Çaga dogurmazdan öň bilmeli zatlar: Sada sözler bilen daşaýjy barlagy

Siz we ýoldaşyňyz çaga dogurmagy pikir edýärsiňizmi? Ýa-da eýýäm göwrelimi? Onda şu gün gürrüň etjek zadymyz siziň üçin örän möhüm bolar. Käwagt, hatda doly sagdyn bolsak-da, bedenimizde, ýagny genlerimizde belli bir keseller bilen baglanyşykly gizlin üýtgeşmeler bolup biler. Bu biziň belli bir keseliň "daşaýjysy" diýilýän wagtymyzdyr. Şu gün biz "daşaýjy barlagy" barada gürrüň ederis, bu bolsa biziň daşaýjydygymyzy ýa-da däldigimizi anyklamak üçin edilýär.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, "ýük daşaýjy" bolmak näme aňladýar?

Bir pikir ediň, bedenimizdäki her bir aýratynlyk üçin (meselem, saçyň reňki, gözleriň reňki), geniň iki nusgasy bar. Birini enemizden, beýlekisini kakamyzdan alýarys. "Daşaýjy" belli bir kesel bilen baglanyşykly geniň iki nusgasynyň birinde kiçijik kemçilik ýa-da üýtgeşiklik (patogeniki wariant) bolan adamdyr.

Ýöne, geniň beýleki nusgasy sagdyn bolany üçin, ol kemçiligi bolan geniň funksiýasyny "ýapyşdyrýar". Şeýlelikde , sizde hiç hili alamat ýok. Siz sagdyn. Ýöne bu kemçilikli geni çagalaryňyza geçirmek mümkinçiligiňiz bar. Size "daşyjyjy" diýilýär.

Köplenç bu göterijilik synaglary "awtosomal resessiw" ýol bilen miras galan keselleri gözleýär. Bu, çaganyň keseliň bolmagy üçin ene-atanyň ikisi hem keseliň göterijisi bolmalydygyny aňladýar. Köp halatlarda hiç kim özüniň göterijidigini bilmeýär. Sebäbi maşgalada hiç kimde bu keseliň bolmagy mümkin däl.

Mundan başga-da, "X bilen baglanyşykly" ýagdaýlar diýlip atlandyrylýan genetiki kesellikleriň bir kategoriýasy bar. Bular jyns hromosomalary arkaly miras alynýar. Bular käbir daşaýjy synaglar arkaly hem barlanýar.

Bu wirusy göteriji barlag haçan geçirilýär? Bu näme üçin möhüm?

Bu barlagy geçirmek üçin iň gowy we iň amatly wagt göwreli bolmagy meýilleşdirmezden öňdür. Şeýlelik bilen, hiç hili aladalanmazdan we rahatlyk bilen netijeleriňize esaslanyp geljegiňiz barada karar kabul etmek üçin ýeterlik wagtyňyz bolar.

Göz öňüne getiriň, eger ikiňiz hem bir keseliň göterijisi boldugyňyzy bilseňiz, dürli wariantlary göz öňüne getirip bilersiňiz.

• Başga biriniň ýumurtgasyny ýa-da spermasyny ulanyp çaga döretmek (donor ýumurtgalaryny ýa-da spermasyny ulanyp IVF).
• Implantasiýadan öňki genetiki barlag embriýonyň genlerini barlamakdan we diňe sagdyn embriýony ýatgy içine ýerleşdirmekden ybaratdyr.
• Çagany ogullyga almak.

Eger siz göwreli bolmazdan öň bu barlagy geçirip bilmediňiz bolsa, ony göwreliligiň birinji üç aýlygynda hem geçirip bilersiňiz. Şonda-da, netijelere esaslanyp geljekki göwreliligiňizi meýilleşdirmek we gerek bolsa, çaganyň ýagdaýyny tassyklamak üçin amniosentez ýaly goşmaça barlaglary geçirmek mümkinçiligiňiz bolar.

Bu barlag nähili keselleri barlaýar?

Daşaýjylyk synagy birnäçe umumy genetiki keselleri gözden geçirýär. Olaryň käbiri:

• Kistik fibroz
• Orak öýjükli kesel
• Talassemiýa - Bu Şri-Lankada deňeşdirme boýunça giňden ýaýran ýagdaý.
• Taý-Saks keseli
• Gowşak X sindromy

Bulardan başga-da, häzirki wagtda birbada onlarça başga keselleri barlap bilýän "Giňeldilen göteriji synag" atly synaglar bar. Eger maşgalaňyzda kimdir biriniň belli bir genetiki keseli bar bolsa, şol keseli anyklamak üçin niýetlenen synagy hem geçirip bilersiňiz (Maksatly göteriji barlagy). Bularyň hemmesini lukmanyňyz bilen ara alyp maslahatlaşyp, karar berip bilersiňiz.

Synag nähili geçirilýär? Bu uly meselemi?

Bu synag adatça aşakdaky usullaryň biri arkaly geçirilýär:

• Gan barlagy: Goluňyzdan az mukdarda gan alynýar.
• Tüýkürek barlagy: Tüýküregiňiziň az mukdary turbada ýygnalýar.
• Dokuma barlagy: Ýaňagyňyzyň iç tarapyna kiçijik bir tampon sürtülýär .

Eger tüýkürükden ýa-da ýaňagyň çöpünden nusga alynýan bolsa, barlagdan öň gysga wagtlap iýmekden we içmekden saklanmagyňyz maslahat berlip bilner. Mundan başga, ýörite taýýarlyk gerek däl.

Netijeler näme diýýär? Muny nähili düşünýäris?

Siziň nusgaňyz synag üçin ýörite genetika laboratoriýasyna iberilýär. Netijeleriň çykmagy üçin birnäçe gün ýa-da hepde gerek bolup biler.

Eger netije "Negatiw" bolsa...

Bu, sizde barlanan keseller bilen baglanyşykly genetiki kemçilikleriň tapylmadygyny aňladýar. Bu, çagalaryňyzda şol keselleriň döremeginiň töwekgelçiliginiň örän pesdigini aňladýar. Emma munuň 100% nol diýip bolmaz, sebäbi bu barlaglar ähli genetiki kemçilikleri anyklap bilmez. Emma töwekgelçiligiň örän pesdigini bilmek size uly rahatlyk berip biler.

Eger netije "Oňyn" bolsa...

Bu siziň bir ýa-da birnäçe genetiki keseliň daşaýjysydygyňyzy aňladýar. Muny eşideniňizde howsala düşmäň. Bu siziň keseliňiz bardygyny aňlatmaýar. Siz henizem sagdyn.

Ýöne şu wagt edilmeli iň möhüm zat , ýoldaşyňyzy hem keseliň barlanmagyna barlagdan geçirmekdir.

Eger ikiňiz hem bir keseliň göterijisi bolsaňyz näme bolar?

Biz şu ýere üns bermeli. Eger siz we ýoldaşyňyz ikiňiz hem bir autosomal resessiw keseliň daşaýjysy bolsaňyz, onda her bir çagaňyzyň täsirlenme ähtimallygy aşakdakylardyr:

Bu netijeleri alanyňyzdan soň, lukmanyňyz sizi genetiki keseller boýunça ýörite bilimi we bilimi bolan genetiki geňeşçine ugradar. Ol size ýagdaýy has giňişleýin düşündirer, soraglaryňyza jogap berer we mümkin bolan indiki ädimleri ara alyp maslahatlaşar.

Bu synagyň haýsydyr bir howpy barmy?

Fiziki taýdan, gan alnanda ýeňilje agyry duýmakdan başga uly howp ýok.

Ýöne siz psihologik tarapy hem göz öňünde tutmaly. Käbir adamlar barlagdan geçmek we netijeleri almak barada biraz stres we howsala duýup bilerler. Şeýle hem, örän seýrek ýagdaýlarda, siz diňe bir wirusyň daşaýjysy däl, eýsem keseliň örän ýeňil görnüşiniň bardygyny hem bilip bilersiňiz. Şonuň üçin barlagdan öň lukmanyňyz bilen bularyň hemmesi barada açyk gürleşiň. Eger özüňizi emosional taýdan rahatsyz duýýan bolsaňyz, lukmanyňyza bu barada aýtmakdan çekinmäň.