ብዛዕባ ምዕባለ ውላድካ ትጭነቕ ዲኻ? ብዛዕባ ላምብ-ሻፈር ሲንድሮም ንመሃር!

ሓደ ሓደ ግዜ ንእሽቶ ውላድካ ኣብ ምዕባለኡ ቁሩብ ድሒሩ ዘሎ ኮይኑ ይስምዓካ ድዩ? ወይስ ዘረባ ክጅምሩ ደንጉዮም ይመስለኩም? ሓደ ሓደ ግዜ፡ ከም ወለዲ ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ክንርኢ ከለና ቁሩብ ክንጭነቕ ንቡር እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ገለ ካብዞም ምልክታት ዘርኢ ጀነቲካዊ ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ላምብ-ሻፈር ሲንድሮም ይበሃል።

ላምብ-ሻፈር ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ላምብ-ሻፈር ሲንድሮም (LAMSHF) ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። 'ጀነቲካዊ' ዝብል ቃል ምስ ሰማዕካ "ኣንታ እዚ ኣብ ስድራቤት ዝጎዪ ነገር ድዩ?" መጀመርታ ብዛዕባ እዚ ንዛረብ። እዚ ኩነታት እዚ ኣብ ሓደ ህጻን ምድንጓይ ምዕባለ ከስዕብ ይኽእል። እዚ ማለት ሓደ ህጻን ተንሲኡ ኮፍ ክብልን ክኸይድን ቁሩብ ግዜ ይወስድ። ናይ ምዝራብ ዘይንቡርነትን ናይ ኣእምሮ ስንክልናን እውን ከስዕብ ይኽእል። ገለ ቆልዑ ’ ውን ናይ ባህሪ ፍልልይ ክህልዎም ይኽእል ’ ዩ። ንኣብነት ቍሩብ ልዕሊ ዓቐን ምንቅስቓስ ኪገብሩ ወይ ኬቕልቡ ኺጽገሙ ይኽእሉ እዮም። እዚ ጥራይ ዘይኮነስ ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ ቅርጺ ገጽ ንእሽቶ ለውጢ ወይ’ውን ኣብ ስርዓተ ኣዕጽምቲ ገለ ለውጢ ከይተረፈ ክትዕዘብ ትኽእል ኢኻ። ይኹን እምበር፡ እዚ ዅሉ ባህርያት እዚ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ቈልዓ ኣይርአን እዩ፣ ካብ ሓደ ቈልዓ ናብ ካልእ ቈልዓ እውን ኪፈላለ ይኽእል እዩ።

እዚ ድማ ብስም እቶም ንመጀመርያ ግዜ ኣብ 2012 ነዚ ኩነታት ዝረኸቡ ክልተ ተመራመርቲ 'ገንሸል-ሻፈር' ተባሂሉ ዝተሰየመ እዩ።ካብ ሽዑ ጀሚሩ ድማ ኣብዚ ጉዳይ ተወሳኺ መፅናዕትን ሓበሬታን ተኻይዱ እዩ።

ግን፡ እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ ምዃኑ እንተሓቲትካ፡ ብሓቂ ንሓካይም ብልክዕ ክብሉ ኣጸጋሚ እዩ። ምኽንያቱ ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ . ክሳብ ሕጂ ብደረጃ ዓለም ኣብ መዛግብቲ ሕክምና ዝተመዝገቡ ከምዚ ዓይነት ሕሙማት ትሕቲ 100 ከምዘለዉ ይፍለጥ። ስለዚ ቅድሚ ሕጂ እዚ ዘይሰማዕኩም እንተኾንኩም ዘገርም ኣይኮነን።

ጠንቂ ናይዚ ኩነታት እንታይ እዩ? (ብዛዕባ SOX5 ጂን ንመሃር)

ሕራይ ስለዚ እዚ ላምብ-ሻፈር ሲንድሮም (LAMSHF) ንምንታይ ከም ዝፍጠር ንርአ። ከምቲ ኣቐዲመ ዝበልክዎ እዚ ጀነቲካዊ ጸገም እዩ . ኣብ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላትና ጂን ኣሎ። እዞም ጂናት እዚኣቶም ንቝመትናን ሕብርናን ቅርጺ ጸጕርናን ዝውስኑ ጥራይ ዘይኰኑስ፡ ኣብ ኣካላትና ንዘሎ እተፈላለየ ዕዮታት ንምቁጽጻር እውን ይሕግዙ። ከምቲ ኣብ ኮምፒተር ዘሎ ፕሮግራም እዩ።

