Kiçijik çagaňyz örän jemgyýetçilikçimi? Ol gören her bir adam bilen ýylgyryp gürleşýän örän mähirli adammy? Şol bir wagtyň özünde, käwagt ösüşde azajyk yza galmalar ýa-da öwrenmekde kynçylyklar bolýarmy? Käwagt şeýle häsiýetleriň arkasynda Williams sindromy atly seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý bolup biler. Bu ady eşideniňizde gorkmaň. Bu barada gürleşmeli we düşünmeli zat. Şu gün biz hemme zat barada düşünip boljak ýönekeý usulda gürleşeris.
Gysgaça aýdylanda, Williams sindromy näme?
Käwagt Williams-Beuren sindromy diýlip atlandyrylýan Williams sindromy doglanda duş gelýän seýrek genetiki ýagdaýdyr. Ol newrologiki ösüşe täsir edýär. Bu ýagdaýa duçar bolan çagalaryň özboluşly keşbi, ösüş gijikmeleri, öwrenmek kynçylygy we ýürek-damar anomaliýalary bolup biler.
Bedenimiziň uly gollanmadan ybaratdygyny göz öňüne getiriň. Bu gollanmada genler bar. Bu genler hromosomalarda ýerleşýär. Biziň 23 jübüt hromosomamyz bar, bu jemi 46. Williams sindromy bolan adamyň 7-nji hromosomadan kiçijik bir bölegi ýok . Ol şol gollanmadaky ýok sahypa ýaly. Bu ýok sahypa sebäpli bedeniň käbir funksiýalary we ösüşi dürli görnüşde bolýar. Biz muňa Williams sindromy diýýäris.
Esasy zat, bu adatça ene-atadan çagalara miras galýan zat däl. Bu genetiki düzümde tötänleýin üýtgeşiklik. Şonuň üçin munuň üçin özüňizi günäkärlemeň.
Bu ýagdaý çaga nähili täsir edip biler?
Bu keseli başdan geçirýän her bir çaga birmeňzeş däl. Alamatlar adamdan adama üýtgeýär. Ýöne käbir umumy alamatlar bar. Geliň, olary jikme-jik düşündirip göreliň.
Fiziki häsiýetleri we daşky görnüşi
Bu çagalaryň örän şirin, üýtgeşik keşbi bolup biler.
| Aýratynlyk | Beýany |
|---|---|
| Ýüz | Doly ýaňaklar, giň agyz, çykyp duran dodaklar, kiçi, ýokary galdyrylan burun, kiçi eňek. |
| Gözler | Gözüň içki burçunda deri gyrymsysyny (epikantal gyrymsylary) görmek bolýar. |
| Dişler | Kiçi dişler, dişleriň arasyndaky boşluklar, dişleriň ýitmegi ýa-da gowşan emal. |
| Boýy | Köp adamlaryň boýy ortaça boýdan gysga bolýar. Çagalyk döwründe ösüş haýal bolup biler. |
Ösüş we özüni alyp barş
Bu çagalaryň käbir ösüş tapgyrlaryna ýetmegi üçin belli bir wagt gerek bolýar, ýöne olaryň aýratyn ukyplary hem bar.
- Gürlemek: Olar biraz giç gürläp başlasalar-da, bir gezek gürläp başlasalar, dil başarnyklary örän gowy bolýar. Olar owadan we beýan ediji gürlemekde örän ussatdyrlar.
- Hereket: Myşsalaryň pes tonusy (gipotoniýa) sebäpli, oturyp ýöremek ýaly zatlary öwrenmek üçin beýleki çagalara garanyňda has köp wagt gerek bolýar.
- Öwrenmek: Olar sanlary, harplary öwrenmekde we giňişligi (ýokarda, aşakda, ýakynda, uzakda) düşünmekde käbir kynçylyklara duçar bolup bilerler. Ýöne olaryň ýatda saklamak ukyby ajaýyp .
- Jemgyýetçilik: Bu çagalaryň iň esasy häsiýeti . Olar örän dostlukly, söýgüli we rehimli. Olar nätanyş adamlary tanamakda kynçylyk çekýärler, şonuň üçin olar islendik adam bilen çalt dostlaşýarlar. Käwagt olarda hatda käbir zatlardan aşa köp howsala ýa-da gorky (fobiya) döräp biler.
Beýleki saglyk meseleleri
Bu ýagdaý başga saglyk meselelerine hem sebäp bolup biler. Bulardan habardar bolmak möhümdir.
- Ýürek keseli: Bu üns bermeli iň möhüm zat . Ýürege birikdirilen uly gan damarlarynyň daralmagy (stenozy) köp duş gelýän ýagdaýdyr. Bu bolsa ýokary gan basyşy we ýürek urşunyň kadasyzlygy (aritmiýa) ýaly ýagdaýlara getirip biler.
- Kalsiý derejesi: Ganyň we siýdikiň kalsiý derejesi ýokarlanyp biler.
- Gormonal meseleler: Ululykda gipotireoz, irki ýetginjeklik we diabet howpy bar.
- Gulak infeksiýalary: Gulak infeksiýalarynyň ýygy-ýygydan bolmagy eşidişiň ýitmegine sebäp bolup biler.
- Başga: Skolioz, çagalyk döwründe iýmitlenmekde kynçylyk we görüş meseleleri (uzak görmezlik) hem ýüze çykyp biler.
Lukman muny nähili anyklaýar?
Eger lukmanyňyz çagaňyzyň ösüşinde yza galýandygyna şübhelenýän bolsa ýa-da onuň daşky keşbi barada alada edýän bolsa, bu ýagdaýy göz öňünde tutup biler. Diagnozy tassyklamagyň esasy usuly genetiki barlagdyr . Bu adaty gan barlagy ýalydyr. Ol 7-nji hromosomanyň ýitendigini barlap biler.
Mundan başga-da, beýleki alamatlary tassyklamak üçin birnäçe başga barlaglar geçirilip bilner:
- Ýürek barlagy: Ýürek we gan damarlary bilen baglanyşykly meseleleri barlamak üçin EKG ýa-da ýürek skaneri (Ehokardiogramma) geçirilýär.
- Gan basyşyny ölçemek: Çaganyň gan basyşyny yzygiderli barlamak möhümdir.
- Gan we siýdik barlaglary: Bu barlaglar kalsiý derejesini we böwrek işini barlamak üçin geçirilýär.
Ol nähili bejerilýär we dolandyrylýar?
Williams sindromyny genetiki ýagdaý bolandygy üçin doly bejerip bolmaýar. Şeýle-de bolsa, onuň bilen baglanyşykly alamatlar we meseleler gowy bejerilip bilner we çaga adaty, bagtly durmuşda ýaşap biler.
Bejeriş meýilnamasy çagadan çaga üýtgeýär we dürli hünärmenleriň kömegini talap edýär.
1. Kardiolog: Çaganyň ýüregini yzygiderli barlamak möhümdir. Eger mesele ýüze çyksa, zerur bejergi (derman ýa-da operasiýa) bellener.
2. Irki kömek: Çaganyň ösüşine we öwrenmegine kömek etmek üçin dürli bejeriş usullary bar. Esasy bejeriş usullary logopediýa, zähmet terapiýasy we fizioterapiýadyr.
3. Ýörite bilim: Mekdepde ýüze çykyp biljek okuw kynçylyklaryny ýeňip geçmek üçin ýörite bilim usullary zerur bolup biler.
4. Beýleki hünärmenler: Kalsiý derejesini gözegçilikde saklamak, gormonal meseleleri bejermek we dişleriňiziň we gözleriňiziň saglygyny barlamak üçin bu ugurlarda ýöriteleşen lukmanlara ýüz tutmak möhümdir.
Haçan lukmana görünmeli we haçan ETU-a gitmeli
Çagaňyzyň saglygyna üns bermek örän möhümdir. Aşakdaky ýagdaýlarda lukmana ýüz tutmagy gijikdirmäň.
| Mümkinçilik | Näme etmeli |
|---|---|
| Doktoryňyza görün... | |
| Ösüş tapgyrlary gijikdirilen bolsa (meselem, gijikdirilen ýöremek ýa-da gürlemek). | Çagaňyzyň ösüşi barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. |
| Eger sizde gulagyňyzda ýygy-ýygydan infeksiýalar bolsa ýa-da eşidişiňiziň peselmegi bolsa. | Gulak, burun we bokurdak boýunça hünärmene görünmek maslahat berilýär. |
| Eger iýmit iýmekde kynçylyk çekýän bolsaňyz. | Iýmitlenme we ýuwutmak kynçylyklary barada lukmana ýüz tutuň. |
| Derrew hassahananyň gyssagly kömek bölümine (ETU) baryň... | |
| Eger sizde ýürek keseliniň alamatlary görünse. |
|
Ene-ata hökmünde siziň söýgiňiz, goldawyňyz we sabyrlylygyňyz çagaňyza berip biljek iň uly güýçdür. Bu çagalaryň söýgüli, jemgyýetçilik häsiýetleri olary hemmeleriň söýgüsine öwürýär.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Williams sindromy 7-nji hromosomanyň bir böleginiň ýitmegi sebäpli ýüze çykýan seýrek genetiki ýagdaýdyr. Bu ene-atalaryň günäsi bilen baglanyşykly däl.
- Bu çagalar örän jemgyýetçilikçi, söýgini söýýän we gowy dil başarnyklaryna eýe bolup bilerler.
- Iň möhüm alada ýürek bilen baglanyşykly meselelerdir, şonuň üçin kardiolog tarapyndan yzygiderli gözegçilikde saklamak örän möhümdir.
- Bu ýagdaýy bejerip bolmasa-da, alamatlary dolandyryp bolýar we zerur bejergi we goldaw bilen çaga örän gowy ýaşaýşa eýe bolup biler.
- Çagaňyz barada alada edýän bolsaňyz, lukmanyňyz bilen açyk gürleşiň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň