Ang kailangan mong malaman tungkol sa Barber Say Syndrome: Mayroon ba ang iyong sanggol ng mga sintomas na ito?

Isang malaking kagalakan para sa isang pamilya ang isang bagong silang na sanggol, hindi ba? Lahat ay naghihintay na makita ang kacute-an ng sanggol. Ngunit, minsan, kahit na napakabihirang, kapag nakakita tayo ng ilang pagbabago sa hitsura ng ating anak, ang isang ina o ama ay maaaring makaramdam ng labis na pag-aalala at takot. Tulad noon, ang Barber Say Syndrome ay isang genetic na kondisyon na nangyayari sa napakakaunting tao sa mundo. Pag-usapan natin ito nang mas detalyado ngayon, dahil napakahalagang malaman ito.

Ano ang Barber-Say Syndrome?

Sa madaling salita, ang Barber-Sey syndrome ay isang napakabihirang genetic na kondisyon . Ito ay congenital, ibig sabihin ay naroroon na ito pagkapanganak . Ang kondisyong ito ay maaaring magdulot ng ilang mga pagbabago o malformasyon sa katawan ng bagong silang, lalo na sa panlabas na anyo, tulad ng mukha.

Ngunit ang pinakamahalagang tandaan dito ay ang kondisyong ito ay karaniwang hindi nakakaapekto sa mga panloob na organo o kakayahang kognitibo (cognition) ng sanggol . Nangangahulugan ito na ang paraan ng pag-iisip at pagkatuto ng sanggol ay maaaring manatiling normal. Gayunpaman, ang uri at kalubhaan ng mga sintomas na ito ay maaaring mag-iba sa bawat sanggol. Ang ilang mga sanggol ay maaaring makaranas ng:

• Mga natatanging katangian ng mukha.
• Hindi normal na labis na paglaki ng buhok (hypertrichosis) .
• Napakanipis, marupok (atrophic) na balat .

Sino ang maaaring magkaroon ng ganitong kondisyon? Gaano ito kadalasa?

Dahil ang Barber-Say syndrome ay isang genetic na kondisyon, maaari itong makaapekto sa sinuman. Gayunpaman, ito ay isang napakabihirang kondisyon . Nangyayari ito sa wala pang isa sa isang milyong kapanganakan sa buong mundo. Naniniwala ang mga siyentipiko na sa isang bansang tulad ng Estados Unidos, mayroong nasa pagitan ng 1 at 300 katao na may ganitong kondisyon. Kaya, maiisip mo kung gaano ito kabihira, tama ba?

Ano ang mga sintomas? Paano mo ito makikilala?

Ang mga sintomas ng Barber-Say syndrome ay makikita sa pagsilang (congenital) . Gayunpaman, gaya ng nabanggit kanina, hindi lahat ng sanggol ay magkakaroon ng parehong sintomas, at ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaari ring mag-iba.

Mga partikular na katangiang makikita sa mukha

Ang kondisyong ito ay maaaring magdulot ng ilang kapansin-pansing pagbabago sa mukha ng sanggol. Halimbawa:

• Kawalan o napakahinang pag-unlad ng mga pilikmata.
• Mga matang may malawak na pagitan .
• Kawalan ng mga pilikmata.
• Mga talukap ng mata na nakabukas palabas .
• Mas malaki kaysa sa normal ang puwang sa pagitan ng mga sulok ng mga mata ng sanggol kung saan nagtatagpo ang itaas at ibabang mga talukap ng mata.
• Nakataas na ilong .
• Malaki at bilog na ilong.
• Isang malawak na tulay ng ilong.
• Malapad na bibig.
• Huling pagputok ng ngipin .

Iba pang mga pisikal na katangian

Bukod sa mga katangian ng mukha, makikita mo rin ang iba pang mga katangian tulad ng:

• Hindi normal at labis na paglaki ng buhok (hypertrichosis) sa halos buong katawan ng sanggol.
• Ang balat ay nagiging lubhang maluwag at lumulundo . Ang balat na ito ay mas elastiko kaysa sa normal at babalik sa tamang lugar kapag naunat (hyperextensible na balat).
• Kapansanan sa pandinig .
• Kawalan o napakakaunting tisyu ng suso.
• Kawalan o kakulangan sa pag-unlad ng mga utong.
• Hindi pag-unlad . Nangangahulugan ito na ang sanggol ay tumataba at mabagal na lumalaki.

Bakit nangyayari ang sitwasyong ito? Ano ang mga dahilan?

Ang pangunahing sanhi ng Barber-Say syndrome ay isang genetic na pagbabago o mutation sa gene na 'TWIST2' . Ang gene na ito ay gumagawa ng protina na sangkot sa paglaki ng mga bone cell sa ating katawan. Kaya, kapag may depekto sa gene na ito, lumilitaw ang mga sintomas na katangian ng sakit na ito.

Dahil napakabihirang ang sakit na ito, limitado ang pananaliksik sa paraan ng pagmamana. Sa karamihan ng mga kaso, nakikita na kapag ang isang bata ay nagmana ng mutated gene mula sa isa sa mga magulang, mas malamang na magkaroon ng sakit ang bata . Ito ay tinatawag na autosomal dominant pattern .

Gayunpaman, kung minsan maaari itong manahin sa isang autosomal recessive pattern . Nangangahulugan ito na ang bata ay magkakaroon lamang ng kondisyon kung magmamana sila ng mutated gene mula sa parehong magulang . Sa ibang mga kaso, ang isang bata ay maaaring magkaroon ng kondisyon dahil sa isang bagong mutation (de novo mutation) sa TWIST2 gene , nang walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng sakit noon.

Paano ito nasusuri?

Magsasagawa muna ng pisikal na pagsusuri ang doktor ng iyong sanggol. Sa pagsusuring ito, hahanapin nila ang mga partikular na palatandaan ng kondisyon, tulad ng mga pagbabago sa mukha, labis na paglaki ng buhok, at tekstura ng balat. Tatanungin din nila ang tungkol sa biyolohikal na kasaysayan ng iyong pamilya.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, mag-oorder ang doktor ng genetic test . Kabilang dito ang pagkuha ng isang maliit na sample ng dugo ng sanggol at paghahanap ng mga pagbabago sa genetiko. Sa partikular, hinahanap nila ang isang mutation sa nabanggit na gene na 'TWIST2' .

Ano ang mga paggamot?

Sa totoo lang, wala pang tiyak na lunas para sa Barber-Say syndrome . Gayunpaman, depende sa mga sintomas ng sanggol, maaaring iayon ang isang partikular na plano ng paggamot para sa bawat sanggol.Makikipagtulungan ang pedyatrisyan ng iyong sanggol sa isang pangkat ng mga espesyalista upang gawin ito. Maaaring kabilang dito ang:

• Optalmologo : Isang doktor na nag-diagnose at gumagamot ng mga sakit na may kaugnayan sa mga mata at paningin.
• Dermatologist : Isang doktor na gumagamot ng mga sakit na may kaugnayan sa balat, buhok, at mga kuko.
• Tagapayo sa henetiko : Isang propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan na tutulong sa iyo na maunawaan ang panganib ng pagmamana ng isang sakit na henetiko o pagpasa nito sa iyong anak.

Bilang alternatibong paggamot, mayroong ilang uri ng plastic surgery na maaaring isagawa upang itama ang mga deformidad sa katawan ng isang sanggol. Maraming tao ang nakakakita ng malaking pagkakaiba bago at pagkatapos ng mga operasyong ito. Maaaring kabilang sa mga operasyong ito ang:

• Operasyon sa ngipin na kinasasangkutan ng mukha, bibig, o panga (maxillofacial surgery).
• Plastic surgery sa mukha, tulad ng pagpasok ng isang bagay sa mga pisngi (malar implants).
• Operasyon sa talukap ng mata (`blepharoplasty` o `tarsorrhaphy`).
• Operasyon sa pagbabago ng hugis ng ilong (rhinoplasty).
• Operasyon sa labi `(cheiloplasty)`.
• Operasyon sa pagwawasto ng panga (orthognathic surgery).
• Operasyon sa baba (genioplasty).
• Pagpapalaki ng dibdib (ginagawa ito pagkatapos ng pagdadalaga/pagbibinata).

