โรคไมโทคอนเดรียคืออะไร? เรามาพูดคุยกันแบบง่ายๆ ดีกว่า

คุณเคยรู้สึกไหมว่าบางครั้งคุณไม่มีเรี่ยวแรง เหนื่อยล้าตลอดเวลา และป่วยบ่อย? บางครั้ง อาการที่ดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกันเหล่านี้ อาจเกิดจากปัญหาในส่วนที่เล็กที่สุดส่วนหนึ่งของร่างกายเรา วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่ค่อนข้างซับซ้อน แต่สำคัญมากที่ควรรู้ นั่นคือ โรคไมโทคอนเดรีย

ก่อนอื่น เรามาดูกันก่อนว่าไมโตคอนเดรียคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป ไมโตคอนเดรียเป็น "โรงไฟฟ้า" ขนาดเล็กที่อยู่ภายในทุกเซลล์ในร่างกายของเรา เหมือนกับที่เรามีโรงไฟฟ้าเพื่อจ่ายไฟให้บ้านของเรา เซลล์ของเราก็ใช้ไมโตคอนเดรียเหล่านี้ในการสร้างพลังงานที่จำเป็นต่อการทำงาน โดยใช้พลังงานจากอาหารที่เรากินและออกซิเจนที่เราหายใจ โรงไฟฟ้าขนาดเล็กเหล่านี้ผลิตพลังงานได้ ประมาณ 90% ของพลังงานที่ร่างกายต้องการ ลองนึกภาพดูว่าปัญหาอะไรจะเกิดขึ้นได้บ้างหากโรงไฟฟ้าเหล่านี้ทำงานไม่ถูกต้อง

เมื่อโรงไฟฟ้าเหล่านี้ทำงานไม่ปกติ เซลล์จะไม่ได้รับพลังงานที่ต้องการ จากนั้นอวัยวะที่ประกอบด้วยเซลล์เหล่านั้นก็จะทำงานผิดปกติ ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายก็ได้

• สมอง
• ระบบประสาท
• กล้ามเนื้อ
• ไต
• หัวใจ
• ตับ
• ดวงตา
• หู
• ตับอ่อน

สิ่งนี้สามารถส่งผลกระทบต่อทุกสิ่งได้

โรคที่เกี่ยวข้องกับไมโทคอนเดรียมีประเภทหลักอะไรบ้าง?

โรคนี้มีหลายประเภท แต่ประเภทที่พบได้บ่อยที่สุด ได้แก่:

• กลุ่มอาการ MELAS (ภาวะสมองเสื่อมจากความผิดปกติของไมโทคอนเดรีย ภาวะกรดแลคติกในเลือดสูง และอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง)
• โรคเส้นประสาทตาเสื่อมทางพันธุกรรมแบบเลเบอร์ (LHON)
• กลุ่มอาการลีห์
• กลุ่มอาการเคิร์นส์-เซย์เร (KSS)
• โรคลมชักแบบไมโอโคลนิกและโรคเส้นใยสีแดงขรุขระ (MERRF)

อาจฟังดูซับซ้อนเล็กน้อย แต่โปรดจำไว้ว่านี่คือภาวะที่ก่อให้เกิดอาการแตกต่างกัน และเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของไมโทคอนเดรีย

อาการของโรคเหล่านี้มีอะไรบ้าง?

นี่คือส่วนที่ซับซ้อนที่สุดของโรคนี้ เพราะอาการอาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับชนิดของเซลล์ที่ได้รับผลกระทบและตำแหน่งที่เซลล์นั้นอยู่ในร่างกาย บางคนอาจมีอาการ เพียงเล็กน้อย ในขณะที่บางคนอาจมีอาการรุนแรงมาก อาการอาจแตกต่างกันไปแม้แต่ในครอบครัวเดียวกัน

ตารางด้านล่างแสดงอาการทั่วไปบางส่วนที่พบในโรคเหล่านี้

อาการเหล่านี้อาจเริ่มตั้งแต่แรกเกิดหรือปรากฏขึ้นได้ทุกช่วงวัย แพทย์มักจะสงสัยในเรื่องนี้เมื่ออาการปรากฏขึ้นพร้อมกันในระบบอวัยวะหลายระบบที่ไม่เกี่ยวข้องกัน

โรคชนิดนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร?

สาเหตุหลักของเรื่องนี้คือ ความบกพร่องทางพันธุกรรม

กล่าวโดยสรุป ไมโตคอนเดรียภายในเซลล์ของเราได้รับคำสั่งในการสร้างพลังงานจากดีเอ็นเอ หากมีการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอ ไมโตคอนเดรียจะไม่ได้รับคำสั่งที่ถูกต้อง ทำให้ไม่สามารถสร้างพลังงานได้อย่างเหมาะสม ซึ่งอาจทำให้เซลล์เสียหายหรือตายก่อนวัยอันควร

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

โรคเหล่านี้เป็นโรคทางพันธุกรรม หมายความว่าสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ บางครั้ง แม้ว่าจะไม่มีใครในครอบครัวเป็นโรคนี้ แต่ก็อาจมีคนเป็นโรคนี้ได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยบังเอิญ

โรคอื่นๆ สามารถทำให้การทำงานของไมโทคอนเดรียบกพร่องได้หรือไม่?