ላምብ-ሻፈር ሲንድሮም ኣብ ኣካላትና ኣብ ዝርከብ ፍሉይ ጂን ብዝፍጠር ለውጢ (mutation) ዝመጽእ እዩ። እዚ ጂን እዚ `SOX5` ጂን ይበሃል ። ንቡር ኮይኑ፡ ሓደ ጥዑይ ሰብ ክልተ ቅዳሓት ናይዚ `SOX5` ጂን ኣብ ኣካላቱ ኣለዎ፡ ክልቲኦም ድማ ብግቡእ ይሰርሑ። ይኹን እምበር፡ ሓደ ላምብ-ሻፈር ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ኣብ ሓደ ቅዳሕ ናይዚ `SOX5` ጂን ረኽሲ ዘስዕብ ፍልልይ ኣለዎ።፣ እዚ ማለት ድማ ​​ጎዳኢ ለውጢ ኣሎ ማለት እዩ። ዋላ እቲ ካልእ ቅዳሕ ንቡር እንተኾነ፡ ኣብዚ ሓደ ጂን ብዝተፈጥረ ለውጢ እዩ እቲ ምልክታት ዝረአ።

`SOX5` ጂን ኣብ ኣካላትና ፕሮቲናት ኣብ ምፍራይ (ፕሮቲን ምትእኽኻብ) ከምኡ’ውን ንዕብየት ዝተወሰኑ ዓይነታት ዋህዮታት ብፍላይ ኣብ ሓንጎልን ኣካላትን ኣብ ምቁጽጻር ዝሕግዝ ኣገዳሲ ጂን እዩ። ስለዚ ኣብዚ ጂን እዚ ጕድለት ምስ ዚህሉ፡ ምስኡ ዚተሓሓዝ መስርሓት ኪጽሎ ይኽእል እዩ። ተረዲእኒ፧

ዲ ኖቮ ሚውቴሽንን ብኸመይ ከም ዝውረስን።

ሕጂ "እዚ ካብ ወለድኻ እትረኽቦ ነገር ድዩ?" መብዛሕትኡ ግዜ ማለት መብዛሕትኦም ላምብ-ሻፈር ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ብሰንኪ ሓድሽ ምትዕርራይ (de novo mutation) እቲ ኩነታት ኣለዎም። 'ደ ኖቮ' ማለት 'ሓድሽ' ማለት እዩ። ብቐሊሉ ክልቲኦም ወለዲ ኣብ ዋህዮታት ኣካላቶም ጥዑይ ቅዳሓት ናይቲ `SOX5` ጂን ክህልዎም ይኽእል። ይኹን እምበር ኣብ እዋን ጥንሲ ኣብ `SOX5` ጂን ምትዕርራይ ኣብ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ወይ እንቋቑሖ ብኣጋጣሚ ክኽሰት ይኽእል። እዚ ናይ ማንም ጌጋ ኣይኮነን። እዚ ኣጋጣሚ እዩ።

ይኹን እምበር ፡ ኣዝዩ ውሑድ ቁጽሪ (ኣስታት 15%) ህጻናት፡ ማለት ካብ 100 ኣስታት 15፡ እዚ ኩነታት እዚ ኣለዎም፡ ምኽንያቱ ውሑዳት ካብቶም ዋህዮታት ጀርም (ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ወይ እንቋቑሖ) ናይ ሓደ ካብቶም ወለዲ SOX5 ጂን ምትዕርራይ ስለዘለዎም። እዚ ማለት እቶም ካልኦት ዋህዮታት ኣካላት ኣደ ወይ ኣቦ እዚ ምትዕርራይ ስለዘይብሎም እቶም ወለዲ ምልክታት ላምብ-ሻፈር ሲንድሮም ኣየርእዩን እዮም። ይኹን እምበር፡ ገለ ኻብቶም ዋህዮታት ጀርምኦም ጥራይ እዮም እዚ ለውጢ እዚ ኺህልዎም ዚኽእል። እዚ ድማ ጀርምላይን ሞዛይሲዝም ይበሃል። ቁሩብ ዝተሓላለኸ እዩ፡ ሓካይም ግን ዝያዳ ከረድኡኻ ይኽእሉ እዮም።

ካብዚ ንላዕሊ ሳሕቲ ድማ ሓደ ቆልዓ ነቲ ኩነታት ካብቲ ላምብ-ሻፈር ሲንድሮም ዘለዎ ወላዲ ክወርሶ ይኽእል። ከምኡ እንተኾይኑ እቲ ቆልዓ እቲ ኩነታት ናይ ምምዕባል ዕድሉ 50% እዩ። እዚ ማለት ካብ ክልተ ቆልዑ ሓደ ክህልዎ ይኽእል እዩ፣ ወይ ድማ ፈጺሙ የብሉን።

ምልክታት እንታይ እዮም? ከመይ ጌርካ ትፈልጦ?

ሕራይ ሕጂ ኣብ ሓደ ላምብ-ሻፈር ሲንድሮም (LAMSHF) ዘለዎ ህጻን እንታይ ምልክታት ክትሪኢ ከም እትኽእል ንርአ። እዚኦም ኩሎም ምልክታት ኣብ ነፍሲ ወከፍ ቆልዓ ከምዘይህልዉ ኣይትረስዑ፣ ገሊኦም ገለ ካብቲ ምልክታት ጥራይ ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ ወይ ድማ ጽዓት ናይቲ ምልክታት ክፈላለ ይኽእል።

መብዛሕትኡ ግዜ ፡ እቶም ቀዳሞት ዝረኣዩ ምልክታት፡ ምድንጓይ ናይ ምዝራብን ሞተር ክእለትን እዮም። ሞተር ክእለት ከም ኮፍ ምባል፡ ምሕንባስን ምጉዓዝን ዝኣመሰሉ ነገራት የጠቓልል። እዚኦም ንውላድኪ ንኽገብሮ ቁሩብ ግዜ ክወስደሉ ይኽእል እዩ። ንኣሽቱ ህጻናት እውን ትሑት ቃና ጭዋዳታት ክህልዎም ይኽእል እዩ (ሃይፖቶንያ) ፣ እዚ ማለት ድማ ​​ልሙጽ ኣካላት ክህልዎም ይኽእል እዩ።

ልሙድ ዝረኣዩ ምልክታት

እቲ ቆልዓ እናዓበየ ምስ ከደ፡ ዝያዳ ምልክታት ከተስተብህል ትኽእል ኢኻ። ገለ ካብዚኦም፤

• ምድንጓይ ምዕባለ ዘረባ፦ ገለ ቈልዑ ቃላት ንምትእስሳርን ሓረጋት ንምፍጣርን ክጽገሙ ይኽእሉ እዮም። ገሊኦም እውን ኣዝዮም ደንጉዮም ክዛረቡ ክጅምሩ ይኽእሉ እዮም።
• ምሕጻር ናይ ኣቓልቦ ግዜ፤ኣብ ሓደ ነገር ንነዊሕ እዋን ከተተኩር ከቢድ ክኸውን ይኽእል እዩ። ብቐሊሉ ትኹረትካ ክስሕት ትኽእል ኢኻ።
• ልዕሊ ዓቐን ምንቅስቓስ ፡ ኣብ ሓደ ቦታ ምጽናሕ ጸገም፡ ብቐጻሊ ናይ ምጉያይን ምጽዋትን ዝንባለ ክህልዎ ይኽእል።
• ናይ ኣእምሮ ስንክልና፦ ሓደስቲ ነገራት ንምምሃር፡ ነገራት ንምዝካርን ጸገማት ንምፍታሕን ገለ ጸገም ክህሉ ይኽእል እዩ። ደረጃ ናይዚ ካብ ሰብ ናብ ሰብ ይፈላለ እዩ።
• ጽልዋታት፦ ሓደ ሓደ ግዜ ውላድካ ሓደ ዓይነት ምንቅስቓስ (ከም ኣእዳዉ ምውጥዋጥ ወይ ርእሱ ምንቅጥቃጥ) ደጋጊሙ ክገብር ክትዕዘብ ትኽእል ኢኻ። እዚኦም ብዘይ ቁጽጽር ዝገብርዎ ነገራት እዮም።
• ማሕበራዊ ተነጽሎ፦ ምስ ካልኦት ኣብ ማሕበራዊ ርክብ፡ ምጽዋት ወይ ምዝርራብ ተገዳስነት ዘይምህላው ክህሉ ይኽእል።
• ቁጥዐ: ገለ ቈልዑ ስምዒታቶም ንምቁጽጻር ይጽገሙ እዮም፣ ስለዚ ብተደጋጋሚ ቁጥዐን ቁጥዐን ክለዓሉ ይኽእሉ ።
• ጸገማት ዓይኒ፦ ገለ ቈልዑ ስትራቢዝመስ ፡ ሓደ ዓይነት መስቀላዊ ዓይኒ፡ ወይ ከም ቀረባ ምርኣይ ወይ ኣስቲግማቲዝም ዝኣመሰለ ጌጋታት ምብስባስ ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ እዚ ኸኣ መነጽር ከድልዮ ይኽእል እዩ።

ኩሉ ሓደ ወይ ክልተ ካብዞም ምልክታት ዘለዎ ህጻን ላምብ-ሻፈር ሲንድሮም የብሉን፣ በዚ ምኽንያት ድማ እዩ ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታት ኣገዳሲ ዝኸውን።

ካልእ ነገር ድማ ካብ 10 ላምብ-ሻፈር ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ኣስታት ሓደ ምውቃዕ ክህልዎ ይኽእል እዩ . ንኹሉ ሰብ ግን ከምኡ ኣይኮነን።

ኣብ ገጽን ኣካላትን ዝመጽእ ለውጢ

ገለ ህጻናት ኣብ ቅርጺ ገጾምን ኣዕጽምቲ ኣካላቶምን ፍሉይ ለውጢ ክህልዎም ይኽእል። ይኹን እምበር፡ እዚ ለውጥታት እዚ ብዙሕ ርኡይ ዘይክኸውን ይኽእል እዩ፣ ብሓኪም ጥራይ እውን ኪፍለጥ ይኽእል እዩ።

• ገፊሕ ኣፍንጫ
• ጐሊሑ ዝረአ ግንባር (`frontal bossing`)
• ንእሽቶ መንኵብ ወይ መንጋጋ
• ስትራቢዝመስ (ዝተሰቕለ ኣዒንቲ) .
• ቀጢን ላዕለዋይ ከንፈር ወይ ዘይስሩዕ ምሉእ ከንፈር
• ዘይስሩዕ ምትእስሳር ሓደ ወይ ልዕሊኡ ኣዕጽምቲ ኣብ ክሳድ
• ኣብ ዓንዲ ሕቖ ንቕድሚት ምኽባብ (ካይፎሲስ) .
• ኣብ ዓንዲ ሕቖኦም ዘይስሩዕ ምጥዋይ (scoliosis)

ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ምልክታት ምስ ዝረኣዩ፡ ሓካይም ተወሳኺ መርመራታት ብምግባር ጠንቁ ንምፍላጥ ይሕግዙ።

ነዚ ብልክዕ ብኸመይ ትምርምሮ? (መርመራ)

ሓካይም ሓደ ህጻን ላምብ-ሻፈር ሲንድሮም (LAMSHF) እንተሃልይዎ ንምፍላጥ ጀነቲካዊ መርመራ ይጥቀሙ። ንኣብነት፡ ሓደ ህጻን ኣብ ምዝራብ ወይ ምጉዓዝ ምድንጓይ እንተ ኣጋጢምዎ፡ ወይ ኣብ ቅርጺ ገጹ ወይ ስርዓተ ኣዕጽምቲ ንእሽቶ ለውጢ እንተ ኣጋጢሙ፡ ሓካይም ነዚ ዓይነት ጀነቲካዊ መርመራ ክገብር ይመኽሩ።

እዚ ጀነቲካዊ መርመራ እዚ ኣብቲ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ `SOX5` ጂን ምትዕርራይ ኣሎ ድዩ የለን ብትኽክል ንምፍላጥ ዝሕግዝ እንኮ መገዲ እዩ። እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ናሙና ደም ዝግበር መርመራ እዩ።

ኣብ እዋን ጥንሲ ከተለልዮ ትኽእል ዲኻ?

መብዛሕትኡ ግዜ ኩሉ ሰብ ኣብ እዋን ጥንሲ መርመራ ላምብ-ሻፈር ሲንድሮም ኣይግበረሉን እዩ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ስለዝኾነ እዩ። እንተኾነ ግን ፡ እታ ኣደ ወይ ናይ ቀረባ ኣባል ስድራቤት ኣብ `SOX5` ጂን ምትዕርራይ ከምዘለዋ እንተተፈሊጡ፡ ወይ ድማ ሓደ ሰብ ኣብታ ስድራቤት Lamb-Schafer syndrome እንተሃልይዎ ፡ ሓካይም ኣብ እዋን ጥንሲ ነቲ ኩነታት መርመራ ክግበር ሓሳብ ክህቡ ይኽእሉ። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት፡ ከም `(ኣምኒዮሰንተሲስ)` ዝኣመሰለ መርመራ ብመኽሪ ክኢላ ክግበር ይከኣል።