Maaaring kabilang sa iba pang mga opsyon sa paggamot ang:

• Laser therapy para sa labis na paglaki ng buhok (hypertrichosis).
• Ang iba pang mga problema sa mata ay maaaring gamutin gamit ang artipisyal na luha, mga pampadulas sa mata, at mga antibiotic .

May paraan ba para maiwasan ito?

Dahil ang Barber-Say syndrome ay isang genetic na kondisyon, walang paraan upang maiwasan ito . Gayunpaman, kung ikaw ay nagdadalang-tao, mahalagang makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic testing . Ang genetic testing ay makakatulong sa iyo na maunawaan ang iyong panganib na maipasa ang ilang partikular na gene sa iyong anak.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang batang may Barber Say Syndrome?

Bagama't maaaring parang isang malaking pasanin itong pakinggan, normal pa rin ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may Barber-Se syndrome . Kahit na ang iyong sanggol ay may mga pisikal na problema, tulad ng mga deformidad, gaya ng nabanggit kanina, ang sakit na ito ay karaniwang hindi nakakaapekto sa mga panloob na organo o katalinuhan . Samakatuwid, ang pag-unlad ng motor at pagsasalita ng sanggol ay dapat na normal na umunlad.

Gayunpaman, sa huli, ang pangmatagalang kalusugan ng iyong sanggol ay depende sa uri at kalubhaan ng kanyang mga sintomas. Samakatuwid, pinakamahusay na tanungin ang iyong doktor tungkol sa tiyak na inaasahang haba ng buhay ng iyong sanggol.

Mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa iyong doktor

Normal lang na maraming tanong ang nasa isip mo sa ganitong pagkakataon. Magtanong ng mga sumusunod sa doktor ng iyong sanggol para matulungan kang malutas ang iyong mga alalahanin:

• Gaano kabihira ang kondisyong ito sa aking sanggol?
• Gaano kalala ang mga sintomas ng aking sanggol?
• Anong uri ng paggamot ang kailangan ng aking sanggol?
• Anong uri ng operasyon ang kakailanganin ng aking sanggol?
• Ano ang inaasahang haba ng buhay ng aking sanggol?

Ang pagiging isang magulang sa unang pagkakataon ay maaaring maging isang nakakatakot na karanasan. Ang pagkaalam na ang iyong sanggol ay may isang bihirang genetic na kondisyon ay maaaring maging mas mahirap. Kung ang iyong sanggol ay may Barber-Sey syndrome, isaalang-alang ang pagsali sa isang support group para sa mga pamilya ng mga batang may mga bihirang kondisyon . Ang ganitong grupo ay maaaring maging isang mahusay na paraan upang makahanap ng mga sagot sa iyong mga katanungan at magkaroon ng pag-asa para sa kondisyon ng iyong sanggol.

Panghuli, mensaheng iuuwi

Umaasa kami na ang ating tinalakay ay nakapagbigay sa inyo ng kaunting kaalaman tungkol sa Barber Say Syndrome. Tandaan, kahit na ang inyong sanggol ay may ilang pisikal na pagbabago sa hitsura, ang kanyang mga kakayahang pangkaisipan ay dapat na normal . Nangangahulugan ito na ang inyong anak ay dapat na mamuhay nang normal at produktibo .

Ang pinakamahalaga ay huwag mag-panic, humingi ng wastong payo medikal, at bigyan ang iyong sanggol ng pagmamahal at pangangalaga na kailangan niya. Kung mayroon kang anumang mga katanungan, makipag-usap nang hayagan sa iyong mga doktor. Handa silang tumulong sa iyo.

Umaasa kami na ang impormasyong ito ay naging kapaki-pakinabang sa iyo!

` Barber Say Syndrome, mga sakit na henetiko, mga bihirang sakit, kalusugan ng bata, mga deformidad sa mukha, mga sakit sa balat, pagpapayo sa henetiko