Ano ang Apert Syndrome? Mayroon ba ang iyong sanggol ng mga sintomas na ito? Tara, pag-usapan natin!

May napansin ka bang kakaibang katangian sa hugis ng ulo, mukha, o mga paa't kamay ng iyong bagong silang na sanggol? Minsan, bilang mga magulang, medyo nag-aalala tayo kapag nakikita natin ang mga bagay na ito, hindi ba? Karaniwan ito. Ngayon, pag-uusapan natin ang tungkol sa Apert syndrome , isang bihirang kondisyon na maaaring makaapekto sa mga sanggol na ipinanganak na may ilan sa mga pisikal na pagbabagong ito. Huwag mag-alala, ipaliwanag natin ang lahat sa simpleng paraan.

Ano nga ba ang Apert Syndrome?

Sa madaling salita, ang Apert syndrome ay isang bihirang kondisyon kung saan ang mga kasukasuan sa pagitan ng mga buto ng bungo ng iyong sanggol, o ang tinatawag nating 'mga tahi', ay nagsasama-sama bago pa man ito mabuo . Tinatawag ito ng mga doktor na craniosynostosis . Kapag masyadong mabilis na nagsasara ang mga tahi, ang bungo ay walang sapat na espasyo para lumawak habang lumalaki ang utak ng sanggol. Maaari itong magdulot ng mga pagbabago hindi lamang sa hugis ng bungo, kundi pati na rin sa mga bagay tulad ng mga buto ng mukha, mga daliri sa kamay, at mga daliri sa paa.

Isipin ito na parang isang maliit na puno na tumutubo mula sa isang butas sa lupa, at hindi ito malayang tumubo. Ito ay isang genetic na kondisyon , ibig sabihin ay sanhi ito ng pagbabago sa mga gene. Minsan ay maaari itong minana bilang isang 'autosomal dominant' na katangian . Nangangahulugan ito na kung ang isang magulang ay may genetic na pagbabago, mayroong 50% na posibilidad na ang kanilang anak ay magkakaroon din ng kondisyon.

Sino ang apektado ng Apert Syndrome?

Ang Apert syndrome ay isang napakabihirang kondisyon . Ito ay kadalasang sanhi ng isang genetic mutation na nangyayari sa maagang pagbubuntis. Ang mutation na ito ay maaaring manahin mula sa mga magulang o maaaring mangyari nang de novo. Ang mahalagang bagay ay maunawaan na hindi ito isang bagay na ginawa ng ina noong nagbubuntis, at hindi ito isang bagay na nangyayari sa kanya. Kaya huwag sisihin ang iyong sarili.

Gaano ito karaniwan?

Ito ay talagang napakabihirang mangyari. Ayon sa estadistika, isa lamang sa bawat 65,000 sanggol na ipinapanganak ang may Apert syndrome. Kaya makikita mo kung gaano kabihira ang kondisyong ito.

Ano ang mga sintomas ng isang sanggol na may Apert Syndrome?

Dahil ang mga tahi sa bungo ng sanggol ay maagang nagsasara, isang kondisyong tinatawag na craniosynostosis, ang sanggol ay maaaring may ilang natatanging katangian. Ang mga katangiang ito ay maaaring bahagyang magkaiba sa bawat sanggol. Ang mga pangunahing katangian na makikita ay:

• Bungo:
• Ang ulo ng sanggol ay maaaring magmukhang mas matangkad kaysa sa normal, na may matulis na dulo (ito ay tinatawag na acrocephaly) .
• Ang likod ng ulo ay maaaring patag.
• Ang noo ay maaaring magmukhang mataas o malapad.
• Ang 'malambot na bahagi' o 'follicle' sa ulo ng sanggol ay maaaring maantala sa pagsasara.
• Mga Mata:
• Ang mga mata ay maaaring mas malayo ang layo sa mukha kaysa sa normal.
• Ang mga mata ay maaaring magmukhang nakaumbok o nakatagilid pababa.
• Mukha:
• Ang ilong ay maaaring patag o parang tuka.
• Maaaring may lamat sa ngalangala .
• Ang mukha ay maaaring magmukhang walang simetriko sa magkabilang panig.
• Mga kamay at paa:
• Maaaring maikli ang mga daliri at maaaring malapad ang hinlalaki sa paa.
• Ang mga daliri sa kamay o paa ay maaaring magkadikit o magkaugnay ng balat (ito ay tinatawag na syndactyly) , tulad ng isang sapot ng paglangoy.

