Nag-aalala ka ba sa kalusugan ng iyong sanggol? Kung gayon, kailangan mong malaman ang tungkol sa NIPT (Noninvasive Prenatal Testing)!

Dahil inaasahan mo na ang pagiging isang ina, tiyak na iniisip mo ang kalusugan ng iyong sarili at ng iyong munting sanggol sa iyong sinapupunan, tama ba? Kaya ngayon ay pag-uusapan natin ang isang espesyal na pagsusuri na maaaring gawin habang nagbubuntis. Ito ay tinatawag na NIPT (Noninvasive Prenatal Testing). Nagbibigay-daan ito sa iyo na matuto ng ilang mahahalagang impormasyon tungkol sa kalusugan ng iyong sanggol nang walang anumang pinsala sa iyo o sa sanggol.

Ano ang NIPT (Noninvasive Prenatal Testing)?

Sa madaling salita, ang NIPT ay isang pagsusuri na ginagawa habang nagbubuntis upang makita kung ang iyong hindi pa isinisilang na sanggol ay may ilang partikular na sakit sa chromosome . Halimbawa, sinusuri nito ang panganib ng mga kondisyon tulad ng Down syndrome ( Trisomy 21) , Trisomy 18 ( Edwards syndrome) , at Trisomy 13 (Patau syndrome) . Maaari rin nitong sabihin sa iyo ang kasarian ng iyong sanggol.

Ginagawa ito gamit ang isang sample ng dugo na kinuha mula sa iyo. Huwag magulat, ang iyong dugo ay naglalaman ng napakaliit na dami ng DNA (Deoxyribonucleic Acid) ng iyong sanggol. Ang DNA ang siyang bumubuo sa ating mga gene at chromosome. Para itong blueprint ng ating katawan. Kaya sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga fragment ng DNA na ito makakakuha ng ideya ang mga doktor tungkol sa genetic information ng sanggol. Ang sample ng dugong ito ay ipinapadala sa isang laboratoryo para sa pagsusuri. Ngunit tandaan, hindi matutukoy ng NIPT ang bawat chromosome o genetic condition.

Ang NIPT test na ito ay tinatawag sa ibang mga pangalan. Ang ilan ay tinatawag itong cell-free DNA screening o cfDNA screening . Ang iba naman ay tinatawag itong non-invasive prenatal screening o NIPS . Huwag mag-alala kung maririnig mo ang mga pangalang ito, iisa lang ang mga pagsubok na ito.

Napakahalagang tandaan na ito ay isang screening test , hindi isang diagnostic test . Nangangahulugan ito na sinasabi lamang nito sa iyo kung gaano malamang o malamang na hindi magkaroon ng kondisyon ang iyong anak. Hindi nito masasabi nang sigurado, 'Oo, ang iyong anak ay may ganitong kondisyon' o 'Hindi, ang iyong anak ay walang ganitong kondisyon.'

Nasa iyo ang desisyon kung magpapa-NIPT test ka o hindi. Bibigyan ka ng iyong doktor ng impormasyon tungkol dito at tutulungan kang gumawa ng pinakamahusay na desisyon para sa iyo.

Ano nga ba ang eksaktong hinahanap ng NIPT test?

Gaya ng nabanggit namin kanina, hindi kayang matukoy ng NIPT ang lahat ng kondisyon ng chromosome o mga sakit sa panganganak. Sa karamihan ng mga kaso, hinahanap ng mga pagsusuri sa NIPT ang:

• Down syndrome (Trisomy 21)
• Trisomiya 18
• Trisomiya 13
• Mga abnormalidad na may kaugnayan sa mga sex chromosome (X at Y)

Ang Down syndrome, trisomy 18, at trisomy 13 ay sanhi ng isang karagdagang chromosome. Matutukoy ng sex chromosome testing ang kasarian ng sanggol at maaari ring suriin ang anumang pagbabago sa normal na bilang ng mga sex chromosome. Kabilang sa mga karaniwang kondisyon ng sex chromosome ang Turner syndrome , Klinefelter syndrome , Triple X syndrome, at XYY syndrome . Gayunpaman, tandaan na hindi lahat ng NIPT test ay nakakakita ng lahat ng mga kondisyong ito. Samakatuwid, mahalagang kausapin ang iyong doktor tungkol sa kung ano ang hahanapin ng iyong NIPT test.

Bakit ginagawa ang NIPT test na ito? Kanino ito pinakamainam para sa?

