Şeýle hem, özüňizi dostlaryňyzdan has uzyn we elleriňiziň we aýaklaryňyzyň uzyndygyny duýýarsyňyzmy? Ýa-da bogunlaryňyz aňsatlyk bilen döwülýärmi? Çagalykdan bäri gözlük dakynmaly bolduňyzmy? Eger bu zatlaryň biri ýa-da birnäçesi size degişli bolsa, şu gün gürrüň edýän Marfan sindromy diýilýän ýagdaý barada bilmek siziň üçin örän möhüm bolup biler. Bu biraz tanyş däl bolsa-da, geliň, bu barada ýönekeý gürleşeliň.
Gysgaça aýdylanda, Marfan sindromy näme?
Bedenimizi owadan gurlan bina hökmünde göz öňüne getiriň. Bu binanyň kerpiçleri, diwarlary we üçegi sement garyndysy bilen berk we berkdir. Şonuň ýaly-da, bedenimizdäki ähli zady, ýagny organlary, süňkleri, myşsalary we gan damarlaryny birleşdirýän we olara zerur bolan güýç we çeýeligi berýän ýörite dokuma görnüşi bar. Lukmançylykda biz muňa "birikdiriji dokuma" diýýäris. Bular bedenimizdäki "diş etine" meňzeýär.
Marfan sindromy genetiki ýagdaýdyr. Bu ýagdaýa duçar bolan adamyň birleşdiriji dokumasy gowşak ýa-da has takygy, örän boş bolýar. Bu birleşdiriji dokumanyň has az berk we elastikdigini aňladýar. Bu birleşdiriji dokuma bedeniň ähli ýerinde ýerleşýändigi sebäpli, Marfan sindromy bedenimiziň birnäçe bölegine täsir edip biler. Ol esasan ýürege, gan damarlaryna, gözlere, süňklere we bogunlara täsir edip biler.
Bu dogabitdi kesel bolsa-da, käwagt alamatlar peýda bolýar we diagnoz ýaşlykda goýulýar.
Munuň alamatlary nähili bolup biler?
Bu ýerde düşünmeli möhüm zat, Marfan sindromy bolan her bir adamyň birmeňzeş alamatlary başdan geçirmejekdigidir. Ol adamdan adama örän üýtgeýär. Käbir adamlarda köp alamatlar bolup biler, beýlekilerinde bolsa diňe birnäçesi bolup biler. Şonuň üçin lukmanlar muny "üýtgäp durýan ekspressiýa" bolan ýagdaý diýip atlandyrýarlar.
Şeýle-de bolsa, käbir umumy häsiýetleri görmek bolýar. Geliň, olary iki bölege böleliň.
| Marfan sindromynyň iki esasy häsiýeti | |
|---|---|
| Aorta köküniň anevrizmasy | Aorta ýüregimizden bedenimiziň galan bölegine gany daşaýan iň uly gan damarydyr. Onuň ýürege birikýän ilkinji bölegi gowşap, şar ýaly şişip we giňelip biler. Bu keseliň iň howply alamatydyr. |
| Ectopia lentis (gözüň linzasynyň süýşmegi) | Gözlerimiziň içindäki linza, ony ýerinde saklaýan inçe süýümleriň gowşamagy sebäpli, bolmaly ýerinden biraz süýşüp bilýär. Bu bolsa görmegiň bozulmagyna sebäp bolýar. |
Bu iki esasy häsiýetden başga-da, bedeniň daşky görnüşi bilen baglanyşykly beýleki häsiýetler hem köplenç duş gelýär.
| Bedeniň daşky görnüşi bilen baglanyşykly umumy häsiýetler | |
|---|---|
| Beden görnüşi | Adaty bolmadyk uzyn we inçe bedene eýe bolmak. |
| Eller, aýaklar, barmaklar | Bedeniň beýleki bölekleri bilen deňeşdirilende, elleriň, aýaklaryň, elleriň we barmaklaryň adatdan daşary uzynlygy. |
| Ýüz | Uzyn, dar ýüz görnüşi. |
| Oňurga | Skolioz. |
| Süňk | (Pectus excavatum) gark bolan ýa-da daşardan çykýan döş süňkü (Pectus carinatum). |
| çatryk | Bogunlar örän çeýe we çykyp gitmäge meýilli. |
| Aýaklar | Ýassy aýaklar. |
| Dişler | Agzyň içinde boş ýeriň ýetmezçiligi sebäpli dişleriň dykylmagy. |
| Deri | Bedeniň agramy üýtgemezden hem deriniň ýüzünde dartgyn yzlary peýda bolýar. |
Marfan sindromy sebäpli nähili kynçylyklar ýüze çykyp biler?