እቶም ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ኣብዚ ሕዚ እዋን ንላምብ-ሻፈር ሲንድሮም (LAMSHF) ዝምልከት ፍሉይ ሕክምና የለን፣ እዚ ማለት ድማ ​​ነቲ ሕማም ምሉእ ብምሉእ ክፍውስ ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር: ዋላ ሓንቲ ክንገብር ኣይንኽእልን ማለት ኣይኰነን። ቀንዲ ዕላማ ሕክምና ፡ ጽሬት ህይወት ናይቲ ህጻን ምምሕያሽን መዓልታዊ ንጥፈታት ንኽፍጽም ምሕጋዝን እዩ።

እዚ ድማ ዝተፈላለዩ ሕክምናታትን ኣገልግሎታትን ከጠቓልል ይኽእል። ንኣብነት፥

• ፍወሳ ምሕደራ ባህርያት፦ እዚ ነቲ ህጻን ዘይግቡእ ባህርያት ንምንካይን ጽቡቕ ባህርያት ንምትብባዕን ይሕግዝ።
• ውልቃዊ መደባት ትምህርቲ (IEP) ወይ ፍሉይ ኣገልግሎት ትምህርቲ፦ እዞም መደባት እዚኣቶም ኣብ ዕድመ ትምህርቲ ንዝርከቡ ህጻናት ምስ ድሌታት ትምህርቲ ዝተመጣጠነ ትምህርቲ ንምሃብ ይሕግዙ።
• ፍወሳ ዘረባ፦ እዚ ነቶም ናይ ምዝራብ ጸገም ዘለዎም ህጻናት ናይ ምዝርራብ ክእለቶም ንምምሕያሽ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
• ኣካላዊ ፍወሳ፦ ጸገም ሕቖ ዘለዎም ህጻናት (ከም ስኮሊዮሲስን ካይፎሲስን) ኣቃውማኦም ንምምሕያሽ፡ ጭዋዳታቶም ንምሕያል፡ ምናልባት’ውን ንእግሪ ዝሕግዙ ሓገዝቲ ምውስዋስ ኣካላት ይግበረሎም።
• ጀነቲካዊ ምኽሪ፦ እዚ ወለዲ ንዅነታት እቲ ቈልዓ ንምርዳእ፡ ሓድሽ ሓበሬታ ንኽሕብሩን ምስ ካልኦት ኣባላት ስድራቤት ብዛዕባ ሓደጋታት ናይቲ ዅነታት ንኽዛረቡን ይሕግዞም።
• ገምጋማት ዓይኒ፦ ንጸገማት ዓይኒ ንምፍዋስ ናብ ሓኪም ዓይኒ ምኻድ ኣገዳሲ እዩ።
• ገምጋማት ስነ-ኣእምሮ፦ ሓኪም ስነ-ኣእምሮ ምስ ስርዓተ ነርቭ ዝተኣሳሰር ጸገማት ከም ምውቃዕን ዘይንቡር ኣካይዳን ክሕግዝ ይኽእል።
• ገምጋማት ኣካላት፦ ምስ ስርዓተ ኣዕጽምቲ ዝተኣሳሰሩ ጸገማት፡ ከም ስኮሊዮሲስ፡ ሓገዝ ሓኪም ኣካላት ከድልዮም ይኽእል።

እዚ ኩሉ ዝግበር እቲ ቆልዓ ብዝተኻእለ መጠን ጽቡቕን ምቹእን ህይወት ክነብር ንምሕጋዝ እዩ።ነፍሲ ወከፍ ውልቀ ሰብ ዘድልዮ ሕክምና ዝተፈላለየ ክኸውን ስለ ዝኽእል፡ ጉጅለ ሓካይም ብሓባር ኮይኖም ነቲ ቆልዓ ዝበለጸ ዝኾነ ነገር ክውስኑ እዮም።

መጻኢ ህጻናት እውን ኣብ ሓደጋ ክወድቁ ድዮም?

ንስኻ ወይ ኣብ ስድራቤትካ ዘሎ ሰብ `SOX5` ጂን ምትዕርራይ ከም ዘለዎ እንተፈሊጥካ፡ ካልእ ቆልዓ ድማ ትጽበ እንተኾንካ ፡ ናብ ኣማኻሪ ጀነቲክ ክትከይድ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ ። ንሱ ወይ ንሳ ነቲ ኩነታት ናብ መጻኢ ቆልዑ ናይ ምትሕልላፍ ዕድሉ ክገልጸልካ ይኽእል እዩ፣ ከምኡ እንተገይርካ ድማ ንዓኻን ንውላድካን ብኸመይ ክጸልወካ ከምዝኽእል ክገልጸልካ ይኽእል። እዚ ድማ ብግቡእ ዝተሰነየ ውሳነታት ክትገብር ይሕግዘካ።

ምስዚ ኩነታት እዚ ህይወት ከመይ ክትከውን እያ? (ንነዊሕ እዋን ዝጸንሕ ጽልዋ)

ብመሰረት እዋናዊ ሓበሬታ፡ ላምብ-ሻፈር ሲንድሮም (LAMSHF) ንዕድመ ሓደ ሰብ ዝጸሉ ኣይመስልን። እዚ ቁሩብ እፎይታ እዩ ሓቀይ? ይኹን እምበር፡ ምስዚ ኩነታት እዚ ምንባር ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ይኽእል እዩ፣ ዝተፈላለየ ደረጃ ጽሬት ህይወት ክህልዎ ይኽእል።

ገለ ሰባት ስርሖም ብናጻ ክሰርሑ ዝኽእሉሉ ዓቕሚ ውሑድ ክኸውን ይኽእል እዩ። ከከም ኣእምሮኣዊ ዓቕሞም ፡ ኣብ ምሉእ ህይወቶም ደገፍ ኣላዪ ከድልዮም ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር: ቅኑዕ ኣተሓሕዛን ደገፍን እንተ ተገይሩሎም: ንሳቶም እውን ሕጉስን ትርጕምን ዘለዎ ህይወት ኪነብሩ ይኽእሉ እዮም።

ንሓኪምካ ክትሓቶ ዘለካ ነገራት

ብዛዕባ ውላድካ ወይ እዚ ኩነታት ዝኾነ ሕቶታት እንተሃልዩካ፡ ንሓኪምካ ወይ ነርስካ ክትሓትት ፈጺምካ ኣይትፍራሕ። ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ክትሓትት ትኽእል ኢኻ፤

• ምልክታት ላምብ-ሻፈር ሲንድሮም እንታይ እዮም?
• ውላደይ እዚ ኩነታት እንተሃልይዎ ብልክዕ ንምፍላጥ እንታይ ዓይነት መርመራታት ክገብር ኣለኒ?
• እንታይ ዓይነት ኣማራጺታት ሕክምና ኣሎ?
• ካልእ ቆልዓ እንተሃልዩኒ ንሱ እውን እዚ ኩነታት ናይ ምሓዝ ዕድሉ እንታይ እዩ?

ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ሕቶታት ምሕታትን ኣብ ኣእምሮኻ ዘለዉ ጉዳያት ምፍታሕን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ

ላምብ-ሻፈር ሲንድሮም (LAMSHF) ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ኣብ ህጻናት ናይ ምዕባለ ምድንጓይ፡ ናይ ኣእምሮ ስንክልና፡ ከምኡ’ውን ናይ ገጽ ለውጢ ከስዕብ ይኽእል። ገለ ቈልዑ እውን ናይ ሕቖ ጸገም ክህልዎም ይኽእል እዩ።

ነዚ ዝኸውን መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ዓቕምን ጽሬት ህይወትን ናይቲ ህጻን ንምምሕያሽ ዝተፈላለዩ ሕክምናታት (ከም ፍወሳ ዘረባ፡ ፍወሳ ባህሪ፡ ከምኡ’ውን ፍሉይ ትምህርቲ) ኣለዉ።

እዚ ኩነታት ኣብዚ እዋን ኣብ ዕድመ ዕድመ ዝኾነ ጽልዋ ከምዘይብሉ ይእመን። ይኹን እምበር፡ ገሊኦም ቈልዑ ዕድሚኦም ምሉእ ክንክን ከድልዮም ይኽእል እዩ። ብዛዕባ እዚ ዝኾነ ጥርጣረ ወይ ስክፍታ እንተሃልዩካ ብቕልጡፍ ሕክምናዊ ምኽሪ ድለ። እቲ ዝበለጸ ነገር ንሱ እዩ።

` ላምብ-ሻፈር ሲንድሮም፡ LAMSHF፡ SOX5 ጂን፡ ጀነቲካዊ ሕማም፡ ምድንጓይ ምዕባለ፡ ጸገም ምዝራብ፡ ስንክልና ኣእምሮ