Siziň maşgalaňyzda genetiki keseller barmy? Geliň, "(Autosomal Dominant)" we "(Autosomal Resessiw)" barada anyk öwreneliň!

Hemmämiz ene-atamyzdan belli zatlary miras alýarys, şeýlemi? Käwagt göz reňki, saç reňki, boý... şuňa meňzeş zatlar. Şonuň ýaly-da, ata-babalarymyzdan belli keselleri miras alyp bileris. Muny genetiki miras diýip atlandyrýarys. Şu gün biz bu genleriň miras alnyşynyň iki esasy usuly, ýagny "(Autosomal Dominant)" we "(Autosomal Resessiw)" barada gürrüň ederis. Bularyň ylmy terminologiýa ýaly bolup görünse-de, geliň, olary ýönekeý düşünmäge synanyşalyň.

Ata-enämizden miras galan häsiýetlerimiz näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, ene-ataňyzdan alýan ähli zadyňyz, mysal üçin, gözleriňiziň reňki, saçyňyzyň gurluşy, boýyňyz ýaly zatlardyr. Bularyň hemmesini biz miras galan häsiýetler diýip atlandyrýarys. Bu häsiýetleri alýan prosesimize miras diýilýär.

“(Autosomal Dominant)” miras galyş görnüşi näme?

Bu genetiki häsiýetleriň ene-atalardan çagalara geçmeginiň bir usulydyr. Göz öňüne getiriň, eger enede ýa-da atada belli bir genetiki häsiýet bar bolsa we ol "Autosomal Dominant" hökmünde geçse, onda bu häsiýet çaga diňe ene-atanyň birinde şol üýtgedilen gen bar bolsa geçip biler. Iň esasy zat, şeýle "Autosomal Dominant" häsiýeti bolan ene-atanyň her bir çagasynyň şol häsiýeti almagynyň 50% (ikiden bir) mümkinçiligi bar. Bu çaganyň ony almagynyň ýa-da almamagynyň mümkindigini aňladýar. Bu teňňe öwrüp goýmak ýalydyr. Ýadyňyzda bolsun, bu zatlar çagalara diňe ene-atanyň "spermasynda", "ýumurtgasynda" ýa-da "DNK-synda" üýtgeşmeler bolan halatynda geçýär.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda: “Autosomal Dominant” görnüşinde, çaga diňe bir ene-atanyň “dominant” geni miras alanda bu alamaty miras alýar.

“(Autosomal Resessiw)” miras galma usuly nähili?

Bu miras almagyň başga bir görnüşi. Emma bu biraz başgaça. "Autosomal Resessiw" häsiýeti bolan ene-ata hiç hili alamat görkezmez. Ýagny, olar özlerinde bu geniň bardygyny hem bilmeýän bolmagy mümkin. Bu häsiýetiň çagalaryna geçmegi üçin, ene-atalaryň ikisi hem bu häsiýetiň üýtgedilen geni göterijisi bolmaly. Eger ene-atalaryň ikisi hem bu görnüşli "gowşak" geni göterýän bolsa, olaryň her bir çagasynyň genetiki ýagdaýy/häsiýeti miras almagyň 25% (dörtden bir) mümkinçiligi bar. Bu çaganyň bu keseliň bolup biljekdigini ýa-da geniň göterijisi bolup biljekdigini ýa-da düýbünden sagdyn bolup biljekdigini aňladýar. Bu ýerde hem, eger "spermada", "ýumurtgada" ýa-da "DNK"-da" üýtgeşmeler bolsa, bular çagalara geçýär.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda: “Autosomal Resessiw” nasylynda çaga diňe ejesi we kakasy “gowşak” geni miras alan halatynda şol häsiýeti/keseli alar.

“Autosomal” sözi näme aňladýar?

“Autosomal” diýmek, geniň jyns hromosomasynda däl-de, nomerli hromosomada ýerleşýändigini aňladýar. Adamlarda jemi 46 hromosoma bar. Siz 23-sini ejeňizden, 23-sini bolsa kakaňyzdan alýarsyňyz, bu bolsa size 46 hromosoma berýär. Olaryň iki jyns hromosomasy bar (X we Y). Beýleki 22 hromosoma nomerli hromosomalardyr. Diňe şu nomerli hromosomalar miras almagyň “Autosomal” nusgasyny ulanýar.

Bu aýratynlyklary nädip miras alýarys? Içimizde näme bolýar?

Biz bu aýratynlyklary enemiziň ýumurtgasyndan we kakamyzyň spermasyndan miras alýarys. Bularyň içinde biziň genetiki materialymyz bar. Bu örän çylşyrymly ulgam. Geliň, onuň esasy böleklerine seredeliň:

• ( DNK ): Bu biziň genetiki maglumatlarymyzy saklaýan esasy molekuladyr.
• Genler : Bular DNK-nyň aýratyn bölekleridir. Her bir gen biziň şahsy aýratynlyklarymyzy kesgitleýär.
• Hromosomalar : Bular DNK-nyň köp sanly zynjyrlaryndan düzülen gurluşlardyr. Genler bu hromosomalaryň içinde ýerleşýär.

Muny şeýle göz öňüne getiriň: hromosomalar kitap tekjelerine meňzeýär. DNK şol tekjelerdäki kitaplara meňzeýär. Genler şol kitaplardaky baplara meňzeýär. Siz geniň bir nusgasyny ejeňizden, bir nusgasyny bolsa kakaňyzdan alýarsyňyz. Bu bolsa bir jübüt gen döredýär. Bu genler siziň öýjükleriňiziň içinde. Bu öýjükler bölünýär we öz nusgalaryny döredýär, bu bolsa tutuş bedeniňizi emele getirýär. Öýjükler bölünende, her öýjükde hromosomalar we genler birmeňzeş bolmaly. Şeýle-de bolsa, käwagt bu öýjükler bölünende, genetiki materialyň bölünmeginde ýalňyşlyk bolup biler. Biz muňa mutasiýa diýýäris. Bu şol öýjükleriň funksiýasyny üýtgedip biler.

Bu miras galan häsiýetler biziň bedenimize nähili täsir edýär?

Miras alnan häsiýetler siziň daşky keşbiňizi, nähili görünýändigiňizi we sizi başgalardan tapawutlandyrýan zatlardyr. Käwagt öýjük bölünişinde ýalňyşlyk DNK-ňyzda genetiki mutasiýa sebäp bolup biler. Bu mutasiýalar genetiki kesellere sebäp bolup biler. Bu öýjükleriň ösüş we işlemeginiň üýtgeýändigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, ähli mutasiýalar kesellere sebäp bolmaýar. Käbir mutasiýalar kesel döretmeýär, ýöne käbir mutasiýalar çynlakaý kesellere sebäp bolup biler.

"(DNK)" bedenimiziň nirede ýerleşýär?

DNK bedeniňizdäki diýen ýaly her bir öýjükde bar. Ol adatça öýjükleriň dolandyryş merkezi bolan ýadronyň içinde bolýar. Siz trillionlarça öýjükden ybarat.

'(DNK)' nähili görünýär?

DNK-ňyz dört görnüşli esasdan ybarat: adenin (A), sitozin (C), timin (T) we guanin (G). Bu esaslar esas jübütlerini emele getirmek üçin biri-biri bilen baglanyşykly: A bilen T we C bilen G. Bu esas jübütleri şeker molekulasy we fosfat molekulasy (nukleotid diýilýär) bilen bilelikde goşa spiral diýlip atlandyrylýan spiral görnüşli gurluş emele getirýär. Esasy jübütler basgançagyň basgançaklarydyr, şeker we fosfat molekulalary bolsa basgançagyň iki tarapyndaky basgançaklardyr. Bu ajaýyp dälmi?

Mutasiýa DNK-ny nähili üýtgedýär?

Genetiki mutasiýa öýjük bölünende ýa-da öýjük zäherli maddanyň täsirine düşende ýüze çykyp biler. Mutasiýa DNK-nyň goşa spiral gurluşyndaky üýtgeşiklikdir. Bu geniň hromosomada bolmaly ýerinde däldigini aňladýar. Mutasiýalaryň ýüze çykmagynyň birnäçe esasy ýoly bar:

• Çalşyrma: Bir nukleotid başga biri bilen çalşyrylýar.
• Goýmak: DNK zynjyryna goşmaça nukleotid goşulýar.
• Delesiýa: DNK zynjyryndan nukleotid aýrylýar.

Şeýle kiçijik üýtgeşiklik hem uly täsir edip biler.

“Autosomal dominant” görnüşde miras alynýan esasy genetiki keseller nämeler?

Bu görnüşde miras galan birnäçe genetiki keseller bar. Mysallar:

• Hantington keseli
• Marfan sindromy
• Axondroplaziýa (boýuň gysga bolmagyna sebäp bolýan ýagdaý)

“Autosomal-resessif” görnüşinde miras galan esasy genetiki keseller nämeler?

Şeýle hem, bu görnüşde miras galan genetiki keseller bar. Ine, käbir mysallar:

• Kistik fibroz
• Orak öýjükli kesel
• Taý- Saks keseli

Bu atlar biraz geň eşidilmegi mümkin, ýöne lukmanlar şeýle atlar ulanýarlar. Eger siz şuňa meňzeş zat barada eşiden bolsaňyz, indi onuň genetikidigini bilýärsiňiz.

Genlerimiziň saglygyny barlamak üçin testler barmy?

Hawa, genetiki meseleleri ýüze çykarmak üçin dürli synaglar bar. Genetiki synag genleriňizdäki, hromosomlaryňyzdaky ýa-da beloklaryňyzdaky üýtgeşmeleri anyklap biler. Bu synaglar genetiki ýagdaýlara sebäp bolýan mutasiýa geçen genleri anyklap biler. Hususan-da, bu synaglar çaga dogurmagy meýilleşdirýän ene-atalara çagalaryna genetiki keseliň geçmeginiň töwekgelçiligini düşünmäge kömek edýär.

Bu genetiki keselleriň çagalara geçmeginiň öňüni alyp bolmazmy?

Aslynda, biz çagalarymyza haýsy genleri geçirmek isleýändigimizi saýlap bilmeýäris. Şonuň üçin genetiki keselleriň çagalarymyza geçmeginiň doly öňüni almak mümkin däl. Şeýle-de bolsa, maşgalaňyzda genetiki kesel bar bolsa, ony çagaňyza geçirmek howpuny düşünmek üçin lukmanyňyz bilen genetiki barlag barada gürleşip bilersiňiz. Şeýle hem, barlag netijelerini ara alyp maslahatlaşmak we aladalaryňyzy çözmek üçin genetiki geňeşçi bilen duşuşyp bilersiňiz.

"DNK-myzy" nädip sagdyn saklaýarys?

Biz miras alýan genlerimizi üýtgedip bilmesek-de, DNK-myza ýetirilýän zyýany, ýagny täze mutasiýalaryň emele gelmegini azaltmak üçin käbir zatlary edip bileris.

• Gowy, deňagramly iýmitleniň. Iýmitli iýmit iýmek örän möhümdir.
• Maşk ediň. Bedeniňizi işjeň saklaň.
• Çilim çekmäň. Çilim çekmek DNK-a zyýan ýetirip biler.
• Içýän alkogolyňyzyň mukdaryny azaldyň.
• Islendik problemalary irki döwürde anyklamak üçin yzygiderli saglyk barlaglaryndan geçiň .

Ýadyňyzda bolsun, bu zatlar biziň "(DNK)"-myza täze zyýan ýetirmegi azaldyp bilse-de, miras galan genlerimizi üýtgedip bilmez.

Soňky öýe alyp gitmek baradaky habar

Ene-atalarymyzdan miras galan genler bizi özboluşly şahsyýetlere öwürýär. Genetiki ýagdaýlar dürli ýollar bilen miras alnyp bilner. "(Autosomal Dominant)" we "(Autosomal Resessiw)" esasy iki usuldyr. Eger çaga edinmegi umyt edýän bolsaňyz, maşgalaňyzda genetiki keseliň bardygy ýa-da ýokdugy barada lukmanyňyz ýa-da genetiki maslahatçyňyz bilen gürleşmek örän möhümdir. Şonda töwekgelçilikleriňiz, geçirilip bilinjek barlaglar we indiki ädimler barada aýdyň düşünje alyp bilersiňiz. Bu maglumatyň size peýdaly boljakdygyna umyt edýärin. Soraglaryňyz bolsa, lukmana ýüz tutmakdan çekinmäň. Sagdyn boluň!

---

Mirasdarlyk , genler, DNK, awtosomal dominant, awtosomal resessif, genetiki keseller, mirasdarlyk