ምዕጉርቲ ውላድኪ ንፍሕ ዝበለ ይመስል መንጋጋኡ ድማ ዓቢ ይመስል ድዩ? ኪሩቤል ክኸውን ይኽእል እዩ። ብዛዕባኡ ንዛረብ!

ንእሽቶ ውላድካ ገጽ ቁሩብ ተቐይሩ፡ ምዕጉርቶም ንፍሕ ዝበለ ይመስል ኢልካ ቁሩብ ክትጭነቕ ትኽእል ኢኻ። ወይስ እቲ ሓኪም ብዛዕባ ለውጢ መንኵቦም ነጊሩካ ድዩ? ነዚ ኩነታት እዚ (ኪሩብነት) ኢልና ንጽውዖ። እቲ ስም ቁሩብ ዝገርም ክመስል ይኽእል እዩ፡ ግን ቀሊል ንገብሮ። እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ፡ ግን ምፍላጥ ኣገዳሲ እዩ።

ኪሩቤል እንታይ እዩ፧

ብቐሊል ኣዘራርባ ኪሩቤል ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ኣብ ክንዲ ጥዑይ ቲሹ ዓጽሚ ኣብ ዓጽሚ መንጋጋ ውላድካ ዘይንቡር ቲሹ ምስ ዝዓቢ እዩ። እዚ ዘይንቡር ቲሹ መንሽሮ ዘይኮነስ መብዛሕትኡ ግዜ ቃንዛ ዘይብሉ እዩ። ይኹን እምበር ፡ መንጋጋ እቲ ቘልዓ ብኽልቲኡ ሸነኽ ገፊሕ፡ ምዕጉርቶም ድማ ዙርያ ኸም ዚመስልን ከም ዝነፍሕን ኪገብሮ ይኽእል እዩ . ገለ ቆልዑ ኣስናን ክስእኑ ወይ ብዘይስሩዕ ዝዓብዩ ኣስናን ክህልዎም ይኽእል። ኪሩቤል ንኻልኦት ኣዕጽምቲ ኣካላትና ኣይጸልዎምን እዩ፣ ንዓጽሚ መንጋጋ ጥራይ እዩ ዚጸልዎ .

እዞም ምልክታት እዚኦም ድሕሪ ሕርሲ ብቕጽበት ክረኣዩ ኣይጅምሩን እዮም። መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 2 ክሳብ 7 ዓመት ዝዕድሚኦም ይረኣዩ።ክብደት ናይቲ ኩነታት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ይኽእል። ገለ ቆልዑ ፈጺሞም ምልክታት ዘይብሎም ክኾኑ ይኽእሉ፣ ወይ ድማ እቲ ምልክታት ኣዝዩ ረቂቕን ዳርጋ ዘይርአን ክኸውን ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ኣብ ዝኸበደ ዅነታት፡ እቲ ቘልዓ ንምዝራብ፡ ንምውሓጥ፡ ወይ እውን ንምትንፋስ ኪጽገም ይኽእል እዩ።

እቲ ዝበለጸ ክፋሉ፡ ኪሩብነት መብዛሕትኡ ግዜ ብዘይ ሕክምና ብብጽሕና ባዕሉ ዝፍታሕ ምዃኑ እዩ። ሓካይም ነዚ ኩነታት እዚ ኩሉ ግዜ ይከታተልዎ እዮም፡ ምልክታት ከቢድ እንተኾይኑ ወይ ድማ ኣብ ጽሬት ህይወት እቲ ህጻን ብዓቢኡ ዝጸሉ እንተኾይኑ ጥራይ ሕክምና ክገብሩ ይመኽሩ።

