Ene ýa-da kaka hökmünde iň uly arzuwyňyz çagaňyzy sagdyn we bagtly görmekdir. Ýöne käwagt çagalarda hiç birimiziň garaşmadyk saglyk kynçylyklary döräp biler. Terner sindromy diňe gyzlara täsir edýän seýrek genetiki ýagdaýlaryň biridir. Bu ady eşideniňizde gorkmagyňyz mümkin. Emma biynjalyk bolmaň. Geliň, hemme zat barada ýönekeý we düşnükli gürleşeliň.
Gysgaça aýdylanda, Terner sindromy näme?
Bu ýokanç kesel däl, ýa-da siziň ýalňyş eden zadyňyz hem däl. Bu düýbünden genetiki ýagdaýdyr.
Bedenimiziň millionlarça kiçijik öýjüklerden ybaratdygyny göz öňüne getiriň. Her öýjügiň ýadrosynyň içinde saçyň reňkini, göz reňkini we boýy öz içine alýan bedenimiziň tutuş meýilnamasyny kesgitleýän "hromosomalar" diýlip atlandyrylýan zatlar bar. Adatça, aýalyň her öýjükde iki "X" hromosomasy (XX) bolýar. Erkekde bir "X" we bir "Y" hromosomasy (XY) bolýar.
Terner sindromy bolan gyz çagada şu iki "X" hromosomasynyň hemmesi ýa-da bir bölegi ýok. Bu enäniň göwresinde göwrelilik döwründe bolýar.
Bu ýagdaýyň birnäçe esasy görnüşleri bar:
- Monosomiýa X: Bu iň köp ýaýran görnüş. Bu ýerde bedeniň her bir öýjüklerinde diňe bir "X" hromosomasy bar.
- Mozaik Terner sindromy: Bu ýerde bedendäki käbir öýjüklerde iki "X" hromosomasy bar, beýleki öýjüklerde bolsa diňe bir "X" hromosomasy bar. Alamatlar adatça ýeňil bolup biler.
- X hromosomasynyň anomaliýalary: Käwagt bir "X" hromosomasy doly bolup biler, beýlekisi bolsa diňe bölekleýin bolup biler.
Terner sindromynyň alamatlary näme?
Bu ýagdaýyň alamatlary adamdan adama dürli-dürli bolup biler. Käbir çagalar alamatlar bilen dogulýar, beýlekilerinde bolsa alamatlar çagalyk ýa-da ýetginjeklik döwründe ýüze çykýar. Käwagt alamatlar şeýle bir ýiti bolýar welin, ýagdaý ulalança belli bolup bilmez.
| Mümkinçilik | Görülýän umumy aýratynlyklar |
|---|---|
| Göwrelilik döwründe (göwrelilik döwründe) | Ultrases barlagynda boýnyň arka tarapynda suwuklyk bilen doldurylan haltajyk (kistik gigroma) ýa-da ýürek ýa-da böwrekler bilen baglanyşykly käbir meseleler ýüze çykyp biler. |
| Doglanda we çagalykda |
|
| Çagalykda | |
| Ýetginjeklerde we ulularda |
Esasy zat, bu häsiýetleriň hemmesiniň her çagada ýüze çykmaýandygydyr. Şeýle hem, bu çagalarda aň-paýhas ýetmezçiligi ýok. Şeýle-de bolsa, käbir zatlary (görmek-mekan başarnyklary) düşünmekde käbir kynçylyklar ýüze çykyp biler.
Bu ýagdaýy nädip tanamaly?
Eger lukmanyňyz muny çagaňyzyň daşky görnüşi ýa-da ösüş meseleleri sebäpli şübhelenýän bolsa, ony tassyklamak üçin birnäçe barlag geçirer.
- Göwrelilik döwründe: Bu ýagdaýy enäniň gan nusgasy (NIPT - Göwrelilikden öňki inwaziw däl synag) ýa-da göwrelilikdäki suwuklygy barlamak (amniosentez) arkaly irki döwürde anyklap bolýar.
- Doglandan soň: Iň möhüm synag kariotip synagydyr . Bu çaganyň ganyndan nusga almagy, hromosomalaryň "suratyny" almagy we ýiten X hromosomasyny gözlemegi öz içine alýar.
Mundan başga-da, lukman ýürek, böwrek we eşidiş bilen baglanyşykly islendik meseleleri barlamak üçin ekokardiogramma we ultrases skanirleme ýaly barlaglary maslahat berip biler.
Ol nähili bejerilýär we dolandyrylýar?
