คุณรู้สึกว่าร่างกายกำลังควบคุมไม่อยู่หรือเปล่า? นี่อาจเป็นโรคมาชาโด-โจเซฟหรือไม่?

คุณเคยรู้สึกเหมือนเดินควบคุมตัวเองไม่ได้ แขนขาชา หรือพูดจาไม่ชัดบ้างไหม? แม้ว่าสิ่งเหล่านี้อาจดูเหมือนเป็นเรื่องปกติ แต่บางครั้งก็อาจเป็นสัญญาณของภาวะทางการแพทย์ได้ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่ค่อนข้างซับซ้อน แต่สำคัญมากที่ควรรู้ นั่นคือ โรคมาชาโด-โจเซฟ (MJD)

โรคมาชาโด-โจเซฟ (MJD) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคมาชาโด-โจเซฟ (MJD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อ ระบบประสาท ของเรา จัดอยู่ในกลุ่มโรคที่เรียกว่า อะแท็กเซีย (ataxia ) คำว่า "อะแท็กเซีย" อาจเป็นคำใหม่สำหรับคุณ มันหมายถึง ความสามารถในการควบคุมกล้ามเนื้อ ของร่างกายค่อยๆ ลดลง ลองนึกภาพว่าร่างกายของเราสูญเสียการประสานงาน ซึ่งอาจทำให้เราเสียสมดุลและสูญเสียการควบคุมแขนขา

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรค MJD จะมีการสูญเสียการประสานงานของแขนและขาอย่างค่อยเป็นค่อยไป ทำให้ผู้ป่วย เดินเซไปมาอย่างเป็นเอกลักษณ์ บางคนอาจมีปัญหาในการกลืนและพูดด้วย

โรค MJD นี้มีชื่อเรียกอีกชื่อหนึ่งว่า โรคอะแท็กเซียของสมองน้อยชนิดที่ 3 (Spinocerebellar Ataxia type 3) อันที่จริงแล้ว MJD ชนิดนี้เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มโรคอะแท็กเซียของสมองน้อยนี้

โรคมาชาโด-โจเซฟ (MJD) มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ โรคมาชาโด-โจเซฟสามารถแบ่งออกเป็นสามประเภทหลัก การแบ่งประเภทเหล่านี้ขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มมีอาการและความรุนแรงของอาการ

• ประเภทที่ 1 (MJD-I): ประเภทนี้มักเริ่มเกิดขึ้นระหว่างอายุ 10 ถึง 30 ปี อาการอาจ รุนแรงมากและลุกลามอย่างรวดเร็ว
• ประเภทที่ 2 (MJD-II): โรคนี้มักเริ่มปรากฏในช่วงอายุ 20-50 ปี และอาการ จะค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ ตามเวลา
• ประเภทที่ 3 (MJD-III): ประเภทนี้เริ่มปรากฏในช่วงอายุ 40 ถึง 70 ปี อาการ จะค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ ตามเวลา

ตอนนี้คุณคงเข้าใจแล้วว่า การเริ่มแสดงอาการและลักษณะของอาการนั้นแตกต่างกันสำหรับทั้งสามประเภทนี้

อาการของโรคมาชาโด-โจเซฟ (MJD) มีอะไรบ้าง?

อาการที่คุณประสบจะขึ้นอยู่กับชนิดของโรค MJD ที่คุณเป็น

อาการของโรค MJD ชนิดที่ 1 (MJD-I)

อาการของประเภทนี้รุนแรงและเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว อาจรวมถึง:

• อาการกล้ามเนื้อหดเกร็งอย่างควบคุมไม่ได้บริเวณแขนและขา (ภาวะกล้ามเนื้อบิดตัวผิดปกติ)
• กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง (อาการตึงตัว)
• ภาวะกล้ามเนื้อตึงตัวมากเกินไป (hypertonia)
• การเคลื่อนไหวของร่างกายที่ผิดปกติและควบคุมไม่ได้ (อะแท็กเซีย)
• เดินเซเซไปเซมา
• พูดไม่ชัด พูดไม่ชัด
• ภาวะกลืนลำบาก (dysphagia)
• ตาโปน (ภาวะตาโปน)

อาการประเภทที่ 2 (MJD-II)

อาการประเภทนี้จะค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ ตามเวลา และอาจรวมถึง:

• การหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องและควบคุมไม่ได้ (ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง)
• เดินลำบากเนื่องจากกล้ามเนื้อหดเกร็ง (ท่าเดินแบบเกร็ง)
• ปฏิกิริยาตอบสนองอ่อนลง
• ภาวะไม่สามารถประสานการเคลื่อนไหวของแขนและขาได้ (อะแท็กเซีย)

อาการประเภทที่ 3 (MJD-III)

อาการประเภทนี้มักจะแย่ลงเรื่อยๆ เมื่อเวลาผ่านไป และอาจรวมถึง:

• กล้ามเนื้อกระตุก
• อาการชา รู้สึกเหมือนมีอะไรมาจี้ ปวด และรู้สึกชาที่มือ เท้า ขา และปลายเท้า (โรคเส้นประสาท)
• ภาวะกล้ามเนื้อลีบ (การสูญเสียเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ - ภาวะกล้าม เนื้อฝ่อ )
• เดินเซไม่มั่นคง

อาการอื่นๆ ที่พบได้ทั่วไป

นอกจากอาการเหล่านี้แล้ว ผู้ป่วย MJD อาจมีอาการอื่นๆ อีกหลายอย่าง:

• มองเห็นภาพซ้อน (diplopia)
• ภาวะไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวของดวงตา (ภาวะตากระตุก)
• มือสั่น
• ปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัวและการประสานงาน
• ลิ้นหรือใบหน้ากระตุก
• ภาวะนอนไม่หลับ
• อาการปวดหลังส่วนล่างเรื้อรัง

ข้อสำคัญ: เมื่ออาการเหล่านี้เกิดขึ้นพร้อมกัน คุณอาจสงสัยว่าเป็นสัญญาณของภาวะทางระบบประสาทอื่น ๆ เช่น โรค ปลอกประสาทเสื่อมแข็ง หรือ โรคพาร์กินสัน ดังนั้น หากคุณมีอาการใหม่เกิดขึ้น หรืออาการที่มีอยู่แย่ลง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและการใช้ร่างกายของคุณ ควรไปพบแพทย์ทันที

อะไรคือสาเหตุของโรคมาชาโด-โจเซฟ (MJD)?

สาเหตุหลักของโรคนี้คือการกลายพันธุ์ใน ยีน ของเรา มันเหมือนกับความผิดพลาดเล็กๆ ในรหัสคอมพิวเตอร์ที่สามารถทำให้โปรแกรมทั้งหมดทำงานผิดพลาดได้

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นในยีนที่ชื่อว่า ATXN3 บน โครโมโซมที่ 14 ของเรา ในส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอในยีนนี้ มีลำดับนิวคลีโอไทด์สามตัวที่ซ้ำกันเรียกว่า "CAG"สิ่งที่กล่าวกันว่าเกิดขึ้นซ้ำหลายครั้งในลักษณะที่ไม่ธรรมดา CAG ย่อมาจากสารประกอบทางเคมีสามชนิด ได้แก่ ไซโตซีน อะดีนีน และกัวนีน

ในดีเอ็นเอของผู้ที่ไม่มีโรค MJD ลำดับ CAG นี้จะซ้ำกันระหว่าง 12 ถึง 43 ครั้ง แต่ในดีเอ็นเอของผู้ที่เป็นโรค MJD ลำดับ CAG นี้จะซ้ำกันระหว่าง 56 ถึง 86 ครั้ง อายุที่เริ่มมีอาการและความรุนแรงของโรคมีความสัมพันธ์โดยตรงกับจำนวนการซ้ำของลำดับ CAG

โรคนี้ถ่ายทอด ทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ ซึ่งหมายความว่าเด็กต้องการเพียงพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งที่มียีนก่อโรคก็สามารถเป็นโรคนี้ได้ หากคุณเป็นโรค MJD ลูกของคุณมี โอกาส 50% ที่จะได้รับโรคนี้ทางพันธุกรรม

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรคมาชาโด-โจเซฟ (MJD)?

โรค MJD พบได้บ่อยที่สุดในผู้ที่ มีเชื้อสายอะโซเรสหรือโปรตุเกส บนเกาะฟลอเรสในหมู่เกาะอะโซเรส มีรายงานว่าพบผู้ป่วยโรคนี้ 1 ใน 140 คน อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ได้หมายความว่ากลุ่มชาติพันธุ์อื่นจะไม่ได้รับผลกระทบ โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับผู้คนทุกกลุ่มชาติพันธุ์

โรคมาชาโด-โจเซฟ (MJD) วินิจฉัยได้อย่างไร?

เมื่อคุณไปพบแพทย์ แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณและทำการตรวจร่างกาย เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องพูดคุยเกี่ยวกับประวัติครอบครัวทางชีวภาพของคุณ หากมีใครในครอบครัวของคุณมีอาการเหล่านี้ ก็เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องสอบถามด้วยว่าอาการของพวกเขาเริ่มขึ้นเมื่อใดและลุกลามเร็วแค่ไหน

เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ ทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาโรคมาชาโด-โจเซฟ การตรวจทางพันธุกรรมนี้สามารถตรวจหาจำนวนของลำดับนิวคลีโอไทด์ CAG ที่ผิดปกติบนโครโมโซม 14 ของคุณได้

โรคมาชาโด-โจเซฟ (MJD) รักษาอย่างไร?

น่าเสียดายที่ ไม่มีวิธีรักษาโรคมาชาโด-โจเซฟให้หายขาด การรักษาโรค MJD มุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการที่คุณมี ยาที่ใช้รักษาอาจรวมถึง:

• ยา เช่น บาโคลเฟน (Lioresal®) หรือ โบทูลินัมท็อกซิน (Botox®) ช่วยลดอาการกล้ามเนื้อหดเกร็งและอาการผิดปกติของกล้ามเนื้อดังกล่าวได้
• การรักษาด้วยเลโวโดปา ช่วยลดอาการเคลื่อนไหวช้าและแข็งเกร็งของร่างกาย

นอกจากนี้ การทำกายภาพบำบัด และ อุปกรณ์ช่วยเหลือ สามารถช่วยให้ผู้ป่วยทำกิจกรรมประจำวันและเคลื่อนไหวได้ สำหรับปัญหาด้านสายตา แว่นตาปริซึม สามารถช่วยลดอาการมองเห็นภาพซ้อนหรือภาพเบลอได้

สอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับ การทดลองทางคลินิก สำหรับโรคนี้

ผู้ป่วยโรคมาชาโด-โจเซฟ (MJD) มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

อายุขัยของผู้ที่เป็นโรค MJD ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่เป็น ผู้ป่วยชนิดที่ 1 อาจมีอายุขัยสั้นกว่า อาจอยู่ที่ประมาณ 30 กว่าปี แต่ ผู้ป่วยชนิดที่ 2 หรือชนิดที่ 3 มักจะมีอายุขัยปกติ

โรคมาชาโด-โจเซฟ (MJD) สามารถป้องกันได้หรือไม่?

เนื่องจาก MJD เป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถป้องกันได้ หากคุณกังวลว่าบุตรหลานของคุณอาจได้รับโรคนี้ ควรปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม ก่อนวางแผนการตั้งครรภ์ อาจมีวิธีป้องกันไม่ให้ MJD ถ่ายทอดไปยังบุตรหลานของคุณผ่านการตรวจทางพันธุกรรมร่วมกับ การทำเด็กหลอดแก้ว (IVF)

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณมีอาการของโรคมาชาโด-โจเซฟ ควรไปพบแพทย์ หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความเสี่ยงในการเป็นโรคนี้ด้วย

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MJD คุณอาจต้องการถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของคุณ:

• ฉันเป็นโรคอะไร?
• อาการของฉันจะแย่ลงเรื่อยๆ ไหม?
• คุณแนะนำการรักษาแบบไหน?
• ลูกๆ ของฉันจะได้รับมรดกโรค MJD จากฉันหรือไม่?

เป็นเรื่องปกติที่จะมีคำถามและความรู้สึกมากมายเมื่อคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคมาชาโด-โจเซฟ (MJD) ขอความช่วยเหลือจากคนใกล้ชิดของคุณ นอกจากนี้ จงมีส่วนร่วมอย่างแข็งขันในการรักษาของคุณ – ไปพบแพทย์ตามนัดหมาย ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ และถามคำถาม คุณยังสามารถพูดคุยกับนักจิตวิทยาเพื่อเรียนรู้วิธีรับมือกับภาวะนี้ ได้ อย่าเก็บกดความรู้สึกของคุณ พูดคุยกับเพื่อน นักจิตวิทยา หรือกลุ่มสนับสนุน จำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว

ข้อสรุปสำคัญ

โรคมาชาโด-โจเซฟ (MJD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อระบบประสาท ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อการทรงตัวและการควบคุมกล้ามเนื้อ อาการของโรคจะแตกต่างกันไปตามชนิดของโรค

แม้ว่าปัจจุบันจะยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่ก็มีวิธีการรักษาที่ช่วยบรรเทาอาการได้ เช่น การทำกายภาพบำบัดและอุปกรณ์ช่วยเหลือต่างๆ ซึ่งสามารถช่วยให้ชีวิตง่ายขึ้น หากคุณมีอาการเหล่านี้ หรือหากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด จำไว้ว่า ด้วยข้อมูลและการสนับสนุนที่ถูกต้อง คุณสามารถรับมือกับโรคนี้ได้

โรค มา ชาโด-โจเซฟ (MJD), โรคอะแท็กเซียของไขสันหลังและสมองน้อย, โรคอะแท็กเซีย, โรคทางระบบประสาท, โรคทางพันธุกรรม, โรคกรรมพันธุ์