Mayroon ba sa inyong pamilya ang may ganitong mga sintomas? Pag-usapan natin ang Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS)

Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakahalagang kondisyon. Ito ay tinatawag na Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, o "BRRS" sa madaling salita. Ito ay isang genetic na kondisyon. Ibig sabihin, ito ay sanhi ng isang maliit na pagbabago sa mga gene sa ating katawan. Ang kondisyong ito ay nagpapataas ng panganib na magkaroon ng mga abnormal na bukol ("mga tumor") sa iba't ibang bahagi ng katawan. Huwag mag-alala, unawain natin ito nang simple.

Ano ang Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS)?

Sa madaling salita, ang `(BRRS)` ay isang genetic na kondisyon . Ito ay kabilang sa isang grupo ng mga sakit na tinatawag na `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`. Maaaring narinig mo na rin ang `(Cowden syndrome)`, na kabilang din sa kategoryang `(PHTS)`.

Ang kondisyong `(BRRS)` na ito ay karaniwang sanhi ng pagbabago, o mutasyon , sa isang gene na tinatawag na `(PTEN)` sa ating katawan. Kinokontrol ng gene na `(PTEN)` na ito ang paglaki ng ating mga selula, lalo na ang produksyon ng mga protina na kumokontrol sa paglaki ng mga tumor. Kaya, dahil ang gene na `(PTEN)` na ito sa isang taong may `(BRRS)` ay hindi gumagana nang maayos, ang kanilang mga selula ay maaaring lumaki nang hindi mapigilan. Pinapataas nito ang panganib na magkaroon ng mga hamartomas , pati na rin ang iba pang mga tumor na may kanser at hindi kanser. Bukod pa rito, tumataas din ang panganib na magkaroon ng ilang uri ng kanser .

Bukod pa rito, maaaring magkaroon ng pagtaas ng timbang pagkapanganak, mas malaki kaysa sa karaniwang laki ng ulo (macrocephaly), ari ng lalaki, at iba't ibang pagkaantala sa pag-unlad at intelektwal.

Ano ang iba pang mga pangalan na ginagamit para sa `(BRRS)`?

Ang kondisyong ito ay tinatawag sa iba pang mga pangalan. Maaaring narinig mo na ang isa sa mga pangalang ito:

• Sindromang Riley-Smith
• Sindromang Ruvalcaba-Myhre
• Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome
• Bannayan-Zonana syndrome

Gaano kadalas ang kondisyong '(BRRS)' na ito?

Mahirap sabihin nang eksakto kung gaano kakaraniwan ang kondisyong ito, dahil ang mga sintomas ay lubhang nag-iiba sa bawat tao. Ang ilan sa mga sintomas ay napakabanayad. Gayunpaman, naniniwala ang karamihan sa mga mananaliksik na ito ay isang napakabihirang kondisyon .

Ano ang mga sintomas ng `(BRRS)`?

Ang mga sintomas ng Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ay iba-iba. Ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng marami sa mga sintomas na ito, habang ang iba ay maaaring mayroon lamang ng ilan. Tingnan natin ang mga pangunahing sintomas na maaaring makita:

• May mataas na timbang at haba pagkapanganak .
• Isang ulo na mas malaki kaysa sa normal (macrocephaly).
• Nakakakita ng mga batik (mga pigmented macule) sa ari ng mga lalaki.
• Kawalan ng tono ng kalamnan (hypotonia). Isipin mo, kapag kinarga mo ang isang sanggol, medyo maluwag ang pakiramdam ng mga paa't kamay.
• Pag-unlad ng mga kasanayan sa pagsasalita at/o motorMga pagkaantala sa pag-unlad.
• Maaaring makaapekto ito sa humigit-kumulang 50% ng mga taong may kapansanan sa intelektwal (BRRS).
• Autism spectrum disorder (`(Autism spectrum disorder)`) - Natuklasan na humigit-kumulang 20% ​​ng mga batang may autism ay may mutation sa `(PTEN)` gene.
• Panghihina ng kalamnan .
• Ang mga hamartomas ay hindi kanser, abnormal na paglaki ng mga selula at tisyu sa mga bituka.
• Mga kasukasuan na sobrang nababaluktot .
• Mga seizure na parang epilepsy (`(mga seizure)`).
• Pectus excavatum - Ito ay isang kondisyon kung saan ang gitnang bahagi ng buto sa dibdib ay nakalubog papasok.
• Scoliosis .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Pagitim ng balat sa mga tupi ng katawan at mga bahagi tulad ng mga siko, leeg, atbp.
• Mga matabang tumor (lipoma) na nabubuo sa ilalim ng balat.
• Mga bukol na hindi kanser na binubuo ng taba at mga daluyan ng dugo (angiolipomas).
• Mga batik na parang marka ng kapanganakan (hemangioma) na nabubuo mula sa akumulasyon ng mga sobrang daluyan ng dugo sa ilalim ng balat.

Tandaan, hindi lahat ay mayroong lahat ng mga katangiang ito. Ang ilang mga tao ay maaaring mayroon lamang ng ilan sa mga ito.

Ano ang mga sanhi ng `(BRRS)`?

May dalawang pangunahing dahilan kung bakit nangyayari ang kondisyong "(BRRS)":

1. Isang mutasyon sa iyong gene na `(PTEN)`. (Ito ang pinakakaraniwang sanhi.)

2. Isang malaking pagtanggal ng genetic material na kinabibilangan ng lahat o bahagi ng iyong `(PTEN)` gene. (Ito ay nangyayari sa humigit-kumulang 10% ng mga kaso.)

Gaya ng napag-usapan na natin dati, ang iyong PTEN gene ay gumagawa ng protina na kumokontrol sa paglaki ng mga tumor. Kung ang gene na ito ay nawawala o hindi gumagana nang maayos, ang iyong mga selula ay magsisimulang maghati nang hindi mapigilan. Nagreresulta ito sa mga hamartomas at iba pang mga tumor na may kanser at hindi kanser.

Gayunpaman, hindi pa rin eksaktong alam ng mga eksperto kung paano nagdudulot ng iba pang sintomas ng BRRS ang mga mutasyon sa PTEN gene, tulad ng macrocephaly (malaking ulo), mga abnormalidad sa kalamnan at buto, at mga pagkaantala sa pag-unlad at intelektwal.

Ang `(BRRS)` ba ay naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa?

Oo, maaaring maipasa ng mga magulang ang kondisyong `(BRRS)` sa kanilang mga anak. Ito ay tinatawag na `(autosomal dominant inheritance )`. Sa madaling salita, kung ang alinman sa mga magulang ay may isang kopya ng mutated na `(PTEN)` gene, ang kanilang anak ay may 50% na pagkakataon na manahin ang kondisyon.

Paano matukoy ang `(BRRS)`?

Kung pinaghihinalaan ng isang doktor na mayroon kang BRRS, malamang na mag-oorder sila ng genetic test para sa PTEN gene.Inirerekomenda ang pagsusuring henetiko. Kabilang dito ang isang prosesong tinatawag na gene sequencing. Nangangahulugan ito na ang bawat bahagi ng gene ay sinusuri upang makita kung mayroong anumang mga pagbabago o mutasyon.

Napakatumpak ng pagsusuring ito na `(PTEN)`. Kung ang iyong doktor ay makakahanap ng mutasyon sa gene na `(PTEN)`, maaari nilang kumpirmahin nang may 100% katiyakan na mayroon kang `(BRRS)`. Gayunpaman, 60% lamang ng mga taong may sintomas na `(BRRS)` ang may nakikitang mutasyon sa gene. Nangangahulugan ito na humigit-kumulang 40% ng mga taong may sintomas na `(BRRS)` ay maaaring magkaroon ng normal na resulta ng pagsusuri. Kung interesado kang magpasuri para sa `(PTEN)`, kausapin ang iyong doktor.

Paano ginagamot ang `(BRRS)`?

Walang tiyak na paggamot para sa "(BRRS)". Sa halip, ang paggamot para sa Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ay kinabibilangan ng pamamahala sa iyong mga natatanging sintomas at palatandaan .

Ang mga taong may BRRS ay dapat magkaroon ng regular na screening para sa iba't ibang uri ng kanser, mayroon man silang mga sintomas o wala. Inirerekomenda ng mga doktor na ang mga taong na-diagnose na may PTEN gene mutation ay dapat sumunod sa mga alituntunin sa screening para sa Cowden syndrome. Kabilang dito ang screening para sa mga kanser na ito:

• Cancer sa suso
• Kanser sa matris
• Kanser sa thyroid
• Kanser sa bato

Malaking tulong ang genetic counseling para sa mga taong may BRRS. Ang mga miyembro ng pamilya na hindi nagpapakita ng mga sintomas ng BRRS ay dapat ding magpasuri para sa PTEN gene upang matukoy kung dapat din nilang sundin ang mga alituntunin sa screening ng kanser .

Mga Patnubay sa Obserbasyon para sa `(BRRS)`

May mga partikular na alituntunin sa pagsubaybay para sa bawat uri ng kanser, kabilang ang kung kailan magsisimulang magpasuri. Hindi lahat ng kanser ay nagsisimulang magpasuri kasabay ng diagnosis - depende ito sa edad ng tao sa panahon ng diagnosis.

Para sa mga taong wala pang 18 taong gulang , maaaring irekomenda ng mga doktor ang:

• Taunang ultrasound ng thyroid mula sa edad na 7.
• Isang taunang pisikal na eksaminasyon kasama ang isang eksaminasyon sa balat .
• Isang pagsusuri sa neurodevelopmental .
• Kinakailangan ang taunang pagsusuri ng hemoglobin upang matukoy nang maaga ang mga intestinal hamartomas.

Maaari bang maiwasan ang BRRS?

Hindi, hindi mapipigilan ang BRRS. Ito ay isang genetic na kondisyon na dulot ng mutasyon ng gene. Ang mga taong may BRRS ay maaaring makatanggap ng genetic counseling. Makakatulong ito sa kanila na gumawa ng matalinong mga desisyon tungkol sa pangangalagang pangkalusugan at pagkakaroon ng mga anak.

Ano ang maaari kong asahan kung mayroon akong `(BRRS)`?

Ang prognosis para sa isang taong may BRRS ay lubhang nag-iiba sa bawat tao. Ang ilang mga tao ay maaaring may kaunting sintomas at palatandaan - ang iba ay maaaring may kaunti o walang sintomas. Maraming mga opsyon sa pamamahala na magagamit ng mga taong may BRRS na makakatulong na mapabuti ang kanilang pangkalahatang kalidad ng buhay. Kabilang sa mga halimbawa ang physical therapy at speech therapy .

Gaya ng nabanggit kanina, ang mga taong may "(BRRS)" ay dapat na regular na magpa-screen para sa iba't ibang uri ng kanser. Tanungin ang iyong doktor kung kailan mo dapat simulan ang screening at kung gaano kadalas mo dapat itong ipa-screen.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome at Inaasahang Haba ng Buhay

Hindi pa natutukoy ng mga mananaliksik ang karaniwang inaasahang haba ng buhay ng mga taong may BRRS. Sa katunayan, walang ebidensya na nagmumungkahi na ang mga taong may BRRS ay may mas maikling inaasahang haba ng buhay. Gayunpaman, ang mga taong may BRRS ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang uri ng kanser sa murang edad. Dahil dito, ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng mas maikling inaasahang haba ng buhay dahil sa kanser.

Kailan ako dapat magpatingin sa aking doktor?

Kung ang iyong malalapit na kapamilya (halimbawa, mga kapatid, magulang, o mga anak) ay may `(BRRS)`, dapat mong tanungin ang iyong doktor tungkol sa `(PTEN)` genetic testing. Matutukoy ng `(PTEN)` testing kung mayroon kang `(PTEN)` gene mutation at kung dapat ka bang regular na magpa-screen para sa ilang partikular na kanser.

Kung ikaw o ang iyong anak ay nasuring may BRRS, makikipagtulungan sa iyo ang iyong doktor upang pamahalaan ang iyong mga sintomas at mapabuti ang iyong kalidad ng buhay. Sasabihin din nila sa iyo kung gaano kadalas ka dapat magpa-screening para sa kanser.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Kung ikaw o ang isang mahal sa buhay ay nasuring may BRRS, narito ang ilang mga bagay na maaari mong itanong sa iyong doktor:

• Mayroon bang nakikitang mutasyon sa gene na `(PTEN)` sa akin o sa aking anak?
• Mayroon bang anumang halatang sintomas at palatandaan?
• Dapat ba akong magpa-genetic test?
• Dapat din bang sumailalim sa genetic testing ang aking mga malapit na kapamilya?
• Paano ito nakakaapekto sa pagpaplano ng pamilya?
• Anong mga opsyon sa paggamot o pamamahala ang iyong inirerekomenda?
• Gaano kadalas ako dapat magpa-screening para sa kanser?

Mensahe para sa Pag-uwi

Ang Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) ay isang bihirang genetic na kondisyon na dulot ng isang mutation sa iyong PTEN gene. Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki, at maaaring mula banayad hanggang malubha. Walang tiyak na paggamot para sa BRRS, ngunit ang pangunahing paggamot ay ang pamamahala ng sintomas. Mahalaga para sa mga taong may BRRS na magkaroon ng regular na screening para sa ilang uri ng kanser, kabilang ang kanser sa suso, matris, thyroid, at bato.

Ang pakikipag-usap sa isang tagapayo o social worker ay maaaring maging lubhang kapaki-pakinabang sa pagharap sa mga emosyong dulot ng pagtanggap ng ganitong diagnosis. Maaari ka ring sumali sa isang lokal o online support group upang makilala ang iba na dumaan sa mga katulad na karanasan. Huwag mag-alala, hindi ka nag-iisa. Sa pamamagitan ng wastong medikal na payo at suporta, mapamamahalaan mo ang kondisyong ito at mabubuhay nang maayos.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, BRRS, PTEN gene, hamartoma, sakit na henetiko, panganib ng kanser, macrocephaly, pagkaantala sa pag-unlad, sakit na henetiko, panganib ng kanser, pagkaantala sa pag-unlad