Matutukoy ba natin nang maaga ang mga problemang henetiko sa sanggol sa sinapupunan? Pag-usapan natin ang (Chorionic Villus Sampling - CVS)!

Kung ikaw ay isang magiging ina, malamang na labis kang nag-aalala tungkol sa sanggol sa iyong sinapupunan, hindi ba? Normal lang na magtaka kung malusog ba siya at kung mayroon ba siyang anumang problema. Sa ganitong mga pagkakataon, mayroong isang espesyal na pagsusuri na tinatawag na "Chorionic Villus Sampling" o "CVS" na makakatulong upang matukoy ang ilang mga genetic na kondisyon o congenital disorder sa sanggol. Pag-uusapan ba natin ito nang mas detalyado?

Sa madaling salita, ang pagsusuring ito na 'CVS' ay isang pagsusuri na maaaring gawin nang maaga sa pagbubuntis, sa pagitan ng 10 at 13 linggo. Kabilang dito ang pagkuha ng isang napakaliit na sample ng mga selula mula sa inunan, na tinatawag na 'Chorionic villi', at pagsusuri sa mga ito. Dahil ang mga selulang 'Chorionic villi' na ito ay nalilikha ng pertilisadong itlog, ang kanilang genetic na impormasyon ay karaniwang kapareho ng genetic na impormasyon ng sanggol. Kaya, ang mga selulang ito ay ipinapadala sa isang laboratoryo at sinusuri upang makita kung ang sanggol ay may anumang genetic na kondisyon. Maaari pa nga nitong matukoy ang kasarian ng sanggol.

Bakit ginagawa ang CVS test na ito? Kanino ito inirerekomenda?

Ngayon, maaaring iniisip mo, kailangan ba ng lahat na sumailalim sa 'CVS' test na ito? Hindi naman talaga. Hindi ito mandatoryong bahagi ng iyong pangangalaga sa pagbubuntis. Inirerekomenda lamang ng mga doktor ang pagsusuring ito para sa mga taong may ilang partikular na risk factor, o kung ang ibang non-invasive prenatal screening o ultrasound scan ay nagpapakita ng anumang abnormalidad. Gayunpaman, nasa iyo ang desisyon kung sasailalim ka sa pagsusuring ito o hindi . Maaari mong talakayin ang mga kalamangan at kahinaan nito sa iyong doktor at gawin ang iyong desisyon.

Maaaring magrekomenda ang mga doktor ng pagsusuri sa CVS sa mga sumusunod na kaso:

• Kung mayroon kang dating anak na may genetic na kondisyon.
• Kung ikaw ay 35 taong gulang o pataas noong ikaw ay nanganak.
• Kung ang isang nakaraang scan o iba pang pagsusuri ay nagpakita na ang sanggol ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng isang genetic na kondisyon.
• Kung ikaw, ang iyong kapareha, o sinuman sa iyong pamilya ay may genetic disorder (o may history ng isa).

Kailan maaaring laktawan ang pagsusuri sa CVS?

Gayunpaman, sa ilang mga kaso, maaaring payuhan ka ng mga doktor na huwag sumailalim sa pagsusuring ito. Tingnan natin kung kailan ang mga iyon.

• Kung nakaranas ka ng pagdurugo mula sa ari habang nagbubuntis.
• Kung mayroon kang impeksyon, halimbawa, isang impeksyon na nakukuha sa pakikipagtalik (STI).

Anong mga kondisyon ang maaaring matukoy ng CVS?

Ano nga ba ang eksaktong matutukoy gamit ang 'CVS' test na ito? Pangunahing nakakatulong ito upang matukoy ang ilang mga sakit na henetiko, lalo na ang mga problema sa mga chromosome. Alam mo ba na ang mga chromosome ay ang mga bagay na naglalaman ng 'DNA' at genetic makeup ng sanggol. Kaya, maaaring suriin ng pagsusuring ito kung napakarami ng mga chromosome na ito, napakakaunti, o kung may mga malalaking pagbabago sa istruktura ng mga chromosome. Dahil sa mga ganitong pagbabago sa chromosome kung bakit nangyayari ang ilang mga congenital disorder at iba pang mga problema sa kalusugan.

Upang magbigay ng ilang halimbawa:

• Down syndrome o Trisomy 21
• Cystic fibrosis
• Sickle cell disease
• Sakit na Tay-Sachs
• Trisomy 18 o Edward syndrome
• Trisomy 13 o Patau Syndrome

Mayroon bang mga bagay na hindi matukoy ng isang CVS test?

Oo, isang bagay na dapat tandaan. Hindi kayang matukoy ng pagsusuring ito na `CVS` ang lahat ng depekto sa kapanganakan . Halimbawa, ang mga bagay tulad ng `Neural tube defects (NTDs)`, na mga problema sa gulugod o utak ng sanggol, ay hindi kayang matukoy ng pagsusuring ito. Narinig mo na ba ang `(Spina bifida)`? Iyan ang mga bagay na iyon. May iba pang mga pagsusuri upang matukoy ang mga ganitong kondisyon, halimbawa, ang `(Alpha-fetoprotein (AFP) test)` ay mabuti, at ang `(Amniocentesis)` ay mabuti.

Gayundin, ang ilang mga depekto sa istruktura sa katawan ng sanggol, tulad ng mga kondisyon sa puso, lamat sa labi, o lamat sa panlasa, ay hindi matutukoy ng pagsusuring ito na `CVS`. Karaniwan itong matutukoy sa pamamagitan ng isang `Ultrasound` scan, na karaniwang ginagawa sa pagitan ng 18 at 20 linggo ng pagbubuntis.

Ano ang mangyayari bago ang pagsusuri sa CVS?

Okay, sabihin nating nagpasya kang magpa-CVS test. Ano ang mangyayari bago iyon? Karaniwan kang irerekomenda para sa genetic counseling kasama ang isang genetic counselor o isang maternal-fetal medicine specialist. Ipapaliwanag ng counselor na ito ang mga panganib at benepisyo ng pagsusuri sa iyo. Bukod pa rito, isasagawa ang isang ultrasound scan upang makita kung ilang linggo ka nang buntis. Makakatulong ito na matukoy ang pinakamagandang oras para magpa-CVS test.

Paano ginagawa ang CVS test? Masakit ba ito?

Isang tanong ng maraming tao ay kung masakit ba ang CVS test. Hindi naman talaga ito masakit, pero maaaring makaramdam ka ng kaunting discomfort. May dalawang paraan kung paano ginagawa ng mga doktor ang pagsusuring ito:

1. Sa pamamagitan ng ari (Trans-cervical method)

Ang mangyayari rito ay isang aparatong tinatawag na `(Speculum)` ang ipapasok sa iyong ari. Ito ay isang manipis na aparato na hugis tuka ng pato, maaaring nakita mo na ito kung sumailalim ka na sa `(Pap test)`. Ginagamit ito upang palawakin nang kaunti ang mga dingding ng ari, at ipapasok ng doktor ang isang manipis na plastik na tubo sa `(Cervix)`. Pagkatapos, sa ilalim ng gabay ng isang `(Ultrasound)` scan, ipapadala ang tubo sa lugar kung nasaan ang `(Placenta)`, at mula roon, kukuhanan ng sample ang `(Chorionic villi)` cell.

2. Sa pamamagitan ng tiyan (Trans-abdominal na pamamaraan)

Sa pamamaraang ito, sa pamamagitan ng ultrasound scan, ipapasok ng doktor ang isang manipis na karayom ​​sa balat ng iyong tiyan papunta sa inunan at kukuha ng sample ng mga selula. Sa transabdominal na pamamaraang ito, maaari kang bigyan ng local anesthesia upang mabawasan ang discomfort.

Ang parehong mga pamamaraang ito ay tumatagal ng wala pang 30 minuto upang makumpleto ang pagsusulit.

Ano ang mangyayari pagkatapos ng pagsusuri sa CVS?

Maaari ka nang umuwi kaagad pagkatapos ng CVS test. Pinakamainam na magpahinga nang ilang oras pagkatapos mong umuwi. Karamihan sa mga tao ay maaaring magpatuloy sa mga normal na aktibidad kinabukasan. Gayunpaman, maaaring hilingin sa iyo ng iyong doktor na iwasan ang sekswal na aktibidad, ehersisyo, o mabibigat na aktibidad sa loob ng dalawa hanggang tatlong araw .

Kailangan ko ba ulit magpa-CVS test?

Minsan, maaaring kailanganin ang pangalawang pagsusuri sa CVS. Ito ay napakabihirang mangyari. Nangangahulugan ito na kung ang unang pagsusuri ay hindi nakakakolekta ng sapat na mga selula, maaaring kailanganin mo itong gawin muli upang makuha ang kinakailangang bilang ng mga selula.

Gayundin, kung ikaw ay nagkakaroon ng kambal, at ang bawat sanggol ay may magkakahiwalay na inunan, maaaring kailanganin mong sumailalim sa dalawang pagsusuri sa CVS para sa bawat sanggol.

Ano ang mga panganib at epekto ng pagsusuri sa CVS?

Pagkatapos ng pagsusuri, maaaring makaramdam ka ng bahagyang pananakit sa iyong tiyan. Normal din ang pagkakaroon ng mga batik sa ari. Kung ang pagsusuri ay ginawa sa pamamagitan ng tiyan, maaaring makaramdam ka ng bahagyang pananakit ng pananakit sa iyong tiyan.

Ang pagsusuri sa CVS sa pangkalahatan ay ligtas, ngunit mayroon din itong ilang mga panganib . Mahalagang talakayin ang mga panganib na ito sa iyong doktor at maunawaan ang mga ito. Tingnan natin kung ano ang mga panganib na iyon:

• Pagkalaglag: Ang panganib ng pagkalaglag mula sa isang pagsusuri sa CVS ay mas mababa sa 1 sa 100, o mas mababa sa 1% . Iyan ay isang napakababang porsyento.
• Impeksyon: Tulad ng anumang medikal na pamamaraan, napakaliit ng posibilidad ng impeksyon.
• Mga deformidad sa paa: Bihirang-bihira, lalo na kung ang pagsusuri sa CVS ay ginawa bago ang 10 linggo ng pagbubuntis, may posibilidad na ang sanggol ay ipanganak na may deformidad sa paa. Kaya naman mahalagang gawin ito sa tamang oras.
• Pagdurugo: Bagama't normal ang ilang pagdurugo, sa mga bihirang kaso, maaaring magkaroon ng matinding pagdurugo sa ari pagkatapos ng CVS.
• Pagtulo ng amniotic fluid:Kung minsan, ang sobrang amniotic fluid (ang likidong nakapalibot sa sanggol) ay maaaring tumagas palabas, na maaaring magdulot ng mga komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis.
• Rh sensitization: Nangyayari ito kapag ang tipo ng iyong dugo ay Rh-negative at ang iyong hindi pa isinisilang na sanggol ay Rh-positive, at naghalo ang dalawang tipo ng dugo. Gayunpaman, may paggamot para dito.

Ano ang mga benepisyo ng pagsusuri sa CVS?

Ang pinakamalaking bentahe ng pagsusuring 'CVS' na ito ay malalaman mo ang mga resulta ng mga genetic test nang maaga sa pagbubuntis . Ang pag-alam sa impormasyong ito nang maaga ay nagbibigay-daan sa iyo upang mas mabilis na makagawa ng mga desisyon sa kalusugan.

Halimbawa, maaari kang maghanda nang maaga para sa anumang espesyal na pangangalaga na maaaring kailanganin ng iyong sanggol pagkatapos manganak. O, ang impormasyong ito ay maaaring mahalaga kapag nagpapasya kung ipagpapatuloy ang pagbubuntis o hindi.

Ang isa pang mahalagang bentahe ay ang pagsusulit na 'CVS' na ito ay halos 99% na tumpak . Nangangahulugan ito na mapagkakatiwalaan mo ang mga resulta ng pagsusulit na ito.

Gaano katagal bago makuha ang resulta ng CVS test?

Kukuha ang doktor ng sample ng `(Chorionic villi)` at ipapadala ito sa laboratoryo. Pinapalalago ng mga espesyalista roon ang mga selula sa isang espesyal na likido at sinusubok ang mga ito sa loob ng ilang araw. Karaniwang makukuha mo ang mga unang resulta sa loob ng ilang araw. Gayunpaman, may ilang mga kondisyon na mas matagal bago masuri. Maaaring umabot ng hanggang 10 araw o dalawang linggo bago lumabas ang mga resultang ito. Makikipag-ugnayan sa iyo ang iyong genetic counselor para sa mga pinal na resulta at kakausapin ka tungkol sa mga ito. Kung kinakailangan, maaari rin nilang pag-usapan ang mga karagdagang pagsusuri na kailangan mong gawin.

Gaano katumpakan ang pagsusuri sa CVS?

Gaya ng sinabi ko kanina, ang CVS test ay halos 99% na tumpak . Gayunpaman, hindi kayang tumpak na matukoy ng pagsusuring ito ang kalubhaan ng genetic na kondisyon.

Gayundin, kung minsan ang mga resulta ng pagsusuri ay maaaring partikular sa inunan. Ibig sabihin, ang abnormalidad ay nasa inunan lamang at hindi nakakaapekto sa sanggol sa sinapupunan. Nangyayari lamang ito sa 1% hanggang 2% ng lahat ng mga kaso.

Ano ang gagawin kung positibo ang resulta ng CVS test?

Kung ang mga resulta ng pagsusuri sa CVS ay nagpapakita na ang iyong hindi pa isinisilang na sanggol ay may genetic na kondisyon, maaari kang makipag-usap sa iyong tagapayo, sa iyong kapareha, at sa iyong doktor upang magpasya kung ano ang susunod na gagawin. Matutulungan ka ng iyong doktor o genetic counselor na maunawaan kung ano talaga ang ibig sabihin ng mga resulta ng pagsusuri sa CVS. Pagkatapos ay makakagawa ka ng pinakamahusay na mga desisyon tungkol sa pagsulong.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor pagkatapos ng pagsusuri sa CVS?

