Çagaňyzyň myşsalary gowşap barýarmy? Duşen myşsa distrofiýasy (DMD) barada öwreniň.

Kiçijik çagaňyzyň ylgap we oýnap ýöränlerinden bäri ýöremekde we basgançaklardan çykmakda kynçylyk çekýändigini bellän bolmagyňyz mümkin. Ýa-da onuň yzygiderli ýykylyp, örän ýadaw duýýandygyny duýýarsyňyzmy? Bularyň köp üns bermeýän kiçijik zatlar ýaly görünmegi mümkin, ýöne olar çynlakaý keselleriň ilkinji alamatlary bolup biler. Şu gün biz hut şu barada gürrüň ederis, esasanam oglanlarda myşsalary kem-kemden gowşadýan kesel.

Duşen myşsa distrofiýasy (DMD) näme?

Gysgaça aýdylanda, Dýuşen myşsa distrofiýasy ýa-da gysgaça DMD , bedenimizdäki skelet myşsalarynyň , el-aýaklarymyzyň hereket etmegine kömek edýän myşsalaryň we ýürek myşsalarynyň wagtyň geçmegi bilen kem-kemden gowşap, işjeň däl bolýan keselidir. Bu myşsa distrofiýasynyň iň köp duş gelýän we agyr görnüşidir.

Muny şeýle göz öňüne getiriň: myşsalarymyz elastik rezin lentalar ýalydyr. Bu keselde şol elastik myşsalaryň güýji peselýär we olar indi dogry işlemeýär. Wagtyň geçmegi bilen bu ýagdaý gowulaşmaz, diňe erbetleşýär.

DMD köplenç genetiki bolýar, ýagny nesilden-nesle geçýär . Has takygy, ol X bilen baglanyşykly resessiw häsiýet hökmünde geçýär. Bu, eger ene keseliň daşaýjysy bolsa, çagasy ony ondan alyp biljekdigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, käbir ýagdaýlarda, takmynan 30% ýagdaýlarda, maşgalada hiç kim öň bu kesel bilen kesellemedik bolsa-da, bu ýagdaý täze genetiki mutasiýanyň netijesinde hem ýüze çykyp biler. Bu, käwagt onuň tötänleýin hem bolup biljekdigini aňladýar.

Bu DMD keselinden kim has köp täsirlenýär?

Düşen myşsa distrofiýasy esasan oglanlara täsir edýär. Şeýle-de bolsa, keseliň sebäbi bolan geniň daşaýjysy bolan gyzlarda käwagt ýeňil alamatlar ýüze çykyp biler. Şeýle-de bolsa, bu gaty ýaýran däl.

Myşsalaryň gowşaklygynyň alamatlary, adatça, 2 ýaşdan 4 ýaşa çenli başlaýar. Şeýle-de bolsa, käbir çagalarda bu alamatlar 6 ýaşyna çenli ýüze çykmaýar. Şonuň üçin, eger şübheleriňiz bolsa, lukmana ýüz tutmak iň gowusydyr.

DMD nähili ýaýran?

Bu agyr ýagdaý bolsa-da, pikir edilşi ýaly seýrek däl. Statistika görkezýär, dünýäde diri doglan erkek çagalaryň takmynan 3600-siniň biri DMD-den ejir çekýär. DMD agyr, miras galan miopatiýalaryň ýa-da skelet myşsalarynyň keselleriniň iň köp ýaýran görnüşleriniň biridir.

DMD ölüm howply keselmi?

Hawa, gynansak-da, DMD ahyrsoňy ölüme getirýär.Başga bir kesel. Bu kesel bilen kesellän adamlaryň köpüsi öýkenlerde we ýürekde dörän kynçylyklardan ölýär. Emma alada etmeň, häzirki bejergi usullary bilen ömrüňizi uzaltmak we ýaşaýyş hilini belli bir derejede gowy saklamak üçin usullar bar.

DMD-niň alamatlary näme?

Öň belläp geçişimiz ýaly, DMD alamatlary adatça 2 bilen 4 ýaş aralygynda başlaýar. Şeýle-de bolsa, käwagt olar çagalyk döwründen başlap, hatda çagalyk döwründe has giç ýüze çykyp bilýär.

