Alamin bago magkaanak: Alam mo ba ang tungkol sa Ashkenazi Jewish Genetic Panel?

Alam nating lahat na ang mga bata ay nagmamana ng mga bagay tulad ng hitsura at talento mula sa kanilang mga magulang. Gayundin, kung minsan, nang hindi natin namamalayan, ang ating mga anak ay maaari ring magmana ng mga gene na may kaugnayan sa ilang mga sakit. Ang ilan sa mga sakit na ito ay mas karaniwan sa ilang mga grupong etniko sa mundo. Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa isang partikular na genetic test. Ito ay lalong mahalaga para sa mga taong may lahing Ashkenazi Jewish, na nagmula sa ilang bahagi ng Europa.

Sa madaling salita, ano itong Ashkenazi Jewish Genetic Panel?

Una, tingnan natin kung sino ang mga Hudyong Ashkenazi na ito. Sila ay mga taong Hudyo na nagmula sa mga bansang Gitnang o Silangang Europa. Natuklasan ng mga pag-aaral na ang populasyon na ito ay may mas mataas kaysa sa karaniwang insidente ng ilang mga sakit na henetiko.

Napakahalagang maunawaan ang salitang "carrier" dito. Isipin mo na mayroon kang gene para sa isang partikular na sakit sa iyong katawan, ngunit wala kang anumang sintomas ng sakit na iyon. Malusog ka. Ngunit maaari mong maipasa ang gene na iyon sa iyong anak. Iyan ang tinatawag nating "carrier" para sa isang taong tulad niya.

Kapansin-pansin, natuklasan na humigit-kumulang isa sa apat na tao na may lahing Ashkenazi ay maaaring tagapagdala ng sakit na ito. Kaya, ang panel ng pagsusuring ito ng genetic ay idinisenyo upang mahulaan ang panganib ng pagiging isang tagapagdala.

Ano ang mga pangunahing sakit na hinahanap ng pagsusuring ito?

Ang genetic test na ito ay nakatuon sa ilang malulubhang sakit na maaaring makaapekto nang malaki sa buhay ng isang bata. Bagama't ang ilan sa mga ito ay may mga paggamot, hindi ito ganap na magagamot. Sa ilang mga kaso, maaari pa nga itong ikamatay.

Tingnan natin nang simple ang ilan sa mga pangunahing sakit sa talahanayan sa ibaba.

Bukod pa rito, isinasagawa ang mga pagsusuri para sa iba pang mga sakit tulad ng Familial Dysautonomia, Mucolipidosis type IV, Glycogen Storage 1a, at Maple syrup urine disease.

Sino ang dapat kumuha ng pagsusulit na ito? Kailan ang pinakamagandang oras?

Ngayon, maaaring iniisip mo, "Kailangan ko rin bang kunin ang pagsusulit na ito?" Ang pagsusulit na ito ay lalong mahalaga kung ikaw, ang iyong kapareha, o kayong dalawa ay may lahing Ashkenazi na Hudyo .

Bakit ganoon? Dahil sa gayon ay magkakaroon ka ng sapat na oras upang malaman ang tungkol sa mga resulta, pag-isipan ang mga ito, at talakayin at magpasya kung anong mga desisyon ang gagawin nang walang anumang presyur.

Paano isinasagawa ang pagsusuri at ano ang ibig sabihin ng mga resulta?

Ito ay isang napakasimpleng pagsusuri. Minsan ay kumukuha ng sample ng dugo , minsan naman ay sample ng laway . Maaaring irekomenda ka ng iyong doktor para sa pagsusuring ito. Karaniwang inaabot ng ilang linggo bago lumabas ang mga resulta pagkatapos mong ibigay ang sample.

Ngayon tingnan natin kung ano ang sinasabi ng mga resulta.

• Kung negatibo ang resulta: Nangangahulugan ito na hindi ka tagapagdala ng alinman sa mga sakit na sinuri. Isa itong napakagandang balita. Wala ka nang ibang magagawa.
• Kung isa lang sa inyong kapareha ang tagapagdala ng sakit: Kung pareho kayong sumailalim sa pagsusuri at isa lang sa inyo ang tagapagdala ng sakit, ang inyong anak ay walang panganib na magkaroon ng sakit. Gayunpaman, mayroong 50% na posibilidad na ang bata ay magiging tagapagdala rin ng sakit. Nangangahulugan ito na maaaring maipasa ng bata ang gene sa sarili nilang anak sa hinaharap.
• Kung parehong may sakit ang magkapareha: Dito tayo dapat maging higit na mag-alala. Kung pareho kayong may parehong sakit, sa bawat pagbubuntis, mayroong 25%, o isa sa apat, na panganib na magkaroon ng sakit ang bata . Gayundin, mayroong 50% na posibilidad na ang bata ay maging isang may sakit at 25% na posibilidad na hindi maapektuhan ang bata.

Kung pareho tayong carrier ng sakit, ano ang mga opsyon natin?

Normal lang na makaramdam ng lungkot at pagkabalisa kapag nakatanggap ka ng ganitong resulta. Ngunit ang pinakamahalagang bagay ay malaman na hindi ka nag-iisa at mayroon kang ilang mga opsyon na mapagpipilian. Mahalagang kausapin ang iyong doktor tungkol sa lahat ng mga bagay na ito.

Narito ang ilan sa mga pangunahing opsyon:

1. Paggamit ng donor eggs o sperm: Ang mga itlog o sperm na nakuha mula sa isang taong hindi carrier ng sakit ay maaaring gamitin upang magbuntis.

2. Pag-aampon: Ang pagpapasyang mag-ampon ng bata ay isa pang magandang opsyon.

3. Pagpapasyang huwag magkaanak: Ang ilang mag-asawa ay maaaring magpasyang huwag magkaanak dahil ayaw nilang sumugal.

4. Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD): Ginagawa ito gamit ang teknolohiyang IVF. Sa madaling salita, ang mga itlog ng ina at semilya ng ama ay pinagsama sa isang laboratoryo upang lumikha ng ilang mga embryo. Pagkatapos, ang bawat isa sa mga embryo na iyon ay sinusuri, at tanging ang mga malulusog na embryo na walang gene ng sakit ang pinipili at inilalagay sa matris ng ina.

5. Pagsusuri habang nagbubuntis: Pinipili ng ilang mag-asawa na ipasuri ang kanilang sanggol sa mga unang buwan ng pagbubuntis, pagkatapos ng normal na pagbubuntis. Makakatulong ito upang matukoy kung ang sanggol ay naapektuhan ng sakit o hindi.

Sa ganitong sitwasyon , isang genetic counselor, na nangangahulugang napakahalagang magpatingin sa isang tagapayo na nakatanggap ng espesyal na pagsasanay sa mga sakit na henetiko at pagsusuri. Malinaw nilang maipapaliwanag kung anong mga opsyon ang pinakamainam para sa iyo at kung ano ang susunod na gagawin, batay sa iyong mga resulta.