การย้ายตำแหน่งแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Robertsonian Translocation) คืออะไร? เรามาพูดถึงภาวะทางพันธุกรรมนี้ในแบบง่ายๆ กัน

บางครั้งแพทย์อาจบอกคุณว่ามีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในยีนของคุณ เรียกว่า 'การย้ายตำแหน่งแบบโรเบิร์ตโซเนียน' คุณอาจตกใจเมื่อได้ยินคำเหล่านี้ เป็นเรื่องปกติที่จะคิดว่า 'นี่เป็นโรคที่ร้ายแรงหรือไม่? จะเป็นปัญหาสำหรับลูก ๆ ของฉันหรือไม่?' แต่อย่ากลัวไปเลย นี่เป็นสิ่งที่ไม่ค่อยมีใครรู้ แต่คุ้มค่าที่จะรู้ นี่เป็นภาวะที่หายากมาก หมายความว่าโดยเฉลี่ยแล้วจะมีเพียงประมาณ 1 ใน 900 คนเท่านั้นที่อาจเป็นได้ วันนี้เราจะพูดถึงเรื่องนี้ในวิธีที่ง่ายที่สุด เพื่อให้คุณเข้าใจได้

กล่าวโดยสรุป ยีนและโครโมโซมคืออะไร?

ก่อนที่เราจะเข้าใจเรื่องนี้ ลองมาดูวิธีการสร้างร่างกายของเรากันก่อน ลองจินตนาการว่าร่างกายของเราเป็นห้องสมุดที่มีชั้นวางหนังสือขนาดใหญ่ หนังสือทุกเล่มในห้องสมุดนี้บรรจุคำแนะนำที่สร้างเราขึ้นมา

หนังสือเหล่านี้คือสิ่งที่เราเรียกว่า โครโมโซม ในทางการแพทย์ ซึ่งเป็นส่วนที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของเรา ชุดคำสั่งที่กำหนดทุกอย่างตั้งแต่สีผม สีตา ความสูง และสีผิวของเรา

โดยปกติแล้ว คนที่มีสุขภาพดีจะมีโครโมโซม 46 คู่ ซึ่งเราได้รับ 23 คู่จากแม่ และอีก 23 คู่จากพ่อ

แล้วการย้ายตำแหน่งแบบโรเบิร์ตโซเนียนนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร?

ในบรรดาโครโมโซม 46 คู่ในร่างกายของเรา โครโมโซมหมายเลข 13, 14, 15, 21 และ 22 นั้นมีความพิเศษกว่าโครโมโซมอื่นๆ พวกมันถูกเรียกว่า โครโมโซมอะโครเซนทริก โครโมโซมเหล่านี้มี "แขน" ด้านหนึ่งที่สั้นมาก ที่สำคัญที่สุดคือ แขนสั้นๆ นี้แทบไม่มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่จำเป็นต่อการทำงานของร่างกายเลย

ในภาวะการย้ายตำแหน่งแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Robertsonian Translocation) สิ่งที่เกิดขึ้นคือ แขนสั้นของโครโมโซมอะโครเซนทริกสองในห้าตัวที่ผมกล่าวถึงไปก่อนหน้านี้จะหักออก และแขนยาวของโครโมโซมทั้งสองตัวนั้นจะติดกัน มันเหมือนกับการหักชิ้นเล็กๆ สองชิ้นออกจากแท่งไม้สองแท่ง แล้วนำชิ้นใหญ่สองชิ้นที่เหลือมาติดกัน จากนั้นแขนเล็กๆ สองข้างที่ไร้ประโยชน์ก็จะหายไป

เมื่อโครโมโซมสองคู่เชื่อมต่อกันในลักษณะนี้ จำนวนโครโมโซมทั้งหมดของบุคคลนั้นจะเป็น 45 ไม่ใช่ 46 แต่เขาหรือเธอจะไม่มีปัญหาสุขภาพใดๆ เพราะมีเพียงชิ้นส่วนเล็กๆ ที่ไม่มีจีนสำคัญเท่านั้นที่หายไป

มีแบบนี้หลายประเภทไหม?

ใช่ สถานการณ์นี้สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก คุณจะเข้าใจได้ง่ายขึ้นโดยดูจากตารางนี้

เด็กจะได้รับลักษณะทางพันธุกรรมนี้ได้อย่างไร?

เมื่อผู้ที่มียีนกลายพันธุ์แบบ Robertsonian Translocation มีลูกกับบุคคลอื่น ยีนนั้นสามารถถ่ายทอดได้สามวิธีหลัก ลองจินตนาการว่าคุณเป็นผู้ที่มียีนกลายพันธุ์นั้น

1. ลูกที่สุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์: ลูกของคุณจะได้รับชุดโครโมโซมปกติจากคุณและคู่ของคุณ ดังนั้นลูกจึงไม่มีปัญหาทางพันธุกรรมใดๆ และจะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์

2. เด็กก็จะเป็นพาหะด้วย: เด็กอาจได้รับโครโมโซมที่ผิดตำแหน่งและโครโมโซมปกติมาเหมือนกับคุณ ในกรณีนั้นเด็กอาจไม่มีปัญหาสุขภาพใดๆ แต่ในอนาคตเขาก็จะกลายเป็นพาหะเหมือนกับคุณ

3. ภาวะไม่สมดุล: ภาวะ นี้เกิดขึ้นเมื่อทารกได้รับสารพันธุกรรมมากเกินไปหรือน้อยเกินไป ตัวอย่างเช่น ทารกอาจได้รับโครโมโซมปกติพร้อมกับโครโมโซมส่วนเกิน ซึ่งอาจทำให้ทารกมีภาวะทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่น กลุ่มอาการดาวน์จากการย้ายตำแหน่งโครโมโซม หรือ กลุ่มอาการพาเทา อย่างไรก็ตาม ลักษณะและความรุนแรงของภาวะนี้ขึ้นอยู่กับโครโมโซมที่ทารกได้รับอย่างแม่นยำ

มีความเสี่ยงอื่นๆ อีกหรือไม่?

ผู้หญิงที่มีภาวะการย้ายตำแหน่งของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน อาจมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรสูงกว่าปกติเล็กน้อย นอกจากนี้ ผู้ชายบางคนที่มีภาวะนี้ อาจมีจำนวนอสุจิน้อยลง หรือความสามารถในการผลิตอสุจิลดลง

จะสังเกตอาการนี้ได้อย่างไร?

หลายคนไม่รู้ว่าตนเองเป็นพาหะ พวกเขาจะรู้ก็ต่อเมื่อแท้งบุตรซ้ำหลายครั้ง หรือเมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้น แพทย์จึงจะสั่งตรวจเพื่อหาคำตอบ

การทดสอบเพื่อหาคำตอบนั้นง่ายมาก เป็นการ ตรวจเลือด อย่างง่ายๆ เพียงแค่เจาะเลือดคุณเล็กน้อย แล้วนำโครโมโซมในเซลล์เม็ดเลือดไปตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์ การทดสอบนี้เรียกว่า การตรวจ วิเคราะห์โครโมโซม (Karyotyping ) จากนั้นก็จะสามารถเห็นได้อย่างชัดเจนว่าคุณมีโครโมโซมครบ 46 คู่หรือไม่ หรือขาดไปหนึ่งคู่ (45 คู่) และมีโครโมโซมใดติดกันหรือไม่

หากคุณทราบว่ามีคนในครอบครัวของคุณมีภาวะทางพันธุกรรมนี้ แพทย์ อาจแนะนำให้คุณและคู่ของคุณเข้ารับการตรวจนี้ก่อนที่จะวางแผนมีบุตร

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวและวิตกกังวลเมื่อได้ทราบเกี่ยวกับภาวะนี้ แต่สิ่งสำคัญที่สุดคือการได้รับข้อมูลที่ถูกต้องและขอคำแนะนำทางการแพทย์ที่จำเป็น