Tandaan, hindi lahat ng sanggol ay magkakaroon ng lahat ng sintomas na ito. Ang doktor ang siyang makakapagtukoy nang tumpak sa mga sintomas na ito at makakagawa ng diagnosis.

Paano pa nakakaapekto ang Apert Syndrome sa katawan ng sanggol?

Ang kondisyong ito ay hindi lamang nagdudulot ng mga pagbabago sa hitsura ng sanggol, kundi maaari rin itong makaapekto sa iba pang mga organo sa katawan.

• Utak: Habang mabilis na sumasara ang bungo, maaaring maipon ang presyon sa utak. Maaari itong makaapekto sa mga kasanayan sa pagkatuto at pag-iisip ng sanggol ( cognitive development ). Maaari ring magkaroon ng banayad hanggang katamtamang mga kapansanan sa intelektwal .
• Mga Tainga: Kadalasan, ang mga buto sa magkabilang gilid ng ulo ng sanggol ang unang nagsasara. Maaari itong makaapekto sa pag-unlad ng mga tainga, na humahantong sa madalas na impeksyon sa tainga o pagkawala ng pandinig.
• Mga Mata: Ang mga problema sa paningin ay maaaring mangyari dahil sa nakausli, nakahilig, o malayong nakatutok na mga mata.
• Mga Baga: Depende sa kalubhaan ng kondisyon, ang hugis ng ilong ay maaaring magdulot ng hirap sa paghinga o sleep apnea ( pagkasakal dahil sa bara sa daanan ng hangin habang natutulog).
• Balat: Ang balat ng iyong sanggol ay maaaring makagawa ng mas maraming langis, na maaaring humantong sa matinding acne. Maaari mo ring mapansin ang labis na pagpapawis ( hyperhidrosis ) at pagkalagas ng buhok sa ilang bahagi (halimbawa, sa ilalim ng kilay).
• Mga Ngipin: Kapag nagsimulang magngingipin ang isang sanggol, walang sapat na espasyo sa bibig at maaaring magsikip ang mga ngipin. Maaari itong magdulot ng mga problema sa ngipin. Maaaring may ilang ngipin na nawawala at maaaring may mga iregularidad sa enamel ng mga ngipin.

Ano ang sanhi ng Apert Syndrome?

Ang pangunahing dahilan nito ay ang FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2).Isang mutasyon sa gene na tinatawag na fibroblast growth factor. Ang gene na ito ay may malaking responsibilidad sa pag-unlad ng skeletal system ng ating katawan. Kapag ang gene na ito ay na-mutate, ang mga receptor na ito ay hindi maayos na nakakapag-ugnayan gamit ang mga signal na tinatawag na 'fibroblast growth factors'. Bilang resulta, ang mga kasukasuan (mga tahi) sa pagitan ng mga buto ay mabilis na nagsasara sa yugto ng embryonic. Kahit na mabilis na nagsasara ang mga tahi na ito, ang utak ng sanggol ay patuloy na lumalaki. Pagkatapos, ang mga buto ng bungo, lalo na ang mga buto ng noo at mga gilid ng ulo, ay nabubuo nang abnormal. Ang iregular na pagkabuo ng mga butong ito ang siyang nagdudulot ng iba't ibang deformidad sa katawan.

Paano nasusuri ang Apert Syndrome?

Kadalasan, ang kondisyong ito ay nasusuri pagkatapos ipanganak ang sanggol. Gayunpaman, kung minsan ay maaari itong masuri nang maaga sa panahon ng pagbubuntis, sa pamamagitan ng pagtingin sa pag-unlad ng buto ng sanggol gamit ang prenatal 2D o 3D ultrasound o MRI scan .

Pagkatapos ipanganak ang sanggol, magsasagawa ang doktor ng kumpletong pisikal na pagsusuri upang suriin ang anumang abnormalidad sa katawan ng sanggol. Pagkatapos, isasagawa ang mga imaging test , tulad ng CT scan o MRI , upang kumpirmahin ang mga congenital defect na ito.

Magrerekomenda rin ang doktor ng genetic testing . Susuriin nito ang isang mutation sa FGFR2 gene na nabanggit kanina. Mas kumpirmahin nito ang diagnosis. Isasagawa ang lahat ng normal na newborn screening para sa sanggol na ito. Sa partikular, dahil ang kondisyong ito ay maaaring magdulot ng pagkawala ng pandinig, bibigyan ng espesyal na atensyon ang isang hearing test .