Terner sindromy genetiki ýagdaý bolandygy sebäpli, ony doly "bejerip" bolmaýar. Şeýle-de bolsa, onuň bilen baglanyşykly saglyk meseleleriniň köpüsini örän üstünlikli dolandyryp bolýar we çaganyň sagdyn we kadaly durmuşda ýaşamagyna kömek edýär.
Bejerginiň iki esasy usuly bar:
1. Ösüş gormony terapiýasy: Bu bejergi, adatça, çaganyň ösüşinde yza galma anyklananda, ýaşlyk döwründe başlanýar. Hepdede birnäçe gezek berilýän inýeksiýa çaganyň mümkin bolan iň ýokary boýyna ýetmegine kömek edýär.
2. Estrogen terapiýasy: Bu bejergi adatça ýetginjeklik ýaşynyň töwereginde (11-12 ýaş töwereginde) başlanýar. Estrogen gyzyň bedeninde tebigy ýagdaýda öndürilýän gormondyr. Bu bejergi gyzlarda göwüsleriň ösmegi we aýbaşy ýaly adaty jynsy ýetişme prosesine kömek edýär.
Hünärmen lukmanlar toparynyň kömegi
Bu çagalaryň dürli ugurlardan kynçylyklary bolup bilýändigi sebäpli, bejergi adatça hünärmen lukmanlar topary tarapyndan berilýär.
- Çagalar lukmany: Çaganyň umumy saglygy barada alada edýär.
- Çagalar endokrinology: Ösüş we gormonal meseleler boýunça ýöriteleşýär.
- Kardiolog: Ýürek bilen baglanyşykly islendik meseläniň bardygyny ýa-da ýokdugyny barlaýar.
- Nefrolog: Böwrekleriň işini barlaýar.
- Beýleki hünärmenler: Zerur bolanda, gulak, burun, bokurdak, ortopediýa we öwrenmek kynçylygy boýunça hünärmenleriň kömegi hem soralýar.
Şeýle usulda topar hökmünde işleşseňiz, çagaňyza iň gowy idegi berip bilersiňiz.
Ene-ata hökmünde näme edip bilersiňiz?
Şeýle zady öwrenende gynanmak we aladalanmak adaty zat. Ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz dälsiňiz.
- Ir anyklaň: Çagaňyzyň ösüşinde bir gijikme ýa-da üýtgeşiklik görseňiz, mümkin boldugyça tiz lukmana ýüz tutuň. Kesel näçe ir anyklansa, bejergi şonça-da ir başlap we netijeleri şonça-da gowy bolup biler.
- Habardar boluň: Bu ýagdaý barada has köp maglumat alyň. Bu size çagaňyz üçin dogry kararlary kabul etmäge we lukmanyňyz bilen meseleleri ara alyp maslahatlaşmaga kömek eder.
- Goldaw alyň: Şeýle çagalary bolan beýleki ene-atalar bilen gürleşiň. Olaryň tejribesi uly höweslendirme çeşmesi bolup biler. Şeýle hem, çagaňyzyň özleri ýaly başgalaryň bardygyny bilmegi onuň ruhy saglygy üçin hem peýdalydyr.
- Ruhy saglyk barada oýlanyň:Bu ýol siziň üçin hem, çagaňyz üçin hem kyn bolup biler. Zerur bolsa, maslahat soraň. Çagaňyzyň özüne bolan ynamyny artdyrmaga kömek ediň. Olaryň ukyplaryna baha beriň.
Terner sindromy bolan çaga göwreli bolmakda kynçylyk çekip biler. Şeýle-de bolsa, häzirki zaman lukmançylyk tehnologiýalary bilen munuň üçin dürli çözgütler bar. Bu barada degişli ýaşda lukmanyňyz bilen gürleşip bilersiňiz.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Terner sindromy diňe gyzlara täsir edýän we X hromosomasynyň ýitmegi sebäpli ýüze çykýan genetiki ýagdaýdyr. Ol ýokanç kesel däl.
- Boýyň gysga bolmagy, ýetginjeklik döwrüniň ösmeginde şowsuzlyk, ýürek we böwrek meseleleri ýaly alamatlar ýüze çykyp biler, ýöne bu alamatlar adamdan adama üýtgeýär.
- Ösüş gormony we estrogen gormonlary bilen irki anyklaýyş we bejergi çaganyň örän üstünlikli we sagdyn durmuşda ýaşamagyna kömek edip biler.
- Bu ýolda siz ýalňyz dälsiňiz. Lukmanlar toparynyň goldawy we beýleki ene-atalaryň tejribesi siziň üçin uly güýç çeşmesi bolar.
- Çagaňyzyň saglygy barada şübhelenýän bolsaňyz, derhal maslahat üçin maşgala lukmanyňyza ýüz tutuň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň