Siz ganyňyzdaky gyzyl gan öýjükleri barada bilýärsiňiz. Olar adatça tegelek, çeýe, kiçi rezin toplar ýaly bolýar. Bu bolsa olaryň bedeniňizdäki kiçijik gan damarlaryndan aňsatlyk bilen geçip, bedeniňiziň ähli böleklerine kislorod daşamagyna mümkinçilik berýär. Emma käbir adamlarda bu gyzyl gan öýjükleri orak şekilli (C şekilli), gaty we ýapyşykly bolýar. Biz muňa orak öýjük keseli (SCD) diýýäris. Bu miras galan kesel däl-de, genetiki ýagdaýdyr.
Orak öýjükli kesel (SCD) näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, orak öýjük keseli biziň gyzyl gan öýjüklerimize täsir edýän genetiki keseldir. Bu gyzyl gan öýjükleriniň içinde gemoglobin atly belok bar. Onuň esasy wezipesi öýkenlerden kislorody alyp, ony bedeniň ähli ýerine paýlamakdyr. Sagdyn adamyň gemoglobin molekulasy tegelek we tekizdir. Şonuň üçin gyzyl gan öýjükleri ajaýyp tegelekdir.
Emma orak görnüşli öýjük keseli bolan adamda genetiki kemçilik sebäpli bu gemoglobin molekulasynyň görnüşi üýtgeýär. Bu adatdan daşary gemoglobin sebäpli gyzyl gan öýjükleri orak görnüşli, gaty we ýapyşyk bolýar. Göz öňüne getiriň, eger siz inçe turbanyň içinden hereket edýän tegelek toplaryň ýerine gaty, orak görnüşli gan böleklerini ibermäge synanyşsaňyz näme bolar? Olar bir ýere jemlenip, turbada ilişip galarlar, şeýlemi? Şonuň ýaly-da, bu orak görnüşli öýjükler inçe gan damarlarymyzda ilişip, gan akymynyň öňüni alýar. Bu bolsa güýçli agyry we ganazlyk ýaly dürli kynçylyklara sebäp bolýar.
Bu keseliň umumy alamatlary näme?
Orak öýjükli anemiya bilen doglan çagalarda, adatça, alamatlar 5 aýlyk ýaşlarynda ýüze çykyp başlaýar. Bu alamatlar adamdan adama üýtgeýär. Şeýle hem, wagtyň geçmegi bilen üýtgeýär.
| Alamat | Ýönekeý düşündiriş |
|---|---|
| Anemiýa | Orak görnüşli öýjükler örän ejizdir. Adaty gyzyl gan öýjükleri takmynan 120 gün ýaşasa-da, bu öýjükler 10-20 günüň içinde ölýär. Bu bolsa bedende gyzyl gan öýjükleriniň ýetmezçiligine sebäp bolýar we sizi hemişe ýadaw we ýadaw duýmaga mejbur edýär. |
| Agyry krizisleri | Bu keseliň esasy we iň agyr alamatydyr. Orak şekilli öýjükler ýygnanyp, döşde, garynda, el-aýaklarda we süňklerde inçe gan damarlaryny böwetlände, çydap bolmajak agyry döredýär. Eger bu agyry güýçli bolsa, hassahana ýerleşdirilip, ETU-a (Gyssagly Bejeriş Bölümi) gitmeli bolmagyňyz mümkin. |
| Elleriň we aýaklaryň şişmegi | Ellere we aýaklara gan berýän inçe damarlar dykylanda, şol ýerler şişip başlaýar. |
| Ýygy-ýygydan infeksiýalar | Bu orak şekilli öýjükler käwagt dalak ýaly organlara zyýan ýetirýär. Dalak bedenimiziň immun ulgamynda örän möhüm organdyr. Ol zeper ýetende, infeksiýalaryň döremek howpy artýar. |
| Gözleriň we deriniň sarylygy | Zaýalanan orak şekilli öýjükleriň köp sanlysy dargaýarka, gözleriň derisi we aklary sary reňke öwrülip biler (sarylyk ýaly). |
| Görme bozulmalary | Eger bu öýjükler göze gan berýän gan damarlarynda dykylyp galsa, gözüň tor perdesi zeperlenip, görme kynçylyklary döräp biler. |
| Ösüşiň yza galmagy | Bu keselli çagalar beýleki çagalara garanyňda has haýal ösüp bilerler we ýetginjeklik hem gijikdirilip bilner. |
Bu kesel näme üçin ýüze çykýar? Kim iň köp howp astynda?
Bu keseliň esasy sebäbi genetiki kemçilikdir. Ol 11-nji hromosomamyzdaky geniň (gemoglobin-beta geni) kemçiligi sebäpli ýüze çykýar, ol gemoglobiniň öndürilmegine gatnaşýar.
Iň esasy zat, çagada bu keseliň döremegi üçin, olar bu kemçilikli geni ejesinden hem, kakasyndan hem miras almaly.
Eger ene-atanyň ikisi hem bu kemçilikli geniň daşaýjysy bolsa, ýagny olarda kesel ýok bolsa-da, keseliň sebäbini döredýän gen olaryň bedeninde bolsa, olaryň çagasynyň bu kesel bilen dogulmagynyň 4-den 1-ine (25%) barabardyr.
Eger ene-atanyň diňe biri geni miras alsa, çaga keseliň daşaýjysyna öwrülýär. Olar adatça alamatlary görkezmeýärler, ýöne geni çagalaryna geçirip bilýärler.
Dünýäde bu kesel iň köp Afrika, Ýakyn Gündogar, Günorta Ýewropa we Aziýa hindi asylly adamlaryň arasynda duş gelýär.
Keseli nädip anyklamaly? (Diagnoz)
Muny anyklamagyň örän ýönekeý usuly bar. Ýönekeý gan barlagy bu kemçilikli gemoglobiniň bardygyny anyklap biler. Köp ýurtlarda her täze doglan çaga munuň üçin barlagdan geçirilýär.
Eger size ýa-da çagaňyza bu kesel anyklanylsa, lukmanyňyz goşmaça barlaglary (meselem, insult howpuny barlamak üçin ýörite skanirleme) maslahat berip biler. Şeýle hem, bu genetiki ýagdaý bolany üçin, size genetiki maslahatçy hem ugradyp bilerler.
Eger sizde ýa-da ýoldaşyňyzda orak öýjükli anemiya bar bolsa ýa-da onuň daşaýjysy bolsa, göwrelilik döwründe çagaňyzyň amniotik suwuklygyny barlap, keseliň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap bilersiňiz. Has giňişleýin maglumat üçin lukmanyňyzdan soraň.
Bejergi usullary nähili?
Orak öýjükli keselini bejermegiň üç esasy maksady bar:
- Agyry krizisleriniň öňüni almak
- Simptomlary gözegçilikde saklamak we ýeňillik bermek
- Başga kynçylyklaryň öňüni almak
Munuň üçin dürli bejeriş usullary bar.
Dermanlar
- Gidroksimoçewina: Bu derman her gün kabul edilýände, hüjümleriň ýygylygyny azaldyp, ganazlyk we infeksiýalar ýaly gaýraüzülmeleri azaldyp biler. Göwreli aýallar bu dermany kabul etmekden gaça durmalydyrlar.
- Agyry kesijiler: Agyry hüjümi dörände, lukmanyň bellän agyry kesijileri agyryny gözegçilikde saklamaga kömek edip biler.
- Beýleki dermanlar: Häzirki wagtda agyry tutmalaryny azaltmak üçin "Krizanlizumab" (inýeksiýa) we "L-glutamin" (poroşok) ýaly dermanlar, şeýle hem ganazlyk üçin "Vokselotor" ýaly dermanlar ulanylýar.
Başga bejeriş usullary
- Gan guýmak: Sagdyn gan bermek ganazlyk we paraliz ýaly gaýraüzülmeleriň öňüni alyp biler.
- Kök Öýjük Transplantasiýasy: Bu süňk ýiliginiň transplantasiýasydyr. Käbir çagalar we ýaş ulular bu arkaly keselden doly sagalyp bilerler. Şeýle-de bolsa, munuň üçin laýyk gelýän donor (köplenç ýakyn garyndaş) tapylmaly.
Iň täze bejeriş usullary: Gen terapiýasy
Lukmançylyk ylmynyň ösmegi bilen bu keseli bejermegiň örän üstünlikli we geljegi uly usullary peýda boldy. “Casgevy” we “Lyfgenia” şeýle iň täze gen terapiýalarynyň ikisidir. Gysgaça aýdylanda, bu usullar hassanyň öz süňk ýiliginden alynýan kök öýjüklerini ulanýar, “CRISPR” ýaly genetiki tehnologiýa arkaly “redaktirlenýär”, ýagny kemçiligi düzedýär, sagdyn gyzyl gan öýjüklerini öndürýän öýjüklere öwürýär we soňra bedene gaýtadan girizilýär. Bu keseli bejerip biljek örän ösen bejeriş usulydyr.
Orak öýjükli anemiya bilen bezgakyň arasynda nähili baglanyşyk bar?
Bu örän geň bir hekaýa. Malariýa çybynlar tarapyndan geçýän agyr kesel. Alymlar orak öýjükli geniniň adamlary malariýadan goramak üçin ösendigine ynanýarlar. Bu nädip mümkin? Eger orak öýjükli keseliniň (kesel däl, diňe gen) daşaýjysy bolan adam malariýa bilen kesellese, ol has ýeňil geçýär. Sebäbi orak şekilli gyzyl gan öýjükleri malariýa parazitiniň bedende dogry ösmegine päsgel berýär. Şonuň üçin bu genli adamlar malariýanyň giňden ýaýran ýerlerinde, mysal üçin Afrikada diri galdylar.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Orak öýjükli kesel ýokanç kesel däl, eýsem ene-atadan miras galan genetiki keseldir.
- Bu ýerdäki esasy mesele, gyzyl gan öýjükleriniň görnüşiniň üýtgemegi we gan damarlarynda dykylmagydyr.
- Güýçli agyry, ýygy-ýygydan ýadawlyk (ganazlyk) we infeksiýa esasy alamatlardyr.
- Degişli lukmançylyk bejergisini we maslahatlaryny ýerine ýetirmek bilen, siz öz alamatlaryňyzy gözegçilikde saklap we adaty durmuşda ýaşap bilersiňiz. Lukmanyňyz bilen yzygiderli aragatnaşykda bolmak örän möhümdir.
- Gen terapiýasy ýaly döwrebap bejeriş usullarynyň kömegi bilen, indi bu kesel üçin uly umyt bar.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň