ลูกน้อยของคุณเป็นโรคหายากนี้หรือไม่? (โรคความเสื่อมของเส้นประสาทในเด็กเล็ก - INAD) เรามาตระหนักถึงโรคนี้กันเถอะ!

วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคหายากชนิดหนึ่งที่ผู้ปกครองหลายคนอาจไม่เคยได้ยินมาก่อน แต่เป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อเด็ก โรคนี้เรียกว่า "ภาวะเสื่อมของเส้นประสาทในเด็ก" หรือ "INAD" แม้ชื่ออาจฟังดูน่ากลัว แต่การรู้จักโรคนี้เป็นสิ่งสำคัญมาก เพราะหากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในลูกน้อยของคุณ คุณควรไปพบแพทย์ทันที

โรค (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) คืออะไร? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ!

กล่าวโดยสรุป (INAD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซึ่งส่งผลกระทบต่อระบบประสาทของเรา สิ่งที่เกิดขึ้นคือ ไขมันชนิดหนึ่งที่เรียกว่า (ลิปิด) สะสมอยู่ในเซลล์ประสาทโดยไม่จำเป็น ลองนึกภาพเหมือนสายเคเบิลที่ส่งข้อความในร่างกายของเรา เมื่อไขมันสะสมในสายเคเบิลเหล่านี้ ข้อความเหล่านั้นก็จะไม่สามารถเดินทางได้อย่างถูกต้อง

แล้วหลังจากนั้นจะเกิดอะไรขึ้น?

สิ่งนี้จะค่อยๆ ทำให้เด็กสูญเสีย การควบคุมกล้ามเนื้อ สูญเสียการมอง เห็น พูดลำบาก และ พัฒนาการทางสติปัญญาบกพร่อง โดยส่วนใหญ่อาการเหล่านี้จะปรากฏ ในวัยทารก (ก่อนอายุ 3 ขวบ) อย่างไรก็ตาม บางครั้งอาการเหล่านี้อาจปรากฏขึ้นช้ากว่านั้นเล็กน้อย คือในวัยรุ่น

นี่คือโรคที่อยู่ในกลุ่ม "ความผิดปกติของการสะสมไขมัน" กล่าวคือ ภาวะที่เกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมไขมันในร่างกาย น่าเสียดาย ที่ยังไม่มีวิธีรักษาโรคที่คุกคามชีวิตนี้ให้หายขาดได้ 100% ซึ่งเรียกว่า "INAD"

(โรคความผิดปกติของการสะสมไขมัน) คืออะไร?

โรคความผิดปกติในการสะสมไขมันเป็นกลุ่มโรคที่จัดอยู่ในประเภทความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม กล่าวโดยง่ายคือ โรคเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อ กระบวนการเผา ผลาญในร่างกาย ซึ่งเป็นกระบวนการที่ร่างกายเปลี่ยนอาหารที่เรากินเข้าไปให้เป็นพลังงานและกำจัดของเสียออกจากร่างกาย

ลิปิดเป็นสารไขมันที่พบในเซลล์ของเรา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในปลอกไมอีลินที่หุ้มเส้นประสาทในสมองและไขสันหลัง ลิปิดมีความสำคัญมากต่อ ระบบประสาท ของเรา ผู้ที่มีความผิดปกติในการสะสมลิปิดจะมีลิปิดสะสมอยู่ในร่างกายแทนที่จะถูกนำไปใช้อย่างเหมาะสม

โรคความผิดปกติของการสะสมไขมัน เช่น INAD เป็น โรคที่ค่อยๆ รุนแรงขึ้น กล่าวคือ เมื่อไขมันสะสมในร่างกายมากขึ้น อาการก็จะค่อยๆ แย่ลง

ชื่อ "โรคความเสื่อมของเส้นประสาทในเด็ก" (Infantile Neuroaxonal Dystrophy) หมายความว่าอย่างไร?

การทำความเข้าใจความหมายของคำในชื่อนี้จะช่วยให้เข้าใจโรคนี้ได้ชัดเจนยิ่งขึ้น:

• โรคในวัยเด็ก: (INAD) คือภาวะที่เป็นมาตั้งแต่กำเนิด ((โรคแต่กำเนิด)) อาการมักปรากฏในวัยทารก ก่อนอายุ 3 ขวบ
• โรคที่ส่งผลต่อ แกนประสาท: โรคนี้ส่งผลกระทบต่อแกนประสาทของเซลล์ประสาท แกนประสาทเหล่านี้ทำหน้าที่ส่งข้อความจากสมองไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย
• โรคดิสโทรฟี: "ดิสโทรฟี" เป็นชื่อทางการแพทย์ที่ใช้เรียกภาวะที่เนื้อเยื่อ อวัยวะ และกล้ามเนื้ออ่อนแอและเสื่อมลงอย่างค่อยเป็นค่อยไป

ชื่ออื่นของ (INAD) คืออะไรบ้าง?

แพทย์บางท่านเรียกโรคนี้ว่า "โรคของไซเทลเบอร์เกอร์" ตามชื่อของแพทย์ท่านนั้นที่บรรยายโรคนี้เป็นครั้งแรกในทศวรรษ 1950 นอกจากนี้ยังอาจเรียกว่า "(ภาวะความเสื่อมของระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับ PLA2G6)" หรือ "(PLAN)" ได้อีกด้วย

(INAD) มีประเภทหลักอะไรบ้าง?

โรคความเสื่อมของเส้นประสาทในทารก (Infantile neuroaxonal dystrophy หรือ INAD) เป็น รูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุด ของโรคนี้ แพทย์เรียกโรคนี้ว่า INAD รูปแบบคลาสสิกด้วยเช่นกัน ดังที่ชื่อบ่งบอก อาการจะเริ่มปรากฏตั้งแต่ในวัยทารก

นอกจากนี้ยังมีอีกประเภทหนึ่งที่เรียกว่า (โรคอะดิโนเดียชนิดผิดปกติ (aNAD) ในกรณีนี้ อาการจะปรากฏขึ้นเมื่ออายุประมาณ 4 ขวบ บางครั้งอาจช้ากว่านั้นจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น เด็กเหล่านี้อาจมี ปัญหาด้านการพูด หรืออาจมีอาการคล้ายกับ (ภาวะออทิสติกสเปกตรัม) โรคประเภทนี้พบได้น้อยกว่า

คำว่า (INAD) พบได้บ่อยแค่ไหน?

นี่เป็น โรคที่หายากมาก โดยอาจพบในเด็กเพียงหนึ่งแสนถึงสองล้านคนเท่านั้น

สาเหตุของการก่อตั้ง (INAD) คืออะไร?

เด็กที่มีภาวะ (INAD) จะได้รับ ยีน (PLA2G6) ที่มีการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) จากทั้งพ่อและแม่ ยีนนี้ช่วยสร้าง (เอนไซม์) (โปรตีนชนิดหนึ่ง) ที่เรียกว่า (A2 phospholipase) เอนไซม์นี้จะย่อยสลายไขมันชนิดหนึ่งที่เรียกว่า (phospholipids) เมื่อกระบวนการเผาผลาญไขมันเป็นไปอย่างถูกต้อง เซลล์ประสาทก็จะแข็งแรง

ในเด็กที่เป็นโรค (INAD) ยีน (PLA2G6) ที่เปลี่ยนแปลงไปนี้จะทำให้การผลิตและการทำงานของ (เอนไซม์) นั้นบกพร่อง จากนั้น สารทรงกลมที่เรียกว่า (spheroid bodies) จะเริ่มสะสมในเส้นประสาท ซึ่งมักจะสะสมอยู่ที่ปลายประสาทที่เชื่อมต่อกับดวงตา กล้ามเนื้อ และผิวหนัง นอกจากนี้ ธาตุเหล็กยังสามารถสะสมในสมองได้อีกด้วย

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค (INAD)?

โรคความเสื่อมของเส้นประสาทในเด็ก (Infantile neuroaxonal dystrophy) เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย หมายความว่า หากเด็กเป็นโรคนี้ พ่อและแม่ทั้งสอง ต้องได้รับยีน PLA2G6 ที่กลายพันธุ์มาคนละหนึ่งสำเนา พ่อแม่ของเด็กจะ เป็นพาหะ ของยีนที่กลายพันธุ์ แต่จะไม่เป็นโรคนี้

ลองจินตนาการดูว่า หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์นี้ ลูกแต่ละคนจะมีโอกาสเกิดดังต่อไปนี้:

>

* มีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีลูกที่สุขภาพแข็งแรงโดยไม่ได้รับยีนกลายพันธุ์มา

* มีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะเกิดมาพร้อมกับโรค (INAD)

* มีโอกาส 1 ใน 2 ที่จะไม่เป็นโรค แต่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์

อาการของโรค (INAD) มีอะไรบ้าง?

ในกรณี INAD แบบคลาสสิก ทารกของคุณ อาจมีการพัฒนาตามปกติ ในช่วง 6 เดือนแรกจนถึงประมาณ 3 ขวบกล่าวคือ ทักษะต่างๆ เช่น การนั่ง การคลาน การเดิน และการพูด เริ่มต้นอย่างปกติ จากนั้น ทักษะที่เรียนรู้มาเหล่านี้จะค่อยๆ หายไป สาเหตุส่วนใหญ่มักเกิดจากการฝ่อของกล้ามเนื้อ ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia) ซึ่งหมายถึงร่างกายอ่อนปวกเปียก โดยเฉพาะบริเวณลำตัว เมื่อโรคดำเนินไป อาจเกิดอาการกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง (spasticity) ได้

เด็กที่มี ภาวะ INAD อาจมีอาการต่างๆ ดังนี้:

• (อาการเสียการทรงตัว) (ปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัวและการประสานงานของการเคลื่อนไหว)
• ภาวะกลืนลำบาก (dysphagia)
• ความบกพร่องทางการได้ยิน
• ไม่สามารถตั้งศีรษะให้ตรงได้ ไม่สามารถควบคุมศีรษะได้
• การสูญเสียความทรงจำและสติปัญญา ซึ่งอาจลุกลามไปสู่ภาวะสมองเสื่อม
• อาการชัก
• พูดลำบากเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง (ภาวะพูดไม่ชัด)
• ปัญหาเกี่ยวกับดวงตาอื่นๆ เช่น ตาเหล่ ตากระตุก (nystagmus) หรือการสูญเสียการมองเห็น

ทารกที่มีภาวะ INAD อาจมี ลักษณะใบหน้าเฉพาะ บางอย่างที่สามารถมองเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด:

• ตาเหล่ (strabismus)
• หูขนาดใหญ่และอยู่ต่ำ
• หน้าผากยื่นออกมา
• จมูกหรือคางเล็ก

โรค (INAD) ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสามารถช่วยตรวจสอบได้ว่าทารกได้รับยีนกลายพันธุ์นี้มาหรือไม่ การตรวจที่เรียกว่า การเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อรก (Chorionic Villus Sampling หรือ CVS) จะนำเซลล์จากรกมาตรวจสอบหาการกลายพันธุ์ของยีน

นี่คือการทดสอบที่ดำเนินการกับทารก เด็ก และผู้ใหญ่:

• การตรวจเลือด เพื่อหาการกลายพันธุ์ของยีน (PLA2G6) การตรวจทางพันธุกรรมนี้สามารถระบุเด็กที่มีภาวะ (INAD) ได้ 8 ใน 10 คน
• การตรวจ "คลื่นไฟฟ้าสมอง - EEG" เพื่อตรวจหาอาการชัก
• การสแกน MRI เพื่อดูการเปลี่ยนแปลงในสมอง
• การทดสอบต่างๆ เช่น การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG) ซึ่งเป็นการวัดกิจกรรมของเส้นประสาท
• การตรวจชิ้นเนื้อเป็นการทดสอบที่นำชิ้นส่วนเล็กๆ ของผิวหนังหรือเนื้อเยื่อประสาทมาตรวจสอบ เพื่อหาการมีอยู่ของทรงกลมผิดปกติในแอกซอน

โรค Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) รักษาอย่างไร?

น่าเสียดายที่ ยังไม่มีวิธีรักษา โรค Infantile Neuroaxonal Dystrophy ให้หายขาด การรักษาในปัจจุบันมุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการและช่วยให้เด็กมีความสะดวกสบายมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การรักษาเหล่านี้ได้แก่:

• ยากันชัก
• ท่อให้อาหาร (การให้อาหารทางสายยาง)
• ยาคลายกล้ามเนื้อที่ตึงเครียด
• ยาแก้ปวด
• กายภาพบำบัดและการจัดท่าทางที่ถูกต้องเพื่อช่วยพยุงศีรษะและกล้ามเนื้อที่อ่อนแอของเด็ก
• ยากล่อมประสาท

มีวิธีการรักษาใหม่ๆ อะไรบ้างสำหรับโรค (INAD)?

ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์กำลังทำการวิจัยและทดลองทางคลินิกเพื่อหาวิธีใหม่ในการหยุดยั้งการแพร่กระจายของโรคนี้และอาจรักษาให้หายขาดได้ วิธีการรักษาที่อยู่ระหว่างการพัฒนาในปัจจุบัน ได้แก่:

• การบำบัดด้วยการทดแทนเอนไซม์ (การให้เอนไซม์ที่ขาดไปจากภายนอก)
• (การบำบัดด้วยยีน) (การบำบัดด้วยยีน)

โรค (INAD) สามารถป้องกันได้หรือไม่?

หากคุณและคู่ของคุณต่างก็มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรค INAD (กล่าวคือ หากคุณทั้งคู่เป็นพาหะ) คุณสามารถพบกับ นักพันธุศาสตร์ เพื่อพูดคุยเกี่ยวกับวิธีป้องกันไม่ให้ถ่ายทอดยีนนี้ไปยังบุตรของคุณได้ หนึ่งในทางเลือกนั้นคือการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว (Preimplantation Genetic Diagnosis หรือ PGD) ในวิธีนี้ ตัวอ่อนที่สร้างขึ้นจากการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) จะถูกคัดเลือกและฝังตัวในมดลูก

อนาคตของเด็กที่มีภาวะ (INAD) จะเป็นอย่างไร?

เด็กทารกที่เป็นโรค (INAD) อาจดูเหมือนเด็กที่ตอบสนองและตื่นตัวดีมากในช่วงสองสามปีแรก แต่เมื่อโรคดำเนินไป คุณอาจสังเกตเห็นว่าการมองเห็น การพูด ทักษะการเคลื่อนไหว และความสามารถในการมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นของเด็กค่อยๆ ลดลง โรคนี้ยังสามารถ ส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจ ซึ่งอาจนำไปสู่การติดเชื้อทางเดินหายใจ เช่น (ปอดอักเสบ) เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค (INAD) เสียชีวิตก่อนอายุ 10 ปี

เด็กที่เป็นโรคชนิดผิดปกติ (aNAD) เริ่มแสดงอาการระหว่างอายุ 7 ถึง 12 ปี แม้ว่าพวกเขาจะมีอายุยืนยาวกว่าเด็กที่เป็นโรคชนิดปกติ (INAD) แต่ช่วงอายุขัยของพวกเขาก็สั้นลงเช่นกัน

การดูแลเด็กที่ป่วยหนักเช่นนี้เป็น เรื่องที่ต้องใช้ทั้งพลังกายและพลังใจ อย่างมาก คุณยังมีความเสี่ยงที่จะเกิดปัญหาต่างๆ เช่น ความเครียดและภาวะซึมเศร้า ดังนั้น อย่าลืมขอความช่วยเหลือ หาเวลาให้กับตัวเอง และพยายามหาความสุขจากสิ่งเล็กๆ น้อยๆ ที่ทำให้คุณและครอบครัวมีความสุข

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

ควรพาลูกไปพบแพทย์หากมีอาการเหล่านี้:

• ปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัว การเคลื่อนไหว หรือการเดิน
• หายใจลำบาก
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือกระตุก
• พูดหรือกลืนลำบาก
• ปัญหาด้านการมองเห็นหรือการได้ยิน

คุณควรสอบถามอะไรกับแพทย์ของคุณบ้าง?

ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับเรื่องต่างๆ เช่น:

• ลูกของฉันเป็นโรค (INAD) ประเภทไหน?
• มีวิธีการรักษาใดบ้างที่สามารถช่วยได้?
• เราสามารถทำอะไรที่บ้านเพื่อลดอาการได้บ้าง?
• เราควรไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญคนไหนบ้าง?
• ควรตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ในสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวของฉันหรือไม่?
• ฉันควรระวังภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้าง?

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

การรู้ว่าลูกของคุณเป็นโรคที่รักษาไม่หาย เช่น โรค Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) เป็นเหตุการณ์ที่เปลี่ยนแปลงชีวิตอย่างมาก โรคความผิดปกติของการสะสมไขมันนี้ส่งผลต่อความสามารถในการเคลื่อนไหว การมองเห็น การกิน และการพูดของลูกคุณ แม้ว่าอาการจะสามารถจัดการได้และลูกของคุณจะรู้สึกสบายขึ้นได้ แต่ก็ยังไม่มีวิธีรักษาให้ หายขาด อย่างไรก็ตาม มีการวิจัยและการทดลองทางคลินิกใหม่ๆ กำลังดำเนินการอยู่ หากคุณมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด INAD (พาหะ) โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับวิธีลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไป อย่าเผชิญปัญหาเพียงลำพัง จงขอความช่วยเหลือที่คุณต้องการ