ใช่ค่ะ อาการนี้เรียกว่าภาวะการทำงานผิดปกติของไมโทคอนเดรียแบบทุติยภูมิ หมายความว่าคุณไม่ได้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับไมโทคอนเดรีย แต่มีภาวะทางการแพทย์อื่นที่ทำให้ไมโทคอนเดรียของคุณทำงานไม่ปกติ ตัวอย่างเช่น:

• โรคอัลไซเมอร์
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อม
• โรคเบาหวานประเภทที่ 1
• โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (MS)
• มะเร็งบางชนิด

ไมโตคอนเดรียอาจได้รับผลกระทบจากโรคต่างๆ เช่น:

วิธีการวินิจฉัยโรคนี้?

การวินิจฉัยโรคนี้อาจค่อนข้างท้าทาย เนื่องจากอาการมีความหลากหลายมาก ไม่สามารถวินิจฉัยได้ด้วยการตรวจเพียงครั้งเดียว แพทย์อาจทำการตรวจหลายอย่างร่วมกัน

• การตรวจสอบ ประวัติทางการแพทย์ของคุณและครอบครัว อย่างละเอียดถี่ถ้วน
• ทำการ ตรวจร่างกาย อย่างละเอียดครบถ้วน
• การทดสอบที่เกี่ยวข้องกับ ระบบประสาท
• การตรวจเลือดและปัสสาวะ บางครั้งอาจมีการเจาะน้ำไขสันหลังด้วย
• การตรวจดีเอ็นเอ
• ขึ้นอยู่กับอาการ อาจมีการตรวจ เพิ่มเติม เช่น การสแกน MRI, การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG) หรือการตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม, การตรวจสายตา, การตรวจการได้ยิน และการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) เพื่อติดตามการทำงานของสมอง
• บางครั้งอาจจำเป็น ต้องตัดชิ้นเนื้อเล็กๆ จากผิวหนังหรือกล้ามเนื้อ (การตรวจชิ้นเนื้อ) แล้วนำไปตรวจดูใต้กล้องจุลทรรศน์

ดังนั้น การปรึกษาแพทย์หรือโรงพยาบาลที่เชี่ยวชาญด้านโรคเหล่านี้เพื่อทำการวินิจฉัยจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง

มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

น่าเสียดายที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคไมโทคอนเดรียให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาหลายวิธี ที่ช่วยบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

• ยาที่ช่วยบรรเทาอาการ:ตัวอย่างเช่น ยาต้านโรคลมชัก
• วิตามินและอาหารเสริม: สารต่างๆ เช่น ไรโบฟลาวิน โคเอนไซม์คิว10 และคาร์นิทีน อาจเป็นประโยชน์สำหรับบางคน
• การเปลี่ยนแปลงด้านอาหารและการออกกำลังกาย: แพทย์จะแนะนำสิ่งเหล่านี้ตามสภาพอาการของคุณ
• การบำบัดทางกายภาพ การบำบัดทางอาชีพ หรือการบำบัดด้านการพูด
• การสวมใส่อุปกรณ์ช่วยเหลือ เช่น เครื่องช่วยฟัง

สิ่งที่ได้ผลกับคนหนึ่งอาจไม่ได้ผลกับอีกคน ดังนั้นจึงควรปรึกษาแพทย์และวางแผนการรักษาที่เหมาะสมกับคุณที่สุด

สามารถป้องกันไม่ให้โรคนี้ลุกลามได้หรือไม่?

แม้ว่าจะไม่มีวิธีใดป้องกันการเกิดโรคนี้ได้ แต่คุณสามารถหลีกเลี่ยงสิ่งต่างๆ ที่ทำให้อาการของโรคแย่ลงได้

• หลีกเลี่ยงการสัมผัส กับความเย็นจัดหรือความร้อนจัด
• อย่าอดอาหาร
• นอนหลับพักผ่อนให้เพียงพอ
• พยายามหลีกเลี่ยง ความเครียด ให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

แพทย์อาจแนะนำให้คุณประหยัดพลังงานแทนที่จะใช้พลังงานทั้งหมดของร่างกายในคราวเดียว

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณมีอาการของโรคไมโทคอนเดรียและมีปัญหาในการทำกิจกรรมประจำวัน โปรดไปพบแพทย์

หากคุณมีอาการชักหรือหายใจลำบากอย่างรุนแรง ให้ไปที่แผนกฉุกเฉินของโรงพยาบาลทันที

การทราบว่าตนเองหรือคนที่คุณรักมีอาการนี้อาจเป็นเรื่องยาก แต่โปรดจำไว้ว่า ครอบครัว เพื่อน และทีมแพทย์ รวมถึงแพทย์ทุกคน พร้อมที่จะช่วยเหลือคุณให้ใช้ชีวิตได้อย่างประสบความสำเร็จแม้จะมีอาการเหล่านี้อยู่