ኪሩቤል ክሳዕ ክንደይ ልሙድ እዩ፧

ኪሩቤልነት ብዙሕ ልሙድ ኵነታት ኣይኰነን። ተመራመርቲ ክንደይ ሰባት እዚ ሕማም ከምዘለዎም ብልክዕ ኣይፈልጡን እዮም፡ እንተኾነ ግን ኣብ ዝተሓትሙ ጽሑፋት ሕክምና መሰረት ብምግባር ገለ ግምታት ኣቕሪቦም ኣለዉ። ኣብ 2019 ዝተገብረ መጽናዕቲ ከም ዘመልክቶ፡ ኣብ ጽሑፋት ሕክምና 513 ሕሙማት ኪሩቤል ከም ዘለዉ ተገሊጹ። ስለዚ ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ ምዃኑ ክትዕዘብ ትኽእል ኢኻ።

ምልክታት ኪሩቤል እንታይ እዮም?

እዚኦም እዮም እቶም ልሙዳት ምልክታት ኪሩቤል፤

• ታሕተዋይ ዓጽሚ መንጋጋ (ማንዲብል) ካብቲ ትጽቢት ዝግበረሉ ዝሰፍሐ እዩ።
• ኣብ ከባቢ መንጋጋ ህጻን ጽኪ ዝመስል ዕብየት ።
• ክቡርን ዝነፍሐን ምዕጉርቲ።
• ለውጢ ኣብ ቅርጺ ኣስናን፡ ዝጎደሉ ኣስናን ወይ ጽልዋ ዘለዎም ኣስናን።

ገለ ህጻናት እውን እዞም ምልክታት ክህልዎም ይኽእል እዩ፤

• ኣዒንቲ ንደገ ወጺአን ንላዕሊ ዝጥምታ ይመስላ። እቲ ጻዕዳ ክፋል ዓይኒ (sclera) ኣብ ትሕቲ ጸሊም ሽፋን ዓይኒ ይርአ።
• ኣብ ላዕለዋይ መንጋጋ ዝርከብ ተወሳኺ ቲሹ ንዓይንን ምስኡ ዝተሓሓዙ ነርቭታትን ብምጽላው ምርኣይ ምጥፋእ ወይ ቀስ ብቐስ ምጥፋእ ምርኣይ የስዕብ።
• ኣፍ ምትንፋስ።
• ምሕንፋጽ።
• ዕንቅፋት ድቃስ ምቁራጽ ምስትንፋስ።
• ምዝራብ ወይ ምውሓጥ ጸገም።

ጠንቂ ኪሩቤል እንታይ እዮም፧

መብዛሕትኦም ሕሙማት ኪሩቢዝም (ልዕሊ 90%) ኣብቲ `SH3BP2` ዝበሃል ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ።

እዚ `SH3BP2` ጂን ንኣካላትና ከመይ ጌርና ነቲ `SH3BP2` ፕሮቲን ከም እንሰርሖ መምርሒ ይህብ። እዚ ፕሮቲን እዚ ኣብ መስርሕ ምእላይ ኣረጊት ቲሹ ዓጽሚን ምህናጽ ሓድሽ ቲሹ ዓጽሚን (bone remodeling) ይሳተፍ። ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ኣካላትና ካብዚ `SH3BP2` ፕሮቲን ካብ መጠን ንላዕሊ ከም ዘፍሪ ይገብሮ።

