Kiçijik çagaňyz beýleki çagalardan biraz giç gepleşip ýa-da ýöräp başladymy? Ol bir ýerde durmakda kynçylyk çekýärmi? Käwagt ellerini geň galdyrýarmy ýa-da gözüňize göni seredip bilmeýärmi? Ene-ata hökmünde şeýle zatlary göreniňizde gorkmak we aladalanmak adaty zat. Şu gün biz bu alamatlary döredip bilýän, ýöne jemgyýetimizde köp gürleşilmeýän genetiki ýagdaý barada gürrüň edýäris. Bu "Fragile X" sindromy diýlip atlandyrylýar. Geliň, bu barada ýönekeý, hemmeleriň düşünip biljek görnüşinde gürleşeliň.
Gysgaça aýdylanda, Fragile X sindromy näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu genetiki ýagdaý . Ýagny, bu hiç kimiň günäsi ýa-da biperwaýlygy bilen bolýan zat däl. Bu çaganyň dogulýan zadydyr. Bu ýagdaý çaganyň öwrenmegine, özüni alyp barşyna, daşky keşbine we käwagt hatda saglygyna täsir edip biler.
Bu ýerde ýatda saklamaly iň möhüm zat, oglanlaryň bu ýagdaýdan gyzlara garanyňda has köp ejir çekýändigidir. Munuň sebäbini soňra ara alyp maslahatlaşarys. Bu ýagdaýa duçar bolan çagalarda öwrenmekde kynçylyklar we aň-paýhas ösüşinde çäklendirmeler bolup biler. Şeýle-de bolsa, biz bu çagalara degişli bejergi, ýörite bilim we terapiýa arkaly olaryň doly mümkinçiliklerini ösdürmäge kömek edip bileris.
Bu ýagdaýda çagada nähili alamatlar ýüze çykýar?
Fragile X keselli çaga dürli alamatlary görkezip biler. Käbir çagalarda bu alamatlar örän ýeňil görnüşde ýüze çykyp biler, beýlekilerinde bolsa agyr täsirlenip biler. Bu alamatlary has aýdyň düşünmäge kömek etmek üçin şu tablisany gözden geçireliň.
| Xarakteristik görnüş | Görülmeli zatlar |
|---|---|
| Ösüş we öwrenmek bilen baglanyşykly meseleler |
|
| Özüni alyp barş we emosional meseleler | |
| Daşky görnüşiň aýratynlyklary |
Esasy zat, her bir çagada bu häsiýetleriň hemmesi bolmaz. Çagada bu häsiýetleriň biriniň ýa-da ikisiniň bolmagy, olaryň Fragile X-iň bardygyny aňlatmaýar . Takyk diagnoz goýmak üçin hökman lukmana ýüz tutmaly.
Fragile X, Autizm we ADHD arasynda nähili baglanyşyk bar?
Bu hem örän möhüm nokady. Fragile X keseli bolan çagalaryň köpüsinde autizm ýa-da ADHD (Üns ýetmezçiliginiň giperaktiwlik bozulmasy) ýaly keseller hem bolup biler.
- Fragile X şikesi bolan çagalaryň takmynan 40% -inde autizm bolmagy mümkin .
- Şeýle hem, 80% -de ADHD ýa-da ADD (üns ýetmezçiliginiň giperaktiwlik bozulmasy) bolup biler.
Eger çagada Fragile X we autizm bolsa, onda olaryň tutgaý, ukusyzlyk we özüni alyp barş meseleleri bolmagy has ähtimal.
Bu kesel nähili ýüze çykýar? Ol mirasmy?
Hawa, bu nesilden-nesle miras galan genetiki üýtgeşiklik sebäpli ýüze çykýar. Geliň, muňa biraz has ýönekeý düşüneliň.
Bedenimizdäki X hromosomasynda `FMR1` atly gen bar. Bu geniň esasy wezipesi beýnimizdäki nerw öýjükleriniň biri-biri bilen dogry aragatnaşyk saklamagyna kömek edýän ýörite belok (FMR belok) öndürmekdir. Bu belok sagdyn beýniniň ösmegi üçin möhümdir.
Fragile X genli çagada `FMR1` geninde mutasiýa bu möhüm belogyň öndürilmeginiň örän az ýa-da hiç hili sebäbi bolmaz. Bu bolsa beýniniň ösüşine we işine päsgel berýär.
Näme üçin oglanlar has köp täsirlenýär?
Göz öňüne getiriň, gyz çaganyň iki X hromosomasy (XX) bar. Şeýlelik bilen, bir X hromosomasyndaky `FMR1` geninde kemçilik bolsa-da, beýleki sagdyn X hromosoma köplenç kemçiligiň öwezini dolýar. Şonuň üçin gyz çagalarda az ýa-da örän ýeňil alamatlar ýüze çykýar.
Ýöne erkek çaganyň bir X hromosomasy we bir Y hromosomasy (XY) bar. Şonuň üçin, eger şol ýeke X hromosomasyndaky `FMR1` geninde kemçilik bar bolsa, onuň öwezini dolmak üçin başga bir X hromosomasy ýok. Şonuň üçin hem keseliň alamatlary erkek çagalarda has agyr bolýar.
Eger enäniň bu kemçilikli genleri bar bolsa, onuň çagalarynyň biriniň (erkek ýa-da gyz) ony miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar. Eger kakada bu gen bar bolsa, ol ony diňe gyz çagalaryna geçirip biler.
Bu ýagdaýy nädip tanamaly?
Bu ýagdaýy diňe genetiki barlag arkaly anyk anyklap bolýar. Bu ýönekeý gan barlagyny öz içine alýar. Bu gan nusgasy `FMR1` geninde mutasiýany barlamak üçin ulanylýar.
Hatda göwrelilik döwründe hem çagada bu ýagdaýyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin barlaglar geçirip bolýar.
- Amniosentez: Enäniň göwresinden az mukdarda amniotik suwuklyk alyp, ony barlamak.
- Horion villus nusgalary (CVS): Plasentadan kiçi bir öýjük nusgasy alnyp, barlanýar.
Bu barlaglar barada karar kabul etmezden ozal, lukmanyňyz bilen olaryň artykmaçlyklaryny we kemçiliklerini ara alyp maslahatlaşmak örän möhümdir.
Çaga kömek etmek üçin näme edip bileris?
Bu genetiki ýagdaý bolany üçin, ony doly bejerip biljek "jadyly gülle" ýok. Emma çaganyň alamatlaryny dolandyrmak, olaryň öwrenmegine kömek etmek we üstünlikli durmuşa ýol açmak üçin edip biljek köp zadymyz bar. Bu ýerde iň möhüm zat mümkin boldugyça ir aralaşmakdyr (ir aralaşma).
| Peýdaly usullar | Beýany |
|---|---|
| Terapiýalar |
|
| Ýörite bilim | Çaganyň öwrenme ukybyna laýyk gelýän ýörite bilim meýilnamasyny işläp düzmek üçin mekdep bilen bilelikde işlemek. |
| Dermanlar | |
| Goldaw beriji gurşaw |
Bu çagalaryň geljegi nähili bolar?
Bu ene-atalar üçin iň uly mesele. Fragile X ölüme howp salýan ýagdaý däl. Bu ýagdaýa duçar bolan adamyň ömrüniň dowamlylygy adaty sagdyn adamyňky bilen meňzeşdir.
Dogry goldaw we tälim bilen, bu keselli köp adamlar üstünlikli we bagtly durmuşda ýaşap bilerler. Käbirleri ululyk ýaşyna çenli belli bir derejede goldawa mätäç bolup bilerler. Ýöne köpüsi mekdebe gidip, kitap okap, täze zatlary öwrenip, işläp we özbaşdak işleri edip bilýärler. Iň esasy zat çaganyň ukyplaryny ykrar etmek we şoňa laýyklykda goldamakdyr.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Fragile X sindromy kimdir biriniň günäsi däl, ol dogluşdan miras galan genetiki ýagdaýdyr.
- Alamatlar oglanlara gyzlara garanyňda has agyr täsir edip biler.
- Çagaňyzda ösüşde yza galmagy, sözleýiş kynçylyklaryny, öwrenmekde kynçylyklary ýa-da özüni alyp barşynda kynçylyklary görseňiz, bu barada lukman bilen gürleşiň.
- Bu ýagdaý doly bejerilip bilinmese-de, alamatlary terapiýa we derman serişdeleri bilen gowy dolandyryp bolýar.
- Keseli mümkin boldugyça ir anyklamak we çaga zerur goldawy bermek, olaryň üstünlikli geljegine ýetmegine uly kömek eder.
- Çagaňyz barada şübhelenýän bolsaňyz, maslahat üçin pediatryňyza ýa-da maşgala lukmanyňyza ýüz tutmak iň gowy bolar.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň