ลูกน้อยของคุณเป็นโรคหายากนี้หรือไม่? (โรคความเสื่อมของเส้นประสาทในเด็กเล็ก - INAD) เรามาตระหนักถึงโรคนี้กันเถอะ!

วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคหายากชนิดหนึ่งที่ผู้ปกครองหลายคนอาจไม่เคยได้ยินมาก่อน แต่เป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อเด็ก โรคนี้เรียกว่า "ภาวะเสื่อมของเส้นประสาทในเด็ก" หรือ "INAD" แม้ชื่ออาจฟังดูน่ากลัว แต่การรู้จักโรคนี้เป็นสิ่งสำคัญมาก เพราะหากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในลูกน้อยของคุณ คุณควรไปพบแพทย์ทันที

โรค `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)` คืออะไร? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ!

กล่าวโดยสรุป `(INAD)` เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซึ่งส่งผลกระทบต่อระบบประสาทของเรา สิ่งที่เกิดขึ้นคือ ไขมันชนิดหนึ่งที่เรียกว่า `(ลิปิด)` สะสมอยู่ในเซลล์ประสาทโดยไม่จำเป็น ลองนึกภาพเหมือนสายเคเบิลที่ส่งข้อความในร่างกายของเรา เมื่อไขมันสะสมในสายเคเบิลเหล่านี้ ข้อความเหล่านั้นก็จะไม่สามารถเดินทางได้อย่างถูกต้อง

แล้วหลังจากนั้นจะเกิดอะไรขึ้น?

สิ่งนี้จะค่อยๆ ทำให้เด็กสูญเสีย การควบคุมกล้ามเนื้อ สูญเสียการมอง เห็น พูดลำบาก และ พัฒนาการทางสติปัญญาบกพร่อง โดยส่วนใหญ่อาการเหล่านี้จะปรากฏ ในวัยทารก (ก่อนอายุ 3 ขวบ) อย่างไรก็ตาม บางครั้งอาการเหล่านี้อาจปรากฏขึ้นช้ากว่านั้นเล็กน้อย คือในวัยรุ่น

นี่คือโรคที่อยู่ในกลุ่ม "ความผิดปกติของการสะสมไขมัน" กล่าวคือ ภาวะที่เกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมไขมันในร่างกาย น่าเสียดาย ที่ยังไม่มีวิธีรักษาโรคที่คุกคามชีวิตนี้ให้หายขาดได้ 100% ซึ่งเรียกว่า "INAD"

`(โรคความผิดปกติของการสะสมไขมัน)` คืออะไร?

โรคความผิดปกติในการสะสมไขมันเป็นกลุ่มโรคที่จัดอยู่ในประเภทความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม กล่าวโดยง่ายคือ โรคเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อ กระบวนการเผา ผลาญในร่างกาย ซึ่งเป็นกระบวนการที่ร่างกายเปลี่ยนอาหารที่เรากินเข้าไปให้เป็นพลังงานและกำจัดของเสียออกจากร่างกาย

ลิปิดเป็นสารไขมันที่พบในเซลล์ของเรา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในปลอกไมอีลินที่หุ้มเส้นประสาทในสมองและไขสันหลัง ลิปิดมีความสำคัญมากต่อ ระบบประสาท ของเรา ผู้ที่มีความผิดปกติในการสะสมลิปิดจะมีลิปิดสะสมอยู่ในร่างกายแทนที่จะถูกนำไปใช้อย่างเหมาะสม

โรคความผิดปกติของการสะสมไขมัน เช่น INAD เป็น โรคที่ค่อยๆ รุนแรงขึ้น กล่าวคือ เมื่อไขมันสะสมในร่างกายมากขึ้น อาการก็จะค่อยๆ แย่ลง

ชื่อ "โรคความเสื่อมของเส้นประสาทในเด็ก" (Infantile Neuroaxonal Dystrophy) หมายความว่าอย่างไร?

การทำความเข้าใจความหมายของคำในชื่อนี้จะช่วยให้เข้าใจโรคนี้ได้ชัดเจนยิ่งขึ้น:

• โรคในวัยเด็ก: `(INAD)` คือภาวะที่เป็นมาตั้งแต่กำเนิด (`(โรคแต่กำเนิด)`) อาการมักปรากฏในวัยทารก ก่อนอายุ 3 ขวบ
• โรคที่ส่งผลต่อ แกนประสาท: โรคนี้ส่งผลกระทบต่อแกนประสาทของเซลล์ประสาท แกนประสาทเหล่านี้ทำหน้าที่ส่งข้อความจากสมองไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย
• โรคดิสโทรฟี: "ดิสโทรฟี" เป็นชื่อทางการแพทย์ที่ใช้เรียกภาวะที่เนื้อเยื่อ อวัยวะ และกล้ามเนื้ออ่อนแอและเสื่อมลงอย่างค่อยเป็นค่อยไป

ชื่ออื่นของ `(INAD)` คืออะไรบ้าง?

แพทย์บางท่านเรียกโรคนี้ว่า "โรคของไซเทลเบอร์เกอร์" ตามชื่อของแพทย์ท่านนั้นที่บรรยายโรคนี้เป็นครั้งแรกในทศวรรษ 1950 นอกจากนี้ยังอาจเรียกว่า "(ภาวะความเสื่อมของระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับ PLA2G6)" หรือ "(PLAN)" ได้อีกด้วย

`(INAD)` มีประเภทหลักอะไรบ้าง?

โรคความเสื่อมของเส้นประสาทในทารก (Infantile neuroaxonal dystrophy หรือ INAD) เป็น รูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุด ของโรคนี้ แพทย์เรียกโรคนี้ว่า INAD รูปแบบคลาสสิกด้วยเช่นกัน ดังที่ชื่อบ่งบอก อาการจะเริ่มปรากฏตั้งแต่ในวัยทารก

นอกจากนี้ยังมีอีกประเภทหนึ่งที่เรียกว่า `(โรคอะดิโนเดียชนิดผิดปกติ (aNAD))` ในกรณีนี้ อาการจะปรากฏขึ้นเมื่ออายุประมาณ 4 ขวบ บางครั้งอาจช้ากว่านั้นจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น เด็กเหล่านี้อาจมี ปัญหาด้านการพูด หรืออาจมีอาการคล้ายกับ `(ภาวะออทิสติกสเปกตรัม)` โรคประเภทนี้พบได้น้อยกว่า

คำว่า `(INAD)` พบได้บ่อยแค่ไหน?

นี่เป็น โรคที่หายากมาก โดยอาจพบในเด็กเพียงหนึ่งแสนถึงสองล้านคนเท่านั้น

สาเหตุของการก่อตั้ง `(INAD)` คืออะไร?

เด็กที่มีภาวะ `(INAD)` จะได้รับ ยีน `(PLA2G6)` ที่มีการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) จากทั้งพ่อและแม่ ยีนนี้ช่วยสร้าง `(เอนไซม์)` (โปรตีนชนิดหนึ่ง) ที่เรียกว่า `(A2 phospholipase)` เอนไซม์นี้จะย่อยสลายไขมันชนิดหนึ่งที่เรียกว่า `(phospholipids)` เมื่อกระบวนการเผาผลาญไขมันเป็นไปอย่างถูกต้อง เซลล์ประสาทก็จะแข็งแรง

ในเด็กที่เป็นโรค `(INAD)` ยีน `(PLA2G6)` ที่เปลี่ยนแปลงไปนี้จะทำให้การผลิตและการทำงานของ `(เอนไซม์)` นั้นบกพร่อง จากนั้น สารทรงกลมที่เรียกว่า `(spheroid bodies)` จะเริ่มสะสมในเส้นประสาท ซึ่งมักจะสะสมอยู่ที่ปลายประสาทที่เชื่อมต่อกับดวงตา กล้ามเนื้อ และผิวหนัง นอกจากนี้ ธาตุเหล็กยังสามารถสะสมในสมองได้อีกด้วย

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค `(INAD)`?

โรคความเสื่อมของเส้นประสาทในเด็ก (Infantile neuroaxonal dystrophy) เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย หมายความว่า หากเด็กเป็นโรคนี้ พ่อและแม่ทั้งสอง ต้องได้รับยีน PLA2G6 ที่กลายพันธุ์มาคนละหนึ่งสำเนา พ่อแม่ของเด็กจะ เป็นพาหะ ของยีนที่กลายพันธุ์ แต่จะไม่เป็นโรคนี้

ลองจินตนาการดูว่า หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์นี้ ลูกแต่ละคนจะมีโอกาสเกิดดังต่อไปนี้:

>

* มีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีลูกที่สุขภาพแข็งแรงโดยไม่ได้รับยีนกลายพันธุ์มา

* มีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะเกิดมาพร้อมกับโรค `(INAD)`

* มีโอกาส 1 ใน 2 ที่จะไม่เป็นโรค แต่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์

อาการของโรค `(INAD)` มีอะไรบ้าง?

ในกรณี INAD แบบคลาสสิก ทารกของคุณ อาจมีการพัฒนาตามปกติ ในช่วง 6 เดือนแรกจนถึงประมาณ 3 ขวบกล่าวคือ ทักษะต่างๆ เช่น การนั่ง การคลาน การเดิน และการพูด เริ่มต้นอย่างปกติ จากนั้น ทักษะที่เรียนรู้มาเหล่านี้จะค่อยๆ หายไป สาเหตุส่วนใหญ่มักเกิดจากการฝ่อของกล้ามเนื้อ ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia) ซึ่งหมายถึงร่างกายอ่อนปวกเปียก โดยเฉพาะบริเวณลำตัว เมื่อโรคดำเนินไป อาจเกิดอาการกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง (spasticity) ได้

เด็กที่มี ภาวะ INAD อาจมีอาการต่างๆ ดังนี้:

• `(อาการเสียการทรงตัว)` (ปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัวและการประสานงานของการเคลื่อนไหว)
• ภาวะกลืนลำบาก (dysphagia)
• ความบกพร่องทางการได้ยิน
• ไม่สามารถตั้งศีรษะให้ตรงได้ ไม่สามารถควบคุมศีรษะได้
• การสูญเสียความทรงจำและสติปัญญา ซึ่งอาจลุกลามไปสู่ภาวะสมองเสื่อม
• อาการชัก
• พูดลำบากเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง (ภาวะพูดไม่ชัด)
• ปัญหาเกี่ยวกับดวงตาอื่นๆ เช่น ตาเหล่ ตากระตุก (nystagmus) หรือการสูญเสียการมองเห็น

ทารกที่มีภาวะ INAD อาจมี ลักษณะใบหน้าเฉพาะ บางอย่างที่สามารถมองเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด:

• ตาเหล่ (strabismus)
• หูขนาดใหญ่และอยู่ต่ำ
• หน้าผากยื่นออกมา
• จมูกหรือคางเล็ก

โรค `(INAD)` ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสามารถช่วยตรวจสอบได้ว่าทารกได้รับยีนกลายพันธุ์นี้มาหรือไม่ การตรวจที่เรียกว่า การเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อรก (Chorionic Villus Sampling หรือ CVS) จะนำเซลล์จากรกมาตรวจสอบหาการกลายพันธุ์ของยีน

นี่คือการทดสอบที่ดำเนินการกับทารก เด็ก และผู้ใหญ่:

• การตรวจเลือด เพื่อหาการกลายพันธุ์ของยีน `(PLA2G6)` การตรวจทางพันธุกรรมนี้สามารถระบุเด็กที่มีภาวะ `(INAD)` ได้ 8 ใน 10 คน
• การตรวจ "คลื่นไฟฟ้าสมอง - EEG" เพื่อตรวจหาอาการชัก
• การสแกน MRI เพื่อดูการเปลี่ยนแปลงในสมอง
• การทดสอบต่างๆ เช่น การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG) ซึ่งเป็นการวัดกิจกรรมของเส้นประสาท
• การตรวจชิ้นเนื้อเป็นการทดสอบที่นำชิ้นส่วนเล็กๆ ของผิวหนังหรือเนื้อเยื่อประสาทมาตรวจสอบ เพื่อหาการมีอยู่ของทรงกลมผิดปกติในแอกซอน

โรค Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) รักษาอย่างไร?

น่าเสียดายที่ ยังไม่มีวิธีรักษา โรค Infantile Neuroaxonal Dystrophy ให้หายขาด การรักษาในปัจจุบันมุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการและช่วยให้เด็กมีความสะดวกสบายมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การรักษาเหล่านี้ได้แก่:

• ยากันชัก
• ท่อให้อาหาร (การให้อาหารทางสายยาง)
• ยาคลายกล้ามเนื้อที่ตึงเครียด
• ยาแก้ปวด
• กายภาพบำบัดและการจัดท่าทางที่ถูกต้องเพื่อช่วยพยุงศีรษะและกล้ามเนื้อที่อ่อนแอของเด็ก
• ยากล่อมประสาท

มีวิธีการรักษาใหม่ๆ อะไรบ้างสำหรับโรค `(INAD)`?

ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์กำลังทำการวิจัยและทดลองทางคลินิกเพื่อหาวิธีใหม่ในการหยุดยั้งการแพร่กระจายของโรคนี้และอาจรักษาให้หายขาดได้ วิธีการรักษาที่อยู่ระหว่างการพัฒนาในปัจจุบัน ได้แก่:

• การบำบัดด้วยการทดแทนเอนไซม์ (การให้เอนไซม์ที่ขาดไปจากภายนอก)
• (การบำบัดด้วยยีน) (การบำบัดด้วยยีน)

โรค (INAD) สามารถป้องกันได้หรือไม่?

หากคุณและคู่ของคุณต่างก็มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรค INAD (กล่าวคือ หากคุณทั้งคู่เป็นพาหะ) คุณสามารถพบกับ นักพันธุศาสตร์ เพื่อพูดคุยเกี่ยวกับวิธีป้องกันไม่ให้ถ่ายทอดยีนนี้ไปยังบุตรของคุณได้ หนึ่งในทางเลือกนั้นคือการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว (Preimplantation Genetic Diagnosis หรือ PGD) ในวิธีนี้ ตัวอ่อนที่สร้างขึ้นจากการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) จะถูกคัดเลือกและฝังตัวในมดลูก

อนาคตของเด็กที่มีภาวะ `(INAD)` จะเป็นอย่างไร?

เด็กทารกที่เป็นโรค `(INAD)` อาจดูเหมือนเด็กที่ตอบสนองและตื่นตัวดีมากในช่วงสองสามปีแรก แต่เมื่อโรคดำเนินไป คุณอาจสังเกตเห็นว่าการมองเห็น การพูด ทักษะการเคลื่อนไหว และความสามารถในการมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นของเด็กค่อยๆ ลดลง โรคนี้ยังสามารถ ส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจ ซึ่งอาจนำไปสู่การติดเชื้อทางเดินหายใจ เช่น `(ปอดอักเสบ)` เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค `(INAD)` เสียชีวิตก่อนอายุ 10 ปี

เด็กที่เป็นโรคชนิดผิดปกติ (aNAD) เริ่มแสดงอาการระหว่างอายุ 7 ถึง 12 ปี แม้ว่าพวกเขาจะมีอายุยืนยาวกว่าเด็กที่เป็นโรคชนิดปกติ (INAD) แต่ช่วงอายุขัยของพวกเขาก็สั้นลงเช่นกัน

การดูแลเด็กที่ป่วยหนักเช่นนี้เป็น เรื่องที่ต้องใช้ทั้งพลังกายและพลังใจ อย่างมาก คุณยังมีความเสี่ยงที่จะเกิดปัญหาต่างๆ เช่น ความเครียดและภาวะซึมเศร้า ดังนั้น อย่าลืมขอความช่วยเหลือ หาเวลาให้กับตัวเอง และพยายามหาความสุขจากสิ่งเล็กๆ น้อยๆ ที่ทำให้คุณและครอบครัวมีความสุข

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

ควรพาลูกไปพบแพทย์หากมีอาการเหล่านี้:

• ปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัว การเคลื่อนไหว หรือการเดิน
• หายใจลำบาก
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือกระตุก
• พูดหรือกลืนลำบาก
• ปัญหาด้านการมองเห็นหรือการได้ยิน

คุณควรสอบถามอะไรกับแพทย์ของคุณบ้าง?

ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับเรื่องต่างๆ เช่น:

• ลูกของฉันเป็นโรค `(INAD)` ประเภทไหน?
• มีวิธีการรักษาใดบ้างที่สามารถช่วยได้?
• เราสามารถทำอะไรที่บ้านเพื่อลดอาการได้บ้าง?
• เราควรไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญคนไหนบ้าง?
• ควรตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ในสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวของฉันหรือไม่?
• ฉันควรระวังภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้าง?

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

การรู้ว่าลูกของคุณเป็นโรคที่รักษาไม่หาย เช่น โรค Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) เป็นเหตุการณ์ที่เปลี่ยนแปลงชีวิตอย่างมาก โรคความผิดปกติของการสะสมไขมันนี้ส่งผลต่อความสามารถในการเคลื่อนไหว การมองเห็น การกิน และการพูดของลูกคุณ แม้ว่าอาการจะสามารถจัดการได้และลูกของคุณจะรู้สึกสบายขึ้นได้ แต่ก็ยังไม่มีวิธีรักษาให้ หายขาด อย่างไรก็ตาม มีการวิจัยและการทดลองทางคลินิกใหม่ๆ กำลังดำเนินการอยู่ หากคุณมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด INAD (พาหะ) โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับวิธีลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไป อย่าเผชิญปัญหาเพียงลำพัง จงขอความช่วยเหลือที่คุณต้องการ

` INAD, โรคความเสื่อมของเส้นประสาทในเด็ก, โรคความผิดปกติของการสะสมไขมัน, โรคทางพันธุกรรม, โรคหายาก, สุขภาพเด็ก, ความเสื่อมของระบบประสาท, โรคทางพันธุกรรม, โรคหายาก, สุขภาพเด็ก`