Kung makakaranas ka ng anumang pananakit ng tiyan, pananakit ng kalamnan, o pagdurugo na hindi nawawala o tumitindi pagkatapos ng CVS, kumunsulta agad sa iyong doktor. Dapat mo ring sabihin sa iyong doktor kung mayroon kang alinman sa mga sumusunod na sintomas:

• Kung pakiramdam mo ay may tumutulo na amniotic fluid (maaaring parang may kaunting ihi kang iniihi).
• Kung pakiramdam mo ay sinisipon ka at nilalagnat.
• Kung nakakaranas ka ng mga contraction na may kasamang pananakit ng tiyan.
• Kung ikaw ay may lagnat.

Ano ang pagkakaiba sa pagitan ng isang pagsusuri sa CVS at isang pagsusuri sa Amniocentesis?

Isa pang tanong na itinatanong ng maraming tao ay ano ang pagkakaiba ng 'CVS' test at ng '(Amniocentesis)' test. Pareho itong mga pagsusuri na tumitingin sa mga kondisyong henetiko ng sanggol sa sinapupunan. Gayunpaman, may ilang pagkakaiba sa pagitan ng dalawa:

• Kailan: Ang dalawang pagsusuring ito ay ginagawa sa magkaibang panahon habang nagbubuntis. Ang CVS ay ginagawa sa mga unang buwan ng pagbubuntis (sa pagitan ng 10 at 12 linggo), kaya mas maaga mong malalaman kung ang iyong sanggol ay may genetic na kondisyon. Ang amniocentesis ay ginagawa sa bandang 16 na linggo ng pagbubuntis.
• Mga kondisyong maaaring matukoy: Kayang matukoy ng amniocentesis ang mga kondisyon tulad ng neural tube defects (NTDs) at spina bifida. Hindi kayang matukoy ng CVS ang mga kondisyong ito.
• Panganib ng pagkalaglag: Ang panganib ng pagkalaglag sa panahon ng pagsusuring "Amniocentesis" ay bahagyang mas mababa kaysa sa "CVS".
• Hindi pagkakatugma ng Rh: Ang hindi pagkakatugma ng Rh ay maaaring masuri sa pamamagitan ng amniocentesis.
• Kumpirmasyon: Bihirang-bihira, maaaring isagawa ang isang amniocentesis test upang kumpirmahin ang mga resulta ng isang CVS test.

Maaaring talakayin ng iyong doktor ang iyong mga salik sa panganib at irerekomenda na sumailalim ka sa isa, pareho, o alinman sa mga pagsusuring ito.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa doktor tungkol sa CVS test?

Kung ikaw ay buntis, napakahalagang itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:

• "Kailangan ko ba magpa-prenatal testing habang buntis?"
• "Mas mataas ba ang panganib ng pagkakaroon ng problema sa chromosome o iba pang problema sa genetic ang aking sanggol?"
• "Mas mabuti ba para sa akin ang `CVS` test o ang `(Amniocentesis)` test?"
• "Ano ang panganib ng pagkalaglag kung gagawin ko ang pagsusuring ito?"
• "Anong mga isyu ang dapat kong malaman pagkatapos ng pagsusulit na `CVS`?"
• "Ano nga ba ang matututunan ko mula sa mga resulta ng pagsusulit na `CVS`?"

Ang mga pinakamahalagang bagay na dapat mong tandaan

Ang Chorionic Villus Sampling (CVS) ay isang pagsusuri na sumusuri para sa ilang partikular na problema sa genetiko sa iyong sanggol. Hindi ito isang mandatoryong pagsusuri . Kung magpasya kang magpasailalim dito, karaniwang ginagawa ito sa pagitan ng 10 at 13 linggo ng pagbubuntis. Ligtas ang pagsusuri at tumpak ang mga resulta, ngunit may ilang mga panganib. Ang mga resulta ng pagsusuri sa CVS ay makakatulong sa iyo na gumawa ng mahahalagang desisyon sa kalusugan. Kung mataas ang panganib mong magkaroon ng sanggol na may kondisyong genetiko, kausapin ang iyong doktor. Tutulungan ka nilang magdesisyon kung ang pagsusuri sa CVS ay tama para sa iyo.

Pagsusuri sa CVS , mga pagsusuri sa pagbubuntis, mga sakit na henetiko, inunan, mga depekto sa panganganak, (Chorionic Villus Sampling), (Diagnosis sa Prenatal)