Masaya ba palagi ang anak mo? Maaaring ito ay isang bihirang genetic condition (Angelman Syndrome)

Isang kagalakan para sa sinumang magulang na makita ang kanilang anak na nakangiti at masaya sa lahat ng oras, hindi ba? Ngunit naisip mo na ba na kung minsan ang patuloy na pagiging masayahin at pagpalakpak na ito ay maaaring senyales ng isang bihirang genetic na kondisyon? Maaaring magulat ka na marinig ito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isa sa mga ganitong kondisyon, ang Angelman Syndrome.

Sa madaling salita, ano ang Angelman Syndrome?

Ang Angelman Syndrome ay isang bihirang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa pag-unlad, pagsasalita, balanse, at paggalaw ng iyong anak. Sa ilang mga kaso, maaari rin itong magdulot ng mga seizure.

Kapag tiningnan mo ang isang batang may ganitong kondisyon, mapapansin mo na palagi silang mas masaya at mas maganda ang mood kaysa sa isang normal na bata. Madalas silang ngumiti, tumatawa nang malakas. Gumagawa sila ng mga galaw na parang kumakaway kapag masaya sila. Sa katunayan, masaya rin tayo kapag nakakakita tayo ng batang nakangiti. Samakatuwid, maaaring kakaiba sa iyo na isipin na ang masayang katangiang ito ng bata ay maaaring isang sintomas ng isang sakit.

Ang iba pang mga sintomas ay maaaring magsimulang lumitaw habang lumalaki ang bata. Halimbawa, maaari mong mapansin ang mga pagkaantala sa pag-unlad , tulad ng hindi pagbigkas ng kanilang unang salita pagsapit nila ng isang taong gulang. Maaari ring mangyari ang mga seizure sa pagitan ng edad na dalawa at tatlo.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Angelman Syndrome ay isang napakabihirang kondisyon, na nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa bawat 12,000 hanggang 20,000 katao.

Ano ang mga sintomas ng Angelman Syndrome?

Ang mga sintomas ng kondisyong ito ay maaaring mag-iba sa bawat tao at depende sa edad. Hatiin natin ang mga ito sa dalawang kategorya.

Ang mga natatanging katangian na makikita sa mga mukha ng mga batang ito

• Maikli at malapad na bungo `(brachycephaly)`
• Malaking dila `(macroglossia)`
• Mas maliit kaysa sa normal na ulo (microcephaly)
• Prognathia ng mandibular
• Malapad na bibig
• Malalaking puwang sa pagitan ng mga ngipin

Ang mga sintomas na ito ay maaaring maging mas malinaw habang ikaw ay tumatanda.

Bakit nangyayari ang Angelman Syndrome? Ano ang sanhi nito?

Isipin na ang ating mga katawan ay may mga aklat ng tagubilin. Tinatawag natin ang mga gene na ito. Kinokontrol ng mga gene na ito ang lahat ng bagay sa ating mga katawan. Ang Angelman Syndrome ay sanhi ng pagbabago o depekto sa isang gene na tinatawag na 'UBE3A' . Napakahalaga ng gene na ito sa pag-regulate ng paggana ng ating nervous system.

Karaniwan, nakakakuha tayo ng dalawang kopya ng bawat gene, isa mula sa ating ina at isa mula sa ating ama. Sa halos lahat ng bahagi ng katawan, parehong aktibo ang parehong kopya. Gayunpaman, sa ilang bahagi ng utak, tanging ang kopya ng gene na 'UBE3A' na nakukuha natin mula sa ating ina ang aktibo.

Kung ang kopya ng gene na 'UBE3A' na minana mula sa ina ay nasira o nawala, walang gumaganang gene na 'UBE3A' sa mga bahaging iyon ng utak. Ito ang pangunahing sanhi ng mga sintomas na nauugnay sa Angelman Syndrome.

Paano nasusuri ng mga doktor ang sakit na ito?

Ang mga sintomas ng sakit na ito ay karaniwang hindi halata sa pagsilang. Karaniwang sinusuri ng mga doktor ang sakit kapag ang isang bata ay nasa pagitan ng isa at apat na taong gulang.

Kung mapapansin ng doktor na mabagal ang pag-unlad ng bata, tulad ng hindi pagsasalita sa bilis na angkop sa kanilang edad o hindi nagsisimulang maglakad, maaaring maghinala siya. Pagkatapos ay maingat niyang susuriin ang kilos ng bata at iba pang mga sintomas.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, kinakailangan ang genetic testing . Matutukoy nang tumpak ng mga pagsusuring ito kung mayroong depekto sa gene na 'UBE3A'.

Posible bang magkamali sa pag-diagnose ng sakit na ito?

Oo, minsan maaari itong maging ganoon, dahil ang mga sintomas ng Angelman Syndrome ay katulad ng sa ilang iba pang mga kondisyong medikal.

• Sakit sa spectrum ng autism
• Cerebral palsy
• Prader-Willi syndrome

Dahil ang mga kondisyong tulad nito ay maaaring magkapatong, ang genetic testing ay mahalaga para sa isang tumpak na diagnosis.

Ano ang mga paggamot para sa Angelman Syndrome?

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Angelman Syndrome. Gayunpaman, maraming paggamot na makakatulong sa pamamahala ng mga sintomas at tulungan ang bata na mamuhay nang mas maayos.

• Mga gamot na panlaban sa seizure: Ibigay nang maayos ang mga gamot na inireseta ng doktor.
• Terapiya sa pagsasalita: Pagtulong sa bata na maipahayag ang kanilang mga sarili gamit ang sign language, mga larawan, at mga espesyal na aparato sa komunikasyon.
• Physical therapy: Nakakatulong na mapabuti ang paglalakad, balanse, at koordinasyon.
• Occupational therapy: Pagsasanay sa bata na gawin ang mga pang-araw-araw na gawain nang nakapag-iisa at maging malaya.
• Mga kagamitang pantulong: Ang paggamit ng mga brace na isinusuot sa likod, bukung-bukong, o paa upang makatulong sa paglalakad at pagtayo.
• Para sa mga problema sa pagtulog: Magtatag ng mabubuting gawi sa pagtulog at ugaliing matulog sa isang takdang oras.
• Para sa mga problema sa panunaw: Magbigay ng gamot na inireseta ng doktor.

Magkakaiba ang mga pangangailangan sa paggamot ng bawat bata. Tutukuyin ng iyong doktor ang pinakamahusay na plano ng paggamot batay sa mga sintomas at pangangailangan ng iyong anak.

Ano ang magagawa ko para maalagaan ang anak ko?

Bilang mga magulang, malaki ang papel na dapat ninyong gampanan.

• Ibigay ang mga gamot na inireseta ng doktor sa tamang oras at sa tamang dosis.
• Siguraduhing dumalo sa mga klinika na sumusuri sa pag-unlad ng iyong anak.
• Pasalihin ang inyong anak sa mga sesyon ng physical, occupational, at speech therapy.
• Siguraduhing pumunta sa doktor sa bawat nakatakdang appointment.

Ang mga batang may Angelman Syndrome ay maaaring mangailangan ng tulong sa pang-araw-araw na gawain sa buong buhay nila. Ang pangkat medikal na gumagamot sa iyong anak ay magbibigay sa iyo ng suporta at payo na kailangan mo.

Kailan mo kailangang magpatingin sa doktor?

Ang isang batang may ganitong kondisyon ay nangangailangan ng regular na medikal na pagsusuri upang matiyak na ang mga paggamot at therapy ay gumagana nang maayos. Kung mapapansin mo ang anumang mga bagong pagbabago o paglala ng mga sintomas ng iyong anak, ipaalam kaagad sa iyong doktor.

Ano kaya ang magiging kinabukasan ng mga batang ito?

Karamihan sa mga taong may Angelman Syndrome ay may normal na haba ng buhay. Nangangahulugan ito na hindi sila mabilis na namamatay dahil sa kondisyong ito. Habang lumalaki ang bata, magkakaroon ng ilang pagkaantala sa paggalaw, pagsasalita, at pag-unlad. Gayunpaman, ang bata ay maaaring maglaro, matuto, at makipagtulungan sa ibang mga bata.

Bilang mga nasa hustong gulang, ang ilang mga tao ay maaaring mamuhay nang mag-isa nang may kaunting suporta. Ang iba naman ay maaaring mangailangan ng buong-panahong pangangalaga.

Mauunawaan ang makaramdam ng mabigat na pasanin kapag nalaman mong ang magandang ngiti ng iyong anak ay sintomas ng isang sakit. Ngunit tandaan, kahit na matapos ang diagnosis na ito, ang iyong anak ay magkakaroon pa rin ng matamis na ngiti, ng matamis na ngiti. Ang pinakamahalagang bagay ay bigyang-pansin ang pag-unlad ng iyong anak at ibigay ang kinakailangang paggamot sa oras, tulad ng sabi ng doktor. Tutulungan ka ng iyong doktor at ng medical team sa bawat hakbang. Kaya huwag matakot na magtanong at matuto nang higit pa tungkol sa kondisyong ito.