Nakakatulong ang NIPT na matukoy ang panganib na maipanganak ang isang sanggol na may abnormalidad sa kromosoma. Maaaring irekomenda ng mga doktor ang pagsusuring ito sa mga sumusunod na sitwasyon:

• Kung mayroon ka nang anak na may chromosomal abnormality.
• Kung ang ultrasound scan ay nagpakita na ang sanggol ay maaaring may ilang abnormalidad.
• Kung sumailalim ka na sa nakaraang screening test na nagpapahiwatig na maaaring may problema.

Dati, inirerekomenda lamang ng American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ang NIPT kung ikaw ay nagkaroon ng high-risk na pagbubuntis . Ibig sabihin, marahil, kung ikaw ay higit sa 35 taong gulang, o kung ang isang tao sa iyong pamilya ay nagkaroon ng isa sa mga kondisyong ito. Ngunit ngayon, sinasabi nila na ang lahat ng mga buntis, anuman ang panganib, ay dapat maabisuhan tungkol sa NIPT at bigyan ng pagkakataong magkaroon nito.

Depende sa mga resulta ng NIPT test, maaaring magrekomenda ang iyong obstetrician ng mga diagnostic test . Gaya ng sinabi namin dati, ang screening test ay nagsasabi lamang ng probabilidad. Ang diagnostic test ay ang makakapagbigay ng tiyak na sagot na 'oo' o 'hindi' kung ang iyong sanggol ay may kondisyon.

Kailan dapat gawin ang NIPT test habang nagbubuntis?

Ang pagsusuri ng NIPT ay karaniwang ginagawa pagkatapos ng 10 linggo ng pagbubuntis, ngunit maaari itong gawin anumang oras hanggang sa maipanganak ang sanggol . Kadalasan, hindi ito ginagawa bago ang 10 linggo. Ito ay dahil maaaring walang sapat na fetal DNA sa dugo ng ina bago ang panahong iyon upang maisagawa nang tumpak ang pagsusuri.

Gaano katumpakan ang mga pagsusuri sa NIPT?

Ito ay isang tanong na itinatanong ng maraming tao. Ang katumpakan ng pagsusulitDepende ito sa kung anong kondisyon ang sinusuri. Gayundin, ang mga bagay tulad ng kung ikaw ay nagdadalang-tao ng kambal, kung nagdadalang-tao ka para sa ibang tao (surrogate pregnancy), o kung ikaw ay napakataba ay maaaring makaapekto sa mga resulta ng NIPT.

Ang NIPT ay karaniwang humigit-kumulang 99% na tumpak sa pagtukoy ng Down syndrome. Maaaring medyo hindi ito gaanong tumpak sa pagtukoy ng trisomies 18 at 13. Sa pangkalahatan, ang NIPT ay may mas kaunting false positives kaysa sa iba pang prenatal screening tests, tulad ng quad screen. Nangangahulugan ito na ang pagsusuri ay mas malamang na hindi magbigay ng false positive kapag hindi apektado ang sanggol.

Matutukoy ba ng NIPT test ang kasarian ng sanggol?

Oo, kayang hulaan ng NIPT test ang kasarian ng sanggol sa sinapupunan. Maraming magulang ang sabik na malaman ito, tama ba?

Kailangan ba magpa-NIPT test habang nagbubuntis?

Hindi, hindi ito sapilitan. Ito ay ganap na personal na desisyon. Normal lang na magkaroon ng mga katanungan tungkol dito. Sasabihin sa iyo ng iyong doktor ang lahat tungkol sa iba pang mga opsyon sa prenatal screening, kabilang ang NIPT. Maraming salik ang maaaring makaapekto sa desisyon na magkaroon ng NIPT. Kung nahihirapan kang gumawa ng desisyon, o kung nais mong talakayin ang screening na ito nang mas detalyado, maaaring ipaliwanag sa iyo ng isang genetic counselor ang mga opsyon sa prenatal testing na ito at tulungan kang pumili ng isa na pinakamainam para sa iyo.

Paano isinasagawa ng mga doktor ang pagsusuring NIPT na ito?

Napakasimple lang nito. Ang ginagawa lang ng iyong doktor ay kumuha ng sample ng dugo mula sa isang ugat sa iyong braso . Ang sample ng dugong ito ay ipapadala sa isang laboratoryo upang suriin ang anumang abnormalidad sa DNA ng sanggol.

Lahat tayo ay may DNA sa loob ng ating mga selula. Ang mga selulang ito ay patuloy na naghahati at gumagawa ng mga bagong selula. Kapag nabubulok ang mga selula, ang maliliit na piraso ng DNA (mga piraso ng DNA) ay napupunta sa ating dugo. Kapag ikaw ay buntis, isang napakaliit na dami ng DNA ng iyong sanggol ang umiikot sa iyong dugo. Ito ay tinatawag na cell-free DNA, o cfDNA . Hinahanap ng NIPT test ang mga piraso ng DNA ng iyong sanggol sa iyong dugo.

Mahalagang tandaan na inaabot ng humigit-kumulang 10 linggo bago maipon ang sapat na DNA ng sanggol sa iyong dugo. Kaya naman hindi ginagawa ang pagsusuring ito hanggang 10 linggo na ang pagbubuntis.

Mayroon bang anumang mga panganib sa pagsusuri ng NIPT?

Ligtas ang mga NIPT test. Walang panganib sa sanggol. Dahil kaunting dugo lang ang kailangan para makuha mula sa buntis na ina. Kaya walang dapat ipag-alala.

Kailan ko matatanggap ang mga resulta ng aking pagsusulit?

Minsan maaaring umabot ng hanggang dalawang linggo bago makuha ang mga resulta ng pagsusulit ng NIPT.Maaari ka nang umalis. Pero may mga pagkakataon na mas maaga mong makukuha ang mga resulta. Ang iyong doktor ang unang makakakuha ng mga resulta. Pagkatapos ay ipapaalam niya sa iyo ang mga resultang iyon.

Ano ang sinasabi ng mga resulta ng pagsusuri sa NIPT?

Dahil ang NIPT ay isang screening test, hindi ito nagbibigay ng sagot na 'oo' o 'hindi' kung ang iyong sanggol ay may kondisyon. Ipinapakita ng mga resulta kung ang iyong sanggol ay nasa mas mataas o mas mababang panganib na magkaroon ng kondisyon. Ang mga resulta ng iyong pagsusuri ay maaaring minsan ay medyo mahirap maunawaan. Kaya kung hindi ka sigurado, humingi ng paglilinaw sa iyong doktor.

Maraming laboratoryo ang nagbibigay ng iba't ibang resulta para sa bawat kondisyong kanilang sinusuri. Halimbawa, maaaring positibo (mataas na panganib) ang resulta para sa Trisomy 13, ngunit negatibo (mababang panganib) ang resulta para sa Down syndrome.

Gayundin, kung minsan ay maaaring walang resulta dahil hindi sapat ang DNA ng sanggol sa iyong dugo, o hindi matukoy nang maayos ang DNA ng sanggol. Sa ganitong kaso, maaari mong ulitin ang NIPT test. Sa ganitong mga kaso, ang iyong doktor ay maaaring magbigay sa iyo ng pinakamahusay na gabay.

Paano kung positibo/mataas ang panganib ng mga resulta?

Kung ipinapakita ng NIPT test na ang iyong sanggol ay nasa panganib na magkaroon ng chromosomal abnormality, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng diagnostic testing . Ang mga pagsusuring ito ay maaaring magsabi ng 'oo' o 'hindi' kung mayroon mang kondisyon. Kabilang sa mga pagsusuring ito ang:

• Amniocentesis: Ito ay nagsasangkot ng pag-alis ng kaunting amniotic fluid mula sa iyong matris. Ang pagsusuring ito ay maaaring gawin pagkatapos ng 15 linggo ng pagbubuntis.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Ang pagsusuring ito ay kumukuha ng sample ng mga selula mula sa inunan. Ang sample ng selulang ito ay ipinapadala sa isang laboratoryo para sa pagsusuri. Maaari itong gawin sa pagitan ng 10 at 13 linggo ng pagbubuntis.

Napakahalagang makipag-usap nang mabuti sa iyong doktor tungkol sa mga resulta ng iyong NIPT at makuha ang lahat ng impormasyong kailangan mo tungkol sa susunod na gagawin.

Maaari bang maging mali ang NIPT test para sa Down syndrome?

Dahil ang NIPT ay isang screening test, hindi ito 100% tumpak. Kaya naman sinasabi naming panganib lamang ang ipinapahiwatig nito. Kaya mahalagang makipag-usap sa iyong doktor upang matuto nang higit pa tungkol sa iyong mga resulta at sa iyong mga susunod na opsyon.

Sulit ba ang pagkuha ng NIPT test?

Nasa iyo ang desisyon kung magpapa-prenatal screening test tulad ng NIPT o iba pang genetic test. Masasagot ng iyong doktor ang anumang mga katanungan mo. Ngunit sa huli, nasa iyo ang desisyon kung paano makakaapekto sa iyo at sa iyong pamilya ang isang genetic o chromosomal abnormality, batay sa iyong partikular na sitwasyon.

Ang mga tanong na ito ay makakatulong sa iyo na gumawa ng desisyon:

• Ano ang mararamdaman ko kung positibo ang resulta ng screening?
• Handa ba akong sumailalim sa mga diagnostic test tulad ng amniocentesis o CVS?
• Kung nalaman kong may genetic condition ang anak ko, o nasa mas mataas na panganib na magkaroon nito, may gagawin ba akong anumang pagbabago?
• Magdudulot ba ito ng kalungkutan o pagkabalisa sa akin kapag nalaman ko ang impormasyong ito, o makakatulong ba ito sa akin na maghanda para sa pag-aalaga ng sanggol?
• Makakatulong ba ang pagkaalam ng impormasyong ito sa aking mga doktor na mas maalagaan ang aking anak?

Magkano ang halaga ng pagsusulit sa NIPT?

Maaaring mag-iba ang halaga ng pagsusuri sa NIPT. Karamihan sa mga patakaran sa segurong pangkalusugan ay sumasaklaw sa halos lahat (o kahit na lahat) ng gastos. Ang ilan ay sumasaklaw sa kahit ilan dito. Kaya mainam na ideya na makipag-ugnayan sa iyong kompanya ng seguro bago magpasuri. Kung wala kang seguro, o hindi sakop ng iyong seguro ang pagsusuri sa NIPT, maaari mo itong bayaran mismo.

Maaari bang gawin ang NIPT sa ika-14 na linggo?

Oo, maaaring gawin ang NIPT anumang oras pagkatapos ng 10 linggo ng pagbubuntis. Ibig sabihin, walang problema kahit na sa 14 na linggo.

Ano ang dapat kong itanong sa aking doktor tungkol sa pagsusuri ng NIPT?

Ang pagkakaroon ng pagsusulit tulad ng NIPT ay isang personal na desisyon. Maaaring mayroon kang mga katanungan tungkol sa kung ano ang ibig sabihin ng iyong mga resulta, o kung dapat ka bang kumuha ng pagsusulit sa NIPT. Huwag matakot na magtanong. Tandaan, ikaw lamang ang makakapagpasya kung ano ang pinakamainam para sa iyo at sa iyong pamilya.

Narito ang ilang karaniwang tanong na maaari mong itanong sa iyong doktor:

• Kung ikaw ako, kukuha ka ba ng NIPT test?
• Kung positibo ang aking screening test, ano ang mga susunod na hakbang?
• Mayroon bang genetic counselor na maaaring makipag-usap tungkol sa aking mga opsyon?
• Ano ang posibilidad ng mga maling positibo?

Iuwi ang mensahe

Okay, kaya ang NIPT test ay isang lubos na maaasahang paraan ng prenatal screening na sumusuri sa panganib ng mga chromosomal disorder sa hindi pa isinisilang na sanggol. Ang pagsusuring ito ay maaari ring magbigay ng impormasyon tungkol sa kasarian ng sanggol. Ang NIPT test ay hindi nag-diagnose ng isang sakit – ipinapahiwatig lamang nito na ang sanggol ay mas malamang na magkaroon ng isang partikular na kondisyon. Matapos matanggap ang mga resulta ng NIPT, maaaring irekomenda ang diagnostic testing. Ang mga prenatal test tulad ng NIPT ay hindi mandatory, at kung sasailalim ka ba o hindi sa mga ito ay nasa iyo na.Kausapin ang iyong doktor o isang genetic counselor tungkol sa iyong mga alalahanin. Mahalagang maunawaan nang eksakto kung ano ang hinahanap ng pagsusuri at kung ano ang ibig sabihin ng mga resulta, at gumawa ng matalinong desisyon. Hangad ko ang lahat ng pinakamahusay para sa iyo at sa iyong sanggol!

NIPT , Noninvasive Prenatal Testing, pagsusuri bago manganak, Down syndrome, mga abnormalidad sa chromosome, pagbubuntis, cfDNA, kalusugan ng sanggol