Mayroon ka bang mga batik sa iyong balat o mga bukol sa iyong katawan? Maaaring ito ay Neurofibromatosis Type 1 (NF1)!

Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang kondisyon na medyo kumplikado, ngunit maaaring mahalaga sa maraming tao. Tinatawag natin itong Neurofibromatosis Type 1, o (NF1) sa madaling salita. Maaaring hindi mo pa naririnig ang pangalang ito. Ngunit pag-usapan natin ito nang simple, sa paraang mauunawaan mo.

Ano ang Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Sa madaling salita, ang (NF1) ay isang kondisyon na nakakaapekto sa iyong balat at sistema ng nerbiyos (ibig sabihin, ang iyong utak , spinal cord , at lahat ng iba pang nerbiyos). Ito ay isang kondisyon na nagdudulot ng maliit na pagbabago sa paraan ng paglaki ng ilang selula sa ating katawan. Ito ay nagiging sanhi ng pagbuo ng mga hindi kanser (benign) na tumor. Ang mga ito ay tinatawag na neurofibromas . Ang mga tumor na ito ay nabubuo sa mga nerbiyos sa iyong utak, spinal cord, at balat. Isa sa mga pangunahing sintomas na nakikita sa mga taong may (NF1) ay ang pagkakaroon nila ng maraming batik-batik na café au lait sa kanilang balat. Ang kondisyong ito ay maaari ring makaapekto sa mga mata at buto. Minsan tinatawag din ito ng mga doktor na Von Recklinghausen disease, na maaaring narinig mo na.

Gaano kadalas ang Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Ito ang pinakakaraniwang uri ng neurofibromatosis. Sa katunayan, 96% ng lahat ng pasyenteng may neurofibromatosis ay may NF1. Sa buong mundo, tinatayang isa sa bawat 3,000 batang ipinapanganak bawat taon ay may NF1.

Ano ang mga sintomas ng NF1?

Ang mga sintomas ng (NF1) ay pangunahing sanhi ng pagpiga ng ugat. Tingnan kung pamilyar sa iyo ang mga sintomas na ito:

• Mahigit sa anim na mantsa ng café au lait: Ang mga ito ay lumilitaw bilang patag, mapusyaw na kayumanggi hanggang maitim na kayumangging mga mantsa sa balat, katulad ng mga birthmark .
• Dalawa o higit pang neurofibroma sa ilalim ng balat: Ang mga tumor na ito ay maaaring tumubo kahit saan sa katawan. Maaari silang maging kasingliit ng isang gisantes o mas malaki pa. Maaari silang malambot sa paghipo o bahagyang matigas. Kadalasan, ang balat sa paligid ng mga tumor na ito ay mas maitim kaysa sa iyong normal na kulay ng balat.
• Mukhang maliliit na batik (pekas) sa kilikili, singit, at kung minsan sa ilalim ng suso.
• Ang pagbuo ng maliliit na bukol (Lisch nodules ) sa iris o mga tumor ng optic nerve (optic glioma) at samakatuwid ay kapansanan sa paningin.
• Mga abnormalidad sa paglaki ng buto:Halimbawa, maaaring may mga bagay tulad ng scoliosis o pagbaluktot ng mga buto sa binti, ulo na mas malaki kaysa sa normal (macrocephaly), at maikling tangkad.
• Attention-deficit/ hyperactivity disorder ( ADHD ) .
• Pananakit sa mga bahagi ng katawan kung saan nabuo ang mga tumor, hirap sa paggalaw, at hirap sa paggana ng mga kaugnay na organo.

Ang mga sintomas na ito ay maaaring maging napakabanayad para sa ilang mga tao, at maaaring makaapekto nang malubha sa iba. Gayundin, hindi lahat ng mga sintomas na ito ay naroroon mula sa kapanganakan. Lumilitaw ang mga ito sa iba't ibang panahon sa buong buhay. Samakatuwid, ang paraan ng pag-apekto nito sa bawat tao ay magkakaiba.

Ano ang sanhi ng Neurofibromatosis Uri 1 (NF1)?

Ang pangunahing sanhi ng NF1 ay ang pagbabago sa isa sa ating mga gene, na tinatawag na mutation. Ang gene na ito ay tinatawag na Neurofibromin 1 gene. Ang Neurofibromin 1 gene na ito ang nagsasabi sa ating katawan na gumawa ng protina na tinatawag na neurofibromin. Napakahalaga ng protinang ito dahil kinokontrol nito kung gaano karaming beses nahahati ang mga selula at kung gaano karaming kopya ang kanilang nagagawa. Para maging tumpak, ito ay isang protina na pumipigil sa pagbuo ng mga tumor (tumor suppressor) .

Kaya, kapag ang katawan ay hindi nakakakuha ng tamang mga tagubilin upang gawin ang neurofibromin protein na ito, ang ilang mga selula ay hindi nahahati nang maayos at nagpaparami. Sa halip, gumagawa sila ng mas maraming kopya kaysa sa kailangan nila. Doon nabubuo ang mga tumor. Ang tumor ay isang siksik na masa ng tisyu na nabubuo ng isang malaking bilang ng mga abnormal na selula.

Maaari mong manahin ang gene mutation na ito mula sa isa sa iyong mga magulang. Ito ay tinatawag na autosomal dominant pattern of inheritance . Gayunpaman, maaari kang magkaroon ng gene mutation na ito kahit na walang sinuman sa iyong pamilya ang may ganitong kondisyon. Humigit-kumulang kalahati ng mga taong may NF1 ay kusang nagkakaroon nito. Nangangahulugan ito na ang gene mutation ay nangyayari nang hindi sinasadya at hindi namamana mula sa sinuman.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

(NF1) ay maaaring magdulot ng ilang komplikasyon. Narito ang ilan sa mga ito:

• Maaaring mawala ang iyong paningin.
• Maaaring mangyari ang mga bali o abnormalidad sa pag-unlad ng buto (dysplasia).
• Maaaring mapinsala ang mga nerbiyos.
• Maaaring mangyari ang mataas na presyon ng dugo (hypertension).
• Kahit na pagkatapos ng paggamot at pag-alis, maaaring bumalik ang mga tumor.
• Maaaring bumaba ang pagpapahalaga sa sarili.

Pinakamahalaga, ang ilan sa mga tumor na nabubuo sa NF1 ay kanser.May posibilidad na ito ay maging isang problema. Kaya naman, napakahalagang maging maingat tungkol dito.

Paano nasusuri ang NF1?

Susuriin ka ng doktor at magsasagawa ng mga kinakailangang pagsusuri upang matukoy kung mayroon kang NF1. Magsasagawa muna siya ng pisikal na pagsusuri, magtatanong tungkol sa iyong mga sintomas, at aalamin kung paano ka naaapektuhan ng mga ito.

Bilang karagdagan, maaari ka ring magsagawa ng mga pagsubok tulad nito:

• Mga pagsusuri sa imaging: Halimbawa, MRI, X-ray, o CT scan.
• Pagsusuri sa henetiko.
• Isang pagsusuri sa mata.

Karamihan sa mga tao ay nasusuri na may NF1 sa kanilang pagtanda. Ito ay dahil ang mga sintomas ay hindi lumilitaw nang sabay-sabay, ngunit unti-unting nabubuo sa paglipas ng panahon. Halimbawa, maaaring mayroon kang mga batik na parang café au lait pagkapanganak, o maaaring lumitaw ang mga ito sa loob ng mga unang ilang taon. Gayunpaman, maaaring tumagal ng 3-5 taon bago lumitaw ang mga pekas sa kilikili at singit. Ang mga neurofibroma ay isang uri ng tumor na karaniwang nakikita sa kanilang pagtanda. Kadalasan, ang mga tao ay kumukuha ng medikal na atensyon para sa mga pagbabago sa paningin.

Paano ginagamot ang Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa kondisyon (NF1). Gayunpaman, matutulungan ka ng isang doktor na pamahalaan ang iyong mga sintomas. Nag-iiba ang mga opsyon sa paggamot depende sa kung paano ka naaapektuhan ng iyong mga sintomas. Narito ang ilan sa mga paggamot na magagamit:

• Operasyon sa pag-alis ng tumor.
• Ang chemotherapy ay isang paggamot para sa mga tumor na naging kanser na.
• Mga bagay tulad ng operasyon o braces para sa mga abnormalidad sa paglaki ng buto.
• Mga gamot upang makontrol ang paglaki ng tumor: Halimbawa, isang gamot na tinatawag na selumetinib.
• Mga gamot upang makontrol ang iba pang mga sintomas: Halimbawa, mga gamot para sa ADHD.

Kung mayroon kang NF1, mahalagang magpatingin sa doktor nang kahit isang beses sa isang taon para sa isang kumpletong medikal na pagsusuri. Dapat ka ring sumailalim sa isang ophthalmological examination bawat taon. Bukod pa rito, napakahalagang magpasuri ng iyong presyon ng dugo nang kahit isang beses sa isang taon upang masuri ang mga komplikasyon.

Kailangan mo rin bang isipin ang kalusugang pangkaisipan?

Oo nga. Karaniwan na ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa iyo sa emosyonal na aspeto. Maraming tao ang nakakahanap ng ginhawa sa pamamagitan ng pakikipag-usap sa isang propesyonal sa kalusugang pangkaisipan . O, ang pagsali sa isang support group kung saan nagtitipon ang mga taong may katulad na kondisyon ay maaari ring maging lubhang kapaki-pakinabang. Dahil kung minsan, kapag ang mga bukol at batik na ito ay lumitaw sa mga lugar na nakikita ng iba, maaari kang makaramdam ng pagkabalisa tungkol sa iyong hitsura. Samakatuwid, napakabuting makipag-usap sa isang doktor o isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan tungkol sa mga bagay na tulad nito.

Mayroon bang anumang mga side effect ng paggamot?

Oo, maaaring mag-iba ang mga side effect depende sa uri ng paggamot. Ipapaliwanag ito sa iyo ng iyong doktor bago ka magsimula ng paggamot. Halimbawa, kung ikaw ay sumailalim sa operasyon, maaari kang makaranas ng pagdurugo at impeksyon. Kung ikaw ay sumasailalim sa chemotherapy, maaari kang makaranas ng pagkalagas ng buhok at pagkapagod.

Maaari bang maiwasan ang Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Sa kasalukuyan ay walang kilalang paraan upang maiwasan ang NF1. Gayunpaman, kung nagpaplano kang magsimula ng pamilya, ibig sabihin, kung umaasa kang magkaroon ng anak, maaari kang makipag-usap sa isang doktor at magtanong tungkol sa genetic counseling . Makakatulong ito sa iyo na mas maunawaan ang posibilidad na magkaroon ka ng anak na may genetic disease tulad ng NF1.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may NF1?

Kadalasan, kung ang iyong mga sintomas ay hindi malala, ang NF1 ay hindi direktang nakakaapekto sa iyong inaasahang haba ng buhay. Karamihan sa mga tao ay nabubuhay nang normal. Gayunpaman, kung may mga komplikasyon (bagaman hindi ito bihira), lalo na kung napakaraming tumor na ligtas na maalis sa pamamagitan ng operasyon, o kung ang mga tumor ay maging kanser, maaari itong makaapekto sa iyong inaasahang haba ng buhay (prognosis).

Ano ang aasahan kung masuri kang may NF1?

Ang (NF1) ay isang kondisyon na nakakaapekto sa mga tao nang iba-iba. Ang ilang mga tao ay maaaring walang mga sintomas na sapat na malala para makaabala sa pang-araw-araw na gawain. Ang iba naman ay maaaring may mga problema sa paningin o pananakit na nagpapahirap sa paggalaw.

Maraming tao ang nakakatulong na makipag-usap sa isang propesyonal sa kalusugang pangkaisipan kapag ang kanilang mga sintomas ay nakakaapekto sa kanilang kalusugang pangkaisipan at sa paraan ng kanilang pag-iisip tungkol sa kanilang katawan. Dahil ang mga pagtubo na ito, tulad ng mga nunal at birthmark, ay maaaring makita minsan ng iba, maaari kang makaramdam ng hiya o pagkapahiya tungkol sa iyong hitsura. Matutulungan ka ng isang doktor na pamahalaan ang mga damdaming ito at anumang sintomas na nagpapahirap sa iyo.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung mayroon kang mga sintomas ng NF1, lalo na ang higit sa anim na café au lait spots, mga hindi maipaliwanag na pagbabago sa balat, o mga pagbabago sa paningin, magpatingin kaagad sa doktor. Kung ikaw ay ginagamot na para sa NF1, sabihin sa iyong doktor kung ang mga sintomas, tulad ng pananakit, ay tumitindi o lumalala.

Bukod pa rito, mahalagang magpa -medical check-up nang kahit isang beses sa isang taon . Makakatulong ito upang matiyak na ang mga sumusunod na bahagi ng iyong katawan na maaaring maapektuhan ng NF1 ay gumagana nang maayos:

• Mga mata
• Sistema ng nerbiyos
• Balat
• Sistemang cardiovascular
• Gulugod

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Kapag nagpatingin ka sa doktor, maaari kang magtanong ng mga sumusunod:

• Ano ang dapat kong asahan sa aking diagnosis na (NF1)?
• Maaari bang manahin ng aking mga magiging anak ang kondisyong ito?
• Anong paggamot ang inirerekomenda mo? Mayroon bang anumang mga side effect?
• Maaari bang tumubo muli ang mga tumor pagkatapos matanggal?
• Gaano kadalas ako kailangang bumalik para sa mga follow-up appointment?

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Neurofibromatosis Type 1 (NF1) ang pinakakaraniwang uri ng neurofibromatosis. Maaari itong makaapekto sa maraming bahagi ng iyong katawan, lalo na sa iyong balat at nervous system. Ang iyong mga sintomas ay maaaring makaapekto sa iyong pang-araw-araw na buhay at sa iyong nararamdaman tungkol sa iyong katawan. Ngunit huwag mag-alala. Matutulungan ka ng iyong medical team na mahanap ang pinakamahusay na paggamot para sa iyong kondisyon. Kung ang iyong mga sintomas ay nakakaapekto sa iyong pagpapahalaga sa sarili, maaaring makatulong sa iyo na makipag-usap sa isang mental health counselor . Kung alam mo na na mayroon kang NF1 at nagpaplano kang magsimula ng isang pamilya, huwag kalimutang makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic counseling.

Hindi ka nag-iisa, maraming tao ang tutulong sa iyo sa paglalakbay na ito.