ውላድኪ እዚ ምልክታት ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ፋይፈር ሲንድሮም ንመሃር!

ወለዲ ንሓደ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ክጥምቱ ከለዉ ዝስምዖም ሓጎስ ክግለጽ ዘይክእል እዩ ሓቀይ? ማዕረ ማዕሪኡ ድማ ንነፍሲ ​​ወከፍ ንእሽቶ ዝርዝር ብዛዕባ እቲ ህጻን ዓቢ ኣቓልቦ ይህቡ። ሓደ ሓደ ግዜ ቅርጺ ርእሲ እቲ ህጻን ቁሩብ ዝገርም፡ ወይ ድማ ኣዒንቲ ዓበይቲ ከም ዝመስላ ክትሓስብ ትኽእል ኢኻ። ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ምስ ረኣኻ ቁሩብ ፍርሕን ምጥርጣርን ክስምዓካ ንቡር እዩ። ኩሉ ዘይተለምደ መልክዕ ግን ምልክት ከቢድ ሕማም ኣይኮነን። እንተኾነ ግን ብዛዕባ እቲ ሎሚ ክንዛረበሉ ዝደሊ ፋይፈር ሲንድሮም ዝበሃል ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ፋይፈር ሲንድሮም እንታይ እዩ? ብቐሊሉ ንርድኦ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ፋይፈር ሲንድሮም ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። እቲ ዝኸውን ድማ ሓንጎል ናይቲ ህጻን ምሉእ ብምሉእ ቅድሚ ምምዕባሉ፡ እቶም ኣብ ርእሲ ምራኽ ዝርከቡ ኣዕጽምቲ ዝራኸብሉ ቦታታት፡ ስፌት ዝበሃሉ፡ ብኣግኡ ይዕጸዉ። እዚ ብሕክምናዊ ኣገላልጻ ክራንዮሲኖስቶሲስ ይበሃል። እሞ ሕሰብዎ፡ ሓንጎልና ንኽዓቢ ቦታ ኣለዎ። ስለዚ፡ እቲ ርእሲ ምራኽ ብኣግኡ ምስ ዝዕጾ፡ እቲ ሓንጎል ኣብ ውሽጡ ይዓቢ፡ እቲ ርእሲ ምራኽ ድማ ይደፍኦ። ነዚ እዩ ድማ ቅርጺ ርእሲ ምራኽ ዝተዛብዐ።

ነዚ ሕማም ዘለዎ ህጻን ከለልይዎ ዝኽእሉ ሓያሎ ቀንዲ ባህርያት ኣለዉ።

• ማእከላይ ክፋል ገጽ ብግቡእ ኣይማዕበለን ወይ ኣብ ውሽጡ ዝጠሓለ ይመስል።
• ኣዒንቲ ዓበይትን ንደገ ዝወጻን ይመስላ ። ሓደ ሓደ ግዜ ኣዒንቲ ኣዝዩ ርሒቐን ክቐርባ ይኽእላ እየን።
• ቅርጺ ርእሲ ምራኽ ዘይተለምደ እዩ።
• ካልእ ፍሉይ ነገር ድማ ኣጻብዕቲ ኢድን ዓበይቲ ኣጻብዕቲ እግርን ካብተን ካልኦት ኣጻብዕቲ ንደገ ምጥዋይ እዩ።

ካብዞም ምልክታት ሓደ ወይ ልዕሊኡ እንተርኢኻ ኣይትስንብድ። ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታት ግን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ዓይነታት ፋይፈር ሲንድሮም ኣለዉ ድዮም?

እወ፡ ሓካይም ከከም ጽንኩርነቱ ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ናይዚ ሕማም ኣለልዮም ኣለዉ። እንታይ ምዃኖም እስከ ንርአ።

ዓይነት 1

እዚ ብተዛማዲ ውሑድ ምልክታት ዘለዎ ወይ ቅልል ዝበለ ምልክታት ዘለዎ ዓይነት እዩ። እዚ ``ክላሲክ ፋይፈር ሲንድሮም'' ተባሂሉ'ውን ይጽዋዕ።እዞም ዕሸላት ገለ ናይ ገጽ ምጉዳል'ውን ክህልዎም ይኽእል እዩ፡ ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ ድማ ኣብ ዓበይቲ ኣጻብዕቲ እግሪ ለውጢ ክህልዎም ይኽእል። እንተኾነ ግቡእ ሕክምና ምስ ዝግበረሎም እዞም ህጻናት ንቡር ናብራ ክነብሩን ብንቡር ደረጃ ብልሒ ክመሃሩን ይኽእሉ። ስለዚ፡ እዚ ቁሩብ ዕረፍቲ እዩ።

ዓይነት 2

እዚ ካብቲ ቀዳማይ ዓይነት ዝያዳ ከቢድ እዩ። እዚ ዓይነት እዚ ኣብ ኣካላት ዕብየት ዓጽሚ ብዝተሓላለኸ ጸገማት ዝልለ እዩ። ምልክታት ድማ፤

• ንመላግቦታት ብርኪን ብርክን ብግቡእ ክትጠውዮምን ከተናውሑን ዘይምኽኣል።
• ናይ ስነ-ኣእምሮ ጸገማት።
• ናይ ኣእምሮ ስንክልና።

ኣብዚ ዓይነት ቆርበት ርእሲ "ትሪ-ሎብድ" ወይ "ክሎቨርሊፍ" ቅርጺ ይሕዝ። እዚ ማለት ብኽልቲኡ ሸነኽን ኣብ ቅድሚ ርእስን ዝሓበጠን ንደገ ዝወጽእን መልክዕ ኣሎ። እዚ ዓይነት ቀልጢፉ እንተዘይተሓኪሙ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ክኸውን ይኽእል።

ዓይነት 3

እዚ ልክዕ ከምቲ ካልኣይ ዓይነት ዕቱብ እዩ። ይኹን እምበር ኣብዚ ጉዳይ እዚ "ካርኔሽን" ቅርጺ ቆርበት ርእሲ ኣይትርእዮን ኢኻ። ከክንዲ፥

• መሰረት ናይቲ ርእሲ ምራኽ ሓጺር እዩ።
• ኣስናን ኣብ እዋን ሕርሲ ክህልዉ ይኽእሉ (ናይ ሕርሲ ኣስናን)።
• ኣዒንቲ ካብ ሶኬታተን ዝወጻ ይመስላ (ocular proptosis)።
• ቪስቸራል ኣኖማሊ ክህሉ ይኽእል።

ንዓይነት 3 ዝምልከት ትንበያ እውን ክንድኡ ጽቡቕ ኣይኮነን። እንተዘይተሓኪሙ ድማ ናይ ሞት ዕድል ልዑል እዩ።

ስለዚ ከምቲ ትርእይዎ ዘለኹም ጽንኩርነት ነፍሲ ወከፍ ካብዞም ሰለስተ ዓይነታት ይፈላለ እዩ። ስለዚ ድማ እዩ ብኣግኡ ምርመራን ሕክምናን ኣገዳሲ ዝኸውን።

ፋይፈር ሲንድሮም ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ ብሓቂ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ብመሰረት ስታቲስቲክስ ካብ ሚእቲ ሽሕ ሕርሲ ሓደ ጥራይ እዩ እዚ ኩነታት ዘለዎ። ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ ማለት እዩ።

ምልክታት ፋይፈር ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ፡ እቲ ቀንዲ ጠንቂ፡ ኣብ እዋን ደረጃ ጽግያት ኣብ መንጎ ኣዕጽምቲ ርእሲ ምትካል ህጻን ዝርከቡ ስፌታት ብኣግኡ ምዕጻዎም እዩ። ብድሕሪኡ ሓንጎል ናይቲ ህጻን ዕቤት ይቕጽል። እዚ ድማ ኣብ ውሽጢ ርእሲ ምራኽ ዘሎ ጸቕጢ ይውስኽ፣ እዚ ድማ ንመልክዕ እቲ ህጻን ዝጸሉ ሓያሎ ኣካላዊ ባህርያት የስዕብ። ካብዚኦም፤

• እቲ ርእሲ ካብቲ ንቡር ዝዓበየ ይመስል፣ መብዛሕትኡ ግዜ ድማ ልዑል ግንባር ኣለዎ።
• ንደገ ዝወጽእ ኣዒንቲ ወይ ኣብ መንጎ ኣዒንቲ ምውሳኽ ርሕቀት።
• ኣፍንጫ ንቑጽን መንቋሕቋሕታ ዝመስልን ይኸውን።
• ብሰንኪ ንእሽቶ ስፍሓት መንጋጋ ፡ ኣስናን ተጨናኒቖም ብሓባር ይስሓቡ።

ብተወሳኺ ካልኦት ኣካላዊ ባህርያት ኣለዉ፤

• ዓበይቲ ኣጻብዕቲ እግርን ዓበይቲ ኣጻብዕቲ እግርን ገፊሕን ካብተን ካልኦት ኣጻብዕቲ እግርን ዝተፈልየ ኣቀማምጣ ዘለወን እየን።
• እተን ኣጻብዕቲ ብሓደ ተለጢፈን ወይ ብዌብ ክለጠፋ ይኽእላ እየን።

ኩሎም እዞም ምልክታት ንነፍሲ ​​ወከፍ ህጻን ሓደ ዓይነት ኣይክኾኑን እዮም። ከከም ጽንኩርነት ናይቲ ኩነታት ክፈላለ ይኽእል።

ፋይፈር ሲንድሮም ንኣካላት ህጻን ብኸመይ ይጸልዎ?

እቲ ህጻን ኣብ እዋን ደረጃ ጽግያት ቀልጢፉ ስለ ዝምዕብል፡ ዝተፈላለየ ጸገማት ከጋጥሞ ይኽእል። ገለ ካብኣቶም ድማ፤

• ሃይድሮሴፋሉስ፦ እዚ ማይ ዝመስል ፈሳሲ ኣብ ዙርያ ሓንጎል ምስ ዝእከብ፡ ኣብ ውሽጢ ርእሲ ምራኽ ጸቕጢ ምስ ዝውስኽ እዩ።
• ጸገማት ስኒ: ከም ምፍሓርን ምጭብባጥን ኣስናን።
• ናይ ምስማዕ ምጉዳል።
• ብሰንኪ መላግቦታት ብግቡእ ዘይምስራሕ ንምንቅስቓስ ጸገም።
• ስሊፕ ኣፕንያ።
• ብኣፍንጫ ንምትንፋስ ጸገም (Airway obstruction)።
• ናይ ምርኣይ ጸገማት።

እዞም ጸገማት እዚኦም ቅልጡፍ ሕክምናን ነዊሕ ግዜ ምሕደራን የድልዮም።

ጠንቂ ፋይፈር ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ናይዚ ኩነታት እዚ ኣብ ሓደ ጂን ዝመጽእ ለውጢ ወይ ምትዕርራይ እዩ።እዚ ድማ እቲ ኣብ ሕቶ ዝኣቱ ጂን ብግቡእ ስራሕ ደው ከብል ይገብሮ። መብዛሕትኡ ግዜ እዚ ለውጢ ኣብቲ `FGFR2 (fibroblast growth factor receptor)` ዝበሃል ጂን እዩ ዝፍጸም። ይኹን እምበር ኣብቲ `FGFR1` ዝበሃል ጂን ብዝፍጠር ለውጢ እውን ክመጽእ ይኽእል። ኣብ ሓደ ተርእዮ ኣብ `FGFR3` ጂን እውን ተመሳሳሊ ለውጢ ተረኺቡ እዩ።

ብቐሊሉ እዚ ጀነቲካዊ ለውጢ ኣብ መንጎ ዋህዮታት ንኽዓብዩ ዝሕግዙ ፕሮቲናት (ፋይብሮብላስት ዕብየት ረቛሒታት)ን ተቐበልቶምን ዘሎ ርክብ ይዘርግ። ከም ውጽኢቱ ድማ ኣብ ደረጃ ድቂ፡ ሓንጎል ናይቲ ህጻን ምሉእ ብምሉእ ቅድሚ ምዕባዩ፡ ኣብ መንጎ ኣዕጽምቲ ርእሲ ምትካል ዘሎ ስፌት ይዕጾ። ድሕሪኡ፡ ሓንጎል እናዓበየ ምስ ከደ፡ እቶም ዕጹዋት ኣዕጽምቲ ርእሲ ኣብ ነንሕድሕዶም ይደፍኡ፡ ቅርጾም ይቕይሩ፡ ኣብ ዝተፈላለየ ክፋላት ኣካላት ድማ ዘይንቡር ዕብየት የስዕቡ።

እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ካብ ሓደ ካብቶም ወለዲ (autosomal dominant) ክውረስ ይኽእል። ወይ ድማ ፡ ሓድሽ፡ ብሃንደበት ዝመጽእ ለውጢ ኣብ ዲኤንኤ ናይቲ ህጻን (de novo mutation) ክኸውን ይኽእል። እዞም ብሃንደበት ዝመጹ ለውጥታት ቁሩብ ዝያዳ ዝረኣዩ ኮይኖም፡ እቲ ኣቦ ኣብቲ ህጻን ዝውለደሉ እዋን ልዕሊ 40-45 ዓመት እንተኾይኑ እዩ።

እዚ ዅነታት እዚ ንመን እዩ ዚጸልዎ፧

ፋይፈር ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ኮይኑ፡ ኣብ ዝኾነ ሰብ ግን ከጋጥም ይኽእል። ዝኾነ ሰብ ኮነ ኢሉ ክፈጥሮ ዝኽእል ነገር ኣይኮነን፣ ክኽልከል ዝኽእል ነገር እውን ኣይኮነን። ስለዚ ነዚ ምፍላጥ ኣገዳሲ እዩ።

ፋይፈር ሲንድሮም ብኸመይ ይፍለጥ?

እዚ ኩነታት እዚ ዋላ እቲ ህጻን ቅድሚ ምውላዱ ክፍለጥ ይኽእል። ኣብ ደረጃ ጽግያት ኣብ ስርዓተ ዓጽሚ ናይቲ ህጻን ዘይንቡር ነገራት ብቅድመ ሕርሲ ብኣልትራሳውንድ ስካን ወይ ብማግኔቲክ ሪዞናንስ ኢሜጅንግ (MRI) መርመራ ክረአ ዝኽእለሉ እዋናት ኣሎ።

ይኹን እምበር ፡ እቲ ምርመራ መብዛሕትኡ ግዜ እቲ ህጻን ምስ ተወልደ እዩ ዚረጋገጽ። ሓኪም ነቲ ህጻን ኣካላዊ መርመራ ክገብር ይኽእል እዩ፣ ኣብ ርእሲ ምራኽን ካልእ ኣዕጽምትን ዘይንቡር ነገራት ንምድላይ ድማ ኮምፒዩተር ቶሞግራፊ ስካን (ሲቲ ስካን) ወይ ኤምኣርኣይ ክገብር ይኽእል። ኣብ ጂናት FGFR1ን FGFR2ን ለውጢ ዝደሊ ጀነቲካዊ መርመራ እውን ነቲ መርመራ ከረጋግጽ ይኽእል።

ፍወሳታት ፋይፈር ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ሕክምና ናይዚ ኩነታት ኣብ ምልክታት ዝተመርኮሰ እዩ። ሓኪም ውላድኪ ነቲ ዘይንቡር ዕብየት ዓጽሚ ንምእራም ሓያሎ መጥባሕቲ ክግበር ክመኽረካ ይኽእል እዩ።

ቅልጡፍ ሕክምና፡ ሓንጎል እቲ ህጻን እናማዕበለ ምስ ከደ ኣብ ርእሲ ርእሲ ጸቕጢ ንምፍዋስ መጥባሕቲ (craniosynostosis) እዩ ። ወይ ድማ፡ ፈሳሲ ኣብ ርእሲ ምራኽ እንተተኣኪቡ (ሃይድሮሴፋሉስ)፡ ንእሽቶ ቱቦ (ሻንት) ኣብቲ ርእሲ ምትካል ብምእታው ነቲ ፈሳሲ ይፈስስ። እዚ መጥባሕቲ መብዛሕትኡ ግዜ እቲ ህጻን ቅድሚ 4 ወርሒ ምውላዱ እዩ ዝግበር።

ኣብ ውሽጢ ቀዳመይቲ ዓመት እቲ ህጻን፡ ሓካይም ሓንጎል ንኽምዕብል ነቲ ርእሲ ምራኽ ንምኽፋት መጥባሕቲ ክግበር እውን ይመኽሩ ይኾኑ።

ብድሕሪ እዚ፡ዳግመ ህንጸትን ምጽባቕን መጥባሕቲ፡ ዘይምምጥጣን ገጽ ንምእራም፡ መስመራት ኣየር ንምኽፋትን ቅርጺ ርእሲ ንምምላስን ይግበር።

እቲ ኣገዳሲ ነገር፡ ኣብ ትሕቲ ቁጽጽር ሓኪም ናይቲ ህጻን፡ መብዛሕትኦም ፋይፈር ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ምሉእ ዓቕሞም ንኽበጽሑ ክሕገዙ ይኽእሉ።

ንጸገማት ፋይፈር ሲንድሮም ንምፍዋስ እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኣለዉ?

ብዘይካ መጥባሕቲ፡ ንጸገማት ናይዚ ኩነታት ንምቅላል ዝሕግዙ ሕክምናታት ኣለዉ።

• ሕክምና ስኒን ምትዕርራይ ስኒን ንነገራት ከም ምጽቕቓጥ ኣስናንን ልዑል ቅስትን መንከስን ዝኣመሰሉ ነገራት።
• ንናይ ምርኣይ ጸገም ዝኸውን ሕክምና ዓይኒ።
• ንናይ ምስማዕ ጸገም ዘለዎም መሳርሒታት መስምዒ ምጥቃም።

እዚ ኩሉ እቲ ቆልዓ ብዝተኻእለ መጠን ንቡር ህይወት ክነብር ንምሕጋዝ ዝግበር እዩ።

ነዚ ምሉእ መድሃኒት ኣሎ ድዩ?

እቲ ዘሕዝን ግን ኣብዚ እዋን እዚ ንፋይፈር ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት የለን። መጥባሕትን ካልኦት ሕክምናታትን ምልክታት ናይቲ ህጻን ንምንካይን ብግቡእ ንኽምዕብል ንምሕጋዝን ዝዓለመ እዩ።

ከም ወላዲ ናይ ፋይፈር ሲንድሮም ዘለዎ ቆልዓ እንታይ ክትጽበ ኣለካ?

ፋይፈር ሲንድሮም መድሃኒት ዘይብሉ ናይ ምሉእ ዕድመ ሕማም እዩ። ሓኪም ውላድኪ ምልክታት ንምምሕዳር ዝሕግዝ ውጥን ሕክምና ከዳሉ እዩ። እዚ ድማ ሓያሎ መጥባሕቲ ከጠቓልል ይኽእል።

• ውላድካ ዓይነት 1 ፋይፈር ሲንድሮም እንተሃልይዎ፡ ዕድሚኡ ንቡር ክኸውን ተኽእሎ ኣሎ።
• ይኹን እምበር ፡ ዓይነት 2 ወይ ዓይነት 3 ፋይፈር ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት፡ እንተዘይተሓኪሞም ዝያዳ ጸገማት ከጋጥሞምን ዕድመኦም ክሓጽርን ተኽእሎ ኣሎ .

ስለዚ ውላድካ እናዓበየ ምስ ከደ ከጋጥሞ ዝኽእል ዝኾነ ይኹን ናይ ጥዕና ወይ ምዕባለ ጸገማት ንኽፈልጥ ንስሩዕ መርመራ ጥዕና ምውሳድ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ፋይፈር ሲንድሮም ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ሓደጋ ክቕንስ ይኽእል ድየ?

ቆልዓ ትጽበ እንተኾንካ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽርን ጀነቲካዊ መርመራን ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ። ንስኻ ወይ መጻምድትኻ FGFR1 ወይ FGFR2 ጂን ምትዕርራይ እንተሃልዩካ፡ ውላድካ ክወርሶ 50% ሓደጋ ኣሎ። እዚ ማለት ቆልዓ እንተወሊድካ እቲ ኩነታት ክህልዎምን ዘይክህልዎምን ካብ 50-50 ዕድል ኣሎ።

እንተኾነ ግን ክልቲኦም ወለዲ እዚ ኩነታት እንተዘይብሎም ካልኣይ ቆልዓ ነዚ ኩነታት ናይ ምምዕባል ሓደጋ ኣዝዩ ትሑት እዩ። ይኹን እምበር፡ ምሉእ ብምሉእ ዜሮ እዩ ክበሃል ኣይክእልን፣ ምኽንያቱ እቲ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ ዕድመ ልክዕ ጀነቲካዊ ለውጢ (de novo mutations) ክመጽእ ስለ ዝኽእል።

መዓስ ናብ ሓኪም ውላደይ ክኸይድ ኣለኒ?

ውላድካ ፋይፈር ሲንድሮም እንተሃልይዎ፡ ነዞም ዝስዕቡ ኣስተውዕል፤

• እቲ ህጻን ምስትንፋስ እንተተጸጊሙ።
• እቲ መጥባሕቲ ዝግበረሉ ቦታ ብግቡእ እንተዘይሓዊዩ፣ ሕብሩ እንተቐይሩ፣ እንተሓቢጡ ወይ ድማ ቁስሊ እንተሃልይዎ (እዚ ረኽሲ ማለት ክኸውን ይኽእል እዩ)።
• እቲ ህጻን ምስ ዕድሚኡ ዝሰማማዕ ናይ ምዕባለ ምዕራፋት ዘየማልእ እንተኾይኑ።
• ንቐለልትን ብዘረባን ትእዛዛት ምላሽ እንተዘይሂቦም ወይ ድማ ብተደጋጋሚ ረኽሲ እዝኒ እንተ ኣጋጢምዎም።

ከምዚ ዝበለ ነገር እንተርኢኻ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ።

ንሓኪመይ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

ከምዚኦም ዝበሉ ሕቶታት ምሕታት ጽቡቕ እዩ፤

• ንውላደይ ዝበለጸ ዝሰማማዕ ሕክምና እንታይ እዩ?
• ነዚ ኩነታት ንምፍዋስ ምስ ዝግበር መጥባሕቲ ዝተኣሳሰሩ ሓደጋታት እንታይ እዮም?
• ካልእ ቆልዓ እንተሃልዩኒ፡ ንሱ እውን ነዚ ኩነታት ከማዕብል ሓደጋ ኣሎ ድዩ?

ኣብ ርእሲ እዚ ሕቶታት እዚ፡ ዝኾነ ኣብ ኣእምሮኻ ዘሎ ንሓኪም ሕተቶ።

ውላድ ፕሪንስ እውን ፋይፈር ሲንድሮም ነይርዎ ድዩ?

እወ እዚ ፍሉጥ ፍጻመ እዩ። በዓልቲ ቤት እቲ ፍሉጥ ሙዚቀኛ ፕሪንስ ማይተ ጋርስያ ኣብ 2017 ኣብ ዝጸሓፈቶ መጽሓፋ፡ እቲ ኣብ 1996 ዝወለድዎ ቆልዓ ፋይፈር ሲንድሮም ታይፕ 2 ከመይ ከም ዝነበሮ ገሊጻ።እቲ ዘሕዝን ግን እቲ ህጻን ካብቲ ኩነታት ብዝተፈጥረ ከቢድ ጸገማት ኣብ ዕሸል ዕድሚኡ ከም ዝሞተ ገሊጻ። ጋርስያ፡ ንሳ ይኹን ፕሪንስ እቲ ጀነቲካዊ ኩነታት ከምዘይነበሮምን፡ እቲ ህጻን ድማ ብሰንኪ ሓድሽ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ከምዘማዕበለ ከምዝእመንን ትገልጽ። እዚ ድማ እቲ ኩነታት ክሳብ ክንደይ ከቢድ ምዃኑን ሓደ ሓደ ግዜ ክሳብ ክንደይ ዘይግመት ክኸውን ከም ዝኽእልን ዘርኢ እዩ።

ኣብ መወዳእታ ክትዝክሮም ዘለና ነገራት (Take-Home Message)

ፋይፈር ሲንድሮም ሳሕቲ ዝረአን ዝተሓላለኸን ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ምልክታት ንምፍዋስ ብዙሕ መጥባሕቲ ከድልዮ ይኽእል። ይኹን እምበር ፡ ግቡእ ሕክምናን ጽቡቕ ሕክምናዊ ክትትልን ምስ ዝግበረሉ፡ ውላድካ ከም ካልኦት ቈልዑ ክዓቢን ክመሃርን ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ገለ ክትፈልጦም ዝግበኣካ ሕልኽላኻት ኣሎ።

ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ፋይፈር ሲንድሮም እንተሃልይዎ፡ ቆልዓ ድማ ትጽበ እንተኾንካ ፡ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምውሳድ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። እዚ ድማ ውላድካ ነቲ ኩነታት ናይ ምምዕባል ሓደጋ ኣለዎ ድዩ ኣይኮነን ንምፍላጥ ክሕግዘካ እዩ።

እዚ ሓበሬታ ሓጋዚ ክኸውን ተስፋ እገብር። በይንኻ ከም ዘይኰንካ ኣይትረስዕ። ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት ኣብ እትገጥመሉ እዋን ካብ ሓካይምን ስድራቤትን ደገፍ ምርካብ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

` ፋይፈር ሲንድሮም፡ ፋይፈር ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ርእሲ ምትካል፡ ክራንዮሲኖስቶሲስ፡ ጥዕና ህጻናት፡ FGFR ጂን፡ መጥባሕቲ