DMD wagtyň geçmegi bilen myşsalaryň gowşaklygyna sebäp bolýanlygy sebäpli, iň köp duş gelýän alamatlar:

• Aýaklardan we kalçalardan başlap, kem-kemden artýan myşsalaryň gowşaklygy we horlanmagy (myşsa atrofiýasy). Bu ýagdaý gollara, boýuna we bedeniň beýleki böleklerine has az derejede täsir edýär.
• Baldyr myşsalarynyň gipertrofiýasy (bu baldyr myşsalarynyň ulalýandygyny aňladýar). Bu myşsa süýümleriniň ýag we birleşdiriji dokumalar bilen çalşyrylmagy bilen ýüze çykýar.
• Basgançaklara çykmakda kynçylyk.
• Wagtyň geçmegi bilen ýöremekde kynçylyk.
• Ýygy-ýygydan ýykylmalar.
• Ýelpe-ýel ýöreýiş.
• Aýak barmaklary bilen ýöremek.
• Çalt ýadawlyk (ýadawlyk) duýmak.

Göz öňüne getiriň, eger ogluňyz ýerde oýnap oturandan soň turup, ellerini ýere bassa, soňra ellerini dyzlaryna goýsa we bedenini örän kynlyk bilen ýuwaşlyk bilen galdyrsa, bu hem bu keseliň alamaty bolup biler (muna Gowers alamaty hem diýilýär).

Mundan başga-da, DMD başga alamatlary döredip biler:

• Ýürek myşsalarynyň keseli (kardiomiopatiýa).
• Dem alyş kynçylygy we dem alyşyň kynlaşmagy.
• Kognitiw bozulmalar we öwrenmekdäki tapawutlar.
• Sözleýiş we dil ösüşiniň gijikmegi.
• Ösüşde yza galmalar.
• Skolioz.
• Boýy gysga.

DMD-ni döredýän geni göterýän gyzlaryň 2,5% -den 20% -ine çenlisinde (daşaýjylarda) ýeňil alamatlar ýüze çykyp biler, ýöne olar adatça agyr bolmaýar.

Näme üçin şeýle DMD bolup geçýär?

DMD-niň esasy sebäbi , myşsalarymyzyň sagdynlygyny saklamak üçin möhüm bolan distrofiniň öndürilmegini kodlaýan gendäki mutasiýadyr . Bu belok, distrofin, myşsalaryň gurluş birligi hökmünde hereket edýän distrofin-glikoprotein toplumy (DGC) üçin möhümdir.

DMD-de distrofin we DGC beloklary ýitýär, netijede myşsa öýjükleriniň ölümine (nekroz) getirýär.DMD-li adamda sagdyn myşsalar üçin zerur bolan distrofiniň mukdarynyň 5% -inden az bolýar.

DMD-li adamlar garraýarka, olaryň myşsalary bu öli öýjükleriň ornuny täzeleri bilen çalşyp bilmeýär. Munuň ýerine , birleşdiriji dokumalar we ýag dokumalary myşsa süýümleriniň ornuny tutýar.

Öň belläp geçişimiz ýaly, DMD X bilen baglanyşykly resessiw ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, ýagdaýlaryň takmynan 30% -inde ol maşgala taryhy bolmazdan tötänleýin ýüze çykyp biler.

"X bilen baglanyşykly" diýmek, DMD üçin jogapkär geniň X hromosomasynda ýerleşýändigini aňladýar. Bilşiňiz ýaly, erkeklerde bir X hromosomasy we bir Y hromosomasy, aýallarda bolsa iki X hromosomasy bar.

"Resessiw" diýmek, keseli döredýän geniň iki nusgasy bolanda adamyň kesel bilen kesellejekdigini aňladýar. Emma erkeklerde bir X hromosoma bar. Şonuň üçin, eger DMD-ni döredýän gen mutasiýa şol X hromosomasynda bolsa, olar DMD bilen kesellärler. Gyzyň DMD bilen kesellemegi üçin, onuň iki X hromosomasynda hem bu gen mutasiýasynyň bolmagy zerurdyr. Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Emma eger onuň mutasiýa diňe bir X hromosomasynda bolsa, ol keseliň daşaýjysy bolar.

DMD nähili anyklanýar?

Eger çagaňyzda DMD alamatlary ýüze çyksa, lukman ilki bilen fiziki barlag , newrologik barlag we myşsa barlaglaryny geçirer. Şeýle hem, olar çagaňyzyň alamatlary we lukmançylyk taryhy barada sorarlar.

Eger lukman çagada DMD bardygyna şübhelenýän bolsa, aşakdaky barlaglar geçirilip bilner:

• Kreatin Kinaza (KK) gan barlagy: Myşsalar zeperlenende, ganda kreatin kinaza diýilýän ferment toplanýar. Şeýlelikde, KK derejesi ýokarlansa, bu DMD-niň alamaty bolup biler. Bu dereje adatça 2 ýaş töwereginde iň ýokary derejä ýetýär we adaty derejeden 10-20 esse ýokary bolup biler.
• Genetiki gan barlagy: DMD distrofin geniniň doly ýa-da bölekleýin ýitgisini görkezýän genetiki barlag arkaly tassyklanyp bilner.
• Myşsa biopsiýasy: Lukman çagaňyzyň budundan ýa-da baldyryndan kiçijik myşsa nusgasyny alyp biler. Hünärmen DMD alamatlarynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin nusgany mikroskop astynda sereder.
• Elektrokardiogramma (EKG): DMD köplenç ýürege täsir edýändigi sebäpli, lukman DMD-niň islendik aýratyn alamatlaryny barlamak we ýüregiň saglygyny bahalandyrmak üçin EKG geçirer.

Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?

Gynansak-da, häzirki wagtda DMD-niň bejergisi ýok . Şonuň üçin bejerginiň esasy maksady alamatlary gözegçilikde saklamak we çaganyň ýaşaýyş hilini mümkin boldugyça gowy saklamakdyr.

DMD üçin goldaw beriji bejergiler aşakdakylardyr:

• Kortikosteroidler: Prednizolon we deflazakort ýaly steroid dermanlary myşsalaryň ýitmegini haýalladyrýar, öýken funksiýasyny gowulandyrýar, skoliozy haýalladyrýar, ýürek myşsalarynyň gowşaklygynyň (kardiomiopatiýa) tizligini haýalladyrýar we ömrüni uzaldýar.
• Kardiomiopatiýa dermanlary: ACE ingibitorlary we/ýa-da beta-blokerler ýaly dermanlaryň irki kabul edilmegi ýürek myşsalarynyň gowşaklygyny gözegçilikde saklap we ýürek agyrylarynyň öňüni alyp biler.
• Fiziki terapiýa: Fiziki terapiýanyň esasy maksady kontrakturalaryň , ýagny myşsalaryň, tendonlaryň we deriniň hemişelik dartgynlylygynyň öňüni almakdyr. Bu, adatça, ýörite dartgyn maşklaryny öz içine alýar.
• Oňurga stenoz we myşsalaryň dartgynlylygy üçin hirurgiýa: Agyr ýagdaýlarda, myşsalaryň dartgynlylygyny aýyrmak üçin hirurgiýa zerur bolup biler. Oňurga stenozyny düzetmek üçin hirurgiýa öýken funksiýasyny we dem alyşyny gowulandyryp biler.
• Maşk etmek: Çagaňyzyň lukmany myşsalaryň atrofiýasynyň mundan beýläk ulanylmazlygynyň öňüni almak üçin köplenç ýeňil maşk etmegi maslahat berýär. Bu, adatça, howuz maşklary we dynç alyş çäreleri bilen bilelikde edilýär.

Beýleki goldaw beriji bejergiler aşakdakylary öz içine alýar:

• Hereket ediş serişdeleri: skobkalar, taýaklar we maýyp arabalary.
• Dem alyş meseleleri üçin traheostomiýa we kömekçi dem alyş.

Soňky birnäçe onýyllyklaryň dowamynda, goldaw beriş hyzmatlarynyň ösüşi bilen, DMD-li adamlaryň ömrüniň dowamlylygy ep-esli artdy.

Häzirki wagtda DMD-ni bejermek üçin umyt döredip biljek birnäçe täze derman kliniki synagdan geçirilýär. "Ekzon atlamak" (distrofin geniniň ýiten ýa-da mutasiýa geçen bölegini "birleşdirýän" usul) ýaly birnäçe täze bejeriş usullary ýakynda FDA (Azyk we derman serişdeleri dolandyryşy) tarapyndan tassyklanyldy . Şeýle-de bolsa, bu bejeriş usullary diňe örän aýratyn genetiki mutasiýalary bolan adamlaryň az böleginde ulanylyp bilner. Bu bejeriş usullary myşsalardaky distrofin belogynyň mukdaryny artdyrsa-da, olar heniz güýçde we fiziki funksiýada düýpli gowulaşmalary görkezmedi.

Bu DMD ýagdaýynyň öňüni alyp bolýarmy?

DMD irsi kesel bolany üçin, onuň öňüni almak üçin hiç zat edip bolmaýar . Keselleriň üçden bir bölegi tötänleýin ýüze çykýar, maşgala taryhy ýok.

Eger çaga dogurmaga synanyşmazdan öň çagalaryňyza DMD ýa-da beýleki genetiki keselleriň geçmeginiň howpy barada alada edýän bolsaňyz, genetiki maslahat bermegi göz öňünde tutuň.Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Käbir ýagdaýlarda, göwreliligiň irki döwründe geçirilýän göwrelilikden öňki barlaglar DMD-ni anyklap biler.

Geljekde nähili ýagdaýa garaşyp bolýar (Prognoz)?

DMD-li adamlaryň keseliniň prognozy köplenç ýaramaz bolýar . Bu bolsa maýyplygyň artmagyna sebäp bolýar we DMD-li çagalaryň köpüsi 12 ýaşyna çenli maýyp arabasyna bagly bolýarlar. DMD irki ölüme hem sebäp bolup biler.

DMD bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

DMD bilen kesellän adamlar köplenç 25 ýaşynda bu keselden ölýärler. Şeýle-de bolsa, goldaw beriş bejergisiniň ösüşi bilen köp adamlar häzir has uzak ýaşaýarlar.

Ölüm köplenç dem alyş (dem alyş) ýa-da ýürek kynçylyklaryndan ýüze çykýar. Pnewmoniýa, iýmit ýaly daşary bir zadyň aspirasiýasy ýa-da dem alyş ýollarynyň dykylmagy hem ölüme sebäp bolup biler.

DMD bilen kesellän adama nähili ideg edýärsiňiz?

Eger siz DMD bilen kesellän adama ideg edýän bolsaňyz, olaryň bähbitlerini goramak, mümkin boldugyça iň gowy lukmançylyk kömegini we terapiýasyny almaga kömek etmek, şeýlelik bilen olaryň durmuşynyň iň gowy hiline eýe bolmagy üçin möhümdir.

Şeýle hem, siz we maşgalaňyz üçin şeýle tejribeleri başdan geçiren beýleki adamlar bilen tanyşmak üçin goldaw toparyna goşulmak gowy pikir bolup biler. Şeýle hem, ýalňyz däldigiňizi bilmek uly höweslendirme bolup biler.

Çagam DMD barada haçan lukmana görkezilmeli?

Eger çagaňyza DMD diagnozy goýulsa, bejergi almak we alamatlary gözegçilikde saklamak üçin lukman toparyna yzygiderli ýüz tutmaly bolar.

Çagaňyzyň DMD ýagdaýyny düşünmek size kyn bolup biler. Ýöne lukmançylyk toparyňyz size çagaňyzyň alamatlaryna laýyklykda düzülen dolandyryş meýilnamasyny hödürlär. Çagaňyzyň saglygyna gözegçilik etmek we olaryň zerur goldawy alýandygyna göz ýetirmek möhümdir. Lukmançylyk toparyňyzyň size, maşgalaňyza we çagaňyza kömek etmek üçin hemişe taýýardygyny ýadyňyzdan çykarmaň.

Ahyrsoňy, muny ýadyňyzda saklaň (Öýe äkitmek baradaky habar)

Duşen myşsa distrofiýasy (DMD) çynlakaý, ömürboýy dowam edýän keseldir. Şeýle-de bolsa, habardarlyk, irki anyklama, degişli lukmançylyk maslahaty we goldaw beriji ideg çaganyň ýaşaýyş hilini mümkin boldugyça ýokary derejede saklamaga kömek edip biler.

Ýadyňyzda saklaň: Siz ýalňyz däl. Lukmanlar, fizioterapewtlar, maslahatçylar we beýleki goldaw toparlary size we çagaňyza kömek etmek üçin bar. Täze bejeriş usullary boýunça gözlegler hemişe geçirilýär. Şonuň üçin umydyňyzy üzmäň. Iň esasy zat çagaňyza söýgi, ideg we höweslendirme bermekdir.

Çagaňyzyň myşsalary ýa-da ýöremekde kynçylyklary barada alada edýän bolsaňyz, ony kiçi bir zat hökmünde görmäň.Maslahat üçin derhal hünärli lukmana ýüz tutuň. Kesel näçe ir anyklansa, ony dolandyrmak şonça aňsat bolar.

` Duşen myşsa distrofiýasy, DMD, myşsa gowşaklygy, genetiki keseller, oglanlaryň keselleri, distrofin, çagalaryň saglygy