May problema ba sa mga chromosome ng iyong sanggol? Pag-usapan natin ang tungkol sa Aneuploidy sa simpleng paraan!

Normal lang para sa inyo, na umaasang maging isang ina, na magkaroon ng maraming alalahanin at takot tungkol sa mga bagay-bagay sa panahong ito. Lalo na kung iniisip ninyo ang kalusugan ng inyong munting sanggol sa inyong tiyan. Minsan, tinatanong natin ang mga doktor, o kahit ang mga taong nasa ibaba natin, tungkol sa mga "sakit sa genetiko" o "mga problema sa chromosome." Iyan ang pag-uusapan natin ngayon, isang kondisyong tinatawag na Aneuploidy . Maaaring parang malaking bagay ang pangalan, ngunit huwag mag-alala. Pag-uusapan natin ito nang napakasimple, sa paraang mauunawaan ninyo.

Ano ang mga chromosome? Unawain natin ito nang simple.

Isipin mo, bawat maliit na selula sa ating katawan ay may maliliit na bola ng sinulid sa loob nito. Iyan ang tinatawag nating mga chromosome . Sa loob ng mga chromosome na ito ay ang ating DNA, na napakahalaga. Tulad ng isang programa sa isang computer, ang DNA na ito ay naglalaman ng lahat ng mga tagubilin at impormasyon na kailangan ng ating katawan upang lumaki, umunlad, at magawa ang lahat. Nakukuha natin ang mga tagubiling ito mula sa ating ina at ama. Kaya naman minsan ay kamukha natin ang ating ina, minsan ay kamukha ng ating ama, at minsan ay mayroon tayong halo ng pareho.

Ikaw at ako, lahat tayo ay nakakuha ng 23 chromosome mula sa ating ina at 23 mula sa ating ama, para sa kabuuang 46 na chromosome . Ang mga ito ay nakaayos nang pares sa loob ng ating mga selula; ibig sabihin, 23 pares. Sa mga ito, 22 pares ay pareho para sa lahat. Ang huling pares ang tumutukoy kung tayo ay babae o lalaki. Karaniwan, kung ito ay babae, ito ay nakaayos bilang XX , at kung ito ay lalaki, ito ay nakaayos bilang XY .

Ang mga selula ng ating katawan ay patuloy na pinapalitan. Kapag namamatay ang mga lumang selula, nabubuo ang mga bagong selula. Tinatawag natin itong paghahati ng selula . Ito ay isang simpleng proseso, tulad ng kapag ikaw ay 'nagkokopya' at 'nagpe-paste' sa isang computer. Kapag ang mga selula ay nahahati sa ganitong paraan, ang mga chromosome na ating tinalakay ay eksaktong pareho, at napupunta ang mga ito sa dalawang bagong selula na nabubuo. Nangyayari ito sa buong buhay natin. Gayundin, kapag ang mga pangunahing selula na kailangan upang bumuo ng isang bagong sanggol, iyon ay, ang itlog ng ina at ang semilya ng ama, nangyayari rin ang paghahati ng selulang ito. Gayunpaman, kung minsan ay maaaring may maliliit na pagkakamali at kakulangan sa paghahating ito ng mga chromosome. Ang eksaktong bilang ng mga chromosome na dapat hatiin ay maaaring hindi pareho. Kung mangyari iyon, ang ilang mga selula ay hindi nakakakuha ng eksaktong bilang ng mga chromosome na dapat hatiin. Iyan ang pangunahing dahilan ng mga kondisyong genetic tulad ng (Turner syndrome) o (Down syndrome) .

Kaya, ano ito (aneuploidy)?

Sa madaling salita, ang aneuploidy ay ang kawalan ng tamang bilang ng mga chromosome sa ating mga selula, na 46. Kadalasan, ang kondisyong ito ay nangyayari dahil sa isang maliit na error na nangyayari kapag nabubuo ang itlog ng ina o ang semilya ng ama. Pagkatapos, habang nagsisimulang umunlad ang sanggol, nagsisimula ito sa pagbabago sa bilang ng mga chromosome.

May dalawang bagay na maaaring mangyari dito:

1.Trisomy: Nangangahulugan ito na mayroong karagdagang kopya ng isa sa mga kromosoma, na nagreresulta sa kabuuang 47 na kromosoma.

2. Monosomiya: Nangangahulugan ito na may isang kromosomang nawawala, na nagreresulta sa kabuuang 45 kromosoma.

Kapag ang isang sanggol ay ipinaglihi na may ganitong uri ng abnormalidad sa chromosome, ang pagbubuntis ay kadalasang hindi matagumpay na natatapos. May mataas na panganib ng pagkalaglag . Sa katunayan, natuklasan ng mga pag-aaral na ang kondisyong ito (aneuploidy) ang responsable para sa halos kalahati ng lahat ng pagkalaglag na nangyayari sa unang trimester.

Ano ang mga pangunahing uri ng aneuploidy?

Gaya ng nabanggit namin kanina, mayroong dalawang pangunahing uri ng aneuploidy: Trisomy at Monosomy.

Trisomiya

Ang ibig sabihin ng trisomy ay may ekstrang kromosoma ang sanggol. Dahil dito, ang kabuuang bilang ng mga kromosoma ay magiging 47. Mayroong ilang pangunahing kondisyon na maaaring magresulta mula rito:

• Down syndrome: Ito ang kondisyong madalas nating marinig. Ang nangyayari rito ay mayroong karagdagang kopya ng chromosome 21. Nangangahulugan ito na mayroong tatlong kopya ng chromosome 21. Ito ay tinatawag ding (Trisomy 21) .
• (Trisomy 18) Trisomy 18: Dito mayroong karagdagang kopya ng chromosome 18. Dating kilala bilang Edwards syndrome , ang kondisyong ito ay maaaring magdulot ng maraming problema sa kalusugan sa mga sanggol na ipinanganak na may ganitong kondisyon.
• (Trisomy 13) Trisomy 13: Dito mayroong karagdagang kopya ng chromosome 13. Dating kilala bilang Patau syndrome , ito rin ay isang kondisyon na nagdudulot ng malulubhang problema sa kalusugan.

Monosomiya

Ang ibig sabihin ng monosomy ay ang sanggol ay tumatanggap ng isang bawas na kromosoma. Nagreresulta ito sa kabuuang 45 kromosoma. Ang mga pangunahing kondisyon na nagreresulta mula rito ay:

• Turner syndrome: Ito ay isang sakit sa sex chromosome. Karaniwan, ang isang batang babae ay may dalawang X chromosome (XX). Ang isang batang babae na may Turner syndrome ay mayroon lamang isang X chromosome. Ito ay tinatawag na (Monosomy X) . Dahil walang Y chromosome, ang mga sanggol na ito ay ipinapanganak na babae.

Sino ang malamang na maapektuhan ng sitwasyong ito?

Sa katunayan, ang isang kondisyong tinatawag na aneuploidy ay maaaring makaapekto sa sinumang sanggol . Nangyayari ito nang random. Gayunpaman, natuklasan ng ilang pag-aaral na ang panganib ay bahagyang tumataas habang tumatanda ang ina . Halimbawa, ang isang 20-taong-gulang na ina ay may isa sa 1,480 na pagkakataon na magkaroon ng sanggol na may chromosomal abnormality, habang ang isang 40-taong-gulang na ina ay may isa sa 65 na pagkakataon. Gayunpaman, hindi ito nangangahulugan na ang mga nakababatang ina ay hindi nasa panganib. Sa kaso ng Turner syndrome, sinasabing ang edad ay hindi gumaganap ng mahalagang papel.

Kaya naman, kung iniisip mong magkaanak, kumunsulta sa doktor at magpa-genetic counseling.Napakahalagang makuha ito. Pagkatapos ay maaari mong malaman ang mga sitwasyong ito nang maaga, maunawaan ang iyong mga panganib, at pag-usapan din ang mga kinakailangang pagsusuri.

Gaano kadalas ang aneuploidy? Mayroon bang kaugnayan sa mga pagkalaglag?

Ang mga aneuploidy at chromosomal abnormalities ay mas karaniwan kaysa sa inaakala natin. Nangyayari ang mga ito sa humigit-kumulang isa sa bawat 150 pagbubuntis . Ang aneuploidy din ang responsable para sa halos 50% ng mga maagang pagkalaglag . Nangangahulugan ito na sa karamihan ng mga kaso, tatapusin ng kalikasan ang isang pagbubuntis nang may chromosomal abnormality sa halip na ipagpatuloy ito.

Paano nakakaapekto ang aneuploidy sa pagbubuntis?

Ang pagkakaroon ng sobrang chromosome (Trisomy) o kakulangan ng chromosome (Monosomy) ay maaaring makaapekto sa pagbubuntis sa iba't ibang paraan.

Trisomiya:

Karamihan sa mga pagbubuntis na may trisomy ay nagtatapos sa pagkalaglag . Ipinapakita ng mga pag-aaral na humigit-kumulang 35% ng lahat ng pagkalaglag ay dahil sa trisomy. Gayunpaman, napakabihirang mangyari, humigit-kumulang 1% ng mga sanggol ang ipinapanganak na may mga kondisyon ng trisomy. Kabilang sa mga ito, ang pinakakaraniwan ay ang mga sanggol na may (Trisomy 21) o (Down syndrome). Kung ang isang sanggol ay ipinanganak na may ganitong kondisyon ng trisomy, ang survival rate ng sanggol ay maaaring mas mababa kaysa sa isang normal na sanggol. Ito ay dahil sa iba't ibang komplikasyon at mga congenital defect na nangyayari pagkapanganak.

Monosomiya:

Mas bibihira ang mga kondisyong monosomy kaysa sa mga trisomy. Sa pagkakaalam, tanging ang Monosomy X, o Turner syndrome, ang nagreresulta sa isang buhay na panganganak. Nangyayari ang Turner syndrome kapag iisa lamang ang X chromosome. Dahil walang Y chromosome, ang mga sanggol na ito ay ipinapanganak na babae.

Ano ang mga sintomas ng aneuploidy?

Ang pinakakaraniwang sintomas ng aneuploidy ay ang pagkalaglag . Ito ay kapag ang pagbubuntis ay natatapos sa kalagitnaan ng termino. Karaniwan itong nangyayari sa unang trimester, ngunit kung minsan ay maaaring mangyari sa kalaunan. Kabilang sa mga sintomas ng pagkalaglag ang:

• May pananakit sa ibabang bahagi ng tiyan at likod.
• Mga pulikat tulad ng sa panahon ng regla.
• Siguro kaunti, siguro maraming pagdurugo.

Mahalaga: Kung sa tingin mo ay mayroon kang mga sintomas na ito, dapat kang magpatingin agad sa doktor.

Gayunpaman, bagama't humigit-kumulang 50% ng mga pagkalaglag ay dahil sa mga genetic na sanhi tulad ng aneuploidy, kung minsan ay maaaring ipanganak ang mga sanggol na may ganitong kondisyon. Ang mga ganitong sanggol ay mas malamang na magkaroon ng mga depekto sa kapanganakan , pati na rin ang mga pagkaantala sa pag-unlad at mga kapansanan sa intelektwal .

Bakit nangyayari ito (aneuploidy)? Ano ang mga sanhi?

Ang aneuploidy ay isang depektong henetiko. Kadalasan, ang depektong ito ay nangyayari bago magsama ang itlog ng ina at semilya ng ama, ibig sabihin, sa proseso ng pagbuo ng itlog at semilya. Napag-usapan na natin kanina ang tungkol sa paghahati ng selula. Ang mga itlog at semilya ay nabubuo sa pamamagitan ng isang espesyal na proseso ng paghahati ng selula na tinatawag na meiosis . Dito, ang isang selula na may 46 na kromosoma ay nahahati nang dalawang beses, na lumilikha ng apat na selula (itlog o semilya) na may tig-23 kromosoma bawat isa. Nangyayari ang aneuploidy kapag ang mga pares ng kromosoma ay hindi naghihiwalay nang maayos sa panahon ng meiosis na ito, at ang ilang mga itlog o semilya ay may napakarami o napakakaunting kromosoma.

Ito ay isang bagay na nangyayari nang random at hindi inaasahan . Tulad ng printer sa opisina na minsan ay biglang humihinto sa paggana, o isang papel na nag-iimprenta nang hindi naaangkop, ang ating DNA ay maaari ring magkaroon ng ganitong uri ng mga pagkakamali. Walang makapagsasabi kung kailan o paano ito mangyayari. Kung gusto mong malaman ang higit pa tungkol dito, mainam na makipag-usap sa isang doktor at magpakonsulta sa genetic counseling.

Mayroon bang mga pagsusuri na makakapag-detect ng aneuploidy habang nagbubuntis?

Oo, may ilang mga pagsusuri na maaaring gawin habang nagbubuntis upang matukoy kung ang isang sanggol ay may kondisyong tinatawag na aneuploidy. Ang ilan sa mga ito ay mga screening test, habang ang iba ay mga diagnostic test.

• Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) / Noninvasive Prenatal Screening (NIPS): Ito ay isang simpleng pagsusuri ng dugo na maaaring gawin pagkatapos ng 10 linggo ng pagbubuntis. Kumukuha ito ng sample ng dugo ng ina at hinahanap ang DNA ng sanggol dito upang makita kung gaano siya malamang na magkaroon ng mga kondisyon tulad ng Down syndrome, Trisomy 18, at Trisomy 13. Sinasabi lamang nito sa iyo ang panganib, hindi ang eksaktong sanhi.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Ito ay isang pagsusuring ginagawa sa pagitan ng 10 at 13 linggo ng pagbubuntis. Dito, kukuha ang doktor ng napakaliit na sample ng mga selula mula sa inunan at susuriin ito para sa mga kondisyong henetiko. Matutukoy nito nang tumpak ang mga kondisyon tulad ng aneuploidy. Gayunpaman, mayroon itong napakaliit na panganib ng pagkalaglag.
• Amniocentesis: Ito ay isang pagsusuri na karaniwang ginagawa sa pagitan ng 15 at 20 linggo ng pagbubuntis. Dito, kumukuha ang doktor ng isang maliit na sample ng amniotic fluid na nakapalibot sa sanggol at sinusuri ang mga selula ng sanggol dito. Maaari rin nitong tumpak na matukoy ang mga kondisyon tulad ng aneuploidy at ilang iba pang mga depekto sa kapanganakan. Mayroon ding napakaliit na panganib ng pagkalaglag.

Bago gumawa ng desisyon tungkol sa mga pagsusuring ito, napakahalagang makipag-usap nang mabuti sa iyong doktor at maunawaan ang mga kalamangan at kahinaan.

Paano ginagamot ang Aneuploidy?

Sa totoo lang, walang tiyak na paggamot para sa kondisyon (Aneuploidy).Maraming kondisyon ng aneuploidy ang nakamamatay sa sanggol, o nagdudulot ng malulubhang problema tulad ng mga kapansanan sa intelektwal at mga pisikal na depekto. Samakatuwid, ang paggamot ay naglalayong gamutin ang mga sintomas at komplikasyon ng bawat bata. Nangangahulugan ito ng paglikha ng isang plano sa paggamot na iniayon sa bawat bata at pinapanatili silang malusog.

Kung ikaw ay buntis, may panganib na malaglag dahil sa (aneuploidy). Ang pagkalaglag ay isang napakahirap na karanasan para sa isang babae, kapwa sa pisikal at emosyonal. Kung mangyari ito, kailangan mong bigyan ang iyong sarili ng oras upang gumaling.

Kung iniisip mong magsimula ng pamilya, kausapin ang isang doktor tungkol sa genetic testing at mga paraan upang mapataas ang iyong pagkakataong magkaroon ng matagumpay na pagbubuntis.

Mayroon ba tayong magagawa upang mabawasan ang panganib ng aneuploidy?

Hindi lubusang mapipigilan ang aneuploidy dahil ito ay isang random na genetic defect. Gayunpaman, may ilang bagay na magagawa natin upang mabawasan ang panganib na magkaroon ng birth defect ang isang sanggol:

• Pagkain ng balanseng diyeta: Napakahalaga ang pagkain ng masusustansyang pagkain habang nagbubuntis.
• Magpa-genetic testing bago magplanong magbuntis: Lalo na kung may miyembro ng pamilya mo na may genetic disease, o kung ikaw ay mahigit 35 taong gulang.
• Ganap na umiwas sa paninigarilyo at pag-inom ng alak.
• Pag-inom nang tama ng mga prenatal vitamins na inirerekomenda ng iyong doktor: lalo na ang mga bitamina na naglalaman ng folic acid.

Kung ikaw ay nalaglag dahil sa aneuploidy, maaari ka bang mabuntis muli?

Oo, kadalasan posible ito . Napakababa ng posibilidad na maulit muli ang pagkalaglag dahil sa aneuploidy. Dahil, gaya ng nasabi na natin dati, ito ay isang random na pangyayari. Maraming kababaihan ang nagkaroon ng malulusog na sanggol pagkatapos ng pagkalaglag dahil sa aneuploidy. Gayunpaman, mainam na kausapin ang iyong doktor tungkol sa iyong mga panganib at ang mga pagsusuring maaaring gawin bago subukang magbuntis muli.

Ano ang maaari mong asahan kung mayroon kang anak na may aneuploidy?

Kadalasan, kapag nasuri ang isang kondisyon (aneuploidy), kailangang harapin ng mga magulang ang isang pagkalaglag. Ito ay isang napakalungkot na karanasan. Ngunit ang mahalagang maunawaan ay nangyari ito dahil sa isang depekto sa genetiko na naganap noong panahon ng paglilihi, hindi dahil sa anumang ginawa ng ina noong panahon ng pagbubuntis. Tutulungan ka ng iyong doktor na gumaling sa pisikal at emosyonal na aspeto pagkatapos ng pagkalaglag.

Kung ang isang bata ay ipinanganak na may aneuploidy, ang batang iyon ay maaaring makaranas ng mga pagkaantala sa pag-unlad , pagliit ng pangangatawan, mga depektong katutubo, at mga kapansanan sa intelektwal sa buong buhay nila. Samakatuwid, napakahalagang regular na suriin ang kalusugan ng bata sa isang doktor at magbigay ng kinakailangang paggamot at suporta. Walang kumpletong lunas para sa aneuploidy.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

• Mayroon kang mga sintomas ng pagkalaglag.Kung mayroon kang anumang sintomas (pananakit ng tiyan, sakit ng likod, pagdurugo), magpatingin agad sa doktor. Sasabihin niya sa iyo kung kailangan mo bang pumunta sa ospital o hindi.
• Pagkatapos ng pagkalaglag, kung makaranas ka ng alinman sa mga sintomas na ito, kumunsulta agad sa doktor, dahil maaaring senyales ito ng impeksyon:
• Kung ikaw ay may sipon at lagnat (Panginginig, Lagnat)
• Kung ikaw ay nagdurugo nang malakas (Malakas na pagdurugo)
• Kung madalas kang makaranas ng sakit at kakulangan sa ginhawa

Ano ang mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa iyong doktor?

Kapag nakipag-usap ka sa isang doktor tungkol dito, huwag kalimutang itanong ang mga sumusunod:

• May panganib ba akong magkaroon ng anak na may sakit na henetiko?
• Pagkatapos ng pagkalaglag dahil sa aneuploidy, sapat ba ang kalusugan ng aking katawan para magkaroon ng isa pang sanggol?
• Kung nasa panganib akong magkaroon ng anak na may sakit na henetiko, irerekomenda ba ninyo ang mga karagdagang prenatal screening?

Ano ang pagkakaiba ng (Aneuploidy) at (Polyploidy)?

Ang aneuploidy at polyploidy ay parehong mga kondisyong henetiko na resulta ng pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa DNA ng isang sanggol. Ngunit may bahagyang pagkakaiba.

• Ang aneuploidy ay ang pagkakaroon ng isang ekstrang kromosoma (hal. 47) o isang kulang na kromosoma (hal. 45). Bihira, maraming kromosoma ang maaaring mawala/madagdagan.
• Ang polyploidy ay ang kondisyon ng pagkakaroon ng dagdag na hanay ng mga chromosome (ibig sabihin, 23 chromosome). Halimbawa, kung nagmana ka ng 23 chromosome mula sa iyong ina at 46 chromosome mula sa iyong ama (ibig sabihin, doble ang normal na bilang), ito ay tinatawag na Triploidy. Ang mga ito ay napakabihirang at kadalasang nakamamatay na mga kondisyon.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Maaaring nakakatakot ang aneuploidy kapag narinig mo ito. Ngunit tandaan, kadalasan ito ay isang hindi inaasahang pangyayari, na hindi mo kasalanan. Tulad ng computer na ginagamit natin na biglang humihinto sa paggana, kahit na nahahati ang ating mga selula, minsan ay maaaring mangyari ang maliliit na pagkakamali.

Ang pinakamahalagang bagay ay ang malaman na hindi ka nag-iisa. May mga doktor, pamilya, at mga kaibigan na maaaring magsabi tungkol dito, magbigay sa iyo ng payo, at tumulong sa iyo. Kung nagpaplano kang magbuntis, o buntis ka na, pag-usapan ito nang hayagan sa iyong doktor. Humingi ng genetic counseling. Makakatulong ito sa iyo na maunawaan ang mga kondisyon tulad ng aneuploidy, ang iyong mga panganib, at ang mga pagsusuring maaaring gawin. Gayundin, kung kailangan mong harapin ang isang traumatikong karanasan tulad ng pagkalaglag, huwag mag-atubiling kumuha ng suporta na kailangan mo upang makabawi sa pisikal at emosyonal na aspeto mula rito.

Sana maging maayos ang lahat!

Mga Chromosome, aneuploidy, mga gene, pagbubuntis, pagkalaglag, Down syndrome, Turner syndrome, trisomy, monosomy, pagsusuri sa henetiko, mga depekto sa kapanganakan, DNA, paghahati ng selula