Bu ýagdaý dogry dolandyrylmasa, wagtyň geçmegi bilen çynlakaý kynçylyklar döräp biler.
Ýürege we gan damarlaryna mümkin bolan täsirler
Marfan sindromynda iň köp üns talap edýän gaýraüzülmeler şulardyr.
- Aortanyň disseksiýasy: Bu iň howply ýagdaýdyr. Aortanyň diwary birnäçe gatlakdan ybarat. Bu diwaryň içki gatlagynda birden ýyrtylma gatlaklaryň arasynda gan akmagyna sebäp bolup biler. Bu gyssagly operasiýany talap edýän ömür üçin howply ýagdaýdyr.
- Ýürek klapan keseli: Ýürekdäki klapanlar gowşaýar we dogry ýapylmaýar, bu bolsa ganyň yzyna akmagyna sebäp bolýar.
- Ýüregiň ulalmagy: Ýüregiň wagtyň geçmegi bilen has köp işlemeli bolmagy sebäpli, ýürek myşsasy ulalyp we gowşap biler.
- Ýürek urşunyň bozulmalary (aritmiýa): Ýürek urşunyň bozulmagy mümkin.
- Beýni anevrizmalary: Beýnidäki ýa-da onuň töweregindäki gan damaryndaky gowşak ýer şar ýaly çişip biler.
Gözlere täsirleri
- Katarakta
- Glaukoma
- Tor perdesiniň aýrylmagy
Öýkenlere täsirleri
Baglaýjy dokumalaryň gowşamagy öýkenlere hem täsir edip biler.
- Astma
- Öýken infeksiýalary (Bronhit, Pnewmoniýa)
- Öýkeniň çökmegi (Pnewmotoraks)
Marfan sindromynda ýürek we aorta bilen baglanyşykly kynçylyklary anyklamak üçin yzygiderli seresap bolmak we lukmançylyk barlaglaryndan geçmek örän möhümdir.
Marfan sindromy näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?
Munuň esasy sebäbi genetiki mutasiýadyr. Fibrillin-1, ol bedenimiziň birleşdiriji dokumalarynda ýerleşýär.“Fibrillin” atly belogyň öndürilişini dolandyrýan gen bar. Ol “FBN1” geni diýlip atlandyrylýar. Marfan sindromy bolan adamlarda bu “FBN1” geni belli bir üýtgeşiklik ýa-da kemçilik (wariant) bolýar. Bu bolsa bedeniň gowşak fibrillin belogynyň öndürilmegine sebäp bolýar.
- Köplenç (takmynan 75%) kemçilikli gen ene-atalaryň birinden miras galýar. Eger ene-atalaryň birinde bu kesel bar bolsa, olaryň her bir çagasynyň bu keseli miras almagynyň mümkinçiligi 50% -e deňdir.
- Galan 25% ýagdaýlarda, ene-atasynda bu kesel bolmasa-da, çagada bu genetiki mutasiýanyň döremegi mümkin. Munuň anyk sebäbi heniz tapylmady.
Lukmanlar muny nädip tapýarlar?
Marfan sindromy bedeniň köp bölegine täsir edýändigi sebäpli, takyk diagnoz goýmak üçin dürli hünärlerden lukmanlar topary gerek bolup biler. Lukmanyňyz adatça şu ädimleri ýerine ýetirer:
- Saglyk taryhyňyz we alamatlaryňyz barada soramak: Başdan geçirýän islendik rahatsyzlyk, görme kynçylyklaryňyz ýa-da bogun agyrylaryňyz barada soramak.
- Doly fiziki barlag: boýy, agramy, el-aýaklaryň uzynlygyny, arka agyrynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny we döşüň görnüşini ölçeýär.
- Maşgala lukmançylyk taryhy barada soramak: Maşgalada şu alamatlaryň bolup-bolmandygy ýa-da kimdir biriniň ýüregiň duýdansyz durmagyndan ölendigi barada soramak.
- Ýörite synaglara ýollanma:
- Ekokardiogramma (Eho testi): Bu iň möhüm testdir. Ol ýüregiň we aortanyň ýagdaýyny, şeýle hem klapanlaryň işini barlap biler.
- Elektrokardiogramma (EKG): Ýürek ritminiň bozulmalaryny barlaň.
- KT ýa-da MRT skanirlemeleri: Aortanyň we beýleki gan damarlarynyň tutuş uzynlygyny jikme-jik görüň.
- Göz barlagy: Göz linzasynyň ýerleşýän ýerini we beýleki meseleleri anyklaň.
- Genetiki barlag: `FBN1` geninde kemçiligiň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin gan nusgasyny alyp bolýar.
Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?
Ilki bilen, Marfan sindromynyň bejergisi ýok. Emma aladalanmaň. Ony gowy dolandyrmak, gaýraüzülmeleriň öňüni almak we kadaly, sagdyn durmuş ýaşamak mümkin. Bejerginiň esasy maksady alamatlary gözegçilikde saklamak we howply gaýraüzülmeleriň öňüni almakdyr.
Dermanlar
- Beta-blokerler: Bu dermanlar ýürek urşuny birneme haýalladýar , gan basyşyny peseldýär we aortanyň basyşyny peseldýär. Bu aortanyň giňelme tizligini haýalladyp biler.
- Angiotensin II reseptor blokerleri (ARB): Bu dermanlar aortany goramaga hem kömek edýär.
Gündelik gözegçilik
Bu bejerginiň iň möhüm bölegi. Siz yzygiderli lukmana görünmeli we barlaglardan geçmeli.
- Ýürek we gan damarlary: Aortanyň ululygyndaky üýtgeşmeleri barlamak üçin ýylda azyndan bir gezek exokardiografiýa barlagy geçirilýär.
- Gözler: Gözleriňizi oftalmolog tarapyndan yzygiderli barlap durmaly.
- Skelet ulgamy: Şeýle hem oňurgaňyz ýaly zatlara üns bermeli.
Fiziki işjeňlik boýunça maslahat
Marfan sindromy bolan adam üçin maşk etmek peýdalydyr, ýöne ähli maşklar peýdaly däl. Käbir güýçli maşklar aortada basyş döredip biler. Şonuň üçin haýsy maşklaryň size laýyk gelýändigini bilmek üçin lukmanyňyz bilen gürleşmek möhümdir.
| Degişli işler (adatça) | Gaça durmaly/etmeli däl zatlar |
|---|---|
|
|
Ýürek hirurgiýasy
Eger aorta howply derejede giňleşse, lukmanlar gowşak bölegi aýyrmak we transplantat ýyrtylmazdan öň goýmak üçin operasiýa maslahat berip bilerler. Eger ýürek klapanlary zeper ýeten bolsa, olary dikeltmek ýa-da çalşyrmak üçin operasiýa edilip bilner.
Marfan sindromy bilen durmuş we ruhy saglyk
Marfan sindromy bilen ýaşamak käte kyn bolup biler. Lukmana yzygiderli ýüz tutmak, derman içmek we durmuş ýörelgesini üýtgetmek ýadadyjy bolup biler.
Şeýle hem,
- Bedeniňiziň daşky görnüşi barada pikir etmek howsala döredip biler.
- Bedeniň ýygy-ýygydan agyrmagy we ýadawlygy.
- Sport bilen meşgullanyp, ylgap we başgalar ýaly oýnap bilmeýän wagtyňyz, özüňizi jemgyýetden daşlaşdyrylan ýaly duýup bilersiňiz.
- Geljek we maşgala gurmak ýaly zatlar gorky döredip biler.
Şu sebäplere görä, howsala we depressiýa ýaly psihiki meseleleriň döremek howpy bar.
Ýadyňyzda bolsun, ruhy saglygyňyz fiziki saglygyňyz ýaly möhümdir. Eger siz stres ýa-da howsala duýýan bolsaňyz, ynanýan biriňiz bilen gürleşiň. Zerur bolsa, psihiatrdan ýa-da geňeşçiden kömek soramakdan çekinmäň.
Marfan sindromy we täze bejeriş usullary barada bilýän bilimlerimiz sebäpli, bu keseli başdan geçirýän adamyň ömrüniň dowamlylygy indi ortaça adamyňkydan has köp meňzeş. Iň esasy zat keseli irki anyklamak we ony dogry bejermekdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Marfan sindromy bedenimizdäki birleşdiriji dokumalary gowşadýan genetiki ýagdaýdyr.
- Esasy häsiýetleri adatdan daşary uzyn, inçe beden, uzyn el-aýaklar, boş bogunlar we görme kynçylyklarydyr.
- Bu keseliň iň howply gaýraüzülişi aortanyň giňelmegi we ýarylmagy howpydyr.
- Munuň doly bejergisi bolmasa-da, ony gaty gowy dolandyryp bolýar we dermanlar, yzygiderli lukmançylyk gözegçiligi (esasanam ehowa barlaglary) we durmuş ýörelgesini üýtgetmek arkaly sagdyn durmuş alyp barmaga mümkinçilik berilýär.
- Eger sizde ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle alamatlaryň bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, bu barada maslahatlaşmak üçin derhal lukmanyňyza ýüz tutuň. Irki anyklamak örän möhümdir.
- Fiziki saglygyňyz bilen birlikde ruhy saglygyňyza hem üns beriň. Eger gerek bolsa, kömek alyň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň