบหน้าและศีรษะ

เราเรียกสิ่งเหล่านี้ว่า "ลักษณะเฉพาะของกะโหลกศีรษะและใบหน้า"

• ขนตาจะดูเหมือนเชื่อมติดกันตรงกลางและโค้งขึ้นด้านบน (ลักษณะนี้เรียกว่า "ซินอฟริส")
• ขนตายาวมาก
• ติ่งหูอยู่ต่ำกว่าปกติ
• ฟันมีขนาดเล็กและมีช่องว่างระหว่างฟันค่อนข้างกว้าง
• จมูกจะเล็กลงและเชิดขึ้น
• ศีรษะที่มีขนาดเล็กกว่าปกติ (แพทย์เรียกว่า "ไมโครเซฟาลี")
• การมีเพดานปากแหว่ง (ภาวะนี้ไม่ได้เกิดขึ้นกับทุกคน แต่บางคนอาจเป็นได้)

ลักษณะพัฒนาการทางระบบประสาท

• พัฒนาการล่าช้า เช่น ไม่คลานเมื่อถึงวัยที่ควรคลาน หรือไม่เดินเมื่อถึงวัยที่ควรเดิน
• หลายคนอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับปานกลางถึงรุนแรง ซึ่งหมายความว่าพวกเขาอาจมีความบกพร่องในด้านต่างๆ เช่น การเรียนรู้และความเข้าใจ

ลักษณะทางจิตเวช

• พวกเขาอาจแสดง พฤติกรรมที่คล้ายคลึงกับผู้ที่มีภาวะออทิสติกสเปกตรัม ตัวอย่างเช่น พวกเขาอาจไม่ต้องการสื่อสารกับผู้อื่น และอาจพูดซ้ำเรื่องเดิม ๆ อยู่เรื่อย ๆ
• อาการคล้ายคลึงกับอาการของ โรคสมาธิสั้น (ADHD)
• โรควิตกกังวล

ลักษณะทั่วไปอื่นๆ ที่สามารถพบเห็นได้

นอกจากนี้ กลุ่มอาการคอร์เนเลีย เดอ ลานน์ ยังสามารถก่อให้เกิดปัญหาอื่นๆ ได้อีกด้วย:

• การเจริญเติบโตช้าทั้งก่อนและหลังคลอด ซึ่งอาจทำให้พวกเขามีส่วนสูงน้อย
• ความผิดปกติบางประการในมือ นิ้ว และกระดูกมือ
• มีขนขึ้นตามร่างกายมากกว่าปกติ (ภาวะขนดก)
• การสูญเสียการได้ยิน
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร ตัวอย่างเช่น โรคกรดไหลย้อนเรื้อรัง (GERD)
• ความผิดปกติของอวัยวะเพศ เช่น อัณฑะไม่ลงถุงในเด็กผู้ชาย (ภาวะอัณฑะค้าง)
• ความบกพร่องทางการมองเห็น ตัวอย่างเช่น สายตาสั้น (ภาวะสายตาผิดปกติแบบไมโอเปีย)
• อาการชัก (เราเรียกอาการนี้ว่า 'อาการชัก')
• โรคหัวใจ ตัวอย่างเช่น ภาวะหัวใจรั่ว

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคคอร์เนเลีย เดอ ลาน?

ภาวะนี้มักเกิดจาก การเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตราย (ตัวแปรก่อโรค) ในยีน 1 ใน 7 ยีน ได้แก่ NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 และ ANKRD11 ยีนเหล่านี้ทำงานร่วมกันเพื่อช่วยให้คอมเพล็กซ์โคฮีซินทำงานได้อย่างถูกต้อง

ตอนนี้คุณอาจสงสัยว่า (คอมเพล็กซ์โคฮีซิน) คืออะไร พูดให้เข้าใจง่ายๆ ก็ คือ นี่คือกลุ่มโปรตีนที่มีบทบาทสำคัญมากในการพัฒนาของทารกในครรภ์นี่คือสิ่งที่ควบคุมยีนที่จำเป็นต่อการพัฒนาแขนขา ใบหน้า และส่วนอื่นๆ ของร่างกายทารกอย่างเหมาะสม ดังนั้น หากมีการเปลี่ยนแปลงในยีนใดๆ ที่กล่าวถึงข้างต้น การทำงานของ (คอมเพล็กซ์โคฮีซิน) นี้จะบกพร่อง และจะส่งผลกระทบต่อพัฒนาการในช่วงต้นของทารก

ระหว่าง 60% ถึง 80% ของผู้ที่เป็นโรค CLS เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีน NIPBL โอกาสที่จะเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนอีกหกยีนนั้นน้อยกว่า ส่วนอีก 5% ถึง 20% ยังไม่สามารถระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคนี้ได้

ในกรณีส่วนใหญ่ เด็กที่มีภาวะนี้มักไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้มาก่อน ซึ่งหมายความ ว่ามักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่ (เรียกว่า 'การกลายพันธุ์แบบเกิดขึ้นใหม่') อย่างไรก็ตาม หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีอาการของโรคเล็กน้อย พวกเขามีโอกาส 50% ที่จะมีลูกเป็นโรคนี้เช่นกัน ในทำนองเดียวกัน หากพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีมีลูกที่เป็นโรค 'CdLS' ความเสี่ยงที่จะมีลูกคนต่อไปเป็นโรคนี้คาดว่าจะอยู่ระหว่าง 1% ถึง 1.5%

ภาวะนี้อาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอะไรได้บ้าง?

เนื่องจากโรคคอร์เนเลีย เดอ ลานน์ ส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย จึงอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ได้

ปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร

• ภาวะลำไส้เล็กส่วนต้นตีบตันแต่กำเนิด: การอุดตันในส่วนแรกของลำไส้เล็กของทารก
• ไส้เลื่อนกระบังลมแต่กำเนิด: รูในกระบังลมของทารก (กล้ามเนื้อที่กั้นระหว่างทรวงอกและกระเพาะอาหาร)
• `(ภาวะลำไส้หมุนผิดปกติ)`: ความผิดปกติในการเรียงตัวของลำไส้ทารก
• ภาวะตีบตันของกระเพาะอาหารส่วนปลาย: การตีบแคบของช่องเปิดจากกระเพาะอาหารของทารกไปยังลำไส้เล็ก
• ไส้เลื่อนขาหนีบ: ส่วนหนึ่งของลำไส้ของทารกดันผ่านช่องเปิดในผนังหน้าท้องเข้าไปในบริเวณขาหนีบ
• หลอดอาหารบาร์เร็ตต์: ภาวะที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากโรคกรดไหลย้อนรุนแรง

ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินปัสสาวะและอวัยวะสืบพันธุ์

• ภาวะอัณฑะไม่ลงถุง: ภาวะที่ อัณฑะของทารกเพศชายไม่ลงมาอยู่ในถุงอัณฑะ ไม่ว่าจะก่อนคลอดหรือหลังคลอดไม่นาน
• (ภาวะท่อปัสสาวะเปิดผิดที่): ในทารกเพศชาย ท่อปัสสาวะจะไม่เปิดในตำแหน่งที่ถูกต้องบนอวัยวะเพศชาย
• (ภาวะไตเจริญไม่เต็มที่): ไตข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างของทารกมีขนาดเล็กกว่าปกติ

ปัญหาเกี่ยวกับดวงตา

• (หนังตาตก): ไม่สามารถลืมตาได้ตามปกติเนื่องจากเปลือกตาบนหย่อนลงมา
• โรคเปลือกตาอักเสบ: การอักเสบและการติดเชื้อที่เปลือกตา
• ความบกพร่องทางการมองเห็น: ตัวอย่างเช่น ภาวะต่างๆ เช่น สายตาเอียง (การมองเห็นไม่ชัดเนื่องจากความโค้งของชั้นนอกของดวงตา)

โรคคอร์เนเลีย เดอ ลาน ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

แพทย์ประจำตัวของลูกน้อยอาจวินิจฉัยภาวะนี้ ได้ทันทีหลังคลอดหรือหลังจากนั้นไม่นาน แพทย์จะตรวจร่างกายลูกน้อย ประเมินอาการ และสอบถามประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวคุณ

อย่างไรก็ตาม อาการของทารกหากอาการไม่รุนแรงมาก อาจวินิจฉัยได้ยาก ในกรณีเช่นนี้ แพทย์อาจขอ ตรวจทางพันธุกรรม เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก ภาวะนี้สามารถวินิจฉัยได้ก่อนที่ทารกจะคลอด ซึ่งเรียกว่า การตรวจทางพันธุกรรมก่อนคลอด การตรวจ นี้สามารถระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของภาวะนี้ได้

โรคคอร์เนเลีย เดอ ลาน รักษาอย่างไร?

การรักษาภาวะนี้ แตกต่างกันไปในแต่ละทารก ขึ้นอยู่กับอาการที่ทารกแต่ละคนแสดงออกมา เนื่องจากภาวะนี้ส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย ทีมแพทย์จึงจะร่วมกันวางแผนการรักษา การรักษาอาจรวมถึง:

โภชนาการและการให้อาหาร

• การใส่สายให้อาหารทางกระเพาะเพื่อให้อาหารสูตรที่มีแคลอรี่สูงและ/หรืออาหารปกติเพื่อป้องกันภาวะเจริญเติบโตช้าในทารก
• ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านโภชนาการเพื่อพูดคุยเกี่ยวกับปัญหาการรับประทานอาหาร

การผ่าตัด

• ความผิดปกติของกระดูก
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร
• โรคหัวใจ
• เพดานปากแหว่ง
• อัณฑะไม่ลงถุง

อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อรักษาภาวะเช่นนี้

ยา

• ยาต้านชักช่วยควบคุมหรือป้องกันอาการชัก (อาการเกร็ง)
• ยาต้านอาการซึมเศร้าเพื่อควบคุมพฤติกรรมทำร้ายตัวเองหรือก้าวร้าว
• ยาปฏิชีวนะใช้รักษาการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ

โรคเกี่ยวกับระบบย่อยอาหารและหัวใจบางชนิดสามารถรักษาได้ด้วยยาเช่นกัน

การบำบัดรักษา

การรักษาเหล่านี้ จำเป็นต้องดำเนินต่อไปตลอดชีวิตของทารก สามารถใช้วิธีการบำบัดต่างๆ เพื่อแก้ไขพัฒนาการล่าช้า ความบกพร่องทางสติปัญญา และปัญหาพฤติกรรมในทารก ซึ่งอาจรวมถึง:

• กายภาพบำบัด.
• กายภาพบำบัด
• การบำบัดด้านการพูด
• จิตบำบัด.

นอกจากนี้ ยังมีความจำเป็นต้อง มีการประเมินและติดตามกิจกรรมและพัฒนาการที่ล่าช้าบางอย่างอย่างต่อเนื่อง ตลอดช่วงชีวิตของทารก ซึ่งรวมถึง:

• การทดสอบการได้ยินและการมองเห็น
• การเจริญเติบโตและพัฒนาการทางด้านจิตใจและการเคลื่อนไหว (การทำงานตามความคิด)
• การทำงานของหัวใจและไต
• การทำงานของระบบย่อยอาหาร

ควรให้แพทย์ตรวจสอบสิ่งเหล่านี้เสมอ

ผู้ที่เป็นโรคคอร์เนเลีย เดอ ลานน์ มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอายุขัยเฉลี่ยอยู่ในเกณฑ์ปกติเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม หากทารกมีอาการของโรคที่รุนแรงกว่า (โดยเฉพาะปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและลำคอ) อาจทำให้อายุขัยสั้นลงเล็กน้อย

ผู้ใหญ่ที่เป็นโรค CdLS อาจต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต หากเกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้น ผลการรักษาจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงและการรักษา

สามารถป้องกันสถานการณ์เช่นนี้ได้หรือไม่?

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม กลุ่มอาการคอร์เนเลีย เดอ ลานน์ จึงไม่สามารถป้องกันได้ หากคุณวางแผนที่จะตั้งครรภ์และต้องการทราบความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคนี้ โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหรือการตรวจทางพันธุกรรม

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกตกใจและเสียใจเมื่อรู้ว่าลูกน้อยของคุณมีภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก แต่โปรดจำไว้ว่า เด็กส่วนใหญ่ที่มีภาวะ Cornelia de Lann syndrome สามารถใช้ชีวิตได้อย่างเต็มที่และเติบโตเป็นผู้ใหญ่ได้อย่างดีเยี่ยม

เมื่อแพทย์วินิจฉัยอาการของลูกน้อยแล้ว แพทย์จะพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาต่างๆ คุณอาจต้องทำงานร่วมกับทีมผู้เชี่ยวชาญ ด้วย สิ่งสำคัญที่สุดคือการเรียนรู้ให้มากที่สุดเกี่ยวกับอาการของลูกน้อยและเป็นผู้นำในการให้การดูแลที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

สิ่งสำคัญที่สุดที่ควรจำไว้ (ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ)

เอาล่ะ งั้นเรามาสรุปประเด็นสำคัญที่คุณต้องจำจากสิ่งที่เราได้พูดคุยกันไปแล้วกัน:

• กลุ่มอาการคอร์เนเลีย เดอ ลาน (CdLS) เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก
• สิ่งนี้อาจ ส่งผลต่อรูปลักษณ์ การเจริญเติบโต สติปัญญา และพฤติกรรมของทารกได้
• อาการ จะแตกต่างกันไปในแต่ละทารก บางคนมีอาการไม่รุนแรง บางคนมีอาการรุนแรง
• สาเหตุ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน
• การรักษาขึ้นอยู่ กับอาการของทารก อาจใช้วิธีการรักษาหลายวิธี รวมถึงการผ่าตัดหากจำเป็น และการใช้ยา
• แม้ว่าภาวะนี้จะไม่สามารถป้องกันได้ แต่ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถช่วยให้คุณเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงของคุณได้
• การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ การรักษาที่เหมาะสม และการดูแลด้วยความรัก สามารถช่วยให้เด็กเหล่านี้มีชีวิตที่มีความหมายได้

หากคุณมีข้อสงสัยหรือข้อกังวลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ โปรดปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวหรือกุมารแพทย์ของคุณ พวกเขาจะให้คำแนะนำที่คุณต้องการ

กลุ่ม อาการคอร์เนเลีย เดอ ลานน์ (CdLS) โรคทางพันธุกรรม สุขภาพเด็ก พัฒนาการล่าช้า ลักษณะทางกายภาพ โรคหายาก