Çagaňyz hemişe ýadaw we ysgynsyz duýýarmy? Ol solgun görünýärmi? Ýa-da dogluşdan bäri fiziki üýtgeşmeler barmy? Belki, bu zatlaryň sebäbi Fankoni anemiýasy diýilýän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Bu ady eşideniňizde gorkmaň, sebäbi bu köp adamyň eşitmedik ýagdaýy, biraz çylşyrymly we şeýle hem örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Şonuň üçin şu gün biz bu barada, onuň nämedigi, alamatlary we bejergisi barmy, bularyň hemmesini düşünip boljak örän ýönekeý usulda gürrüň ederis.
Bolýar, ilki bilen Fankoni anemiýasynyň (FA) nämedigini görüp göreliň?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Fankoni anemiýasy (FA) esasan bedenimizdäki süňk ýiligine täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr.
Indi siz bu süňk ýiliginiň nämedigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Biz bedenimiziň uly süňkleriniň içindäki ýumşak, süňk ýiligi diýip atlandyrýarys. Ol bedenimizdäki gan zawody ýalydyr. Bedenimize gerek bolan üç esasy gan öýjükleri , gyzyl gan öýjükleri, ak gan öýjükleri we trombositler şu süňk ýiliginden öndürilýär.
Şeýle-de bolsa, FA bilen kesellän adamyň süňk ýiligi bu gan öýjüklerini dogry öndürip bilmeýär. Bu fabrikanyň önümçiliginiň bozulan ýaly. Netijede, sagdyn gan öýjükleri ýeterlik mukdarda öndürilmeýär. Bu ýagdaý dürli saglyk kynçylyklaryna sebäp bolup biler. Şeýle hem, FA diňe bir süňk ýiligine däl, eýsem bedeniň başga köp böleklerine hem täsir edip biler.
FA bedene nähili täsir edýär?
Bu ýagdaýyň her bir adama täsir ediş usuly dürli-dürli bolup biler, ýöne umuman, birnäçe esasy täsirleri bar.
- Fiziki anomaliýalar: FA bilen doglan çagalaryň takmynan 75% -inde ýa-da dört çaganyň üçüsinde fiziki anomaliýanyň haýsydyr bir görnüşi bar. Bularyň hem daşky görnüşine, hem içki organlara täsir edip biler.
- Süňk ýiliginiň ýetmezçiligi: FA bilen kesellän adamlaryň takmynan 90% -inde süňk ýiliginiň ýetmezçiligi ýüze çykýar. Bu, süňk ýiliginiň ýeterlik derejede sagdyn gan öýjüklerini öndürip bilmeýändigini aňladýar. Bu bolsa aplastik anemiýa we mielodisplastik sindrom (MDS) ýaly beýleki gan kesellerine sebäp bolup biler. MDS leýkemiýadan öňki ýagdaý hasaplanýar.
- Rak keseliniň töwekgelçiliginiň ýokarlanmagy: FA bilen kesellän adamlaryň 10% -den 30% -ine çenli leýkemiýa ýaly käbir rak görnüşleriniň döremek töwekgelçiligi ýokarlanýar. Bu rak keselleri ortaça adamdan has ýaş ýaşda hem ýüze çykyp bilýär.
Ýöne bu zatlary eşideniňizde howsala düşmäň. Häzirki wagtda ösen lukmançylyk ylmy, esasanam süňk ýiliginiň transplantasiýalary ýaly bejergiler bilen, FA-ly adamlarda deňeşdirilende sagdyn we uzak ömür ýaşamak mümkinçiligi bar.
Fankoni anemiýasy rak keselimi?
Bu köp adamyň soragy. Ýönekeý jogap, ýok . FA rak däl. Ol genetiki kesel.
Şeýle-de bolsa, FA-ly adamlarda bedeniň zeper ýeten öýjükleri dikeltmek ukyby pese gaçýandygy sebäpli, olarda başgalara garanyňda rak keseliniň döremek howpy ýokarydyr. Hususan-da, olarda ýiti mieloid leýkemiýa , deri raky we kelle we boýun raky ýaly rak keseliniň döremek ähtimallygy has ýokarydyr.
Bu keseliň alamatlary nähili?
FA-nyň alamatlary dürli-dürli bolýar. Käbir adamlarda doglanda görünýän alamatlar bolýar, beýlekilerinde bolsa ýyllaryň dowamynda hiç hili alamat bolmazlygy mümkin. Geliň, bu alamatlary birnäçe kategoriýa böleliň.
1. Anemiýanyň alamatlary
Bu alamatlar bedeniň gyzyl gan öýjükleri azalanda ýüze çykýar.
- Yzygiderli ýadawlyk: Adaty işleri hem edip bilmejek derejede ýadaw we ysgynsyzlyk duýmak.
- Solgun deri: Bedende gan ýetmezçiligi sebäpli deri solgun görünýär.
- Dem gysmak: Biraz ýörenden soň hem dem gysmak duýgusy.
- Ýüregiň çalt urýan ýaly duýgy.
- Ýygy-ýygydan baş agyrylary
2. Süňk ýiliginiň ýetmezçiliginiň alamatlary
Bu bolsa gyzyl gan öýjükleriniň, ak gan öýjükleriniň we trombositleriň azalmagy sebäpli alamatlaryň döremegine sebäp bolýar.
- Ýygy-ýygydan ýokançlyklar: Ak gan öýjükleriniň azlygy sebäpli bedeniň immun ulgamy gowşaýar, bu bolsa ýygy-ýygydan bakteriýa we gömelek ýokançlyklaryna getirýär.
- Aňsat gan akma: Trombositleriň az sany gan laxtalanmagyna päsgel berýär. Bu bolsa diş etinden we burnundan gan akmasyna, gögermelere we gan akmalaryna, şeýle hem kiçi şikeslerden hem saklanmaýan gan akmasyna sebäp bolup biler.
3. FA bilen baglanyşykly bolup biljek rak keseliniň alamatlary
- MDS we AML: Bu ýagdaýlar örän ýadawlyga, aňsat gan akmasyna we gögermelere, reňkiň solgunlygyna, dem alyşyň kynlaşmagyna we agyr infeksiýalara sebäp bolup biler.
- Ýaprak öýjükli karsinoma: Deride gödek düwünçekler ýa-da sagalmaýan ýaralar.
4. Fiziki üýtgeşmeler bilen baglanyşykly häsiýetler
Bu häsiýetler köplenç doglanda görünýär. Hemmelerde bu häsiýetleriň hemmesi ýok, ýöne olaryň biri ýa-da birnäçesi bolup biler.
| Häsiýetli/fiziki tapawut | Ýönekeý düşündiriş |
|---|---|
| Ellerde we başam barmaklarda üýtgeşmeler | Başam barmaklaryň adatdan daşary görnüşi, bir elinde iki başam barmak bolmagy ýa-da asla başam barmak bolmazlygy. |
| Adaty kelleden kiçi (Mikrosefaliýa) | Bu çagalar gepleşmek, durmak we ýöremek ýaly zatlary öwrenmekde gijikmeleri başdan geçirip bilerler. |
| Gidrosefaliýa | Bu deňagramlylyk, görme we öwrenme bilen baglanyşykly kynçylyklara sebäp bolup biler. |
| Eşitme bozulmasy | Gulaklaryň adaty däl ýa-da kiçi görnüşi sebäpli eşidiş kynçylyklary. |
| Deriniň reňkiniň üýtgemegi | Deride açyk goňur tegmiller (kafe-o-le tegmiller) ýa-da uly tegmiller. |
| Skolioz | Oňurganyň anormal egriligini görmek. |
| Ösüşiň yza galmagy | Deň-duşlaryndan uzyn we agyr bolmak. |
Bu näme üçin bolýar? Sebäbi näme?
Munuň sebäbi genlerimizdäki kemçilikdir. Bedenimizi çylşyrymly meýilnama laýyklykda gurlan bina hökmünde göz öňüne getiriň. Şol meýilnama biziň genlerimizdir. FA bilen baglanyşykly takmynan 20 gen bar. Bu genleriň esasy wezipesi bedenimiziň öýjüklerini, esasanam DNK-ny gündelik zyýandan goramak we dikeltmekdir.
FA bilen kesellän adamyň bu genlerinde mutasiýa bar. Şonuň üçin zyýany dikeltmek prosesi dogry bolmaýar.
- Şu sebäpliDNK-nyň başga zyýanlary toplanýar we öýjükler adatdan daşary ýagdaýda bölünmäge ýa-da ölmäge başlaýar.
- Öýjükler adatdan daşary ýagdaýda ölende fiziki üýtgeşmeler we gan öýjükleriniň sanynyň azalmagy ýüze çykýar.
- Leýkemiýa ýaly rak keselleri öýjükler adatdan daşary ösüp başlanda ýüze çykýar.
Bu ene-atadan çagalara miras galan zatdyr. Kemçilikli genli iki ene-atada FA bilen çaganyň bolmagynyň 25% (dörtden bir) mümkinçiligi bar.
Lukmanlar bu keseli nähili anyklaýarlar?
Köplenç FA gönüden-göni anyklanmagyň ýerine, beýleki alamatlar (meselem, ganazlyk, ýygy-ýygydan ýüze çykýan infeksiýalar) barlananda şübhelenilýär. Diňe şondan soň bu ýagdaý üçin ýörite barlaglar geçirilýär.
Köplenç geçirilýän synaglaryň käbiri:
| Synag | Bu ýerde näme görýärsiň? |
|---|---|
| Doly gan sany (GGS) | Gandaky gyzyl öýjükleriň, ak öýjükleriň we trombositleriň sany we olaryň saglygy barlanýar. |
| Süňk ýiliginiň biopsiýasy | Keselligi anyklamak üçin süňk ýiliginiň kiçi bir nusgasy alynýar we öýjükler barlanýar. |
| MRT we ultrases barlaglary | Bular bedeniň içki organlaryndaky üýtgeşmeleri gözegçilikde saklamak üçin ulanylýar. |
Bu keseli tassyklamak üçin ulanylýan ýörite genetiki testler hem bar:
- Hromosomanyň döwülme synagy: Bu FA-ny anyklamak üçin esasy synagdyr. Bu synagda gan öýjüklerine himiki madda goşulýar we şol öýjüklerdäki hromosomalar olaryň nähili aňsat döwülýändigini görmek üçin ölçenýär. FA-ly adamyň öýjüklerdäki hromosomalar adaty adamdakydan has köp döwülýär.
- Genetiki barlag: Bu barlag FA-nyň sebäbi bolan anyk genetiki kemçiligi anyklamak üçin geçirilýär.
Çagamda göwrelilik döwründe şeýle ýagdaýyň bardygyny anyklap bilerinmi?
Hawa. Eger maşgalada FA taryhy bar bolsa, çagaňyz göwrelilik döwründe keseli barlap bolýar. Muny amniosentez ýa-da horion willalarynyň nusgasyny almak ýaly barlaglar arkaly edip bolýar. Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşip, has giňişleýin maglumat alyp bilersiňiz.
Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?
FA-nyň heniz bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, ondan ýüze çykýan alamatlary we gaýraüzülmeleri gözegçilikde saklamak üçin netijeli bejeriş usullary bar. Bejeriş meýilnamasy hassanyň ýaşyna, alamatlaryň häsiýetine we umumy saglygyna baglylykda kesgitlenýär.
| Bejeriş usuly | Bu näme bolýar? |
|---|---|
| Süňk ýiliginiň transplantasiýasy | Bu FA sebäpli dörän gan bilen baglanyşykly kynçylyklary bejermegiň iň gowy usulydyr. Bunda sagdyn adamyň süňk ýiliginiň kök öýjükleri keselli süňk ýiliginiň ornuny tutmak üçin göçürilýär. |
| Androgen terapiýasy | Bu görnüşli gormon bedende gyzyl gan öýjükleriniň we trombositleriň öndürilmegini höweslendirýär. |
| Sintetiki ösüş faktorlary | Bular inýeksiýa hökmünde berilýär we süňk ýiliginiň has köp ak we gyzyl gan öýjüklerini öndürmegine kömek edýär. |
| Hirurgiýa | Doguş wagtynda bar bolan fiziki anomaliýalary (meselem, uly barmak bilen bagly mesele) düzetmek üçin hirurgiýa ulanylyp bilner. |
FA bilen ýaşamak barada bilmeli zatlar
FA bilen kesellän adam ýa-da çaganyň ene-atasy hemişe seresap bolmalydyr.
- Rak howpy:FA-ly adamlar temmäki ýaly kanserogenlere has duçar bolýarlar, şonuň üçin çilim çekmekden we ikinji el tüssesine sezewar bolmakdan doly gaça durmaly .
- Deriňizi goramak: Deri rak keseliniň ýokary töwekgelçiligi sebäpli, güne çykanda deriňizi gowy örtmek we güneşden goraýjy krem ulanmak örän möhümdir.
- Şikeslerden seresap boluň: Gan akma howpunyň artmagy sebäpli, şikeslenme sebäp bolup biljek işlerde has seresap bolmaly.
- Yzygiderli lukmançylyk barlaglary: Süňk ýiliginiň transplantasiýasyndan soň hem rak keseliniň töwekgelçiligi saklanyp galýar, şonuň üçin ömrüňiziň dowamynda yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan we gözegçiliklerinden geçmek möhümdir. Bedeniňizdäki islendik üýtgeşmelere (adaty bolmadyk gögermeler, gan akma, ýadawlyk) üns beriň we eger şeýle üýtgeşmeleri görseňiz, derhal lukmanyňyza habar beriň.
Bu ýagdaý bilen ýaşamak kyn bolup biler, ýöne lukman toparyňyz size zerur bolan görkezmeleri we goldawy berer. Şonuň üçin islendik aladaňyz barada lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Fankoni anemiýasy (FA) esasan süňk ýiligine täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki keseldir.
- Bu gan öýjükleriniň öndürilişiniň bozulmagyna, fiziki üýtgeşmelere we rak keseliniň töwekgelçiliginiň ýokarlanmagyna getirip biler.
- Ýygy-ýygydan ýadawlyk, reňkiň solgunlygy, aňsat gan akmasy we ýygy-ýygydan infeksiýalar ýaly alamatlardan habardar boluň.
- Kesel ýörite gan we genetiki barlaglar arkaly takyk anyklanyp bilner.
- Süňk ýiliginiň transplantasiýalary ýaly bejergiler keseliň gan bilen baglanyşykly meselelerini üstünlikli çözüp bilse-de, ömürboýy lukmançylyk gözegçiligi örän möhümdir.
- Eger sizde ýa-da çagaňyzda şeýle ýagdaý bar bolsa, siz ýalňyz däl. Lukmançylyk toparyňyz bilen ýakyndan işlemek bu kynçylygy ýeňip geçmäge kömek edip biler.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň