ลูกน้อยของคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคซานฟิลิปโปกันเถอะ

คุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในพฤติกรรม การพูด หรือรูปลักษณ์ของลูกน้อยของคุณที่ทำให้คุณเข้าใจได้ยากหรือไม่? บางครั้งเราอาจไม่รู้มากนักเกี่ยวกับโรคบางอย่างที่ส่งผลกระทบต่อเด็กเล็ก ดังนั้นเราจึงเริ่มคิดถึงเรื่องอื่นๆ ไปเรื่อยๆ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งที่ค่อนข้างซับซ้อน แต่เป็นสิ่งที่ทุกคนควรทราบ นั่นคือ กลุ่ม อาการซานฟิลิปโป (Sanfilippo syndrome ) ไม่ต้องกังวล เราจะพูดถึงรายละเอียดและเรื่องนี้อย่างง่ายๆ

โรคซานฟิลิปโปคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการซานฟิลิปโปเป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ จริงๆ แล้วมันเป็นกลุ่มของโรค โดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อ ระบบประสาทส่วนกลาง ของเด็ก ซึ่งก็คือสมองและไขสันหลัง สิ่งนี้สามารถก่อให้เกิดอาการต่างๆ มากมายในด้านการรับรู้ พฤติกรรม และร่างกายของเด็ก น่าเสียดายที่อาการเหล่านี้มักจะแย่ลงเรื่อยๆ และภาวะนี้สามารถลดอายุขัยของเด็กได้

อีกชื่อหนึ่งของโรคนี้คือ โรคมิวโคโพลีแซคคาริโดซิสชนิดที่ 3 (MPS III)

ลองคิดดูสิ ภายในเซลล์ของเรามี "ศูนย์กำจัดขยะ" เล็กๆ อยู่ เรียกว่า ไลโซโซม ซึ่งทำหน้าที่ย่อยสลายและกำจัดสารที่ไม่ต้องการ หรือ "ขยะ" ที่สะสมอยู่ภายในเซลล์ เด็กที่เป็นโรคซานฟิลิปโป (Sanfilippo syndrome) ขาดเอนไซม์หนึ่งในสี่ชนิดที่จำเป็นต่อการย่อยสลายคาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อนที่เรียกว่า เฮปารานซัลเฟต ( หรือที่เรียกว่า ไกลโคซามิโนไกลแคน ) เนื่องจากเอนไซม์นี้ทำงานไม่ปกติ สารที่เรียกว่าเฮปารานซัลเฟตจึงสะสมอยู่ภายในเซลล์ เนื้อเยื่อ และอวัยวะของเด็ก การสะสมนี้ก่อให้เกิดความเสียหาย นี่คือสิ่งที่เราเรียกว่า โรคความผิดปกติของการสะสมในไลโซโซม (lysosomal storage disorder )

โรคซานฟิลิปโปมีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ โรคนี้มีอยู่สี่ประเภทหลัก แต่ละประเภทเกิดจากการขาดเอนไซม์ที่แตกต่างกัน

• ประเภท A: ภาวะขาดเอนไซม์ซัลฟามิเดส
• ประเภท B: ภาวะขาดเอนไซม์อัลฟา-เอ็น-อะเซทิลกลูโคซามินิเดส
• ประเภท C: การขาดเอนไซม์เฮปารานอะเซทิลโคเอ: อัลฟา-กลูโคซามินิดเอ็น-อะเซทิลทรานสเฟอเรส
• ประเภท D: ภาวะขาดเอนไซม์ N-acetylglucosamine 6-sulfatase

ในจำนวนนี้ ชนิด A เป็นชนิดย่อยที่พบได้บ่อยที่สุดทั่วโลก ในขณะที่ชนิด D เป็นชนิดย่อยที่พบได้น้อยที่สุด

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

โรคซานฟิลิปโปเป็น ภาวะที่พบได้ยากมากตามที่นักวิจัยระบุ โรคนี้ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 50,000 ถึง 250,000 คน ดังนั้นคุณจะเห็นได้ว่าโรคนี้หายากมาก

อาการของโรคซานฟิลิปโปมีอะไรบ้าง?

อาการและความรุนแรงของภาวะนี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก รวมถึงขึ้นอยู่กับชนิดของโรคด้วย อาการเริ่มต้นบางอย่างที่อาจพบได้ในทารกแรกเกิดและเด็กเล็ก ได้แก่:

• ลักษณะ ใบหน้าหยาบก ร้าน
• ขนตาหนาและยาวสวย
• ภาวะมีขนตามร่างกายมากกว่าปกติ (hirsutism) จะไม่ลดลงตามกาลเวลา
• ศีรษะใหญ่กว่าปกติ (ภาวะศีรษะโตเกินขนาด)
• ความผิดปกติเกี่ยวกับการนอนหลับ นอนหลับยาก
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ เช่น คัดจมูกและ/หรือหูอื้อ หายใจลำบาก
• ปวดท้องอย่างรุนแรงและร้องไห้ (อาการคล้ายโรคโคลิก)
• ท้องเสียบ่อยครั้ง

คุณอาจไม่สังเกตเห็นสัญญาณเริ่มต้นเหล่านี้ในทันที เมื่อลูกของคุณโตขึ้น อาการอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคซานฟิลิปโปจะเริ่มปรากฏขึ้น อาการเหล่านี้มัก ปรากฏขึ้นระหว่างอายุ 1 ถึง 4 ปี

ลักษณะที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทและพฤติกรรม:

• พัฒนาการด้านการพูดและภาษาล่าช้า (มักเป็นอาการเริ่มต้น)
• พัฒนาการของเด็กช้าโดยไม่มีสาเหตุเฉพาะเจาะจง (ภาวะพัฒนาการล่าช้าที่ไม่จำเพาะเจาะจง)
• ความสามารถทางสติปัญญาจะลดลงตามกาลเวลา
• พฤติกรรมก้าวร้าวหรือทำลายล้าง
• อาการสมาธิสั้น
• พฤติกรรมขาดความรับผิดชอบ การระเบิดอารมณ์โกรธอย่างฉับพลัน (อาการโมโหฉุนเฉียว)
• ไม่กลัวสิ่งอันตราย
• การกัด ฉีก ดูด หรือกลืนบ่อยครั้ง (ภาวะชอบอมหรือดูดมากเกินไป)
• ความกระสับกระส่าย
• ปัญหาเกี่ยวกับการนอนหลับ - ความกลัวการนอนหลับ ภาวะผิดปกติขณะนอนหลับ ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ
• การเปลี่ยนแปลงรูปแบบการเดิน เช่น การเดินเขย่งปลายเท้า
• อาการตัวแข็งเกร็ง กล้ามเนื้อหดเกร็ง
• อาการชัก

อาการเกี่ยวกับหู จมูก และคอ:

• การสูญเสียการได้ยิน
• หูอักเสบเรื้อรัง (otitis)
• อาการคัดจมูกเรื้อรัง
• เด็กกลุ่มนี้จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเอาต่อมอะดีนอยด์และต่อมทอนซิลออก (adenotonsillectomy) เร็วกว่าเด็กทั่วไป

อาการอื่นๆ:

• อาการท้องเสียหรือท้องผูกเรื้อรัง
• ท้องผูก.
• อาการไม่สบายท้อง
• ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ)
• โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy)
• อาการข้อแข็งตึง
• โรคกระดูกสันหลังคด

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคซานฟิลิปโป?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว โรคซานฟิลิปโปเป็น โรคความผิดปกติของการสะสมในไลโซโซม (Lysosomal Storage Disease หรือ LSD)โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่อยู่ในกลุ่มที่เรียกว่า... ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีสารพิษสะสมในเซลล์ร่างกาย สาเหตุเกิดจาก เอนไซม์บางชนิดในร่างกายทำงานไม่ปกติหรือขาดหายไป เมื่อเอนไซม์เหล่านี้ขาดหายไป ร่างกายจึงไม่สามารถย่อยสลายและกำจัดสารบางชนิดได้ เมื่อสารเหล่านี้สะสมในร่างกายจึงกลายเป็นอันตราย

ในโรคซานฟิลิปโป (Sanfilippo syndrome) เอนไซม์หนึ่งในสี่ชนิดที่ช่วยย่อยสลายสารที่เรียกว่า เฮปารานซัลเฟต (heparan sulfate ) ขาดหายไป ทำให้เฮปารานซัลเฟตสะสมในเซลล์และทำลายเซลล์ โดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อเซลล์สมองของเด็ก

ภาวะขาดเอนไซม์เหล่านี้เกิดจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งการกลายพันธุ์ในยีน เช่น ยีน SGSH

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ได้รับการถ่ายทอดจากทั้งพ่อและแม่ เรียกว่า รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซี ฟ หมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องเป็นพาหะของยีนที่เปลี่ยนแปลงไป อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นพาหะของยีนนี้มักไม่แสดงอาการใดๆ

คุณจะวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างแม่นยำได้อย่างไร?

เนื่องจากโรคซานฟิลิปโปเป็นโรคที่พบได้ยากและมีอาการคล้ายคลึงกับโรคทั่วไปอื่นๆ การวินิจฉัยจึงมักล่าช้า แพทย์อาจวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นพัฒนาการล่าช้า โรคสมาธิสั้น (ADHD) หรือ ออทิสติ ก

แพทย์ประจำตัวของบุตรหลานของคุณจะทำการตรวจร่างกายและตรวจระบบประสาท นอกจากนี้ยังจะสอบถามเกี่ยวกับอาการและประวัติทางการแพทย์ของบุตรหลานของคุณ และอาจสั่งตรวจเพิ่มเติมเพื่อตัดความเป็นไปได้ของโรคอื่นๆ ออกไป

การตรวจที่ช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรคซานฟิลิปโป ได้แก่:

• การตรวจปัสสาวะหาสาร GAG: ตรวจสอบตัวอย่างปัสสาวะของเด็กเพื่อหาสารที่เรียกว่า ไกลโคซามิโนไกลแคน (GAG)
• การวิเคราะห์เอนไซม์: วัดกิจกรรมของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในตัวอย่างเลือด
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจนี้สามารถตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ที่ทราบกันว่าเกี่ยวข้องกับโรคซานฟิลิปโปได้

นอกจากนี้ แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจอื่นๆ เพื่อดูว่ามีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้นกับอวัยวะหรือเนื้อเยื่อของเด็กหรือไม่ ตัวอย่างเช่น:

• การสแกน MRI สมอง
• การตรวจสายตา
• การทดสอบการได้ยิน
• การตรวจหัวใจ เช่น การตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม และการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG)
• การศึกษาเกี่ยวกับการนอนหลับ
• การตรวจเอ็กซ์เรย์

การวินิจฉัยก่อนคลอด

หากมีคนในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรคซานฟิลิปโป แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจหาโรคนี้ในทารกในครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งสามารถทำได้โดยการตรวจ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือ การตรวจตัวอย่างรก

มีวิธีการรักษาโรคซานฟิลิปโปอย่างไรบ้าง?

น่าเสียดาย ที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาหรือการบำบัดใดๆ ที่สามารถเปลี่ยนแปลงการดำเนินของโรคซานฟิลิปโปได้ การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการและ การดูแลแบบประคับประคอง เป็นหลัก เนื่องจากโรคนี้ส่งผลกระทบต่อสุขภาพของเด็กในหลายด้าน จึงจำเป็นต้องมีทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายสาขาในการรักษาเด็ก ทีมนี้อาจประกอบด้วย:

• กุมารแพทย์
• กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาท
• นักกายภาพบำบัด
• นักกิจกรรมบำบัด
• นักแก้ไขการพูดและภาษา
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหู คอ จมูก (โสตศัลยแพทย์)
• นักจิตวิทยาเด็ก
• นักสังคมสงเคราะห์
• นักการศึกษาพิเศษ

ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้จะแนะนำยา การบำบัด และอุปกรณ์ช่วยเหลือที่เหมาะสมกับความต้องการของเด็ก เป้าหมายหลักของการรักษาคือการรักษาการเคลื่อนไหวทางกายของเด็ก เพิ่มศักยภาพของเด็กให้สูงสุด และรักษาคุณภาพชีวิตให้ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

ลูกของคุณอาจมีโอกาสเข้าร่วม การทดลองทางคลินิก ได้เช่นกัน สอบถามทีมแพทย์ของลูกคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้ นักวิจัยกำลังศึกษาการรักษาเฉพาะสำหรับโรคซานฟิลิปโป ตัวอย่างเช่น:

• การบำบัดด้วยการทดแทนเอนไซม์
• การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์
• การบำบัดด้วยยีน

ในระยะหลังของโรค การรักษาที่สำคัญที่สุดคือการรักษาคุณภาพชีวิตและป้องกันภาวะแทรกซ้อน

ถ้าลูกของฉันเป็นโรคซานฟิลิปโป ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

หากลูกของคุณเป็นโรคซานฟิลิปโป คุณอาจต้องไปพบแพทย์และตรวจร่างกายบ่อยครั้ง การทำความเข้าใจภาวะที่ซับซ้อนนี้ในคราวเดียวอาจเป็นเรื่องยาก แต่โปรดจำไว้ว่า ทีมแพทย์ของลูกคุณจะอยู่เคียงข้างคุณในทุกขั้นตอน เนื่องจากโรคซานฟิลิปโปส่งผลกระทบต่อเด็กแต่ละคนแตกต่างกัน ทีมแพทย์ของลูกคุณจึงสามารถให้คำแนะนำที่ดีที่สุดเกี่ยวกับอนาคตของลูกและครอบครัวของคุณได้

ในระยะหลังของโรคซานฟิลิปโป ลูกของคุณอาจมีอาการดังต่อไปนี้:

• การเชื่อมต่อกับสิ่งแวดล้อมรอบข้างลดลง
• ภาวะสมองเสื่อม
• การสูญเสียการทำงานของระบบประสาทสั่งการ เช่น การเดิน การพูด และการรับประทานอาหาร

ปัญหาสุขภาพเหล่านี้จะแย่ลงเรื่อยๆ และอาจนำไปสู่ความตายได้ในที่สุด การติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ โดยเฉพาะโรคปอดบวม เป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบได้บ่อยที่สุด

ผู้ที่เป็นโรคซานฟิลิปโปมีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

จากการศึกษาผู้ป่วยโรคซานฟิลิปโปจำนวน 113 ราย พบว่าอายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยมีดังนี้:

• ประเภท A: อายุระหว่าง 11 ถึง 19 ปี
• ประเภท B: อายุระหว่าง 12 ถึง 16 ปี
• ประเภท C: อายุระหว่าง 14 ถึง 32 ปี

ประเภท D นั้นหายากมาก ดังนั้นจึงมีข้อมูลเกี่ยวกับประเภทนี้ไม่เพียงพอ

แต่ ที่สำคัญที่สุดคือ เด็กแต่ละคนที่เป็นโรคซานฟิลิปโปนั้นแตกต่างกัน ทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณจะเป็นผู้ที่เหมาะสมที่สุดที่จะให้ข้อมูลว่าโรคนี้จะส่งผลต่อสุขภาพของบุตรหลานของคุณอย่างไร

โรคซานฟิลิปโปสามารถป้องกันได้หรือไม่?

เนื่องจากโรคซานฟิลิปโปเป็นโรคทางพันธุกรรม จึง ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันโรคนี้ได้

ก่อนมีบุตร หากคุณกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคซานฟิลิปโปหรือโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ไปสู่บุตรของคุณ ควรปรึกษาแพทย์และขอ คำปรึกษาด้านพันธุกรรม

ถ้าลูกของฉันเป็นโรคซานฟิลิปโป ฉันควรดูแลเขาอย่างไร?

หากลูกของคุณเป็นโรคซานฟิลิปโป สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือ ต้องแน่ใจว่าลูกได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การที่คุณเรียกร้องสิทธิ์ให้ลูก จะช่วยให้มั่นใจได้ว่าลูกมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด

คุณและครอบครัวสามารถเข้าร่วม กลุ่มช่วยเหลือได้เช่นกัน ซึ่ง คุณจะได้พบปะกับผู้อื่นที่มีประสบการณ์คล้ายคลึงกัน นี่จะเป็นแหล่งกำลังใจที่ดีเยี่ยม

ภาวะที่ทำให้ระบบประสาทอ่อนแอลงอย่างค่อยเป็นค่อยไป เช่น กลุ่มอาการซานฟิลิปโป อาจส่งผลกระทบอย่างร้ายแรงต่อสุขภาพจิตและคุณภาพชีวิตของคุณและครอบครัว พ่อแม่และผู้ดูแลเด็กที่เป็นกลุ่มอาการซานฟิลิปโปมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคต่างๆ เช่น โรคเครียดหลังเหตุการณ์สะเทือนใจ (PTSD) ดังนั้น คุณควรดูแลสุขภาพจิตของตนเองด้วย หากคุณกำลังประสบกับภาวะซึมเศร้า วิตกกังวล หรือความเครียดเรื้อรัง ควรไปพบจิตแพทย์หรือนักให้คำปรึกษา

ลูกของฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

คุณควรให้ทีมแพทย์ของบุตรหลานตรวจสุขภาพเป็นประจำ ทุก 6 ถึง 12 เดือน (หรือบ่อยกว่านั้น) เพื่อตรวจจับการเปลี่ยนแปลงในความสามารถทางสติปัญญา ทักษะการเคลื่อนไหว และพฤติกรรม หากคุณสังเกตเห็นอาการใหม่ ๆ หรืออาการของคุณดูเหมือนจะแย่ลง ให้รีบปรึกษาทีมแพทย์ของบุตรหลานทันที

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกท่วมท้นและตกใจเมื่อได้ยินการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซานฟิลิปโป แต่โปรดจำไว้ว่าทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณจะจัดทำแผนการรักษาที่ครอบคลุมและเฉพาะเจาะจงสำหรับบุตรหลานของคุณ สิ่งสำคัญคือต้องแน่ใจว่าคุณ บุตรหลานของคุณ และครอบครัวของคุณได้รับการสนับสนุนที่จำเป็น และต้องคอยสังเกตสุขภาพของบุตรหลานของคุณอย่างสม่ำเสมอ ทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณพร้อมที่จะให้การสนับสนุนคุณในทุกขั้นตอน อย่าตื่นตระหนก จงเผชิญกับความท้าทายนี้ด้วยความกล้าหาญ อย่าลังเลที่จะเรียนรู้ข้อมูลที่คุณต้องการ ถามคำถาม และขอความช่วยเหลือที่คุณต้องการ

กลุ่ม อาการซานฟิลิปโป, โรคทางพันธุกรรม, โรคในเด็ก, ระบบประสาท, เอนไซม์, โรคมิวโคโพลีแซคคาไรโดซิส