Paano ginagamot ang Apert Syndrome?

Ang mga opsyon sa paggamot ay nakadepende sa kalubhaan ng kondisyon ng iyong sanggol. Sa karamihan ng mga kaso, ang operasyon ang pangunahing paggamot upang mabawasan ang mga sintomas.

• Kung may mga palatandaan ng mga problemang nakakaapekto sa bungo o utak (craniosynostosis o hydrocephalus - akumulasyon ng likido sa utak): Sa pagitan ng dalawa at apat na buwan pagkatapos ng kapanganakan, maaaring isagawa ang operasyon upang alisin ang likidong naipon sa utak at maglagay ng maliit na tubo ( shunt ) upang mabawasan ang presyon.
• Rekonstruktibong operasyon o pagwawasto:
• Operasyon upang itama ang mga mata.
• Operasyon sa muling pagtatayo ng buto ng panga ( osteotomy ).
• Plastik na operasyon sa baba ( genioplasty ).
• Plastic surgery ng ilong ( rhinoplasty ).
• Operasyon upang paghiwalayin ang mga daliri sa kamay at paa na magkadikit.
• Operasyon upang itama ang hugis ng bungo ( cranioplasty ).

Mayroon bang ibang mga paggamot upang mabawasan ang mga side effect?

Oo, talagang posible. Maaabot ng iyong sanggol ang kanyang buong potensyal kung sisimulan mo ang kinakailangang paggamot sa lalong madaling panahon, ayon sa rekomendasyon ng iyong doktor. Kabilang sa mga paggamot na tulad nito ang:

• Mga hearing aid kung mayroon kang pagkawala ng pandinig.
• Kung nahihirapan kang huminga dahil sa bara sa daanan ng hangin, maaaring kailanganin mo ng breathing machine o iba pang paggamot .
• Mga naka-iskedyul na appointment kasama ang iba't ibang therapist. Halimbawa, physical therapy , occupational therapy, at speech therapy .
• Pag-aalaga nang espesyal sa bibig at ngipin ng sanggol.
• Regular na pagsusuri sa paningin dahil sa mga problema sa mata.

Maaari bang tuluyang magamot ang Apert Syndrome?

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Apert syndrome. Gayunpaman, ang operasyon ay maaaring makabuluhang bawasan ang mga sintomas at tulungan ang sanggol na mamuhay nang normal.

Mayroon ba akong magagawa para mabawasan ang panganib na magkaroon ng Apert Syndrome ang aking anak?

Dahil ang Apert syndrome ay isang genetic na kondisyon, wala talagang magagawa ang mga magulang upang maiwasan itong mangyari habang nagbubuntis. Gayunpaman, kung nagpaplano kang magkaanak, maaari kang magpatingin sa doktor para sa genetic counseling upang malaman kung nasa panganib kang maipasa ang kondisyon sa iyong anak. Ang genetic counseling ay makakatulong sa iyo na maunawaan ang posibilidad na magkaroon ng anak na may ganitong kondisyon sa hinaharap at magbigay ng suporta sa mga bagong magulang.

Ano ang dapat kong asahan kung ang aking sanggol ay may Apert Syndrome?

Ang Apert syndrome ay isang panghabambuhay na kondisyon at walang lunas. Ang sanggol ay kadalasang nangangailangan ng operasyon upang maibsan ang presyon sa utak pagkapanganak, na susundan ng ilang reconstructive surgeries. Mahalaga ang malapit na follow-up sa iba't ibang espesyalista.

Gayunpaman, sa pamamagitan ng operasyon at patuloy na paggamot, ang mga sanggol na ipinanganak na may Apert syndrome ay maaaring mamuhay nang normal. Dapat silang manatiling regular na nakikipag-ugnayan sa kanilang doktor upang talakayin ang anumang mga problemang maaaring mayroon sila habang sila ay lumalaki. Habang lumalaki ang iyong sanggol, dapat silang regular na magpasuri ng kanilang paningin, ngipin, at pandinig. Minsan, maaaring kailanganin ang mas maraming operasyon upang gamutin ang mga patuloy na sintomas.

Kailan ako dapat magpatingin sa aking doktor?

Kung mapapansin mo ang alinman sa mga sintomas na ito sa iyong sanggol, agad na magpatingin sa doktor:

• Kung nahihirapan kang huminga .
• Kung madalas kang magkaroon ng impeksyon sa tainga o nahihirapang makinig sa mga simpleng utos.
• Naaayon sa edadKung hindi naabot ang mga milestone ng pag-unlad.
• Kung may impeksyon ang bahaging ginamot (pula, namamaga, parang nana).

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Talakayin ang anumang mga tanong o alalahanin na mayroon ka sa iyong doktor. Halimbawa, maaari kang magtanong ng mga bagay tulad ng:

• Anong paggamot ang inirerekomenda ninyo para sa diagnosis ng aking sanggol?
• Ano ang mga panganib ng operasyon?
• Nakakaapekto ba ang hugis ng ulo ng aking sanggol sa kanyang pag-aaral?
• Kung magkakaroon ako ng isa pang anak, may posibilidad ba na magkaroon din ng Apert syndrome ang batang iyon?

Ano ang iba pang mga kondisyon na katulad ng Apert Syndrome?

Ang ilan sa mga sintomas ng Apert syndrome ay maaaring katulad ng iba pang mga kondisyon na dulot ng mabilis na pagsasanib ng mga buto ng bungo habang umuunlad ang sanggol sa sinapupunan (craniosynostosis). Kabilang sa ilan sa mga kondisyong ito ang:

• Carpenter syndrome: Katulad ng Apert syndrome, ito ay isang kondisyon kung saan ang bungo ng sanggol ay nagsasama-sama nang wala sa panahon, na nagdudulot ng mga abnormalidad sa bungo. Maaari rin itong magdulot ng syndactyly (mga daliri sa kamay at paa na magkadikit). Ang pagkakaiba ay ang Carpenter syndrome ay nangyayari kapag ang parehong magulang ay nagpapasa ng gene sa bata (autosomal recessive).
• Crouzon syndrome: Nagdudulot din ito ng mga abnormalidad sa mukha dahil sa mabilis na pagsasama-sama ng bungo ng sanggol.
• Pfeiffer syndrome: Sa kondisyong ito, kasama ng mga abnormalidad sa bungo at mukha, ang mga hinlalaki sa paa at hinlalaki sa paa ay maaaring mas malapad kaysa sa iba pang mga daliri ng paa at maaaring kurbado palayo sa iba pang mga daliri ng paa.
• Saethre-Chotzen syndrome: Ito ay isang kondisyon kung saan ang mga buto ng bungo ay nagsasama-sama nang wala sa panahon, na nagreresulta sa hindi pantay at asymmetrical na mga katangian ng mukha.

Ano ang pagkakaiba ng Apert Syndrome at Crouzon Syndrome?

Ang Apert syndrome at Crouzon syndrome ay may ilang magkaparehong katangian. Parehong sanhi ng maagang pagsasara ng mga kasukasuan ng bungo habang umuunlad ang sanggol sa sinapupunan. Sa parehong kondisyon, ang bungo ay maaaring magkaroon ng abnormal na hugis, at ang mukha ay maaaring magmukhang nakalubog (midface hypoplasia). Gayunpaman, ang pangunahing pagkakaiba ay sa Apert syndrome, ang iba pang bahagi ng katawan ay apektado bilang karagdagan sa bungo, lalo na ang syndactyly, na isang kondisyon kung saan ang mga daliri sa kamay at paa ay magkakaugnay. Sa Crouzon syndrome, ang hugis ng bungo ang pangunahing apektado.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Apert syndrome ay isang genetic na kondisyon na maaaring magdulot ng mga pagbabago sa hitsura ng isang sanggol at ilan sa mga tungkulin ng kanilang katawan. Bagama't walang lunas, ang operasyon at iba't ibang paggamot ay makakatulong na makontrol ang mga sintomas at matulungan ang sanggol na mamuhay nang normal at kuntento hangga't maaari.

Kung mayroon sa iyong pamilya na may Apert syndrome at ikaw ay nagdadalang-tao, napakahalagang humingi ng genetic counseling . Ito ay magbibigay sa iyo ng impormasyon at gabay na kailangan mo.

Ang pinakamahalagang bagay ay ang malaman na hindi ka nag-iisa. Maaari kang makakuha ng suporta mula sa mga doktor, tagapayo, at mga magulang ng mga batang may katulad na kondisyon. Huwag matakot na kausapin ang iyong doktor tungkol sa lahat ng nasa isip mo.

` Apert Syndrome, Apert Syndrome, Mga Sakit na Henetiko, Mga Deformidad ng Bungo, Mga Deformidad ng Bibi, Kalusugan ng Bata, Craniosynostosis