እዚ ፕሮቲን ካብ መጠን ንላዕሊ ምስ ዝፍጠር ኣብ ዓጽሚ መንጋጋ ነድሪ ይፍጠር። ብተወሳኺ ’ ውን ምፍራይ ኦስቲዮክላስት ዝበሃሉ ዋህዮታት ይውስኽ። ኦስቲዮክላስትስ ድሕሪ ሕጂ ኣካላትና ዘየድልዮ ቲሹ ዓጽሚ ኣብ ምብትታን ዓቢ ተራ ዝጻወት ዓይነት ዋህዮ እዩ። ይኹን እምበር፡ እዞም ዋህዮታት እዚኣቶም ኣዝዮም ምስ ዚበዝሑ፡ ኣብ ዘየድልየሉ እዋን፡ ኣብ ዓጽሚ መንጋጋ ዚርከብ ቲሹ ዓጽሚ ኺፈርስዎ ይጅምሩ። እዚ ዘይንቡር ምጉዳል ዓጽሚ ምስቲ ብሰንኪ ምውሳኽ SH3BP2 ዝመጽእ ነድሪ ተደሚሩ፡ ኣብ ዓጽሚ መንጋጋ ጽኪ ዝመስል ዕብየት ንኽፍጠር ይገብር። እዞም ዕብየት እዚኦም በብቑሩብ ይዓብዩ፣ እዚ ድማ እዩ ጠንቂ ናይቲ ባህርያዊ ምልክታት ናይቲ ኩነታት (ኪሩብነት)።

ይኹን እምበር ገለ ኪሩቢዝም ዘለዎም ህጻናት SH3BP2 ጂን ምትዕርራይ የብሎምን። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ዅነታት፡ ካልእ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ተሓታቲ ኪኸውን ይኽእል እዩ። ተመራመርቲ ግን እቶም ሚውቴሽን እንታይ ምዃኖም ብልክዕ ክሳብ ሕጂ ኣየለለዩን።

(ኪሩብነት) ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ዝመጽእ ነገር ድዩ?

እወ: ብዙሓት ቈልዑ ነቲ ጠንቂ ኪሩቤል ዝዀነ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ይወርሱ እዮም። እቲ ኩነታት ብኣውቶሶማል ዶሚናንት ፓተርን ናይ ውርሻ ይመሓላለፍ። ብቐሊሉ ንምዝራብ፡ ሓደ ወላዲ እቲ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እንተሃልይዎ፡ እቲ ቈልዓ እውን ናይ ምርካብ ዕድል ኣለዎ።

ይኹን እምበር፡ ገለ ቈልዑ ዋላ’ውን ቅድሚ ሕጂ ኣብታ ስድራ ቤት እዚ ሕማም እዚ ዘጋጠሞ ሰብ እንተዘየለ’ውን ከማዕብሉ ይኽእሉ። ተመራመርቲ ነዚ 'ዲ ኖቮ ሚውቴሽን' ይብሉዎ ። ማለት ኣብ ሓደ ሰብ ዝፍጠር ሓድሽ ጀነቲካዊ ለውጢ፡ ብዘይ ዝኾነ ታሪኽ ስድራቤት።

ስለዚ፡ ኪሩቤል መብዛሕትኡ ግዜ ብውርሻ ዝመጸ እኳ እንተዀነ፡ ወትሩ ግን ከምኡ ኣይኰነን። ኣብታ ስድራ ቤት እዚ ሕማም እዚ ዘለዎ ሰብ እኳ እንተዘየለ፡ ሓካይም ንኪሩቢዝም ከም ምርመራ ከም ዚኸውን ገይሮም እዮም ዚርእይዎ።

ምስ ኪሩቤል ዚተሓሓዝ ካልእ ዅነታት ኣሎ ድዩ፧

ኣብ ገለ ቈልዑ፡ ኪሩቤልነት ከም ኣካል ካልእ ጀነቲካዊ ዅነታት እውን ኪኽሰት ይኽእል እዩ። ገለ ካብዞም ተዛመድቲ ኩነታት፤

• `(ፍራጂል ኤክስ ሲንድሮም)`
• `(ጃፈ-ካምፓናቺ ሲንድሮም)`
• `(ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1)`
• `(ኖናን ሲንድሮም)`
• `(ራሞን ሲንድሮም)`

ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት ጠንቂ ኪሩቢዝም SH3BP2 ጂን ምትዕርራይ ኣይኮነን። ኣብ ክንድኡስ፡ ምስቲ ሲንድሮም ዝተኣሳሰሩ ካልኦት ጀነቲካዊ ለውጥታት ተሓተትቲ እዮም።

ሓካይም ንኪሩቢዝም ብኸመይ ይምርምሩዎ፧

ሓካይም ንኪሩቢዝም ንምፍላጥ እዞም ዝስዕቡ ስጉምትታት ይኽተሉ፤

• ኣካላዊ መርመራ፦ እዚ ድማ ነቲ ህጻን ከም ዘይተለምደ ገፊሕ መንጋጋ፡ ምጥፋእ ኣስናን ወይ ጸገም ስኒ (ኪሩቢዝም) ዝኣመሰሉ ምልክታት ምፍታሽ የጠቓልል።
• ምእዛዝ መርመራታት ምስሊ፦ እዚኦም ከም ራጂ ወይ ሲቲ ስካን (ኮምፒዩተር ቶሞግራፊ ስካን) ዝኣመሰሉ መርመራታት የጠቓልሉ። እዚኦም ንኹነታት ዓጽሚ መንጋጋ ብዝበለጸ ንምግምጋም ክሕግዙ ይኽእሉ።
• ምእዛዝ ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ መርመራታት እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ንምፍታሽ ዝግበር እዩ።

ሓካይም ካልኦት ተመሳሳሊ ምልክታት ዘለዎም ኩነታት ከም ፋይብሮስ ዲስፕላዝያ ወይ ኣነሪዝማል bone cysts , ከወግዱን ኪሩቢዝም ኣካል ጀነቲካዊ ሲንድሮም ምዃኑን ምፍላጥን እውን የድልዮም።

ንኪሩቤልነት እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኣለዎም?

መብዛሕትኦም ኪሩብነት ዘለዎም ህጻናት ዝኾነ ፍሉይ ኣተሓሕዛ ኣየድልዮምን እዩ። ሓካይም ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ "ተጸበዩን ርኣዩን" ዝብል ኣገባብ ይኽተሉ። ማለት ነቲ ኩነታት ይከታተልዎን ከመይ ከም ዝምዕብል ይርእዩን። መብዛሕትኡ ግዜ፡ እዞም ዘይንቡር ቲሹታት እዚኣቶም፡ እቲ ቈልዓ ክሳብ ዕድመ ንእስነት ዝበጽሕ ይዓብዩ፡ ንገለ ዓመታት ከም ቀደሞም ይጸንሑ፡ ቀስ ብቐስ ድማ ክሽምብዱ ይጅምሩ። ምልክታት ኪሩብነት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ድሮ ዕድመ ንእስነት ይጠፍእ እዩ።

ይኹን እምበር፡ ውላድካ ናይ ምብላዕ ወይ ምስትንፋስ ጸገም እንተ ኣጋጢምዎ፡ እቲ ሓኪም መጥባሕቲ ክገብር ይመኽረካ ይኸውን። ይኹን እምበር፡ መብዛሕትኡ ግዜ ሓካይም እቲ ዘይንቡር ዕብየት ቲሹ ምስ ኣቋረጸ መጥባሕቲ ክግበር ይመኽሩ። ሓደ ሰብ ሕጂ’ውን ምልክታት እንተሃልይዎን መልክዕ ገጹ ክቕይር እንተደልዩን፡ መጥባሕቲ ክሕሰብ ይኽእል። ዳግመ-ህንጸት መጥባሕቲ ፡ ገጽ ሓደ ሰብ ከም ድላዩ ዳግማይ ንምቕራጽ ይሕግዝ።

ደገፍቲ ሕክምናታት

ኪሩቤልነት ንብዙሕ መዳያት ህይወት ሓደ ቈልዓ ክጸልዎ ይኽእል እዩ፣ ብፍላይ እቲ ዅነታት ከቢድ እንተ ዀይኑ። ስለዚ እቲ ቆልዓ ምስ ድሌታቱ ዝተመጣጠነ ሕክምና ከድልዮ ይኽእል እዩ። ኣማራጺታት ሕክምና ድማ፤

• ሕክምና ስኒ፦ ኪሩቢዝም ዘለዎም ህጻናት ከም ምውጻእ ስኒ ወይ ምትካል ስኒ ዝኣመሰለ ሕክምና ስኒ ከድልዮም ይኽእል እዩ . እቲ ኣብ መንጋጋ ዚርከብ ጽኪ ዝመስል ዕብየት ኪንቈልቍል ምስ ጀመረ፡ እቲ ህጻን ምትእስሳር ስኒ (orthodontics) እውን ከድልዮ ይኽእል እዩ።
• ናይ ምርኣይ ደገፍ፦ ኣብ ከቢድ ኩነታት ኪሩቢዝም፡ ራእይ ናይ ሓደ ህጻን ክጽሎ ይኽእል። ሓኪም ዓይኒ ራእይ ናይቲ ህጻን መርሚሩ ንዘድልዮም ዝበለጸ ፍታሕ ክረክብ ይኽእል።
• ኣብ ምዝራብን ምውሓጥን ሓገዝ፦ እቲ ህጻን ምዝራብ ወይ ምውሓጥ እንተተጸጊሙናይ ምዝራብን ቋንቋን ፓቶሎጂስት (SLP) ክሕግዝ ይኽእል እዩ።
• ስነ-ኣእምሮኣዊ ደገፍ፦ ኪሩብነት ንርእሰ-ምትእምማን ሓደ ቈልዓ ክጸልዎ ይኽእል እዩ። ምስ ውላድካ ብዛዕባ ከመይ ይስምዖ ከምዘሎን እዚ ኩነታት እዚ ንርእሰ-ኣምር ብኸመይ ይጸልዎ ከምዘሎን ምዝርራብ ኣገዳሲ እዩ። ውላድካ ምስ ክኢላ ስነ-ኣእምሮ ህጻናት ብዛዕባ ስምዒታቱ ምዝርራብ ክጠቕመካ ይኽእል እዩ።

ኣጠማምታ ናይቶም ኪሩቤልነት ዘለዎም እንታይ እዩ፧

መብዛሕትኦም ሰባት ክሳብ 30 ዓመት ዝዕድሚኦም ምልክት ኪሩብነት ኣይክህልዎምን እዩ።ሽዑ እቲ ዘይንቡር ቲሹ ብንቡር ቲሹ ዓጽሚ ተተኪኡ ኣሎ።

ኣዝዩ ሳሕቲ ምልክታት ኪሩብነት ክሳብ ብጽሕና ክቕጽል ይኽእል። እዚ እንተ ኣጋጢሙ ድማ ሓኪም ዘድሊ መምርሕን ደገፍን ይህብ።

ኪሩቤል ክኽልከል ይኽእል ድዩ፧

ሓካይም ነዚ ኩነታት ዝከላኸለሉ ዝኾነ ይኹን መንገዲ ኣይፈልጡን እዮም። ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ኪሩቢዝም እንተሃልይዎ፡ ቅድሚ ምጥናስካ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምውሳድ ጽቡቕ ክኸውን ይኽእል እዩ።

ንውላደይ ብኸመይ እከናኸኖ፧

ውላድካ ኪሩቤል እንተ ኣልይዎ፡ ነዚ ነገራት እዚ ኣስተውዕል፤

• ንውላድካ ናብ ሓኪም ህጻናት ምውሳድ ቀጽሎ ። እቲ ሓኪም ክንደይ ግዜ ክትምለስ ከም ዘለካ ክነግረካ እዩ።
• ኣዒንቲ ውላድካ ብመሰረት እቲ ሓኪም ዝመኸሮ መደብ ክምርመር ግበር።
• ነቲ ቆልዓ ብስምዒት ደግፎ። ኣተባብዓዮም፣ ተዘራረብዎም።

መዓስ ናብ ሓኪም ክድውል ኣለኒ?

ውላድካ ካብዞም ዝስዕቡ እንተሃልይዎ ናብ ሓኪም ህጻናትካ ደውል፤

• ናይ ምስትንፋስ ጸገማት ፡ ከም ምሕንፋጽ ወይ ድቃስ ምቁራጽ .
• ምውሓጥ ጸገም።
• ምዝራብ ጸገም።
• ናይ ምርኣይ ጸገማት።

እቲ ስም (ኪሩቤል) ብኸመይ እዩ መጺኡ፧

እቲ ኩነታት ብ1933 ብዶክተር ዊልያም ኤ ጆንስ ተሰይሙ ። "ኪሩቢዝም" ዝብል ስም ዝመረጸሉ ምኽንያት፡ ምልክታት ናይቲ ኩነታት ቆልዓ ዝመስል፡ ዝነፍሐ ገጽን ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ንላዕሊ ዝተገልበጠ ኣዒንቲን ስለዘጠቓልል እዩ። እዚ ባህርያት እዚ ምስቲ ኣብ ስነ-ጥበብን እተፈላለየ ሃይማኖታዊ ልምድታትን ዚርአ ምቁርን መላእኽትን ዚመስል "ኪሩቤል" ዚመስል ምዃኑ ይኣምን ነበረ። እቲ ስም ካብ ሽዑ ጀሚሩ ኣብ ጥቕሚ ይውዕል ኣሎ።

ውላድካ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ ስንባደ ክኸውን ይኽእል እዩ። ኣብ ጉዳይ ኪሩቢዝም፡ እቲ ምልክታት ኣብ እዋን ሕርሲ ስለዘይርአ፡ ኣብ ገጽ ውላድካ ለውጢ ምስ እትርኢ ወይ ሓኪም ክጠቕሶ ከሎ ክትሻቐል ትኽእል ኢኻ። መብዛሕትኡ ጕዳያት ኪሩቤልነት ግን እቲ ቈልዓ ኣብ ዕድመ ንእስነት ምስ በጽሐ ባዕሉ ከም ዝፍታሕ ኣይትረስዕ።ኣብ ከቢድ ኩነታት ሓካይም ሳዕቤን ናይቲ ኩነታት (ኪሩቢዝም) ክሕክሙ ይኽእሉ። ንውላድካ ብዙሕ ፍቕርን ስምዒታዊ ደገፍን ምሃብ፡ ንእስነቱን ጕርዝውናኡን ብዝበለጸ ንኽጥቀመሉ ዘድልዮ ኩሉ ክንክን ንኽረክብ ይሕግዞ።

ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ

ኪሩቢዝም ንዓጽሚ መንጋጋ ዝጸሉ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። እዚ ድማ ምዕጉርቲ ናይቲ ህጻን ክጉልብብ፡ መንጋጋኡ ድማ ገፊሕ ክመስል ይኽእል። እዚ መብዛሕትኡ ግዜ እቲ ቆልዓ እናዓበየ ምስ ከደ ይሓይሽ። ይኹን እምበር ምትንፋስ ወይ ምውሓጥ እንተተጸጊሞም ናብ ሓኪም ምኻድ። እቲ ኣገዳሲ ነገር ንውላድካ ፍቕርኻን ደገፍካን ምሃብካ ምቕጻል እዩ። እቲ ኣገዳሲ ነገር ውላድካ ንሕክምናዊ ምኽሪ እናተኸተለ ድልዱል ንኽኸውን ምሕጋዝ እዩ። ኣይትሻቐል ኣብዚ ጉዕዞ በይንኻ ኣይኮንካን ዘለኻ።

` ኪሩቢዝም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ዓጽሚ መንጋጋ፡ ምዕጉርቲ ምዕጉርቲ፡ ሕማማት ህጻናት፡ ጸገማት ስኒ፡ SH3BP2 ጂን።